photos albinos, discussion brève texte L`albinisme est une
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photos albinos, discussion brève texte L'albinisme est une maladie héréditaire qui entraîne une peau rose, des cheveux et des poils blancs ou pâles, une absence de pigmentation de l'iris. La pigmentation de ces éléments est normalement permise par un pigment : la mélanine. Celle-ci est produite par des cellules de la peau particulières : les mélanocytes. Dans ces cellules, la tyrosine est transformée en mélanine grâce à une enzyme*, la tyrosinase. La mélanine formée est ensuite acheminée vers les extrémités de la cellule, puis elle passe dans un autre type de cellules, où elle assurera sa fonction de pigmentation. * Les enzymes sont une catégorie particulière de protéines qui catalysent des réactions chimiques. Retroprojeter le schéma pour montrer mélanocytes, kératinocytes. Proposer une hypothèse pour expliquer les symptômes (phénotype macroscopique) de cette maladie. Pour cela, compléter le schéma en précisant le phénotype macroscopique d'un albinos et d'un individu sain comment ? en coloriant… Si c’est le cas, il faut 2 schémas en parallèle. Je pense qu’il faut présenter la trame du schéma (présentes-tu un fond de schéma fonctionnel comme celui présenté plus bas dans ton texte ?) préciser les différentes étapes qui permettent l'établissement du phénotype sain préciser sur le schéma une origine possible à l'établissement du phénotype albinos rédiger votre hypothèse en utilisant un vocabulaire scientifique précis L'albinisme s'expliquerait par une modification dans la séquence de la protéine tyrosinase qui la rendrait défaillante. Si cela est vrai, la séquence nucléotidique du gène de la tyrosinase a du subir une mutation / doit être différente chez les individus sains et albinos. Dans la très grande majorité des cas, les individus atteints d'albinisme montrent ce type de séquence. Comparer les deux séquences et en utilisant le code génétique expliquer si ces résultats valident ou non l'hypothèse. Chez la plupart des individus atteints d'albinisme, il y a une mutation sur le gène de la tyrosinase qui fait apparaitre un codon STOP. La protéine obtenue est raccourcie et donc non fonctionnelle. La mélanine ne peut donc pas être produite. texte Le syndrome de Griscelli est une pathologie héréditaire rare caractérisée par un albinisme partiel de la peau et des cheveux. Les mélanocytes sont anormalement pigmentés. Chez ces individus, le gène de la tyrosinase présente une séquence identique à celle du gène correspondant de l’individu sain. Formuler un problème scientifique sous la forme “comment expliquer que... alors que...?” (maladroit… je récidive, mais bon… Pourquoi pas : « Quel problème concernant l’origine de l’albinisme est-il soulevé par l’étude du syndrome de Griscelli ? ») Comment expliquer que certains individus présentent le phénotype albinos alors qu'ils possèdent l'allèle sain de la tyrosinase / le même allèle pour la tyrosinase que les individus sains ? (l'écrire) Le terme allèle est ici prématuré, me semble-t-il. III – Les relations génotype - phénotype Formuler une hypothèse. électronographies hypothèse : la déficience d'une autre protéine / de la protéine intervenant dans le transport de la mélanine vers les kératinocytes interviendrait dans la mise en place du phénotype albinos. La notion de « protéine de transport » risque de ne pas apparaitre ici. Seule la notion de transport sera évoquée, sauf à préciser cette information scientifique dans le 1er texte sur l’albinisme. Cependant, cette solution n’est pas favorable, car les élèves penseront alors à évoquer la déficience de cette protéine concomitamment de la déficience de la tyrosinase, ce qui n’est pas souhaitable. La meilleure solution est de repréciser l’hypothèse de « transport altéré » en leur donnant l’info scientifique. (Chercher une hypothèse alternative pour expliquer l'absence de pigmentation, en utilisant le schéma. Ce n’est donc pas le même schéma que le précédent ? Il y a d'autres étapes, l'intervention possible d'autres protéines...) A. Implication de plusieurs gènes dans l'établissement d'un caractère cv : Si notre hypothèse est vraie, la séquence du gène de cette protéine (myosine) sera différente chez les individus atteints du syndrome de Griscelli. extraits de séquence du gène de la myosine pour les individus sains (a) et atteints du syndrome de Griscelli (b) : (a)TTTTTTTTGTAAAATGGTCATGTCTCTTTTCTAATGAAAATAAATCATCGTCTATATAAGGTAGATATTT (b)TTTTTTTTGTAAAATGGTTATGTCTCTTTTCTAATGAAAATAAATCATCGTCTATATAAGGTAGATATTT Chez ces individus, la myosine est déficiente. Ainsi, la mélanine ne peut être transportée correctement et s'accumule dans le mélanocyte. Compléter le schéma en représentant la nouvelle cause possible de l'albinisme. mélanocyte tyrosine transformation mélanine kératinocyte transport mélanine PIGMENTATION (génotype A) tyrosinase myosine mutation 1 ou mutation 2 ALBINISME (génotype B) (génotype C) Répondre au problème des relations entre génotypes et phénotypes : préciser comment est déterminé le caractère “pigmentation” ? Pour vous aider, rappeler vous les différents phénotypes et génotypes qu'on a vu. Plusieurs protéines, donc plusieurs gènes peuvent participer à définir d'un caractère / un caractère est déterminé par plusieurs gènes... Certains caractères sont déterminés par plusieurs gènes. [Un même phénotype macroscopique peut correspondre à plusieurs phénotypes moléculaires, donc plusieurs génotypes puisque certains caractères sont déterminés par plusieurs gènes]. Présentation de l'arbre de la famille Voici un arbre d'une famille où certains individus sont atteints par la forme de l'albinisme courante. Préciser la prévalence de cette maladie / Faire dire aux élèves que cette maladie est héréditaire, vu le nombre élevé de cas dans la famille Soulevez à partir de ce document un problème scientifique, en vous rappelant que l'albinisme une maladie héréditaire. Comment expliquer qu'un individu puisse être atteint d'albinisme alors qu'aucun de ses deux ne l'est, et que l'albinisme est une maladie héréditaire ? Il faut se rappeler que chaque individu possède deux allèles du même gène. Donc les parents pourraient posséder un allèle muté et un allèle sain. Présenter le principe de l'électrophorèse. Demander aux élèves d'anticiper les résultats. Faire venir éventuellement un élève (qui se souvient de son cours de 3ème) au tableau Présenter les résultats d'électrophorèse. Ecrire les génotypes et les phénotypes de chaque individu de cette famille grâce aux résutats d'électrophorèse. Les individus qui possèdent un allèle muté et un allèle normal ne présentent pas le phénotype albinos. Pour agir sur le phénotype, l'allèle muté doit être présent en deux exemplaires : on le dit récessif, alors que l'allèle sain peut être présent en un seul exemplaire : on le dit dominant. Autre arbre, avec maladie dominante. Les individus qui ne possèdent qu'un allèle muté récessif présent le même phénotype que les individus qui n'en présentent aucun. Ceci montre encore qu'à un phénotype donné peut correspondre plusieurs génotypes. Comment expliquer que le fils soit malade, alors qu'aucun de ses deux parents ne le soit ? Hypothese : les parents possèdent un allèle muté, et un allèle sain. Si je veux bien faire, j'explique le principe d'une électrophorèse, et j'attends qu'ils trouvent les conséquences vérifiables de l'hypothèse, c'est-à-dire qu'ils anticipent les résultats de l'électro (ils vont donc penser qu'on peut être Sm ou SS en étant non malade) : Je montre alors les électrophorèses des trois enfants : le fils est mm, la fille 1 est Sm, la fille 2 est SS (ça m'arrange) Conclusion : Seuls les individus qui présentent les deux allèles mutés sont malades : l'albinisme est un exemple de récessivité. Ceci s'oppose au cas de dominance, où la présence d'un seul allèle muté conduit à l'expression du phénotype malade. Les individus qui ne possèdent qu'un allèle muté présent le même phénotype que les individus qui n'en présentent aucun. Ceci montre encore qu'à un phénotype donné peut correspondre plusieurs génotypes. rechercher graphique de l'évlution des crises au cours d'une journée... (sspb : Comment expliquer que le phénotype puisse varier au cours d'une journée, alors que le genotype est fixe ?) B. hypothèse de l'environnement explication aux jeunes malades préciser l'hypothèse activité pour trouver le lien entre facteurs de l'environnement et degré de polymérisation ou doc 1 simplifié pour mettre en relation couleur des pattes et la température hypothese :action de l'environnement doc 3 simplifié pour faire formuler : action de l'enzyme depend de la t° doc 2 pour tester l'hypothese Au début, pour dire que l'albinisme est une maladie héréditaire, je montre un arbre... A la fin de la séance... retour sur l'arbre : Je pointe la famille de gauche.
