Une minuscule variation génétique pourrait jouer un rôle dans les troubles du spectre de l’autisme Sur quoi porte ce travail de recherche? Certains problèmes de santé mentale sont liés au système nerveux. Une sous-branche de la psychiatrie s’est fait une spécialité de ces questions. C’est la neuropsychiatrie. L’un des sujets auxquels cette discipline s’intéresse est la relation entre les problèmes de santé mentale et certains variants géniques rares. Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) sont un problème de santé mentale qui peut être lié à une variation dans les gènes. Quand les TSA sont causés par un problème du système nerveux, la probabilité augmente que d’autres problèmes neurologiques apparaissent ultérieurement. Une meilleure compréhension des causes de cette maladie peut aider à mettre en place des soins préventifs là où les risques sont importants. L’étude porte sur une duplication précise, rare, observée dans un segment de plus de 50 gènes. On connaît déjà le rapport entre une particularité de ces segments et la déficience intellectuelle. On cherche maintenant à savoir si la duplication de ces mêmes gènes est liée, elle aussi, aux TSA. Ce que vous devez savoir Les troubles du spectre de l’autisme sont probablement liés aux particularités de certains gènes. Il existe une relation entre les gènes en question et la déficience intellectuelle et les comportements agressifs. Il est important de savoir si la variation génique joue un rôle dans les TSA, qui peuvent causer d’autres problèmes plus tard dans la vie. Qu’ont fait les chercheurs exactement? Il s’agit d’une étude de cas. Le sujet est une femme atteinte d’un TSA, qui souffre d’anxiété et a des comportements automutilants, comme s’arracher les cheveux. Un résumé de ses antécédents médicaux a d’abord été produit. Ensuite, une analyse par microréseau à ADN a permis de chercher d’éventuelles délétions ou duplications dans les segments de gènes étudiés. Une réaction en chaîne de la polymérase quantitative en temps réel (qRT-PCR) a été effectuée afin de confirmer la duplication. Enfin, les résultats de la patiente ont été comparés à ceux de ses parents et de groupes témoins. Qu’est-ce que les chercheurs ont trouvé? Références L’analyse n’a révélé qu’une seule variation du nombre de copies (VNC) dans son génome. Cette variation était située dans la région Xp11.22-p11.23. La duplication a été confirmée par la qRT-PCR. La duplication n’apparaissait chez aucun des parents. Les résultats des groupes témoins non plus ne montraient aucun signe de cette duplication. Chung, B.H.Y., Drmic, I., Marshall, C.R., Grafodatskaya, D., Carter, M., Fernandez, B.A., Weksberg, R., Roberts, W. et Scherer, S.W., 2011. Phenotypic Spectrum Associated With Duplication of Xp11.22-p11.23 Includes Autism Spectrum Disorder. European Journal of Medical Genetics, 54(5), pp. e516-e520. Comment ce travail de recherche pourrait-il vous servir? La variation génétique isolée pourrait être associée à des retards dans plusieurs domaines qui auront un effet sur la vie quotidienne. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour confirmer les résultats obtenus, le personnel médical pourrait considérer cette particularité comme un facteur des problèmes de leur patient. Au sujet des chercheurs Le Dr Stephen Scherer est professeur de médecine et directeur du centre McLaughlin de médecine moléculaire à l’Université de Toronto. [email protected] Disponible en ligne à l’adresse suivante en anglais seulement bit.ly/1fAdCYc Mots clés Dup(X)(p11.22-p11.23), Duplication du chromosome X, Déficience intellectuelle, Trouble du spectre de l’autisme, Trichotillomanie NeuroDevNet et l’application des connaissances Ce texte est produit par NeuroDevNet, le réseau des centres d’excellence pour les enfants qui souffrent de troubles du développement neurologique. L’unité d’application des connaissances (UAC) de NeuroDevNet aide à maximiser l’impact de la recherche et de la formation sur ces troubles. L’UAC collabore avec les chercheurs et les étudiants de NeuroDevNet et leurs partenaires, en leur fournissant des services comme le courtage de connaissances et le soutien des activités et des produits liés au transfert des connaissances, ainsi que le renforcement des capacités, l’évaluation et le soutien à la planification dans le domaine de l’application des connaissances. www.neurodevnet.ca/kt/researchsnapshots [email protected] Ce(tte) œuvre est mise à disposition selon les termes de la Licence Creative Commons Attribution - Pas d’Utilisation Commerciale - Pas de Modification 2.5 Canada. 05/2014