BILAN DU TP3 : La mucoviscidose Activité 1 : Calcul de risque - pour le fœtus III-5 : les parents sont tous les deux hétérozygotes (enfant malade), donc le risque est de : ½ x ½ = ¼ - pour le couple sans antécédents, le risque est de 1/34 x 1/34 x ¼ = 1/4624 - pour le couple dont le père a un frère atteint de la maladie, le risque est de : ½ x 1/34 x ¼ = 1/272 - pour le couple dont le père et la mère ont tous les deux une sœur atteinte de mucoviscidose, le risque est de : ½ x ½ x ¼ = 1/16 Activité 2 : Origine génétique de la maladie Doc.3 page 249 : - mutation consiste en une perte ou délétion de trois nucléotides CTT en position 1521/1522/1523 - ce changement de nucléotides entraîne la perte d'un acide aminé « phénylalanine » et une perte de fonctionnalité de la protéine CFTR - cette perte de fonctionnalité de la protéine CFTR constitue le phénotype moléculaire et est à l'origine de la maladie Activité 3 : Caractéristiques phénotypiques de la mucoviscidose Individu sain Phénotype macroscopique Phénotype cellulaire Phénotype moléculaire Pas de symptômes Pas de symptômes Protéine CFTR normale Individu atteint de mucoviscidose Organes : 1- Obstruction des bronches et destruction des poumons par infections bactériennes 2- Obstruction des canaux déférents Organisme : 1- Toux 2- Expectorations 3- Insuffisance respiratoire 1- Diminution de l'expression du canal CFTR 2- Baisse de la concentration en ions chlorures dans le mucus 3- Augmentation de la viscosité et épaississement du mucus Perte de la phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR et perte de fonctionnalité de la protéine CFTR BILAN La perte d'un acide aminé phénylalanine entraîne une perte de fonctionnalité de la protéine CFTR dont le rôle est d'expulser les ions chlorures. C'est le phénotype moléculaire. Cette absence d'expulsion des ions chlorures entraîne un épaississement du mucus provoquant une obstruction des bronches. C'est le phénotype cellulaire. Cette surproduction de mucus entraîne une insuffisance respiratoire dans les cas les plus graves. C'est le phénotype macroscopique. Le phénotype moléculaire est à l'origine du phénotype cellulaire qui lui-même déclenche les symptômes de la maladie, phénotype macroscopique.