Imagerie TDM et IRM en ophtalmo-pédiatrie Mehdi MEJDOUBI Radiologue Ancien Chef de Clinique-Assistant des Hôpitaux Annick SEVELY Radiologue Praticien Hospitalier Jean-Louis ARNE Ophtalmologue Professeur des Universités-Praticien Hospitalier IMAGERIE TDM ET IRM EN OPHTALMO-PEDIATRIE M BII UB OU DO EJJD ME dii M hd eh Me A E NE RN AR uiiss A ou Lo n--L an ea Y,, JJe LY EL VE EV SE kS niicck nn An M BII UB OU DO EJJD ME dii M hd Meeh R uee gu diioolloog Raad A uxx piittaau Hôôp deess H ntt d Assssiissttaan uee -- A qu niiq Clliin dee C heeff d Ch nC ncciieen An A Y ELLY VE EV SE niicckk S nn An R uee gu diioolloog Raad PPrraattiicciieen piittaalliieerr Hoossp nH JJeeaan E NE RN AR uiiss A n--LLoou O uee gu moolloog httaallm ph Op PPrrooffeesssseeu piittaalliieerr Hoossp nH niivveerrssiittééss -- PPrraattiicciieen Un deess U urr d SOMMAIRE En vue de l’actualisation de cet ouvrage, toute remarque, suggestion ou image est la bienvenue ; vous pouvez l’envoyer à l’adresse suivante : [email protected] TECHNIQUES D’IMAGERIE • • • page 5 Echographie TDM IRM (dont IRM fœtale) RADIOANATOMIE NORMALE page 11 RAPPEL EMBRYOLOGIQUE page 17 MALFORMATIONS CONGENITALES page 21 • • • • • • Microphtalmie - Anophtalmie - Hypoplasie du nerf optique Colobome Morning Glory syndrome Dysplasie septo-optique (syndrome de De Morsier) Syndrome de Peters et dysplasies du segment antérieur Fentes orbito-facio-crâniennes, craniosténoses PATHOLOGIE TUMORALE page 35 Maligne • • • Rétinoblastome Rhabdomyosarcome Métastases Bénigne • • • • • • • Inclusions ectodermiques (kyste dermoïde, kyste épidermoïde) Tumeurs neurogènes (neurofibrome, neurofibrome plexiforme, schwannome) Gliome des voies optiques Dacryocystocèle Histiocytose X Tératome Phacome Lésions de voisinage • • • Mucocèle Esthésioneuroblastome Lésions hypophysaires (craniopharyngiome) PATHOLOGIE RETINIENNE NON TUMORALE • • • page 57 Persistance hyperplasique du vitré primitif (PHVP) Maladie de Coats Rétinopathie des prématurés PATHOLOGIE INFLAMMATOIRE page 63 Infections orbitaires • • • Bactériennes Parasitoses (kyste hydatique, toxocarose) Tuberculose Pseudotumeur inflammatoire idiopathique (PTII) Névrite optique PATHOLOGIE VASCULAIRE • • • • • page 73 Hémangiome capillaire Malformations veineuses et capillaro-veineuses Malformation capillaire Malformations artérielles Lymphangiome kystique PATHOLOGIE TRAUMATIQUE • • • page 79 Lésions du globe Corps étranger intra-orbitaire Fractures de l’orbite DIVERS • • • page 85 Dysplasie fibreuse Drusens Pathologie du cristallin (cataracte, ectopie) ORIENTATIONS DIAGNOSTIQUES page 93 SOMMAIRE En vue de l’actualisation de cet ouvrage, toute remarque, suggestion ou image est la bienvenue ; vous pouvez l’envoyer à l’adresse suivante : [email protected] TECHNIQUES D’IMAGERIE • • • page 5 Echographie TDM IRM (dont IRM fœtale) RADIOANATOMIE NORMALE page 11 RAPPEL EMBRYOLOGIQUE page 17 MALFORMATIONS CONGENITALES page 21 • • • • • • TECHNIQUES D’IMAGERIE Microphtalmie - Anophtalmie - Hypoplasie du nerf optique Colobome Morning Glory syndrome Dysplasie septo-optique (syndrome de De Morsier) Syndrome de Peters et dysplasies du segment antérieur Fentes orbito-facio-crâniennes, craniosténoses PATHOLOGIE TUMORALE page 35 Maligne • • • Rétinoblastome Rhabdomyosarcome Métastases Bénigne • • • • • • • Inclusions ectodermiques (kyste dermoïde, kyste épidermoïde) Tumeurs neurogènes (neurofibrome, neurofibrome plexiforme, schwannome) Gliome des voies optiques Dacryocystocèle Histiocytose X Tératome Phacome E EC CH HO OG GR RA AP PH HIIE ED DE EL L''Œ ŒIIL LE ET TD DE EL L''O OR RB BIIT TE E Elle utilise les propriétés de propagation, d’atténuation et de réflexion des ondes ultra-sonores (US). L’échographie est la méthode la plus simple et la plus rapide pour explorer le globe oculaire. Elle a l’avantage d’apporter une exploration fonctionnelle lorsqu’elle est couplée au Doppler (couleur ou pulsé). Elle est par contre plus limitée pour l’exploration de l’ensemble des constituants de l’orbite. Technique C’est un examen indolore et non invasif avec une sonde à la fois émettrice et réceptrice d’US. On utilise des sondes de hautes fréquences (> 7,5 MHz) qui ont une faible pénétration mais une très bonne résolution. Le mode B (pour brillance) permet une représentation bidimensionnelle du signal d’écho sous forme de points. Le mode A (amplitude) donne une représentation unidimensionnelle et n’est utile que pour la biométrie. L’examen est généralement réalisé par voie transpalpébrale, après application de gel. Il est bien toléré et ne nécessite aucune préparation particulière. Pour de très jeunes enfants, une prémédication légère peut être utile. Il peut aussi être réalisé sous anesthésie générale et est alors souvent couplé à un examen du fond d’œil. Indications L’échographie est utile dans le bilan préchirurgical en cas de chirurgie du cristallin, pour réaliser une biométrie et calculer la puissance d’un implant. L’examen échographique est un examen de première intention dans la majorité des pathologies oculaires sauf la plaie pénétrante de l’œil. Il peut être suffisant pour le bilan lésionnel du globe oculaire, mais pour dédouaner ou explorer une pathologie rétrobulbaire une imagerie complémentaire est souvent nécessaire. T TO OM MO OD DE EN NS SIIT TO OM ME ET TR RIIE E ((T TD DM M)) La TDM permet une excellente visualisation des structures osseuses de l’orbite et une bonne visualisation du globe oculaire et du cône. C’est un examen indispensable dans la traumatologie oculo-orbitaire et dans les malformations crânio-faciales. Technique En mode hélicoïdal (ou spiralé), l’acquisition est celle d’un volume. Elle implique un champ de vue (FOV en anglais) adapté aux orbites. Le champ de vue (habituellement de 210 mm) et la matrice (512 x 512) déterminent la taille du pixel (0,41 mm avec les données précédentes), donc du voxel. Réalisation pratique Bien que moins sensible que l’IRM aux mouvements, la TDM peut nécessiter chez le jeune enfant (< 4 ans) une sédation. La tête du patient doit être fixée et une immobilité stricte des yeux doit être obtenue, soit en demandant la fermeture palpébrale, soit par la fixation d’un point. La durée d’acquisition est brève, quelques dizaines de secondes. L’acquisition est faite de coupes axiales millimétriques jointives dans le plan neuro-oculaire ou PNO (passant par le cristallin, la tête du nerf optique et le canal optique), partant du sommet des sinus maxillaires jusqu’au sommet des sinus frontaux. Cela revient à un plan OM (orbito-méatal) – 10°. Les reconstructions dans le plan coronal permettent de mieux voir le toit et le plancher de l’orbite ainsi que l’épaisseur du nerf optique. Des reconstructions sagittales obliques dans l’axe du nerf optique peuvent être utiles. Une reconstruction 3D peut être utile dans la pathologie traumatique ou malformative ; en effet, la conceptualisation spatiale est meilleure pour planifier le geste chirurgical : choix de la voie d’abord,… Une injection de produit de contraste iodé hydrosoluble est réalisée selon les indications (essentiellement en pathologie vasculaire et tumorale). Les avantages par rapport à l’IRM sont : - une meilleure étude des structures osseuses, calcifiées ou métalliques, - une réalisation plus rapide, - une plus grande disponibilité, - un coût moindre, - une surveillance du patient plus facile, - l’absence de sensation d’enfermement (claustrophobie). Les inconvénients étant : - une moindre précision pour l’étude parenchymateuse, - plus de risque de réaction allergique au produit de contraste iodé, - les radiations ionisantes. Effet des rayonnements X sur l’orbite Le cristallin est la zone la plus radiosensible de l’organisme ; la dose délivrée à chaque examen n’excède habituellement pas 40 mGy. L’atteinte du cristallin est possible après une seule exposition à partir d’une dose de 2 Gy. Ce seuil augmente en cas d’étalement dans le temps de la dose. Mais ces risques restent théoriques et il n’a pas été prouvé d’incidence plus importante de cataracte chez des patients exposés à des rayonnements ionisants médicaux. IIM MA AG GE ER RIIE EP PA AR RR RE ES SO ON NA AN NC CE EM MA AG GN NE ET TIIQ QU UE E ((IIR RM M)) Elle utilise les propriétés du noyau de l’atome d’hydrogène (un seul proton), dont l’organisme est riche, soumis à un champ magnétique. Le recueil de signal s’effectue après un déséquilibre des protons obtenu par l’application d’une impulsion de radiofréquence (RF). Les machines les plus répandues ont un champ magnétique de 1,5 Tesla, mais de plus en plus d’appareils de 3 Teslas sont installés, dont l’évaluation est en cours en ce qui concerne l’utilité pour les indications ophtalmologiques. Il existe des machines dites « ouvertes », avec des champs moins puissants, pour l’interventionnel ou pour les patients claustrophobes. L’IRM a pour avantages : - d’être non invasive (y compris pour l’injection de produit de contraste exceptionnellement mal toléré), - d’avoir une excellente résolution en contraste des tissus mous. Ses inconvénients sont : - la nécessité d’une immobilité des yeux et de la tête, d’où le recours à une sédation chez le jeune enfant ou l’enfant non coopérant, - la longue durée d’acquisition, - sa mauvaise résolution pour l’os. Ses contre-indications (pace-maker, corps étranger métallique) sont rares chez l’enfant. Les séquences habituelles sont un T2, un T1 sans injection de produit de contraste et un T1 avec produit de contraste et technique de saturation de la graisse. Le plan d’acquisition axial est le plan neuro-oculaire (PNO). L’acquisition peut se faire en coronal ou en sagittal oblique. L’épaisseur d’acquisition est de 2 mm. IRM fœtale L’IRM fœtale peut aider au diagnostic anténatal de certaines lésions orbitaires dépistées par l’échographie obstétricale lors du bilan morphologique. L’examen est réalisé à partir de 24 semaines d’aménorrhée et ne nécessite généralement pas de sédation pour la mère. Technique - antenne de surface corps entier, - imagerie ultra-rapide comme la séquence HASTE (Half Fourier single shot turbo spin echo), - coupes de 4 ou 5 mm d’épaisseur dans les 3 plans de l’espace : axial, sagittal et coronal, - la durée d’acquisition est de 10 secondes pour 5 coupes. Résultats Le nerf optique et les muscles ne sont pas visualisés. L’IRM permet d’étudier la sphéricité et la taille du globe ainsi que le cristallin. On peut mettre en évidence des masses intra-orbitaires si elles atteignent une taille significative. 10 RADIOANATOMIE NORMALE 11 12 L’ORBITE OSSEUSE L’orbite osseuse est limitée par 4 parois (supérieure, inférieure, médiale et latérale) constituées par 7 os : frontal, sphénoïde, maxillaire, os malaire, palatin, unguis et ethmoïde. 3 orifices postérieurs font communiquer l’orbite avec le crâne : - le canal optique, laissant passer le nerf optique et l’artère ophtalmique. Il est oblique en bas et en dehors avec un orifice orbitaire rond ou ovalaire mesurant 5 mm de diamètre. - la fente orbitaire supérieure, constituée par une déhiscence entre la petite aile du sphénoïde au-dessus et la grande aile du sphénoïde en dessous. Elle laisse passer les nerfs III, IV, V1, VI, les veines ophtalmiques (supérieure et inférieure) et l’artère récurrente méningée. - la fente orbitaire inférieure qui laisse passer le V2, l’artère sphéno-palatine et des veines. LE CONTENU ORBITAIRE Le globe oculaire est une structure grossièrement sphérique qui continue à grandir après la naissance pour atteindre sa taille à peu près définitive vers l’âge de 5 ans. La longueur axiale du globe est en moyenne de 16 mm à la naissance et va passer à terme à 23 mm en moyenne. Il est composé de 3 tuniques : - une tunique externe constituée de la sclère et de la cornée en avant. La sclère est une membrane de soutien d’environ 1 mm d’épaisseur. A la naissance, la cornée a une épaisseur de 0,6 mm mais mesurera à terme 0,8 mm au centre et 1 mm en périphérie. - une tunique médiane constituée de la choroïde (membrane vasculaire) en arrière et de l’iris en avant ; l’iris sépare l’espace précristallinien en chambre antérieure et chambre postérieure. - une tunique interne constituée de la rétine (membrane neurosensorielle) qui se termine au niveau des corps ciliaires ; les cellules nerveuses de la rétine se rejoignent au niveau de la papille où elles perforent la choroïde et la sclère pour former le nerf optique. Le nerf optique n’est pas un nerf crânien proprement dit mais un prolongement du cerveau. Il est entouré d’enveloppes méningées. L’artère et la veine centrale de la rétine circulent au centre de sa moitié antérieure. Le cristallin est une lentille biconvexe transparente, située immédiatement en arrière de l’iris en position centrale. Elle s’insère sur les corps ciliaires par la zonule. En arrière du cristallin se situe le corps vitré. Celui-ci, compris dans la membrane hyaloïde, représente les 4/5 du globe oculaire. L’humeur aqueuse est contenue dans l’espace précristallinien. Six muscles assurent la mobilité du globe oculaire : droit médial, droit latéral, droit supérieur, droit inférieur, oblique inférieur, oblique supérieur. Les 4 muscles droits et l’oblique supérieur s’insèrent sur le corps du sphénoïde par un tendon commun, le tendon de Zinn. Ils sont contrôlés par 3 nerfs crâniens : III, IV et VI. Un cône musculo-aponévrotique à sommet postérieur est formé des muscles oculomoteurs reliés par des formations fibreuses aponévrotiques. L’espace extraconique contient de la graisse, la glande lacrymale, le sac lacrymal et une partie de la veine ophtalmique supérieure. 13 RADIOANATOMIE NORMALE IRM en séquence T1 avec injection de gadolinium, en coupes axiales IRM en séquence T2, en coupes axiales IRM en séquence T1 avec injection de gadolinium, en coupes coronales 14 IRM en séquence T1 avec injection de gadolinium, en coupe sagittale TDM centrée sur les orbites (coupes fines) en coupes axiales après injection de produit de contraste iodé 15 TDM centrée sur les orbites (enfant plus âgé) en coupes axiales après injection de produit de contraste iodé 16 RAPPEL EMBRYOLOGIQUE 17 18 L’œil dérive des feuillets ectoblastique (tube neural, épiblaste, crête neurale) et mésoblastique (vaisseaux, muscles, tissus conjonctivaux et graisseux). Le tube neural va donner la rétine et les voies optiques. L’épiblaste donnera la cornée et les paupières tandis que de la crête neurale dériveront l’orbite et les nerfs oculomoteurs. A la 3 ème semaine de vie embryonnaire, il y a formation, à partir de la plaque neurale, des fossettes optiques, puis de la vésicule optique primitive. Le pédicule optique, qui servira d’ébauche au nerf optique, unit la vésicule optique au tube neural. C'est au cours du premier mois que vont se produire les malformations graves : anencéphalie, cyclopie, microphtalmie, anophtalmie. Entre la 4 ème et la 6ème semaine, il se produit une invagination et un aplatissement de la vésicule optique primitive qui conduit à la formation de la vésicule optique secondaire ou cupule optique. Les bords inférieurs de la cupule sont séparés par la fente embryonnaire par où pénètre l’artère hyaloïdienne. La cupule optique est constituée de deux couches, le feuillet interne qui donnera la rétine neurosensorielle et le feuillet externe qui donnera l’épithélium pigmentaire rétinien. Le cristallin se forme à partir de l’ectoderme en regard de la cupule optique. Le vitré primitif se forme à partir du mésoblaste qui va pénétrer à l’intérieur de la cupule. Au cours du deuxième mois, après le passage de l'artère hyaloïde, a lieu la fermeture de la fente embryonnaire. Cette fermeture débute au milieu du pédicule optique. Les cellules ganglionnaires du feuillet interne donnent des axones, qui vont se développer le long du pédicule optique, et former des fibres optiques qui vont constituer le nerf optique. Les fibres optiques au passage de ce qui va devenir la papille, en se rejoignant, forment un cône autour de l’artère hyaloïde qui va constituer la papille optique primitive de Bergmeister. Le vitré secondaire définitif commence à se former avec l’involution du vitré primitif et de l’artère hyaloïde qui laisseront comme vestige le canal de Cloquet. Dès le début de la 6ème semaine, les yeux ont leurs structures essentielles. Un rudiment de chiasma optique est formé par les deux nerfs optiques dès la 8ème semaine. C'est au cours du deuxième mois que vont se produire les colobomes du nerf optique et de la papille, ainsi que les persistances hyperplasiques du vitré primitif (PHVP). Du 3ème au 7ème mois, se forment les vaisseaux rétiniens ; au 4ème mois, au niveau de la papille primitive, naissent des bourgeons supérieurs et inférieurs au niveau de l'artère hyaloïde. Ces bourgeons vont former les branches de l'artère centrale de la rétine. Entre le 3ème et le 7ème mois, l’artère hyaloïde et la papille épithéliale primitive doivent progressivement disparaître. Cette résorption est totale vers le 5ème mois. Dans cette période, ont lieu les anomalies de la résorption de la papille primitive et les anomalies vasculaires. A partir du 7ème mois, débute la myélinisation, partant du cerveau vers la lame criblée. La maturation se poursuit jusqu’à la période post-natale (4ème mois de vie). 19 20 MALFORMATIONS CONGENITALES 21 22 M MIIC CR RO OP PH HT TA AL LM MIIE E,, A AN NO OP PH HT TA AL LM MIIE E,, H HY YP PO OP PL LA AS SIIE ED DU UN NE ER RF FO OP PT TIIQ QU UE E Les microphtalmies sont dues à l’involution partielle ou complète de la vésicule optique embryonnaire. Le diagnostic clinique est en général évident, mais l’imagerie est indispensable à la recherche d’anomalies associées, oculaires ou cérébrales. Anophtalmie Elle consiste en l’absence congénitale de globe oculaire ; rare, elle est de survenue sporadique en association avec la trisomie 13 ou 15, le syndrome de Klinefelter ou des malformations crânio-cérébrales complexes. A la place de l’œil, on peut constater une petite formation kystique, mais sans cristallin. Souvent, les glandes lacrymales sont hypertrophiées. L’anophtalmie est souvent associée à une petite orbite osseuse qui, si elle est unilatérale, peut aboutir à une malformation crânio-faciale. Elle peut aussi être bilatérale. Il peut être difficile de différencier l’anophtalmie d’une microphtalmie sévère ; certains auteurs affirment que l’anophtalmie n’existe pas en raison d’une présence constante du nerf optique et d’une ébauche du globe. Microphtalmie Elle est de survenue sporadique ou héréditaire (dominante ou récessive). Toute microphtalmie expose, à l’âge adulte, à des glaucomes par fermeture de l’angle en raison d’une profondeur réduite de la chambre antérieure et d’une épaisseur excessive du cristallin. Trois contextes sont à distinguer : - microphtalmie colobomateuse : la plus fréquente (cf. colobome). - microphtalmie non colobomateuse associée à l’un ou à plusieurs des éléments suivants : cataracte, dysplasie septo-optique, infection maternelle (rubéole,…), persistance hyperplasique du vitré primitif, agénésie du corps calleux (dysraphisme) ou syndrome polymalformatif. - microphtalmie non colobomateuse isolée : uni ou bilatérale ; aspect d’un œil normal avec hypoplasie globale du globe (diminution de taille du globe, du cristallin et de la cornée) ; l’œil est fortement hypermétrope. 23 Hypoplasie du nerf optique L’aplasie du nerf optique est exceptionnelle. Une hypoplasie du nerf optique est relativement fréquente et est liée à une diminution du nombre d’axones dans le nerf. La cause est inconnue, idiopathique. Des facteurs tératogènes au cours de la grossesse, comme l’alcool, ont été évoqués. Il n’y a pas de forme familiale. C’était un diagnostic méconnu avant l’apparition de la TDM et les formes légères peuvent être ignorées. Il existe des formes uni ou bilatérales avec une gravité variable. Elle peut être isolée mais, souvent, elle est associée à des malformations neurologiques (notamment dans le cadre d’une dysplasie septo-optique). Elle est plus rarement associée à des anomalies oculaires. Cliniquement, un nystagmus est possible. L’acuité visuelle peut être basse jusqu’à la cécité comme elle peut être presque normale avec une amputation du champ visuel. Au fond d’œil, on observe un aspect de papille « trop » petite. Imagerie L’échographie confirme le diagnostic et permet la mesure des longueurs axiales des globes. Elle recherche des lésions oculaires associées. TDM, IRM : on observe un aspect hypoplasique du nerf optique sans syndrome de masse ni prise de contraste pathologique. La TDM et l’IRM permettent un examen comparatif des cavités orbitaires et recherchent des lésions associées orbitaires et/ou encéphaliques. La TDM permet en plus une reconstruction osseuse en 3D. Le diagnostic prénatal (par échographie ou IRM) est possible. 24 C CO OL LO OB BO OM ME E Physiopathologie Cette malformation consiste en un défect de n’importe quelle structure oculaire lié à un défaut de fermeture de la fente embryonnaire aux alentours de la 5-7ème semaine de vie embryonnaire. L’atteinte peut être de la tête du nerf optique, de l’iris, de la chorio-rétine ou d’une association des formes précédentes. La sclère est habituellement normale. C’est, le plus souvent, une affection congénitale de survenue sporadique avec une atteinte unilatérale. Rarement, il s’agit d’une forme autosomique dominante avec une atteinte qui est bilatérale dans 60% des cas. Clinique Association fréquente à une microphtalmie. Un kyste colobomateux apparaît comme une masse bleutée en général située à la partie inférieure de l’orbite. Au fond d’œil, on observe une papille excavée et pâle. Le déficit visuel varie avec la taille du colobome, mais la vision peut être normale. Imagerie En cas de colobome de la tête du nerf optique, on observe à la TDM ou à l’IRM : - une déformation en doigt de gant à la jonction du globe et de la tête du nerf optique, - une microphtalmie, - un kyste colobomateux adjacent à l’insertion du nerf optique. Il est à parois fines avec un contenu liquidien strict (hypo-signal T1, hypersignal T2 à l’IRM ; hypodense à la TDM). Il n’y a pas de prise de contraste. Le kyste est généralement situé en arrière ou sous le globe oculaire. La cavité vitréenne et le kyste communiquent mais la communication est rarement visible. L’imagerie permet également de rechercher une malformation cérébrale associée. Formes cliniques Association possible à un grand nombre d’affections : - kyste orbitaire, - anomalie crânio-cérébrale (encéphalocèle sphénoïdale, agénésie du corps calleux, hypoplasie olfactive), - anomalies chromosomiques (trisomie 13 : syndrome de Patau, trisomie 18, triploïdie XXX), - syndrome CHARGE (Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae, Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, Ear anomalies), - syndrome d’Aicardi (agénésie du corps calleux, épilepsie sous forme de spasmes en flexion, retard mental sévère, hétérotopies de substance grise) atteignant exclusivement les filles. Le diagnostic prénatal (par échographie ou IRM) est possible. 25 M MO OR RN NIIN NG GG GL LO OR RY YS SY YN ND DR RO OM ME E o ou u ssyyn nd drro om me ed de e lla a fflle eu urr d de e lliisse erro on n,, o ou u cco ollo ob bo om me ee ecctta assiiq qu ue e Physiopathologie Il s’agit d’une anomalie congénitale de la papille, le plus souvent unilatérale, parfois associée à des anomalies du système nerveux central. Elle atteint préférentiellement les filles. Elle serait due à un développement incomplet de la sclère entraînant son déplacement postérieur, responsable à son tour d’un déplacement postérieur de la tête du nerf optique. Clinique Les signes d'appel sont souvent : - un strabisme, - une amblyopie, - un nystagmus, - une leucocorie. Très souvent, on note des anomalies de la réfraction (myopie, astigmatisme, hypermétropie). L'acuité visuelle est basse et non améliorable. Ce syndrome est unilatéral et non évolutif. Au fond d’œil, on observe un élargissement de la papille qui s'enfonce en entonnoir, centrée par un reliquat glial blanchâtre. Autour, il existe un staphylome scléral péripapillaire qui en augmente la taille. Au-delà, il existe encore une couronne pigmentée plus ou moins importante. Evolution La grande complication est le décollement de rétine. Association Cette anomalie anatomique s'associe souvent à : - des anomalies du système nerveux central (encéphalocèle basale trans-sphénoïdale, agénésie du corps calleux, anomalie du plancher de la selle turcique, agénésie chiasmatique). En cas d'encéphalocèle on note une rhinorrhée ou une obstruction nasale. - des anomalies endocriniennes, rénales, respiratoires - un syndrome CHARGE - éventuellement un hypertélorisme ou une fente palatine - sur l’œil controlatéral : microphtalmie, cataracte. Imagerie La TDM ou l’IRM peuvent montrer une continuité de la sclère avec la papille qui est élargie. Il n’y a pas de prise de contraste pathologique. Le nerf optique est respecté. L’imagerie permet de rechercher des malformations cérébrales associées. Diagnostic différentiel Colobome. 26 D DY YS SP PL LA AS SIIE ES SE EP PT TO O--O OP PT TIIQ QU UE E ((D DS SO O)) o ou ud dyyssp plla assiie eo ollffa acctto o--g gé én niitta alle eo ou u ssyyn nd drro om me ed de eD De eM Mo orrssiie err Physiopathologie C’est une pathologie rare, de cause inconnue, atteignant presque exclusivement le sexe féminin. Elle serait due à un défaut de développement de la partie médiane du prosencéphale. Le caryotype des patients est normal mais des mutations génétiques ont été évoquées dans certains cas. C’est une entité hétérogène associant de manière variable une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l’hypophyse et des anomalies cérébrales de la ligne médiane. Le tiers environ des patients ont les trois anomalies. Clinique Elle se manifeste par une baisse de l’acuité visuelle, un nystagmus et une hypoplasie de la papille au fond d’œil. Elle s’accompagne souvent d’une insuffisance hypophysaire et parfois d’une épilepsie, d’un retard mental ou de syncinésies motrices. Une hypotrophie des glandes génitales, un infantilisme pur et une anosmie globale peuvent être constatés. Imagerie L’IRM est l’examen de référence. L’atteinte du nerf optique est le plus souvent bilatérale. On constate une hypoplasie des nerfs optiques et du chiasma avec une hypoplasie de l’hypophyse. L’absence du septum pellucidum peut être totale ou partielle et donne un aspect carré des cornes frontales des ventricules latéraux. Les anomalies cérébrales associées comprennent une schizencéphalie décrite dans 50% des cas, des dysgénésies du corps calleux, des hétérotopies de substance grise, des dysplasies cérébelleuses. Diagnostic différentiel Holoprosencéphalie lobaire dont la DSO est souvent considérée comme une forme mineure. 27 S SY YN ND DR RO OM ME ED DE EP PE ET TE ER RS S Physiopathologie C’est une anomalie congénitale du segment antérieur de l’œil, vraisemblablement due à un mauvais développement embryonnaire de l'oeil. Il fait partie du groupe des dysgénésies du segment antérieur comprenant les syndromes de Peters, Axenfeld et Rieger et l'embryotoxon postérieur. Le syndrome de Peters serait dû à une mauvaise migration ou bien à une dysfonction des cellules mésenchymales (à la fin de la troisième semaine de vie intra-utérine) provenant des crêtes neurales, qui formeront le stroma cornéen, la membrane de Descemet, l'endothélium cornéen, l'angle irido-cornéen et le stroma vitréen. Ces cellules sont également responsables de la formation du mésenchyme du cerveau antérieur, de l'hypophyse, des cartilages, des os de la partie supérieure du visage et des papilles dentaires. Aussi, peuvent être associées des anomalies dentaires, endocriniennes et des dysmorphies faciales. Il est d’origine génétique (autosomique récessif). Un conseil génétique est nécessaire pour les grossesses ultérieures. Formes cliniques Le syndrome de Peters-plus associe les anomalies oculaires à des anomalies de l'oreille et du cœur, un nanisme, une fente palatine et un retard mental. Le syndrome de Kivlin-Krause associe un syndrome de Peters à un brachymorphisme (petite taille). Clinique Dans sa forme simple, il se présente comme une opacité cornéenne paracentrale et profonde. Elle est associée à des lésions iriennes (synéchies antérieures annulaires avec la cornée). Elle est souvent bilatérale avec une perte totale de la vision. L’opacité cornéenne est souvent associée à d’autres anomalies oculaires (strabisme, nystagmus, glaucome, cataracte) et à des malformations diverses : cardiaques, digestives, fente labio-palatine, hydrocéphalie, retard mental. Imagerie L’échographie montre une chambre antérieure étroite, parfois absente, avec une possible cataracte associée. L’IRM permet de rechercher des anomalies associées. Traitement Le plus urgent est d'opérer le glaucome pour limiter l’atteinte du nerf optique ; cette intervention est couplée à une éventuelle chirurgie de la cataracte. Par la suite, une greffe de cornée doit être réalisée. Les résultats peuvent être satisfaisants avec un gain de quelques degrés d’acuité visuelle. 28 A AN NO OM MA AL LIIE ES SC CR RA AN NIIO O--F FA AC CIIA AL LE ES SC CO ON NG GE EN NIIT TA AL LE ES S A AF FF FE EC CT TA AN NT TL L’’O OR RB BIIT TE E CRANIOSTENOSES ou DYSOSTOSES Elles sont dues à la synostose prématurée d’une ou plusieurs sutures ; elles sont le plus souvent de survenue sporadique. La TDM est indispensable pour l’étude des sutures et permet de réaliser des reconstructions 3D. Craniosténoses simples Clinique : déformation de la voûte crânienne, plus ou moins associée à des déformations orbitaires. Formes cliniques : - trigonocéphalie : liée à la synostose de la suture métopique ; hypotélorisme, paroi orbitaire interne rectiligne ; bosses frontales aplasiques, partie antérieure du crâne triangulaire. - scaphocéphalie : atteinte de la suture sagittale, crâne allongé dans le sens antéro-postérieur. - brachycéphalie : sténose des sutures coronales, crâne aplati avec front haut et vertical. - plagiocéphalie : fermeture unilatérale d’une suture coronale ou lambdoïde, le crâne est asymétrique. - oxycéphalie : synostose des sutures coronale et lambdoïde, petit crâne ovoïde en pain de sucre. Dysostose crânio-faciale : syndrome de Crouzon C’est une maladie autosomique dominante avec une prévalence en Europe de 1/50 000 ; elle se manifeste par une oxycéphalie avec hypoplasie sphénoïdale, maxillaire et ethmoïdale, une brièveté de la lame criblée, un hypertélorisme et un exorbitisme. Cliniquement, cette dysmorphie faciale caractéristique s’accompagne d’une surdité et d’anomalies neurologiques (hydrocéphalie). Acrocéphalosyndactylie : syndrome d’Apert C’est une maladie autosomique dominante mais il existe des cas sporadiques ; elle se caractérise par une brachycéphalie avec une hypoplasie médio-faciale, un exorbitisme, un hypertélorisme, une syndactylie des mains et des pieds, un retard mental et une hydrocéphalie. Crâne en trèfle Crâne trilobé par la synostose prématurée des sutures coronales et lambdoïdes. L’hydrocéphalie est toujours présente et un retard psychomoteur est fréquemment associé. 29 FENTES CRANIO-FACIALES Il y a une atteinte crânio-faciale à la fois osseuse et des parties molles. Les fentes sont très variées ; 15 fentes (de 0 à 14) ont été décrites par Paul Tessier avec l’orbite comme point de référence anatomique ; elles sont numérotées de 0 à 7 au niveau facial, et de 8 à 14 pour les fentes crâniennes. Elles peuvent être asymptomatiques et sans conséquence ou aller jusqu’à l’encéphalocèle et une myéloméningocèle frontale, nasale ou orbitaire. Syndrome de Franceschetti-Treacher Collins (dysostose mandibulo-faciale) Il associe une hypoplasie mandibulaire, zygomatique et de l’oreille avec affaissement du plancher de l’orbite, et un colobome palpébral inférieur. C’est une maladie autosomique dominante. Cliniquement, l’atteinte est variable avec un strabisme fréquent. Ce syndrome regroupe les fentes 6, 7 et 8 qui sont les plus fréquentes. Syndrome de Goldenhar (dysplasie oculo-auriculaire) C’est l’association d’un colobome palpébral supérieur, de dermoïdes conjonctivaux, d’un dermolipome et d’une fistule pré-auriculaire. Il correspond à la fente 8 avec une prédominance de l’atteinte des parties molles. Les manifestations ophtalmologiques peuvent être : microphtalmie, dermoïdes du limbe, colobome de paupière, fente de l’arcade sourcilière ou du rebord infra-orbitaire. C’est une maladie de survenue sporadique. HYPERTELORISME ISOLE OU TELORBITISME On constate une augmentation isolée de la distance interorbitaire. Elle est mesurée par téléradiographie ou par TDM tridimensionnelle (3D). La limite supérieure de la distance intercanthale est : - 20 mm chez le nourrisson, - 24 mm chez l’enfant. Cette anomalie est retrouvée dans les mucopolysaccharidoses ou dans la maladie du cri du chat. 30 MALFORMATIONS CONGENITALES Figure 1 : fille de 9 ans avec une anophtalmie congénitale droite. La TDM sans produit de contraste confirme l’absence de globe oculaire, remplacé par une structure calcifiée ; surtout, elle constate l’absence d’anomalie associée. Figure 2 : enfant avec microphtalmie droite isolée. Il n’y a pas de malformation cérébrale associée. Figure 3 : fille de 4 ans avec un strabisme de l’œil gauche depuis la naissance. L’IRM révèle une ventriculomégalie sus-tentorielle et l’absence de septum lucidum. Il s’y associe une hypoplasie du chiasma et des nerfs optiques prédominant à gauche. Le diagnostic de dysplasie septo-optique est posé. Figure 4 : garçon de 7 ans avec une amblyopie gauche. Diagnostic de dysplasie septo-optique en TDM devant une atrophie du nerf optique gauche et l’absence du septum lucidum. Noter l’aspect carré des cornes frontales ventriculaires. Il s’y associe une hypoplasie hypophysaire. 31 Figure 5 : garçon de 4 ans avec une encéphalopathie sévère, une épilepsie réfractaire et un déficit anté-hypophysaire. A l’IRM, on constate un syndrome d’interruption de la tige pituitaire, une post-hypophyse ectopique et une anté-hypophyse de petite taille. On ne visualise ni globe oculaire, ni voie optique mais juste un reliquat de muscles oculo-moteurs. Il n’y a pas d’anomalie cérébrale associée. Diagnostic de dysplasie septo-optique. Figure 6 : nouveau-né de 1 mois avec colobome palpébral gauche. La TDM révèle une volumineuse calcification non spécifique sclérale supéro-interne gauche. Il s’y associe une petite calcification au sein du muscle droit interne mais il n’y a pas d’anomalie de forme ou de volume du globe oculaire. Figure 7 : garçon de 6 ans avec un colobome chorio-rétinien bilatéral et des troubles sévères du comportement. A l’IRM, aspect de dépression sclérale en regard du nerf optique gauche. Mais les nerfs optiques et le cerveau ont un aspect normal. Figure 8 : autre enfant avec un colobome. En TDM sans produit de contraste, déhiscence du pôle postérieur du globe gauche s’étendant au nerf optique. 32 Figure 9 : en TDM sans produit de contraste, aspect de colobome bilatéral avec kyste colobomateux à gauche. Il s’y associe une microphtalmie et une cataracte bilatérales. Figure 10 : enfant de 5 ans. Kyste colobomateux à gauche en TDM et en IRM (coronal T2 et T1). Figure 11 : fille de 2 ans, avec suspicion de Morning Glory syndrome clinique à droite. L’IRM en T1 ne constate qu’une papille droite élargie ; il n’y a pas d’anomalie cérébrale associée. 33 Figure 12 : fille de 4 mois avec un diagnostic de syndrome de Peters. La TDM permet de visualiser une diminution de taille de la chambre antérieure avec un épaississement global de la cornée du côté droit. Figure 13 : autre enfant avec une anomalie aspécifique du segment antérieur. A l’IRM, en T2, on note une diminution de la taille de la chambre antérieure droite avec un aspect anormal du cristallin dont le signal est abaissé par rapport au côté controlatéral. 34 PATHOLOGIE TUMORALE 35 36 T TU UM ME EU UR RS SM MA AL LIIG GN NE ES S RETINOBLASTOME C’est la tumeur oculaire maligne la plus fréquente chez l’enfant. Physiopathologie Il s'agit d'une tumeur neuroectodermique, développée à partir de la rétine, due à une anomalie chromosomique identifiée dans la région 14 du bras long du chromosome 13. Dans 90% des cas, il s’agit de mutations sporadiques. Dans 10% des cas, il s’agit de formes familiales avec une transmission autosomique dominante, de pénétrance variable. Epidémiologie Cette tumeur reste une pathologie rare avec une fréquence en France de 1/15 000 à 1/20 000, soit 30-50 cas par an. Dans 98% des cas, le rétinoblastome survient avant l’âge de 3 ans (moyenne 20 mois). Clinique On le suspecte devant une leucocorie (premier symptôme chez l’enfant), un strabisme et parfois devant des manifestations atypiques (pseudo-uvéite, exophtalmie). Au fond d’œil, on distingue une tumeur rétinienne arrondie, blanc-jaunâtre (forme exophytique) ou d’aspect blanchâtre intravitréen (forme endophytique). Imagerie Elle est d’une grande importance. Dans la majorité des cas, elle confirme le diagnostic clinique et permet de réaliser le bilan d’extension (invasion du nerf optique, métastase à distance) ou de chercher une tumeur associée (présente dans 15% des cas, notamment dans les formes familiales : pinéaloblastome, ostéosarcome, fibrosarcome, mélanome malin, rhabdomyosarcome). L’atteinte est bilatérale dans 25% des cas surtout dans les formes familiales, simultanément ou successivement. L’échographie visualise les calcifications, elle précise les dimensions de la tumeur. En TDM (sans et avec contraste), des calcifications sont présentent dans 80 à 95% des cas ; le plus souvent, elles sont groupées en amas dans le vitré, reposant sur la paroi postérieure du globe (mais elles peuvent être en nombre et en aspect variables). La masse tumorale prend intensément le contraste ; mais elle peut être masquée par une hyperdensité diffuse de l’ensemble du vitré provoquée par un décollement de rétine ou une hémorragie. La TDM permet d’étudier une extension éventuelle le long du nerf optique ou, plus rarement, dans la graisse intracônale. 37 L’IRM est le meilleur examen pour apprécier l’extension péri-oculaire. Elle est notamment indiquée en cas de suspicion de diffusion intracrânienne ainsi que dans les formes bilatérales. La tumeur apparaît iso ou faiblement hyperintense par rapport au vitré en T1, prenant le contraste de façon hétérogène, et hypo-intense en T2. Un décollement de rétine associé serait hyperintense en T1. Les calcifications (hypo-intenses en T2) trop petites peuvent ne pas être vues. Formes cliniques - rétinoblastome uni ou bilatéral associé à un pinéaloblastome, lequel peut survenir après, pendant, voire avant le diagnostic de rétinoblastome. Cette forme est de survenue plus précoce (moyenne 7 mois) et est de plus mauvais pronostic. - rétinoblastome ectopique dans la région sellaire ou autour du 4ème ventricule. - rétinoblastome à infiltration diffuse de survenue plus tardive (moyenne 6 ans) avec une atteinte unilatérale (forme devenue rare dans les pays développés). Traitement Il associe cryothérapie, laser et chimiothérapie pour les tumeurs de petite taille (≤ 2 diamètres papillaires) en périphérie. Il va jusqu’à l’énucléation précédée d'une chimiothérapie en cas d'extension extra-oculaire. Evolution Lorsque le diagnostic est précoce, la survie à 5 ans est de 90%. Par contre, en cas d'extension péri-oculaire, le pronostic est plus réservé. Les métastases éventuelles surviennent dans les 2 ans après le traitement. Lors de l'établissement du diagnostic de rétinoblastome, un examen familial s'impose (fond d’œil aux parents et à la fratrie) ainsi que la réalisation d'un arbre généalogique. Le patient est dans l'idéal surveillé par une IRM des orbites et du cerveau tous les 3 mois pendant 2 ans puis tous les 6 mois. En cas de radiothérapie, il faut surveiller le risque de tumeurs radio-induites (ostéosarcome) et de malformations osseuses orbito-faciales. Diagnostic différentiel - surtout la maladie de Coats lorsque l’atteinte est unilatérale, - l’uvéite postérieure (toxocarose, toxoplasmose), - la rétinopathie des prématurés, - la persistance hyperplasique du vitré primitif, - l’hamartome astrocytique rétinien, - le décollement de rétine non tumoral. 38 RHABDOMYOSARCOME C’est une tumeur maligne se développant à partir de tissu musculaire (cellules mésenchymateuses), donc des muscles oculomoteurs. La localisation orbitaire représente 10% des localisations de cette tumeur. Elle survient avant l'âge de 10 ans (8 ans en moyenne), plus souvent chez le garçon. Clinique La présentation classique est une exophtalmie unilatérale inflammatoire (douleurs) avec un ptosis. Le fond d’œil peut être normal ou se caractérise par un œdème papillaire. La tumeur peut être révélée par des métastases (foie, poumon, os, cerveau). On note souvent un caractère explosif de la symptomatologie. Imagerie Le siège habituel est extraconique dans les quadrants supérieurs. Cette tumeur a tendance à s'étendre vers le crâne et l’ethmoïde. Echo-Doppler : aspect de masse hypoéchogène, hypervascularisée. TDM : masse iso ou hypodense par rapport aux muscles. Elle ne peut pas être distinguée du muscle dont elle est issue et elle peut englober plusieurs muscles. Une lyse osseuse est fréquente avec un envahissement intracrânien ou d’un sinus facial. La prise de contraste est intense et uniforme. L’IRM est très utile pour la surveillance. T1 : hypo ou iso-signal au muscle; rehaussement après injection de gadolinium, avec limites mal définies. T2 : hypersignal. Traitement En urgence, il associe polychimiothérapie et radiothérapie, permettant 80% de survie à 5 ans en l’absence de métastase. La chirurgie est parfois utile. Cas particuliers Le sarcome osseux se développe à partir de l’os et a la même présentation clinique. Il existe d’autres formes rares : fibrosarcome, angiosarcome, réticulosarcome. Diagnostic différentiel - métastase - lymphome malin - sarcome d’Ewing. 39 METASTASES ORBITAIRES Elles sont rares chez l’enfant. Clinique Elle n’est pas spécifique et dépend du volume et de la localisation tumorale ; elle associe de façon variable exophtalmie, diplopie et baisse de l’acuité visuelle. La symptomatologie est uni ou bilatérale. Imagerie Les atteintes topographiques préférentielles se font au niveau des muscles oculomoteurs, de la gaine du nerf optique, de la choroïde et de la grande aile du sphénoïde. TDM : - en cas d’atteinte musculaire, on note l’existence d’une masse localisée homogène, régulière, prenant le contraste. - en cas d’atteinte osseuse, on observe une ostéolyse avec amincissement spiculé du toit ou du plancher de l’orbite. Parfois, on observe de fines calcifications intratumorales. A l’IRM, le signal est variable en fonction de la nature kystique ou charnue ; une prise de contraste est habituelle. Etiologies a - origine habituelle : le neuroblastome qui donne une métastase orbitaire dans 10 à 20% des cas. Elle survient avant l’âge de 2 ans. Elle peut être asymptomatique et découverte lors du bilan d’extension ou être le mode de révélation. La tumeur primitive est développée aux dépens d’éléments sympathiques (ganglionnaires ou médullosurrénaliens). La suspicion clinique est confirmée par le dosage de l’acide homovanilique dans les urines (élevé dans 75% des cas). Le début, souvent unilatéral, est brutal, de type inflammatoire avec œdème palpébral et ecchymose palpébrale. L’atteinte est bilatérale dans presque 40% des cas avec un hématome en lunettes très évocateur (syndrome de Hutchinson). Une érosion osseuse sphénoïdale est également évocatrice du diagnostic. b - chez le grand enfant ou l’adolescent (avant 15 ans), la métastase peut être secondaire à un sarcome d’Ewing se développant à partir d’un os plat (pelvis, omoplate) ou d’un os long périphérique (sur les radiographies : ostéolyse associée à une ostéocondensation réactionnelle). c - hémopathies malignes : leucémie, lymphome de Burkitt (masse ou infiltration diffuse, peut être bilatérale). La leucémie aiguë myéloblastique peut être associée, voire précédée par un sarcome granulocytaire ou chlorome (tumeur solide constituée par la migration et la prolifération de cellules immatures de la série granulocytique de la moelle osseuse vers le périoste) qui est d’une extrême malignité. d - néphroblastome très rarement ; y penser en cas d’aniridie. Diagnostic différentiel - rhabdomyosarcome - histiocytose langerhansienne - mélanome (mélanome choroïdien : un nævus choroïdien est en général de survenue sporadique. Sa dégénérescence maligne est très rare chez l’enfant). 40 T TU UM ME EU UR RS SB BE EN NIIG GN NE ES S KYSTE DERMOÏDE Physiopathologie C’est une pathologie orbitaire bénigne fréquente (1ère cause de masse orbitaire chez l’enfant), développée à partir d’un tissu ectodermique résiduel (datant de la fermeture du neuropore antérieur), contenant des éléments dermiques (graisse, glandes sébacées). Le diagnostic est fait chez l’enfant entre 1 et 4 ans. Il existe un risque d’infection et d’inflammation aiguë. Clinique Il s’agit d’une lésion le plus souvent asymptomatique, se manifestant rarement par une exophtalmie. Elle prend l’aspect d’une masse sous-cutanée palpébrale supérieure, canthale externe ou de la queue du sourcil. Imagerie Echographie : lésion hyperéchogène bien limitée (mais l’échostructure peut être variable), non vascularisée au Doppler. La clinique et l’échographie suffisent la plupart du temps. TDM : la localisation la plus fréquente est extraconique supéro-latérale au dessus du canthus externe ; c’est une tumeur antérieure avec parfois des prolongements profonds. Elle se caractérise par une formation arrondie avec une hypodensité centrale et une paroi hyperdense, prenant faiblement ou pas du tout le contraste en périphérie. La densité mesurée est graisseuse. Il n’y a pas d’ostéolyse mais un défect osseux est fréquent ; elle est souvent située en regard d’une suture. La taille est en général supérieure ou égale à 1 centimètre. IRM : le signal dépend du contenu lésionnel du kyste ; il sera en hypo-signal T1 si c’est de la kératine, en hypersignal si c’est de la graisse. Un niveau liquidien est possible. En T2, le plus souvent, l’hypersignal est hétérogène et intense. KYSTE EPIDERMOÏDE L’atteinte concerne souvent le toit de l’orbite avec déhiscence osseuse et expansion intraorbitaire. Il contient de la kératine (protéine) et du cholestérol liquide. TDM : le kyste prend l’aspect d’une lésion hypodense, la densité mesurée étant celle d’un liquide. IRM : la lésion est hyperintense en T1, hyperintense en T2 mais peut être hétérogène. L’hypersignal est marqué en séquence de diffusion. 41 NEUROFIBROME Physiopathologie Il s’agit d’une tumeur bénigne constituée d’une prolifération de cellules fusiformes de nature schwannienne et/ou fibroblastique. Elle peut être sporadique, mais se rencontre essentiellement dans le cadre de la neurofibromatose de type 1. Clinique C’est une masse indolore, souvent palpébrale supérieure. A la palpation, on note une sensation de « cordon », de « nouille ». La taille n’évolue pas. Imagerie TDM : on met en évidence une masse homogène isodense. La prise de contraste est modérée et à limites nettes. Il peut exister une dysplasie de la fissure orbitaire avec procidence de la fosse temporale moyenne. IRM : la masse apparaît en iso ou discret hypersignal T1 par rapport aux muscles, en hypersignal T2. Cet examen permet la recherche d’anomalies cérébrales associées dans le cadre d’une neurofibromatose de type 1, comme un gliome. Traitement Il est chirurgical, essentiellement à but esthétique. FORME PARTICULIERE : NEUROFIBROME PLEXIFORME Il était anciennement appelé névrome plexiforme Il est souvent présent avant 10 ans et augmente de taille avec l’âge. L’aspect histologique est identique à celui d’un neurofibrome. Clinique On remarque une infiltration diffuse de la paupière et des tissus orbitaires, d’une consistance « en amas de vermicelles » ; dans la neurofibromatose de type 1, le neurofibrome est habituellement unilatéral, souvent localisé à la paupière supérieure. Il peut être responsable d’une exophtalmie, d’un glaucome homolatéral dans 50% des cas et d’une asymétrie faciale importante. Imagerie TDM : il se caractérise par un épaississement tissulaire diffus, mal limité, hétérogène. Il s’y associe une dysplasie du sphénoïde liée à la neurofibromatose. IRM : il apparaît en hypo-signal T1, hypersignal T2, avec une prise de contraste modérée. 42 SCHWANNOME Anciennement neurinome. Physiopathologie Il s’agit d’une tumeur bénigne développée à partir des gaines des cellules de Schwann (appartenant à la macroglie du SNC), pouvant siéger sur tous les nerfs périphériques intraorbitaires (mais pas sur le nerf optique). La localisation orbitaire reste très rare. C’est plutôt une affection de l’adulte jeune qui touche rarement l’enfant. Elle évolue dans un contexte de neurofibromatose dans 10-15% des cas. Clinique Le diagnostic est celui d’une masse intra-orbitaire avec une exophtalmie, un syndrome inflammatoire, une diplopie, parfois d’autres types de troubles visuels de survenue progressive. Imagerie Echographie : on met en évidence une masse ovoïde iso-échogène bien limitée. TDM : masse fusiforme isodense ou spontanément hyperdense, prenant fortement le contraste, bien délimitée. Un élargissement de la fissure orbitaire est évocateur mais inconstant. Une lyse osseuse régulière (scalloping) est possible. IRM : elle permet de préciser les lésions ; la masse apparaît homogène, iso-intense en T1 par rapport aux muscles, se rehaussant vivement, et hypo ou iso-intense en T2. Un aspect kystique est possible, apparaissant en hypo-signal T1 et hypersignal T2. Traitement Il est uniquement chirurgical avec en général un excellent résultat fonctionnel. 43 GLIOME DES VOIES OPTIQUES Physiopathologie C’est essentiellement une pathologie de l’enfant avec une prédominance féminine et une fréquence de 1/100 000. C’est une tumeur bien différenciée à croissance lente, se développant à partir d’astrocytes ou d’oligodendrocytes. Elle est considérée comme un astrocytome pilocytique et, à ce titre, comme une tumeur bénigne. L’atteinte peut être située sur le nerf optique, le chiasma ou sur les voies rétrochiasmatiques. L’âge moyen lors du diagnostic est de 8 ans ; il existe souvent un retard diagnostique de 1 à 5 ans. Le gliome survient dans 2 contextes : isolé (70%) ou dans le cadre d’une neurofibromatose de type 1 (NF1 ou maladie de Recklinghausen) ; l’atteinte des voies optiques est alors souvent bilatérale. La bilatéralité de l’atteinte est pathognomonique d’une NF1. Il peut être découvert lors de l’exploration systématique des suspicions de NF1 et lors de leur surveillance. Clinique Elle dépend de la localisation lésionnelle : - baisse de l’acuité visuelle avec altération du champ visuel et œdème papillaire important, - exophtalmie axile rare et tardive, strabisme, - en cas d’atteinte étendue au diencéphale (hypothalamus), on peut constater, à l’extrême, l’existence d’un syndrome de Russel consistant en l’association d’une cachexie et de troubles du comportement. Imagerie TDM : en cas d’atteinte du nerf optique, l’aspect est celui d’un gros nerf régulier tubuliforme ou fusiforme isodense à limites nettes. Lorsqu’il y a une composante kystique, des plages hypodenses parsèment la tumeur ; les calcifications sont rares. La prise de contraste est variable, absente à modérée. Le canal optique est élargi, ses parois sont amincies mais respectées. IRM : visualisation d’un gros nerf optique, iso-intense en T1, hyperintense en T2 mais le signal peut être variable. La prise de contraste est nette mais elle peut être faible voire absente. Lorsque l’atteinte est chiasmatique, elle réalise un aspect « en ailes de papillon ». L’IRM est le meilleur examen pour faire le bilan d’extension recherchant l’atteinte chiasmatique et l’extension rétrochiasmatique. Elle permet en outre de rechercher des hypersignaux de la substance blanche pathognomoniques de NF1 (« OBNI »). Traitement Il repose sur la chimiothérapie. Pronostic Evolution lente (stabilité lésionnelle dans 75% des cas à 10 ans) avec bon pronostic vital mais mauvais pronostic fonctionnel. Il existe un risque de dissémination par voie méningée et ventriculaire. Le pronostic est meilleur en cas de contexte de NF1. 44 NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 (ou maladie de Recklinghausen) Elle appartient au groupe des phacomatoses (avec la NF2, la sclérose tubéreuse de Bourneville, l’angiomatose encéphalo-trigéminée de Sturge-Weber, l’angiomatose rétinocérébelleuse de Von Hippel-Lindau). Il s’agit d’entités souvent hérédofamiliales, caractérisées par la présence d’anomalies congénitales du développement d’un ou de plusieurs feuillets embryonnaires. Ces anomalies, d’importance variable, intéressent principalement les formations d’origine ectodermique (peau, système nerveux, rétine), ainsi que les éléments vasculaires de ces formations. Ces lésions possèdent un potentiel prolifératif variable. La NF1 est une maladie autosomique dominante à expressivité variable. Le gène concerné se situe sur le chromosome 17. C’est la plus fréquente des phacomatoses, elle concerne une naissance sur 3000. Le diagnostic est posé en présence d’au moins deux des critères suivants (NIH consensus, 1988) : - au moins 9 taches « café au lait » souvent congénitales (présentes dans plus de 90% des cas), - au moins 2 neurofibromes ou 1 plexiforme, - des lentigines axillaires ou inguinales (rarement présentes avant 2 ans, puis présentes dans 80% des cas), - 1 gliome optique (dans 15% des cas) du chiasma ou du nerf optique, - au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes iriens) au fond d’œil, - 1 lésion osseuse type dysplasie du sphénoïde ou un amincissement de la corticale des os longs (tibia notamment), - 1 parent du 1er degré atteint de NF1. L’évolution de cette maladie peut se compliquer de troubles neuropsychiques, de tumeurs (glioblastome, neurofibromatose, méningiome du nerf optique, hémangioblastome rétinien, phéochromocytome) ou une hydrocéphalie. Chez l’enfant de moins de 6 ans, il peut être utile de réaliser une IRM cérébrale systématique à l’établissement du diagnostic de NF1. 45 DACRYOCYSTOCELE (ou mucocèle naso-lacrymal) Il s’agit d’un défaut de perméabilisation du canal lacrymo-nasal, atteinte souvent bilatérale et asymétrique. Cette pathologie peut être observée en fin de grossesse et peut donc être détectée en anténatal ; elle est d’évolution bénigne. Cliniquement, on constate une petite masse en dessous du canthus interne. La clinique, au besoin associée à l’échographie, suffit au diagnostic. En échographie, on note une zone liquidienne anéchogène au bord interne de la cavité orbitaire ; l’œil n’est pas atteint. La TDM et la dacryoTDM sont réalisées en cas de doute ou pour apprécier la perméabilité des voies lacrymales ; à ne faire qu’en dehors de la période inflammatoire. HISTIOCYTOSE LANGERHANSIENNE (ou X) ORBITAIRE Physiopathologie Elle est due à une prolifération d’histiocytes dans l’os, d’origine inconnue. Elle survient en général avant l’âge de 10 ans. L’atteinte orbitaire concerne 10% des histiocytoses ; il existe 3 formes : - l’atteinte peut être isolée (granulome éosinophile), représentant la forme bénigne, - ou associée à d’autres atteintes osseuses dans le cadre de la maladie de Hand-SchüllerChristian (diabète insipide + exophtalmie + lésion osseuse unique ou multiple), - jusqu’à la maladie de Abt-Letterer-Siwe (forme aiguë souvent fatale avec atteinte multiviscérale). Clinique Chez l’enfant et l’adolescent, tous les os peuvent être atteints. Les lésions peuvent être asymptomatiques. Il s’y associe une exophtalmie (unilatérale en cas de granulome isolé, bilatérale dans les autres formes) non algique et possiblement un aspect pseudo-inflammatoire. Diagnostic positif : hyperéosinophilie sanguine et hyperplasie réticulo-histiocytaire à l’anatomopathologie. Imagerie Echographie : masse iso-échogène bien limitée. TDM : masse ostéolytique à limites nettes dont la densité est celle des tissus mous ; le granulome éosinophile peut se rehausser après injection de produit de contraste. La lésion peut toucher le toit de l’orbite, elle est habituellement unique avec des contours bien limités de taille variable ; elle peut prendre l’aspect de géodes osseuses à l’emporte-pièce. Parfois, il existe un liseré d’ostéocondensation. On peut parfois remarquer une image « en grelot » correspondant à une lacune osseuse de contour régulier, avec rupture de la corticale et contenant un séquestre osseux. IRM : elle est indispensable en cas d’extension intracrânienne. Elle met en évidence une masse tissulaire de signal hétérogène en T1, en hypersignal en T2. Traitement Il est chirurgical. 46 TERATOME Il s’agit d’une tumeur très rare, la plupart du temps bénigne dans sa forme mature, présente à la naissance. Elle se développe à partir des 3 couches cellulaires de l’embryon (ecto, méso et endoderme). Elle est d’évolution lente. Clinique La tumeur se manifeste par une exophtalmie. Imagerie TDM et IRM : la tumeur est de contenu hétérogène. Elle peut contenir de la graisse, des calcifications, des kystes ou des annexes pilo-sébacées. Ses limites sont nettes, sa taille est très variable. Il n’y a pas de destruction osseuse mais un élargissement de l’orbite avec disjonction des sutures peut être observé. Traitement Il est chirurgical, sans récidive. PHACOME RETINIEN Il s’agit d’un hamartome glial bénin, peu ou pas évolutif. Il est habituellement unique, au niveau de la papille. Il peut être calcifié. Il est présent dans 50% des cas de sclérose tubéreuse de Bourneville. 47 L LE ES SIIO ON NS SD DE EV VO OIIS SIIN NA AG GE E MUCOCELE Physiopathologie Il s'agit d'une masse bénigne expansive d’origine sinusienne avec extension intra-orbitaire mais extraconique. Elle survient après l'obstruction d'un ostium sinusien et contient du mucus stérile. Ce n’est donc pas une tumeur au sens propre. Elle peut être idiopathique, mais souvent il existe un antécédent de sinusite, d'allergie ou de traumatisme. Clinique Les principaux signes sont un ptosis, une diplopie, une masse palpable dans le quadrant supéro-nasal. Imagerie La mucocèle se développe surtout à partir des sinus frontal ou ethmoïdal. Radiographies standard : la mucocèle apparaît sous la forme d’une opacité sinusienne bien limitée. En TDM, elle prend l’aspect d’une masse homogène isodense avec prise de contraste périphérique à point de départ sinusien. On observe un amincissement osseux associé à une distension des parois sinusiennes. La lésion est bien limitée. En IRM, en T1, l’hypersignal est spontané avec prise de contraste périphérique ; la lésion est hyperintense en T2. Toutefois le signal dépend de l’ancienneté et en cas de mucocèle très ancienne, l’aspect est celui d’un hypo-signal T1 et T2. ESTHESIONEUROBLASTOME (ou neuroblastome olfactif) Il s’agit d’une tumeur très rare qui peut concerner l’adolescent ; il existe en effet 2 pics de fréquence, l’un entre 10 et 20 ans et l’autre entre 50 et 60 ans. Elle est de cause inconnue avec parfois des anomalies génétiques (perte sur le chromosome 3p et gain sur le chromosome 17q). Elle se développe à partir des rameaux olfactifs dans la cavité nasale. Son extension est d’abord locale mais peut concerner la cavité orbitaire. Elle peut donner des métastases à distance (dans 25 à 30% des cas) au niveau des ganglions cervicaux, des poumons, des os ou des méninges du cerveau. La symptomatologie orbitaire est en général précédée par des signes ORL (obstruction nasale et épistaxis) et le point de départ de la masse dans la cavité nasale est évident. L’atteinte ophtalmologique avec envahissement de l’orbite est observée dans 20 à 30% des cas, entraînant une exophtalmie, une baisse de l’acuité visuelle ou une ophtalmoplégie. 48 Imagerie En TDM, les coupes axiales et coronales montrent une masse solide se rehaussant modérément avec parfois la présence de plages hétérogènes, contenant rarement des calcifications. La tumeur est responsable d’une lyse osseuse importante et elle est centrée sur la région naso-ethmoïdale. L’IRM permet de mieux dépister l’envahissement intracrânien (étage antérieur). Traitement Il repose sur une chirurgie maximale suivie d'une radiothérapie. La survie à 5 ans est de l'ordre de 60 à 70%. CRANIOPHARYNGIOME C’est la plus fréquente des tumeurs dysembryoplasiques et la plus fréquente des tumeurs de l’extrémité antérieure du 3ème ventricule. Sur le plan clinique, il se révèle le plus souvent par une hypertension intracrânienne, parfois par des signes visuels ou endocriniens, en particulier le retard statural. C’est une tumeur bénigne, caractérisée par sa triple composante : charnue, kystique et calcifications « en coquille d’œuf ». Chez l’enfant, c’est la forme adamantineuse qui est la plus fréquente. Imagerie TDM : elle est utile pour visualiser les calcifications. IRM : elle permet de mieux analyser les composantes kystiques et charnues. Le signal du kyste varie en fonction du contenu et peut être très intense en T1. Il est important de préciser les rapports de la tumeur avec le chiasma et les nerfs optiques. Traitement Il est essentiellement chirurgical avec parfois une radiothérapie complémentaire. 49 PATHOLOGIE TUMORALE Figure 1 : garçon de 1 an avec un rétinoblastome bilatéral. TDM orbitaire : calcifications bilatérales au contact de la rétine. IRM orbitaire (axial et sagittal T1 post gadolinium) : masse prenant le contraste, occupant le tiers postérieur du globe oculaire droit et petite masse à gauche au-dessus de la papille. Figure 2 : garçon de 2 ans avec rétinoblastome de l’œil gauche. IRM orbitaire (axial T2, T1 pré et post gadolinium) montrant une masse intra-oculaire en iso-signal T2, prenant le contraste de façon intense et homogène ; noter la modification du signal du liquide vitréen par rapport au côté controlatéral. 50 Figure 3 : fille de 3 ans et 5 mois. TDM orbitaire en axial et coronal après injection de produit de contraste. Masse tissulaire relativement bien limitée intra-orbitaire interne de l’œil gauche avec prise de contraste intense. Diagnostic de rhabdomyosarcome. Figure 4 : fille de 7 mois avec métastases de neuroblastome. TDM orbitaire (coupe axiale avec fenêtre osseuse) : atteinte bilatérale des parois orbitaires externes avec un aspect d’ostéogenèse réactionnelle en feu d’herbe. Figure 5 : garçon de 1 an avec métastases de neuroblastome. TDM orbitaire avec fenêtres osseuse et tissulaire : atteinte bilatérale centrée sur les grandes ailes du sphénoïde avec extension intra-orbitaire et intracrânienne. Figure 6 : enfant de 7 ans avec métastase de sarcome. TDM orbitaire en coupes coronale et axiale ; masse extraconique médiale de l’orbite droite. 51 Figure 8 : enfant de 9 ans avec métastase de leucémie aiguë. TDM en coupe axiale après injection : masse prenant le contraste, centrée sur le sphénoïde droit avec extension intra-orbitaire extraconique responsable d’une exophtalmie. Figure 7 : enfant de 6 ans, métastase d’une leucémie aiguë lymphoblastique. TDM en coupe axiale après injection : gros nerf optique droit prenant le contraste. Figure 10 : garçon de 5 ans. TDM sans produit de contraste en coupe axiale : masse ovalaire hypodense extraconique interne de l’œil droit. Elle est à paroi fine, à limites nettes, de densité liquidienne et déforme l’os papyracé et le muscle droit médial. Diagnostic de kyste épidermoïde. Figure 9 : fille de 1 an. TDM en axial, masse hypodense de densité graisseuse dans le quadrant supéro-externe de l’œil droit. Kyste dermoïde. Figure 11 : garçon de 3 ans avec gliome du nerf optique droit dans le cadre d’une neurofibromatose de type I. IRM en axial T2 et T1 avec gadolinium. Gros nerf optique droit avec prise de contraste. Figure 12 : enfant de 1 an. TDM axiale sans et avec contraste et IRM post gadolinium révélant un gliome du chiasma avec extension intra-orbitaire gauche. 52 Figure 13 : fille de 7 mois avec tableau d’hypertension intracrânienne avec nystagmus et cachexie. IRM en axial T1 pré et post gadolinium, axial T2 et sagittal T1 avec injection. Gliome de localisation chiasmatique s’étendant « en ailes de papillon ». Métastases encéphaliques et au niveau médullaire. Figure 14 : enfant de 4 ans avec un gliome du chiasma dans le cadre d’une neurofibromatose de type 1. IRM en sagittal T1 et axial T2. Epaississement du chiasma optique ne prenant pas le contraste. Hypersignaux de la fosse postérieure et des noyaux gris centraux (OBNI). 53 Figure 15 : fille de 2 ans, histiocytose X. TDM orbitaire en coupe axiale : masse lytique de la paroi latérale de l’orbite droite. Autres lésions similaires de la voûte du crâne et d’une vertèbre. Figure 16 : garçon de 15 ans. TDM axiale : hamartomes nodulaires (ou phacomes) rétiniens partiellement calcifiés dans le cadre d’une sclérose tubéreuse de Bourneville. Lésions cérébrales associées à type de nodules sous-épendymaires, de tubers corticaux et d’anomalies de la substance blanche. 54 Figure 17 : enfant de 3 ans. IRM en axial T2 et T1, coronal T1 : masse de signal liquidien issue du sinus frontal gauche et procidente dans l’orbite gauche. Diagnostic de mucocèle. Figure 18 : adolescent de 16 ans avec un esthésioneuroblastome. TDM orbitaire après injection en coupe axiale. Volumineuse lésion lytique de l’ethmoïde avec extension intra-orbitaire droite mais extraconique. Figure 19 : enfant de 8 ans avec un craniopharyngiome. A la TDM sans produit de contraste, lésion hypodense homogène, calcifiée en périphérie. A l’IRM (en coronal T1 après injection, sagittal T1 avant puis après injection), volumineux kyste supra-sellaire à paroi fine prenant le contraste. Le bourgeon charnu, prenant également le contraste, est en avant du kyste au-dessus de la selle. Extension vers le haut dans le 3ème ventricule, et en bas vers la citerne interpédonculaire. La tumeur est responsable d’une hydrocéphalie par obstruction de l’aqueduc de Sylvius. 55 56 PATHOLOGIE RETINIENNE NON TUMORALE 57 58 P PE ER RS SIIS ST TA AN NC CE EH HY YP PE ER RP PL LA AS SIIQ QU UE E D DU UV VIIT TR RE EP PR RIIM MIIT TIIF F ((P PH HV VP P)) Physiopathologie Le vitré primitif doit régresser (en ne laissant qu’un vestige, le canal de Cloquet) à partir de la 7ème semaine de gestation et il est alors remplacé par le vitré secondaire. La PVHP est due à une persistance de la croissance du système hyaloïdien vasculaire embryonnaire, dont la cause est inconnue. Le vitré primitif persiste sous forme d’une membrane vasculaire. L’atteinte est habituellement unilatérale. Clinique L’intensité de l’atteinte est variable, mais la forme majeure comprend une cataracte congénitale (responsable d’une leucocorie) avec une formation blanchâtre à la face postérieure du cristallin. Elle s’accompagne généralement d’un décollement de rétine étendu. Imagerie Elle est indispensable lorsque le fond d’œil n’est pas explorable. Echographie : persistance de l’artère hyaloïde sous forme d’une image linéaire échogène se dirigeant vers le cristallin. Le Doppler couleur révèle l’existence d’un flux. TDM : il est possible de visualiser une microphtalmie bilatérale associée. On note une hyperdensité spontanée dans le vitré, de forme conique ; l’artère hyaloïde peut être vue. IRM : image intravitréenne tubulaire joignant la face postérieure du cristallin à la papille en iso ou hypersignal en T1 et en hypo-signal hétérogène en T2. Traitement Il est chirurgical, en traitant la cataracte avec exérèse de la membrane vasculaire. Si le traitement est réalisé précocement, avant l’installation de l’amblyopie, le résultat fonctionnel peut être bon. Diagnostic différentiel - rétinoblastome - maladie de Coats - rétinopathie des prématurés. 59 M MA AL LA AD DIIE ED DE EC CO OA AT TS S o ou u tté élla an ng giie ecctta assiie e rré éttiin niie en nn ne ep prriim ma aiirre e Physiopathologie Elle atteint surtout les garçons à la fin de la première décade. Il n’y a pas de caractère héréditaire. L’atteinte est due à des malformations anévrysmales sacculaires produisant l’accumulation d’un exsudat lipoprotéinique dans l’espace sous-rétinien. Cela évolue vers un décollement rétinien total. La maladie de Leber caractérisée par des microanévrysmes miliaires serait une forme modérée de cette pathologie. Clinique L’atteinte est la plupart du temps unilatérale. Il y a une prédominance masculine dans 75% des cas à un âge compris entre 5 et 9 ans. Le diagnostic se fait sur l’apparition d’une leucocorie, qui est associée à une baisse de l’acuité visuelle ou à un strabisme secondaire à la perte de la vision centrale. Fond d’œil : télangiectasies rétiniennes, gros exsudats jaunâtres, voire décollement de rétine exsudatif. Imagerie Echographie : on trouve un décollement de rétine en cas de découverte tardive. Il n’existe pas de masse. TDM : l’hyperdensité de la rétine correspond à l’exsudation sous-rétinienne. On note l’absence de calcification. L’image est celle d’un décollement de rétine flottant dans le vitré ; il n’y a pas de prise de contraste. IRM : hypersignal diffus homogène sous-rétinien et du vitré en T1 et iso-signal hétérogène en T2. Traitement Photocoagulation, chirurgie au stade de décollement de rétine. Diagnostic différentiel - rétinoblastome +++ - angiome rétinien - PHVP 60 R RE ET TIIN NO OP PA AT TH HIIE ED DE ES SP PR RE EM MA AT TU UR RE ES S Anciennement fibroplasie rétrolentale. Physiopathologie Cette pathologie, liée à une hyperoxie, survient à la suite d’une oxygénothérapie prolongée chez des prématurés souffrant d’un syndrome de détresse respiratoire, quelle que soit l’origine de cette détresse. Elle dépend néanmoins du degré de prématurité et de l’importance de l’oxygénothérapie. Elle est « apparue » avec l’amélioration de la survie des enfants prématurés. Elle est due à l’immaturité vasculaire rétinienne responsable de la prolifération d’un tissu fibro-vasculaire en avant de la rétine, s’étendant vers le vitré. Deux facteurs de risque sont clairement individualisés : - poids < 1500 g - âge < 32 SA Cette rétinopathie fait donc l’objet d’un dépistage avant l’apparition d’une forme grave, par une surveillance systématique des prématurés (fond d’œil) et par un contrôle de l’oxygénothérapie. Cela a nettement diminué son incidence. Clinique L’atteinte est bilatérale. Elle se manifeste par une leucocorie. La gravité est liée à une complication, le décollement de rétine (exsudatif et par traction) qui peut être partiel ou total. Mais les formes bénignes peuvent régresser spontanément. Imagerie Echographie, TDM : on constate une membrane épaisse (hyperdense en TDM) au niveau de la partie postérieure du vitré, la rétine est détachée dans les formes sévères. Traitement - cryoapplication ou photocoagulation au laser au stade précoce - chirurgie, mais le pronostic visuel est très réservé. Diagnostic différentiel - rétinoblastome +++ - cataracte congénitale - PHVP - uvéite. 61 PATHOLOGIE RETINIENNE Figure 1 : garçon de 2 mois avec microphtalmie gauche et cataracte. La TDM confirme ces constatations cliniques et ne trouve pas d’autres anomalies. Diagnostic de PHVP. Figure 2 : bébé de 3 mois. En TDM avant puis après injection : microphtalmie bilatérale avec hyperdensité spontanée bilatérale du vitré. Il n’y a pas de calcifications. Il existe une image linéaire, plus visible à droite, entre le cristallin et la tête du nerf optique correspondant au reliquat artériel ; absence de prise de contraste. Cet aspect évoque une PHVP. Figure 3 : garçon de 4 ans. En TDM sans produit de contraste : niveau liquide de l’œil gauche avec hyperdensité spontanée évoquant une maladie de Coats unilatérale. Figure 4 : enfant de 2 ans. En TDM sans produit de contraste, hyperdensité spontanée de l’œil gauche avec une microphtalmie associée. Diagnostic de maladie de Coats. Figure 5 : garçon né avant terme, TDM réalisée à terme en âge corrigé. Epaississement irrégulier hyperdense bilatéral de la rétine évoquant une rétinopathie des prématurés. 62 PATHOLOGIE INFLAMMATOIRE 63 64 IIN NF FE EC CT TIIO ON NO OR RB BIIT TA AIIR RE E CELLULITE BACTERIENNE Elle est due à une prolifération bactérienne (staphylocoque, streptocoque…). Dans 75% des cas, il s’agit de complications d’une sinusite ethmoïdale ou d’une ethmoïdite. Plus rarement, elle est causée par un corps étranger, une plaie perforante ancienne, une thrombose des veines ethmoïdales, une septicémie, une infection dentaire ou une otite moyenne. L’atteinte est le plus souvent unilatérale. Clinique Le début est souvent brutal. L’infection est superficielle (palpébrale) lorsque l’atteinte est préseptale : paupière inflammatoire et douloureuse, chémosis. L’infection est profonde lorsque l’atteinte est rétro-septale, c’est la cellulite orbitaire proprement dite ; elle touche alors l’ensemble des espaces intra ou extraconiques et peut aboutir à un abcès avec, dans les cas les plus sévères, fonte purulente de l’œil, voire extension intracrânienne (avec risque d’abcès, d’empyème ou de thrombophlébite). Le diagnostic est aisé en cas de tuméfaction inflammatoire dans un contexte fébrile. Imagerie TDM : l’examen montre une zone hétérogène, mal limitée, prenant fortement le contraste. Il précise l’extension et recherche une cause éventuelle. On peut observer une compression des veines ophtalmiques. Cellulite : aspect anormalement dense de la graisse. Ethmoïdite : sinusite ethmoïdale qui peut se compliquer d’abcès sous-périosté. On peut constater une collection abcédée ou un abcès sous-périosté (pouvant exister d’emblée), mais ces lésions ne sont pas spécifiques d’un germe ; l’abcès apparaît comme une masse hypodense, bien limitée, entourée par une coque prenant le contraste. Quelques signes peuvent néanmoins orienter vers un germe : - sclérite postérieure avec amincissement et prise de contraste en faveur du pseudomonas, - prise de contraste de la rétine chez les séropositifs à VIH atteints de CMV, - air intra-orbitaire lors d’une infection à germes anaérobies. Il faut rechercher un corps étranger intra-orbitaire qui peut être hyperdense ou hypodense (morceau de bois). IRM : n’est pas adaptée pour apprécier l’os. Traitement Antibiothérapie à large spectre. Diagnostic différentiel - dacryocystite aiguë du nourrisson - ostéomyélite aiguë du maxillaire supérieur. 65 PARASITOSES LE KYSTE HYDATIQUE ORBITAIRE C’est une pathologie rarement rencontrée en France, mais elle reste une atteinte fréquente dans les pays du bassin méditerranéen. Elle y constitue la 2ème étiologie des masses orbitaires chez l’enfant. Elle est due à un plathelminthe, Echinococcus granulosus (hôte : mouton, chien). Elle touche l’enfant ou l’adulte jeune et évolue sur un mode chronique avec des poussées. La clinique n’est pas spécifique mais consiste généralement en une exophtalmie lentement progressive ; l’atteinte est unilatérale. Il existe une hyperéosinophilie sanguine modérée. Imagerie Echographie : elle montre une lésion liquidienne. TDM : l’examen révèle une masse bien limitée intra ou extraconique, hypodense, liquidienne, homogène, ne prenant pas le contraste avec une capsule épaisse. IRM : hypo-signal T1, hypersignal T2. Diagnostic positif Test cutané (IDR de Casoni) au liquide hydatique ou immuno-sérodiagnostic. Traitement Il est chirurgical. LA TOXOCAROSE Elle est due à Toxocara canis (larva migrans). Il existe une forme lésionnelle dite de pseudogliome avec une masse du pôle postérieur qui peut faire évoquer un rétinoblastome. TUBERCULOSE Elle est due à une mycobactérie ; c’est une pathologie des pays en voie de développement. L’atteinte intra-oculaire est rare, mais toutes les structures de l’œil peuvent être atteintes. Elle est alors souvent associée à une miliaire. La plupart des atteintes donnent au fond d’œil un aspect de choroïdite disséminée (tubercules de Bouchut) non détectable en imagerie. Les formes pseudotumorales avec un tuberculome peuvent atteindre les segments antérieur ou postérieur. Imagerie TDM : on retrouve une masse hypodense. IRM : l’examen montre une masse tissulaire avec une prise de contraste périphérique et un centre en hypo-signal T1. Il faut pratiquer une imagerie cérébrale à la recherche d’autres localisations. Diagnostic différentiel - mélanome choroïdien - métastase choroïdienne. 66 P PS SE EU UD DO OT TU UM ME EU UR R IIN NF FL LA AM MM MA AT TO OIIR RE E IID DIIO OP PA AT TH HIIQ QU UE E ((P PT TIIII)) Physiopathologie La PTII est un processus granulomateux inflammatoire chronique sans étiologie patente. A l’histologie, on trouve un polymorphisme cellulaire avec une prédominance des infiltrats inflammatoires. Le globe oculaire est préservé. Clinique Cette pathologie survient surtout chez l’adulte, mais elle concerne aussi l’enfant chez qui elle représente autour de 8% des tumeurs orbitaires. L’atteinte est unilatérale au début, mais elle se bilatéralise souvent. En quelques jours à quelques mois, on observe l’apparition : - d’une exophtalmie dans 80% des cas, généralement modérée, - de signes inflammatoires dans 8% des cas : œdème palpébral, hyperhémie conjonctivale, chémosis, - d’une paralysie oculomotrice avec diplopie fréquente, ptosis, - de douleurs péri ou rétro-orbitaires dans 50% des cas, sans rapport avec l’évolutivité du processus, - de signes généraux dans 50% des cas : fièvre, céphalées, anorexie, - d’une baisse de l’acuité visuelle dans 25% des cas ; compression du nerf optique, uvéite réactionnelle, décollement de rétine exsudatif. L’évolution est polymorphe et imprévisible. La cortico-dépendance est classique. Imagerie L’échographie ne permet pas la différenciation entre PTII, lymphome ou autre affection. L’imagerie en coupes fait le diagnostic d’élimination et permet d’écarter les tumeurs malignes, la présence d’un corps étranger (responsable d’un granulome réactionnel) ou une pathologie sinusienne ou cérébrale. Formes cliniques - myosite : souvent un seul muscle est atteint, mais plusieurs peuvent l’être avec prédilection pour le muscle droit inférieur. Le contour du muscle peut être régulier ou mal défini en cas d’atteinte adipeuse adjacente. Les insertions tendineuses peuvent être touchées à la différence de la maladie de Graves-Basedow. En cas d’atteinte prolongée du muscle droit médial, on peut observer une empreinte osseuse voire une ostéolyse. TDM : le signal est hyperdense par rapport aux muscles sains et il s’y associe une prise de contraste. IRM : le muscle atteint est iso-intense en T1 et hyperintense en T2 à cause de l’œdème. 67 - périsclérite : la capsule de Tenon est atteinte. TDM : l’examen permet de visualiser un épaississement de la paroi oculaire postérieure avec extensions hyperdenses vers le tissu adipeux contigu. - périnévrite : la gaine du nerf optique est épaissie et irrégulière. En TDM, on note un aspect d’hyperdensité en rails. - dacryo-adénite : la glande lacrymale, volumineuse, se moule sur le globe oculaire et sur le toit de l’orbite adjacente. - formes diffuses : l’atteinte prédomine au tissu adipeux. Lorsqu’elle est chronique, elle peut aboutir à une atrophie avec enophtalmie. TDM : on constate une hyperdensité diffuse englobant les muscles et le nerf optique. IRM : aspect en hypo-signal T1 par rapport à la graisse normale et hypersignal en T2. Cependant, ces aspects ne sont pas spécifiques d’une PTII et parfois seul le test thérapeutique par corticoïdes (induisant une réponse nette et rapide) peut orienter. Diagnostic différentiel - rhabdomyosarcome - lymphome - fistule carotido-caverneuse - métastase (de neuroblastome ou de sarcome d’Ewing). 68 N NE EV VR RIIT TE EO OP PT TIIQ QU UE E Physiopathologie Elle est plus rare chez l’enfant que chez l’adulte. C’est une lésion inflammatoire de cause variable ; elle est associée dans 87% des cas à une sclérose en plaques (SEP) dont elle peut être la première manifestation. Les autres causes sont : l’ischémie, la sarcoïdose, le lupus, les tumeurs, une infection virale, la toxoplasmose, les maladies héréditaires (de Leber, de Leigh), des désordres métaboliques (mucopolysaccharidoses, sphingolipidoses) ; mais parfois on ne trouve pas de cause. Clinique Baisse brutale de l’acuité visuelle, douleur oculaire, vision des couleurs anormale. Imagerie TDM : l’examen est souvent réalisé en urgence pour éliminer une tumeur. Il peut montrer une prise de contraste du nerf optique et, rarement, des hypodensités cérébrales périventriculaires. Cependant, la tomodensitométrie peut être normale. IRM : c’est le meilleur examen à la fois pour visualiser les nerfs optiques et le cerveau. Le nerf optique lésé est en hypersignal en T2 mais il est habituellement de forme et de volume normaux. Dans 50% des cas, une prise de contraste est constatée après injection de gadolinium (précoce, dans les 2 semaines) en raison de l’inflammation périveineuse. Celle-ci est aussi responsable de l’effacement des espaces sous-arachnoïdiens autour du nerf optique. En cas de SEP, on observera au niveau de la substance blanche cérébrale sur la séquence pondérée en T2 plusieurs hypersignaux périventriculaires. SCLEROSE EN PLAQUES Il s’agit d’une pathologie démyélinisante de la substance blanche cérébrale qui affecte habituellement l’adulte jeune, mais qui peut débuter chez l’enfant. Les cas de SEP apparaissant avant l’âge de 5 ans sont de plus en plus souvent décrits et les cas pédiatriques sont probablement sous-estimés. Ils seraient de plus mauvais pronostic. Les critères diagnostiques IRM (dissémination spatiale et temporelle) semblent mal adaptés à l’enfant mais ont le mérite d’exister. Critères de dissémination spatiale : 3 conditions doivent être remplies parmi les 4 suivantes : - au moins 1 lésion prenant le contraste ou 9 lésions en hypersignal T2, - au moins 3 hypersignaux périventriculaires, - au moins 1 lésion juxtacorticale, - au moins 1 lésion sous-tentorielle. Une lésion médullaire peut être comptabilisée comme une lésion cérébrale. Critères de dissémination temporelle : apparition d’une nouvelle prise de contraste ou d’un nouvel hypersignal sur une IRM réalisée au moins trois mois après la précédente. Les plaques d’inflammation récentes prennent le contraste pendant environ trois semaines. Les lésions sous-tentorielles et les formes pseudotumorales seraient plus fréquentes chez l’enfant. 69 PATHOLOGIE INFLAMMATOIRE Figure 1 : enfant de 3 ans avec fièvre et exophtalmie gauche. En TDM, comblement des cellules ethmoïdales antérieures et abcès sous-périosté refoulant le muscle droit interne. Epaississement du canthus interne et exophtalmie. Diagnostic d’ethmoïdite avec abcès extraconique. Figure 2 : fonte purulente du GO droit dans un contexte de rétinopathie du prématuré. Figure 3 : enfant consultant pour une exophtalmie indolore. En IRM et en TDM, image kystique ovalaire intraconique indépendante du globe qui est normal par ailleurs. Diagnostic de kyste hydatique (cas du Dr Hartani). Figure 4 : fille de 10 ans avec uvéite antérieure et papillite de l’œil gauche. A l’IRM, infiltration de la graisse intraconique en hypersignal T2 et hypo-signal T1 se rehaussant, évoquant une PTII. 70 Figure 5 : TDM en axial et coronal d’un enfant de 6 ans. PTII localisée au muscle droit interne avec une prise de contraste vive et homogène. Figure 6 : garçon de 13 ans avec baisse de l’acuité visuelle et œdème papillaire de l’œil droit. IRM en axial et coronal en séquences T2 et T1 pré et post gadolinium : gros nerf optique droit avec prise de contraste à sa portion proximale. Diagnostic de névrite optique suite à la disparition de la symptomatologie sous corticoïdes avec un recul d’un an. L’aspect en imagerie est resté identique. Figure 7 : fille de 11 ans, neuropapillite de l’œil gauche avec douleurs à la mobilisation du globe oculaire. La TDM révèle une augmentation de calibre du nerf optique gauche sans prise de contraste. 71 72 PATHOLOGIE VASCULAIRE 73 74 La classification utilisée est celle de Mulliken et se base sur les caractéristiques cellulaires endothéliales. Cette classification, cliniquement pertinente, distingue des étiologies tumorales et des étiologies malformatives. H HE EM MA AN NG GIIO OM ME EC CA AP PIIL LL LA AIIR RE E o ou up ph ha assiiq qu ue eo ou u iim mm ma attu urre e C’est une tumeur vasculaire bénigne, hémodynamiquement active. Elle résulte d’une prolifération de l’endothélium vasculaire. C’est une anomalie fréquente qui existe chez l’enfant dès la naissance. Elle grossit pendant 6 à 8 mois (phase de prolifération) puis involue spontanément en quelques années (phase d’involution avec transformation fibro-graisseuse). Clinique La tumeur est molle à la palpation et comprend un chémosis et des capillaires dilatés avec une veine de drainage. Elle augmente de volume lors des cris de l’enfant. Au niveau de l’orbite, elle est superficielle, localisée en extraconique (paupière supérieure ou quadrant supérointerne de l’orbite). Imagerie Echographie : la masse tissulaire est bien circonscrite, le plus souvent hypoéchogène en phase de prolifération. En Doppler, la masse est hyperartérialisée à partir d’un ou de plusieurs pédicules afférents convergeant vers son centre ; il existe plusieurs veines efférentes. On observe un flux artériel à très basse résistance durant la phase de prolifération. TDM : elle permet de retrouver une masse isodense prenant le contraste de façon intense et homogène. Cette masse respecte l’os. IRM : on visualise une masse avec des zones punctiformes hypo-intenses révélant du flux sanguin (« vide de signal ») dans les capillaires ; son signal en T1 est intermédiaire entre le muscle et la graisse, elle est hyperintense en T2. Evolution La régression est le plus souvent spontanée. Diagnostic différentiel Tumeur maligne hypervascularisée des parties molles. Traitement Dans les formes simples, l’abstention thérapeutique est préconisée. En cas de forme menaçante, le traitement consiste en une corticothérapie ou une embolisation par voie artérielle. La chirurgie est réservée à des formes très localisées. 75 M MA AL LF FO OR RM MA AT TIIO ON NS SV VE EIIN NE EU US SE ES S E ET TC CA AP PIIL LL LA AR RO O--V VE EIIN NE EU US SE ES S Il s’agit essentiellement de la varice orbitaire qui est une malformation veineuse, d’évolution lente, exceptionnelle chez l’enfant. Clinique Exophtalmie intermittente et réductible. Imagerie Elle doit être pratiquée avant et après procubitus-décubitus qui révèle une variation de taille (la taille augmente avec le procubitus). Elle évalue l’extension et élimine une malformation associée. La varice consiste en la dilatation localisée d’une veine ou parfois d’une poche veineuse ; elle concerne souvent la veine ophtalmique supérieure. TDM : hyperdensité intraconique se renforçant avec le contraste. IRM : le signal en T1 est fonction de la vitesse de circulation ; hypersignal T2. Traitement Exérèse chirurgicale en cas d’atteinte palpébrale exclusive, sinon risque de récidive. M MA AL LF FO OR RM MA AT TIIO ON NC CA AP PIIL LL LA AIIR RE E o ou ua an ng giio om me ep plla an n La topographie est purement cutanée ; elle peut être palpébrale lors de l’atteinte du territoire trigéminal (V1) ; dans ce cas, une exploration encéphalique est réalisée, recherchant notamment une maladie de Sturge-Weber. Echo-Doppler : l’examen est normal. SYNDROME DE STURGE-WEBER (SSW) ou angiomatose encéphalo-trigéminée Affection sporadique survenant dans 1/10 000 naissances et comprenant l’association complète ou non des signes suivants : - malformation capillaire (ou angiome plan) dans l’hémiface supérieure (atteinte isolée du territoire du V1 ou associée à l’atteinte des autres territoires) ; marqueur congénital ; ce n’est pas un SSW en cas d’atteinte isolée de V2 ou V3, - angiome leptoméningé au niveau occipital du même côté, responsable de signes cliniques, principalement de comitialité précoce (avant l’âge d’un an), souvent résistante, et d’une hémiparésie controlatérale, - anomalies oculaires (glaucome dans 50% des cas, décollement de rétine, buphtalmie…) du même côté. Elles sont dues à un angiome choroïdien avec parfois extension rétinienne ou conjonctivale. Imagerie TDM : la prise de contraste au niveau du cortex cérébral est gyriforme, associée à une hypertrophie du plexus choroïde puis calcification et atrophie corticale unilatérale. IRM : plus sensible et plus précocement positive. 76 M MA AL LF FO OR RM MA AT TIIO ON NS SA AR RT TE ER RIIE EL LL LE ES S Les MAV (malformations artério-veineuses) et les FAV (fistules artério-veineuses) sont exceptionnelles chez l’enfant. Elles sont hémodynamiquement très actives avec des shunts artério-veineux. Clinique L’examen clinique est caractérisé par une pulsatilité avec parfois un souffle et une augmentation de la chaleur locale. Imagerie Echographie : on ne retrouve pas de masse mais un amas de vaisseaux dilatés. Artériographie : elle s’avère nécessaire pour faire le bilan angio-architectural. L LY YM MP PH HA AN NG GIIO OM ME EK KY YS ST TIIQ QU UE E Physiopathologie Il s’agit d’une tumeur mixte congénitale développée à partir de vaisseaux lymphatiques ectopiques. Clinique Elle apparaît à la naissance ou vers quatre ans et évolue par poussées en s’aggravant. Elle est plus fréquente chez le garçon. Elle se manifeste sous forme d’une masse, d’une exophtalmie ou d’hémorragies sousconjonctivales (lors de poussées). La localisation peut être orbitaire pure ou étendue à la conjonctive, aux paupières. Imagerie TDM : on retrouve une masse hétérogène intra et extraconique avec des foyers kystiques et hémorragiques. Elle est infiltrante, mal limitée, souvent multikystique. On peut observer un agrandissement de l’orbite. IRM : elle permet de visualiser les cloisons et montre mieux les hémorragies intrakystiques. Les zones kystiques sont en hypo-signal T1 et en hypersignal T2 (signal liquidien analogue à celui du vitré) ; il n’existe pas de prise de contraste. Les zones hémorragiques sont en hypersignal en T1 et en T2 mais le signal varie en fonction du stade de l’hémorragie. Traitement - de la poussée : antibiotiques et corticoïdes - curatif : chirurgical mais difficile, ou injection directe de colle en cas d’atteinte palpébrale. M MA AL LF FO OR RM MA AT TIIO ON NS SC CO OM MB BIIN NE EE ES Se ett C CO OM MP PL LE EX XE ES S Toutes les formes d’association sont possibles. 77 PATHOLOGIE VASCULAIRE Figure 1 : garçon de 3 mois avec hémangiome immature. TDM : rehaussement vif et de façon homogène. Il n’y a pas d’extension intra-orbitaire. Noter la dilatation de la veine ophtalmique supérieure. Figure 2 : hémangiome de l’orbite droite. La TDM axiale injectée montre une masse homogène superficielle canthale interne avec extension en profondeur extraconique. Figure 3 : en TDM après injection, volumineuse masse palpébrale avec extension intra-orbitaire droite se rehaussant fortement, évoquant un hémangiome. Figure 4 : garçon de 12 ans, avec lymphangiome kystique. TDM après injection : masse extraconique intra-orbitaire gauche refoulant le muscle droit externe isodense ne prenant pas le contraste. L’IRM axiale en T1 après injection avec saturation du signal de la graisse (FS) et en T2 montre mieux le caractère liquidien des kystes et les cloisons. Il n’y a pas de prise de contraste, pas d’hémorragie. 78 PATHOLOGIE TRAUMATIQUE 79 80 T TR RA AU UM MA AT TIIS SM ME ES SO OC CU UL LO O--O OR RB BIIT TA AIIR RE ES S Ils sont dus le plus souvent à des accidents de jeux ou de la voie publique. Quelques particularités sont à prendre en compte dans la traumatologie de l’enfant : - il y a moins de fractures chez l’enfant en raison de l’élasticité de l’os (jusqu’à 5-6 ans), de l’absence de pneumatisation sinusale et de la disproportion de croissance entre le massif facial et le crâne. - syndrome des enfants battus : à avoir à l’esprit en cas de lésions osseuses disséminées d’âges différents. - en cas de fracture orbitaire, fréquence des lésions crânio-cérébrales associées. La prédominance masculine (4 fois plus fréquente) en traumatologie n’est pas une spécificité pédiatrique. SYNDROME DES « ENFANTS BATTUS » Il nécessite, plus qu’une exploration oculaire, une imagerie du cerveau et des os périphériques à la recherche de lésions associées évocatrices. Des lésions d’âges différents peuvent être retrouvées à type de fractures, d’hématomes ou de séquelles parenchymateuses traumatiques. Il faut bien entendu se garder de conclusions hâtives et si la protection de l’enfant est prioritaire, il faut bien entendu éliminer d’autres diagnostics (hémopathie notamment, maladie de Lobstein,…). L’IRM n’a pas sa place en urgence et est même contre-indiquée en cas de corps étranger intra-orbitaire métallique. Elle peut éventuellement être pratiquée à distance pour évaluer le nerf optique ou le parenchyme cérébral. LESIONS DU GLOBE OCULAIRE ET DU NERF OPTIQUE Des traumatismes à forte énergie peuvent être responsables de plaies du globe, de lésions cristalliniennes, d’avulsion du nerf optique, d’hématome orbitaire, de déchirure rétinienne voire de rupture du globe oculaire. Le nerf optique peut subir une section (partielle ou totale), une contusion, un hématome de sa gaine ou une compression (par hématome ou par déplacement osseux). Une aphakie ou un cristallin luxé sont immédiatement reconnaissables ; en cas de cataracte, le cristallin est hyperdense en TDM, en hypersignal T1 et hypo-signal T2 à l’IRM. CORPS ETRANGER INTRA-ORBITAIRE (CEIO) Les blessures pénétrantes de l’œil peuvent résulter en un CEIO potentiellement responsable d’une infection. Echographie : souvent contre-indiquée en cas de blessure pénétrante de l’œil en raison de la pression exercée sur l’œil, ce qui peut provoquer une fuite d’humeur. TDM : indispensable, en coupes fines et jointives, sans produit de contraste. Elle permet de repérer en pré-opératoire des CEIO, avec la meilleure localisation géographique, qui apparaîtront : - s’il s’agit de métal : en hyperdensité, - s’il s’agit de bois frais : de densité liquidienne (due à la sève), - s’il s’agit de bois sec : de densité aérique (air) 81 FRACTURES OSSEUSES Le mécanisme habituel est un traumatisme direct sur l’os ou par hyperpression sur le globe oculaire (blow out). Elles sont variables en fonction de l’importance et de l’énergie du traumatisme initial ; elles peuvent concerner une seule paroi osseuse de l’orbite ou donner des fractures faciales complexes type Lefort. La TDM, avec des reconstructions, est le meilleur examen pour évaluer l’intégrité osseuse et pour rechercher un CEIO. Ces fractures peuvent intéresser : - la lame papyracée (ethmoïde) : très mince, elle ne peut résister à un impact de grande énergie. Trois signes sont recherchés : - un hémosinus, - une fracture : solution de continuité et décalage, - une pneumorbitie : hypodensité intra-orbitaire en intra ou en extraconique. Il faut rechercher une lésion du canal lacrymo-nasal. - le plancher de l’orbite : Clinique : enophtalmie, diplopie liée à la limitation de l’élévation (si elle est associée à un abaissement du globe oculaire et surtout si elle est douloureuse, penser à une « trap door » fracture), ecchymose palpébrale, crépitation neigeuse, parfois anesthésie dans le territoire du nerf infra-orbitaire. TDM : l’examen permet d’identifier un hémosinus, une fracture, une pneumorbitie ; il recherche un passage possible dans le foyer de fracture de graisse péri-orbitaire (le plus souvent) ou du muscle droit inférieur. Cela apparaît comme une image en goutte d’eau appendue au plafond du sinus maxillaire. Mais même en cas d’incarcération de graisse, l’inflammation et l’hématome local peuvent être responsables d’une paralysie. - le toit de l’orbite : elles sont plus rares mais à suspecter systématiquement en cas de plaie palpébrale supérieure. Elles sont bien visibles sur les coupes coronales. Une méningocèle peut exceptionnellement compliquer une fracture-délabrement du toit. - la paroi externe : elles nécessitent un traumatisme grave ou un impact direct car la paroi externe est un pilier de force de l’orbite. - le canal optique : Clinique : cécité ou baisse de l’acuité visuelle en cas de compression du nerf optique. L’IRM, après la réalisation de la TDM, détecte le signal du nerf optique et repère une lésion éventuelle. 82 PATHOLOGIE TRAUMATIQUE Figure 1 : garçon de 6 ans avec traumatisme orbitaire droit et diplopie verticale. TDM : fracture du plancher orbitaire avec hémosinus maxillaire. Figure 2 : garçon de 6 ans avec traumatisme orbitaire droit. TDM : fracture de la lame papyracée. Figure 3 : nourrisson de 1 mois, traumatisme oculaire. Pas de corps étranger intra-orbitaire, cristallin luxé et microphtalmie liée à la perforation du globe oculaire gauche. 83 84 DIVERS 85 86 D DY YS SP PL LA AS SIIE EF FIIB BR RE EU US SE E o ou um ma alla ad diie ed de e JJa affffe e--LLiicch htte en nsstte eiin n Physiopathologie C’est une atteinte osseuse congénitale, de survenue sporadique, se caractérisant par l’envahissement de l’os médullaire par du tissu fibreux (et parfois par du tissu kystique ou cartilagineux) responsable d’une hypertrophie osseuse. C’est une affection secondaire à une mutation somatique post-zygotique de la protéine G ; elle entraîne une altération des ostéoblastes qui produisent un os anormal. Clinique Elle est asymptomatique et de découverte fortuite ou révélée durant l’enfance ou l’adolescence par une exophtalmie, des fractures ou des déformations osseuses. Elle n’est plus évolutive au-delà de 25 ans. Le syndrome d’Albright est une forme associant la dysplasie fibreuse à une puberté précoce et des taches cutanées par dépigmentation. Imagerie L’atteinte est monostotique (75%) ou polyostotique (25%) uni ou bilatérale, souvent asymétrique. Elle peut toucher tous les os mais elle atteint surtout les os frontal et sphénoïdal. Radiographies : on retrouve des lésions radiotransparentes ou en verre dépoli. TDM : l’examen permet de visualiser l’épaississement de la corticale (ostéocondensation) alternant avec des plages d’amincissement cortical et des hypodensités centrales ; la prise de contraste est hétérogène. Il peut s’y associer un micro-orbite avec hypoplasie du sinus frontal homolatéral. IRM : en T1 et en T2, hétérogénéité avec hypo et hypersignaux associés. L’IRM permet de préciser la nature fibreuse, cartilagineuse ou kystique de la lésion. 87 D DR RU US SE EN NS S Physiopathologie Ils sont dus à l’accumulation de matériel axonal secondairement calcifié au niveau de la papille. Leur taille et leur densité augmentent avec l’âge. Cette variante est présente chez 0,3% des patients et est bilatérale dans 66% des cas. L’atteinte est sporadique la plupart du temps mais elle peut être familiale. L’association avec une rétinite pigmentaire est possible mais rare. C’est une affection de l’adulte qui peut rarement toucher l’enfant à partir de 10 ans. Clinique Le motif de consultation peut être un faux œdème papillaire sans baisse de l’acuité visuelle. Au fond d’œil, les drusens superficiels apparaissent comme de petites formations blanchâtres ; les formes profondes donnent une impression de surélévation papillaire et peuvent mimer un œdème papillaire. Au champ visuel, on a un aspect d’élargissement de la tache aveugle. Les risques sont exceptionnels : - compression du nerf optique - néovaisseaux - hémorragie Imagerie Echographie : on distingue des formations hyperéchogènes avec des ombres acoustiques postérieures. TDM : l’examen retrouve des calcifications punctiformes hyperdenses à la jonction du nerf optique et du globe oculaire. IRM : en raison de sa relative insensibilité au calcium, elle a du mal à détecter ces anomalies. Diagnostic différentiel Rétinoblastome de petite taille. 88 A AN NO OM MA AL LIIE ES SD DU UC CR RIIS ST TA AL LL LIIN N ECTOPIE, SUBLUXATION DU CRISTALLIN Contexte de syndrome de Marfan, de syndrome de Weill-Marchesani (forme de syndrome de Marfan), d’homocystinurie, d’aniridie, ou ectopie essentielle. Clinique Le diagnostic est fait aisément ; l’ectopie peut s’accompagner d’une hypertonie oculaire, d’une cataracte. En général, le cristallin est plus petit et plus sphérique que la normale. Imagerie Echographie : biométrie de l’œil. L’imagerie par TDM et IRM est surtout utile pour confirmer le diagnostic de Marfan. SYNDROME DE MARFAN Il s’agit d’une pathologie héréditaire du collagène, à transmission autosomique dominante, affectant l’ensemble des tissus conjonctifs de l’organisme. Il s’accompagne d’une luxation ou d’une subluxation du cristallin dans 60% des cas, par étirement de la zonule. Le cristallin est trop petit et trop rond. Ce syndrome peut être associé aux rétinites pigmentaires. Les critères diagnostiques de Berlin (1986) : - en l'absence de parent direct porteur du syndrome, une atteinte du squelette et d'au moins 2 autres systèmes est requise. Au moins 1 signe majeur (ectopie du cristallin, dilatation de l'aorte ascendante, dissection aortique, ectasie de la dure-mère) doit être présent. - si un parent direct est porteur du syndrome, une atteinte d'au moins 2 systèmes (parmi squelette, oculaire, cardio-vasculaire, poumons, peau, système nerveux central) doit être retrouvée. La présence d'une manifestation majeure est souhaitée, mais ce dernier point est à moduler en fonction du morphotype de la famille. CATARACTE CONGENITALE C’est une des causes les plus fréquentes de handicap visuel de l’enfance. C’est une opacité du cristallin d’extension variable. Il existe des formes unilatérales et des formes bilatérales et la gravité est variable. Elle est d’origine génétique le plus souvent (souvent à transmission autosomique dominante ou dans le cadre d’une trisomie 21). Mais elle est parfois due à une infection (rubéole essentiellement) ou une anomalie métabolique (diabète) en cours de grossesse. Elle peut aussi exister en cas de galactosémie. La cataracte congénitale peut être isolée ou faire partie d’un syndrome plus général. 89 Clinique Le cristallin peut être déplacé et/ou avoir une mauvaise forme (trop bombé ou trop aplati). Parfois, la cataracte est associée à des anomalies oculaires à type de microphtalmie ou de colobome, PHVP, rétinopathie des prématurés. Elle peut aussi être associée à des syndromes polymalformatifs (syndrome oculo-cérébrorénal de Lowe, syndrome d’Alport, maladie des épiphyses pointillées). Le fond d’œil est plus ou moins accessible en fonction de l’extension lésionnelle. Si on ne réalise aucun traitement, il y a amblyopie pouvant aller jusqu’à la cécité. Imagerie Le diagnostic est clinique, l’imagerie sert à préciser des anomalies ou des complications associées. Echographie : elle recherche des anomalies associées (décollement de rétine, PHVP), permet de mesurer la longueur axiale du globe oculaire (notamment pour prévoir la taille de l’implant). TDM : elle recherche une étiologie IRM : elle permet la détection in utero. Traitement Il s’agit d’une urgence chirurgicale pour prévenir la survenue d’une amblyopie, encore plus en cas d’atteinte bilatérale faisant courir le risque d’une cécité définitive. Après chirurgie, l’occlusion de l’œil sain peut être requise pour permettre une reperméabilisation de la fonction visuelle. SYNDROME DE PIERRE-ROBIN Il concerne 1 naissance sur 8 000. Il est souvent sporadique mais des formes héréditaires sont décrites. Il est isolé ou associé à d’autres malformations (syndrome de Wagner, syndrome de Stickler, …) Il est défini par l’association de : - micrognatie qui serait l’anomalie initiale responsable des 2 autres, survenant entre la 7ème et la 11ème semaine de gestation, - glosso-ptose avec détresse respiratoire, - fente palatine en forme de U. Des anomalies oculaires sont présentes dans 20% des cas : myopie forte, cataracte, rarement décollement de rétine, glaucome congénital, ptosis. L’évolution peut être favorable si le syndrome est isolé ; une correction chirurgicale est néanmoins nécessaire. 90 DIVERS Figure 1 : fille de 15 ans. Dysplasie fibreuse fronto-sphénoïdale gauche unilatérale déformant l’orbite. IRM en coupes axiales et coronales : épaississement osseux sans retentissement sur le canal optique et sans exophtalmie. Figure 2 : garçon de 14 ans avec dysplasie fibreuse. TDM : épaississement osseux du corps du sphénoïde, des parois orbitaires et de l’os frontal. Figure 4 : en TDM, aspect anormalement dense des cristallins mais forme respectée, en faveur d’une cataracte bilatérale congénitale. Il n’y a pas de malformation associée du globe oculaire ou du cerveau, il n’y a pas de calcifications cérébrales. Figure 3 : fille de 8 ans. TDM : calcifications punctiformes bilatérales des papilles. Pas de prise de contraste pathologique, pas d’anomalie cérébrale. Diagnostic de drusens. Figure 5 : enfant de 7 ans avec paralysies oculomotrices. IRM en sagittal T1, axial T2, axial T1 après injection : syndrome de masse protubérantiel avec effacement des citernes prépontiques et du 4ème ventricule. Aspect en hypersignal T2, hyposignal T1 sans prise de contraste, évoquant un gliome du tronc cérébral. L’aspect irrégulier de la protubérance en sagittal évoque un type exophytique. 91 92 ORIENTATIONS DIAGNOSTIQUES 93 94 Fréquence des tumeurs orbitaires chez l’enfant, d’après Shields JA et Bullock JD (Shields JA, Bakewell B, Augsburger JJ, Donoso LA, Bernardino V. Space-occupying orbital masses in children. A review of 250 consecutive biopsies. Ophtalmology. 1986 Mar;93(3): 384). - kystique - vasculaire - lésions graisseuses - inflammatoire - métastases - rhabdomyosarcome - lymphome/leucémie - nerf optique et méninges - histiocytose - lésions lacrymales 40-52% 7-17% 7-9% 1,5-16% 3,5-4% 2,5-4% 2,5-4% 2,5-5% 0,5-2,5% 2,5% Fréquence des tumeurs malignes de l’orbite chez l’enfant, d’après Crawford JS, Morin JD. The Eye in Childhood. Grune & Stratton, 1983. - primitives : rétinoblastome rhabdomyosarcome 86% 8,1% - secondaires : leucémie aiguë sarcomes Hodgkin neuroblastome 35,9% 14,3% 11% 9,2% Kystes orbitaires chez l’enfant, d’après Grossman RI, Yousem DM. Neuroradiology: The Requisites. 2nd edition, Mosby, Philadelphia, 2004. - épidermoïde, dermoïde - tératome - colobome - lymphangiome - épithélial (chalazion, hydrocystome…) - méningocèle péri-optique - encéphalocèle - infectieux (myosite, abcès, parasitaire comme l’hydatidose) - mucocèle - dacryocystocèle Macrophtalmie - idiopathique - myopie - glaucome congénital - staphylome postérieur - anomalies du collagène (Marfan) 95 Microphtalmie, d’après Dahnert, Radiology Review Manual, 5th Ed. Paperback, Lippincott Williams & Wilkins, 2003. - bilatérale avec cataracte : rubéole congénitale PHVP rétinopathie des prématurés syndrome de Lowe (petit orbite, petit globe) - unilatérale : colobome traumatisme, chirurgie phtise du globe oculaire Leucocorie - cristallin opaque : cataracte, PHVP - origine au niveau du vitré : PHVP, hémorragie intravitréenne, abcès, toxocarose - origine au niveau de la rétine : rétinoblastome (cause la plus fréquente), rétinopathie des prématurés Décollement de rétine chez l’enfant - traumatique - dégénératif : myopie, syndrome de Marfan - colobome, PHVP - maladie de Coats, rétinopathie des prématurés - rétinoblastome Calcification oculaire - rétinoblastome - drusen - phacome - non spécifique (infection, traumatisme) Aspect de gros nerf optique - gliome - œdème par hypertension intracrânienne - infection - lymphome, leucémie - névrite - rétinoblastome 96 Références Abitbol M, Dureau P, Bonnel S, et al. 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