Aspects Radiologiques de l`atteinte Osseuse dans la maladie de
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24/03/2006 CETG - D Petrover Aspects Radiologiques de l’atteinte Osseuse dans la maladie de Gaucher D Petrover (1), P Richette (2) (1)Hopital BEAUJON Clichy, (2)Hopital LARIBOISIERE Paris - France 1 24/03/2006 CETG - D Petrover DEFINITIONS Première description : Philippe Gaucher, 1882 Déficit en bêtaglucocérébrosidase : Brady RO, 1962 Affection autosomique récessive la plus fréquente des maladies lysosomales Enzyme de remplacement disponible depuis1991 2 24/03/2006 CETG - D Petrover LA MALADIE DE GAUCHER La plus fréquente des maladies génétiques lysosomales Autosomique récessive (plus de 200 mutations) Probablement 400 cas en France Grande hétérogénéité clinique formes asymptomatiques formes graves 170 patients en France sont symptomatiques et traités Surveillance régulière des patients moins symptomatiques 3 24/03/2006 CETG - D Petrover LA MALADIE DE GAUCHER La maladie de Gaucher est due à un déficit enzymatique en bêtaglucocérébrosidase Etat normal Glucocérébroside des membranes bêtaglucocérébrosidase glucose + cérébroside Maladie de Gaucher Glucocérébroside des membranes bêtaglucocérébrosidase Accumulation du glucocérébroside dans les macrophages Les glucocérébrosides non dégradés vont s’accumuler dans les lysosomes des macrophages. 4 24/03/2006 CETG - D Petrover Dr Belmatoug Prévalence de l’atteinte osseuse Registre International n >2000 pts 108 pts Atteintes radiologiques 94% Ostéonécrose Erlenmeyer Lésions lytiques Infarctus Prothèse Infiltration médullaire Ostéoporose Tassements Weinreb. 2001 34% 61% 18% 35% 14% 59% 50% 8% CETG 2000, n = 90% (54% asy) 23 % 80% ND ND 16 % ND Caubel I et all 2002 5 24/03/2006 CETG - D Petrover INFILTRATION MEDULLAIRE Hyposignal médullaire osseux homogène/hétérogène : séquence T1. Inversion du gradient disco-vértébral Non spécifique (anémie, médicament, hémopathie, etc) 60% des Gaucher 6 24/03/2006 CETG - D Petrover Bonne réponse 92% Dixon Bonne réponse 75% BMB 7 Maas et al. Radiology 2005 24/03/2006 CETG - D Petrover Mr X, 33ans. Douleur intense du tibia au décours d’une reprise de PTH Antécédent d’ostéonecrose de hanche 8 24/03/2006 CETG - D Petrover INFARCTUS OSSEUX Crise douloureuse Rx normales au début 35% des Gaucher Infarctus médullaire ou Ostéonecrose sous chondrale Œdème médullaire (hyperT2) au début, puis si infarcissement, limité par un liseré d’ostéocondensation en hyposignal. Infarctus médullaire huméral droit. 9 24/03/2006 CETG - D Petrover CONDENSATION OSSEUSE Atteinte mixte Infiltration médullaire Condensation, séquelles d’infarctus. Ankylose sacro-iliaque 10 24/03/2006 CETG - D Petrover TASSEMENT VERTEBRAL Facteur : Ostéoporose Ostéonécrose A l’origine d’un retard statural chez l’enfant Ex: Vertèbre fantôme, séquelle d’un tassement ancien. 11 24/03/2006 CETG - D Petrover DEFORMATION en ERLENMEYER Infarctus métaphysaire/ Infiltration médullaire / Déformation en Erlenmeyer bilatérale 12 …..Flacon d’Erlenmeyer….. 24/03/2006 CETG - D Petrover CONCLUSION L’infiltration médullaire osseuse en IRM, l’ostéopénie et la déformation en Erlenmeyer sur les radiographies sont fréquentes. Sémiologie radiologique simple : l’association de ces signes avec une anémie et/ou thrombopénie doit faire évoquer le diagnostic. Critères de suivi : IRM? 13
