Mardi 2 avril 2013 7ème journée Déficit immunitaire primitif : prise en charge palliative de l'enfant et sa famille, Discussion autour d'un cas clinique Isabelle Funck-Brentano, psychologue Sébastien Héritier, CCA Service d’immunologie hématologie rhumatologie pédiatrique Hôpital Necker-Enfants Malades Histoire clinique : François • Né à terme, famille sans antécédents. 2 sœurs de 3 et 8 ans en bonne santé • A 5 mois : infection sévère des 2 poumons => Bilan réalisé montrant l’absence d’anticorps circulant (IgG, IgA, IgM =0) et l’absence de lymphocytes T. => Diagnostic de Déficit Immunitaire Combiné Sévère CQFS sur le DICS : - Défaut de l’immunité majeur entrainant une fragilité très importante aux infections bactériennes, et l’impossibilité de contrôler toute infection virale - Maladie génétique incompatible avec la vie en l’absence de greffe de cellule souche hématopoïétique (ou thérapie génique) - Mode de transmission autosomique récessif ou lié à l’X Une greffe est envisagée en urgence Q1 : Tous les enfants ayant cette maladie sont ils systématiquement greffés? Q1 - Bilan pré-greffe : • Evaluation de l’état général & neurosensorielle, recherche d’atteintes des organes vitaux • Évaluation du risque de la greffe et de son caractère raisonnable ou non en fonction des chances de succès - Traitements pré-greffe : améliorer l’état général Q2 : Quelles sont les informations délivrées avant la greffe : - Aux parents ? A l’enfant ? A la fratrie ? Aux autres accompagnants majeurs ? Q2 • Parents : information délivrée par le médecin en entretien, en présence si possible de l’infirmière • Sont évoqués explicitement : les différentes phases de la procédure de greffe les risques le caractère long +++ => organisation familiale pour plusieurs mois • Enfant : information délivrée par le médecin en présence des parents, puis par autres professionnels • Fratrie ? Fratrie ? • 0 fratrie = cas fréquent • Distance géographique • Cas particulier des greffes : typage HLA de la fratrie => nécessité d’une explication • Accompagnement du don quand donneur fratrie • Modalité et type d’information au cas par cas en fonction contexte et demande des familles. Rôle +++ des psychologues du service Histoire clinique (suite) François, 9 mois, est en excellent état général à son arrivée Hépatite lié à un adénovirus Greffe réalisée avec un donneur de fichier 10/10 Traitement optimal de l’adénovirus Phase post greffe immédiate : pas de complication, enfant restant en « Bulle » en très bon état général Mais… à 1 mois ½ de la greffe : constatation d’un rejet de greffe et échappement de l’adénovirus au traitement Histoire clinique (suite) Augmentation inquiétante de la quantité d’adénovirus dans le sang et dégradation du bilan hépatique A ce moment, un projet de 2e greffe en urgence est en cours d’organisation Q3 Quand & Comment la prise en charge palliative est menée? Q4 Quelle information est donnée aux parents? À la fratrie? Q3 : Quand & Comment la prise en charge palliative est menée? • Prise en charge mixte curative et palliative souvent de longue durée mais … Prise en charge palliative prenant de plus en plus de place à mesure de la progression d’une aggravation incontrôlée menaçant le pronostic vital • Nécessité de réunion d’équipe +++ fréquentes pour informer, lever les malentendus, partager les ressentis, réajuster les objectifs et les moyens mis en œuvre • Intervenants extérieurs : Equipes douleur, soins palliatifs, réanimateurs Q4 : Quelle information est donnée aux parents? À la fratrie? Histoire clinique (suite) • Aggravation respiratoire aigue => transfert en réanimation • Intubation avec ventilation mécanique • Présence des parents auprès de l’enfant et information de la fratrie • Constatation dans les heures suivantes d’une défaillance hépatique irréversible • Evaluation de l’opportunité d’une visite de la fratrie à l’enfant avant son décès • L’enfant est progressivement déventilé puis extubé et décède dans les bras des parents Q5 : Suivi de la famille/fratrie après le décès ? • Entretien à la demande des parents avec le médecin pour compléter l’information • Entretien parents et psychologue, fratriepsychologue-parents, fratrie-psychologue • Levée de corps, présence de l’équipe souvent souhaitée • Poursuite du soutien psychologique à distance ou relayé proche du domicile Quel devenir pour la famille de François ? Merci de votre attention