Chapitre 1 La transmission des caractères chez l`humain

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IV- L’information contenue dans les chromosomes
Problème : Comment est organisée l’information génétique sur les
chromosomes ?
• la structure d’un chromosome :
Les chromosomes sont formés par l’enroulement très
compact d’une molécule très longue : l’ADN
ADN (Acide
Désoxyribo Nucléique).
Nucléique)
Problème : Certaines maladies héréditaires ne peuvent pas se
détecter sur un caryotype (exemple : mucoviscidose). D’où
viennent donc ces maladies ?
• Exemple de gènes portés par les chromosomes
Gène : partie du chromosome (= morceau d’ADN) qui porte
l’information nécessaire, pour les cellules concernées, à la
réalisation d’un caractère.
caractère
Problème : comment les gènes portés par les chromosomes
déterminent-ils
ils les caractères héréditaires ?
• exemple des groupes
g
sanguins (doc 2 p25)
logiciel « Génétice3 », groupes sanguins
Bilan :
les 2 « brins » (= chromatides) d’un chromosome double
sont identiques
les 2 chromosomes d’une même paire portent les mêmes
gènes, mais pas forcément les mêmes versions de ce
gène.
les différentes versions d’un gène s’appellent des allèles.
Si pour un même gène, l’individu possède 2 allèles
différents (1 sur chacun des chromosomes de la paire),
alors le caractère peut être déterminé par 1 seul des 2
allèles, ou par les 2 allèles à la fois.
o Si 1 seul allèle détermine le caractère, cet allèle est
dit dominant sur l’autre, qui est dit, celui-là, récessif.
o Si les 2 allèles s’expriment, ils sont dits
codominants.
• exercice 8p64
p64
CORRECTION :
a) n/n car c’est la seule manière d’être non atteinte
b)
Mathilde
Vincent
Charlotte
Frédéric
P/n
P/n
n/n
n/n
père : P
père : P
père : n
père : n
mère : n
mère : n
mère : n
mère : n
c) P/n car Charlotte est n/n donc elle a reçu un n de chacun de ses
parents.
ou alors : « car sinon tous ses enfants seraient atteints »
• exercice 7p64
CORRECTION :
Garçon daltonien : Xd/Y
a)
Fille daltonienne : Xd/Xd
b) Si aucun des parents n’est daltonien, alors le père est Xn/Y
et la mère est Xd/Xn ou Xn/Xn , mais comme l’énoncé dit qu’il
nait un garçon daltonien, alors c’est que la mère doit être
Xd/Xn .
c)) car la fille ne peut pas être Xd/Xd car le père n’a pas Xd
d) car le daltonisme « bleu » n’est pas porté par un
chromosome sexuel.
V- La transmission des caractères des parents aux enfants
Introduction :
Problème : Les gamètes ont 2 fois moins de chromosomes que
les cellules normales. Comment s’effectue la réduction du
nombre de chromosomes ?
(
:
• caryotypes de gamètes (p52)
Spermatozoïde 1
Spermatozoïde 2
Ovule
les gamètes ont bien 23 chromosomes,
chromosomes, un de chaque
paire
• Formation des gamètes :
• exercice 5 p63
CORRECTION :
a)
ombre de combinaisons
combinaison dans ce cas : 23= 2x2x2 = 8
b) Nombre
Dans le cas normal (23 paires de chr.)
chr. : 223.
Formule du nombre de possibilités de gamètes en fonction du
nombre de paires de chromosomes = 2nombre de paires de chr.
c) Le hasard intervient lorsque les paires de chromosomes se
séparent lors de la méiose. (223 = 8 388 608 possibilité de
gamètes par personne)
d) La rencontre d’un spermatozoïde et d’un ovule, puisque
cette rencontre se fait au hasard. (223 x 223 = 246 = 70 368 744
177 664 possibilité que 2 mêmes parents fassent le même
enfant en 2 grossesses)
e) La reproduction permet un tel grand nombre de possibilités
poss
génétiques différentes que chacun de nous est unique.
• exercice 9 p49
Correction :
a) ils ont tous les mêmes informations génétiques
b) Vrais jumeaux : séparation de l’embryon très tôt lors de
la grossesse.
Leur information génétique est identique car ils
proviennent tous les 2 de la même cellule-œuf
cellule œuf
c) car toutes les cellules du corps (sauf gamètes) possèdent
toute l’information génétique
• exercice 6 p63
CORRECTION :
a) anomalie : les 2 chromosomes X sont partis du même côté
lors de la méiose. Résultat : 2 des ovules ont un X en trop
(donc 24 chr.), et 2 n’ont pas de X (donc 22 chr.).
b)
c)
sp. X
ov. XX
ov. -
cas 1 (XXX)
cas 2 (X)
sp. Y
ov. XX
ov. -
cas 3 (YXX)
cas 4 (Y)
cas 1 : trisomie X (XXX)
cas 2 : syndrome de Turner (X)
cas 3 : syndrome de Klinefelter (XXY)
cas 4 : (Y)
Conclusion : une anomalie du nombre de chromosome sexuel
entraine des symptômes souvent importants.
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