17/12/14 BOUTON Natacha L2 CR : CHABERT Julie Génétique
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Génétique Médicale – Révisions/Annales 17/12/14 BOUTON Natacha L2 CR : CHABERT Julie Génétique Médicale Pr. Beroud, Pr. Boudjarane, Pr. Busa 14 pages Révisions/Annales Plan : A. Sujet d'examen 2011-2012 B. Sujet d'examen 2011-2012 – deuxième session C. Sujet d'examen 2012-2013 D. Sujet virtuel d'examen génétique E. Sujet d'examen 2013-2014 F. Bilan des corrections Remarque du prof : « ne cherchez pas des hypothèses compliquées, si c'est tiré par les cheveux il faut douter de votre interprétation » 1/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales A. Sujet d'examen 2011-2012 NB : Les questions 1 à 7 se rapportent à l'énoncé ci-dessous, et des notions traitées en cours. Les questions 8 à 17 se rapportent à des notions traitées en cours. Monsieur X et Madame Y vous consultent pour un conseil génétique. Monsieur X a un cousin (M) qui est atteint d'une galactosémie. La galactosémie est une maladie récessive autosomique qui atteint un enfant sur 40 000. Il existe une hétérogénéité génétique. Madame Y est apparentée à deux hommes (I et J) qui sont décédés d'une dystrophie musculaire de Duchenne (maladie récessive liée à l'X qui atteint un garçon sur 4000). Question 1. Concernant le risque de Monsieur X et Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Le risque pour Monsieur X d'être hétérozygote pour la galactosémie est de 1/4. B: Le risque pour Monsieur X d'être hétérozygote pour la galactosémie est de 1/8. C: Le risque pour Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie est celui de la population générale. D: Le risque pour Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie est de 1/100. E: Le risque pour pour Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie est 1/200 Question 2 . Quel est leur risque d'avoir un enfant atteint de la maladie?(choix simple) A: 1/4 B: Le risque de la population générale. C: 1/3200 D: 1/1600 E: 1/6400 Question 3 : Concernant la dystrophie musculaire de Duchenne, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: La mère de Madame Y n'a aucun risque d'être conductrice puisque son fils W est sain. B: La mère de Madame Y a un risque sur deux d'être conductrice. C: Madame Y a un risque sur 2 d'être conductrice pour la dystrophie musculaire de Duchenne. D: Madame Y a un risque sur 4 d'être conductrice pour la dystrophie musculaire de Duchenne. E: Madame Y a un risque sur 8 d'être conductrice pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Question 4. Quel est le risque pour Monsieur X et Madame Y d'avoir un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, avant toute analyse moléculaire ? (choix simple) A: 1/2. B: 1/4. C: 1/8. D: 1/16. E: Il dépend du statut de Monsieur X. 2/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales Question 5. Madame Y est enceinte.Vous demandez une analyse moléculaire qui montre qu'elle est porteuse de la mutation du gène DMD identifiée chez ses oncles à l'état hétérozygote. Elle souhaite réaliser un diagnostique prénatal. Que lui proposez-vous ? (choix multiple) A: Un prélèvement de sang maternel pour détermination du sexe fœtal. B: Un prélèvement de trophoblaste pour détermination du sexe fœtal. C: Une amniocentèse pour étude du caryotype fœtal. D: Un prélèvement de trophoblaste pour recherche de la mutation si le sexe fœtal est masculin. E: Un diagnostic préimplantatoire. Question 6. Quels sont les critères qui permettent d'accepter une interruption médicale de grossesse pour motif fœtal ? A: S'il y a une certitude que le fœtus est atteint d'une affection d'une particulière gravité incurable au moment du diagnostic. B: S'il y a une forte probabilité que le fœtus soit atteint d'une affection d'une particulière gravité incurable au moment du diagnostic. C: Si le médecin traitant en fait la demande. D: Si la femme enceinte en fait la demande. E. Si l'âge de la grossesse est inférieur à 26 semaines d'aménorrhée. Question 7. Madame Y est donc conductrice de la myopathie de Duchenne (cf question 5), et la mutation familiale est connue. Un diagnostic prénatal par analyse directe est donc possible, mais on décide de compléter avec une étude indirecte par sécurité. On étudie donc par PCR fluorescente deux marqueurs microsatellites intra-géniques, DysA et Dys B, dont les allèles possibles sont respectivement : pour DysA : 1,2,3,4 et pour DysB : 5,6,7,8. Les résultats bruts (haplotypes non ordonnés) sont les suivants : MmeY M. W Mère de Mme Y Grand-mère (maternelle) de Mme Y Allèles obtenus pour DysA 2,3 1 1,2 2,3 Allèles obtenus pour DysB 7,8 5 5,7 6,7 Après reconstruction des haplotypes, et en l'absence de recombinaison, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: L'haplotype du père de Mme Y est (par déduction) : 2(DysA) 7(DysB) B: L'haplotype du père de Mme Y est (par déduction) : 3(DysA) 8(DysB) C: L'haplotype du grand-père maternel de Mme Y est (par déduction) : 1(DysA) 5(DysB) D: L'haplotype du grand-père maternel de Mme Y est (par déduction) : 2(DysA) 7(DysB) E: L'haplotype morbide (lié à la maladie) est : 2(DysA) 7(DysB) Question 8. A propos du génome humain, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Le génome humain comporte le génome nucléaire et le génome mitochondrial. B: Le génome humain n'inclut pas le génome mitochondrial. C: Le génome humain est constitué en majorité d'ADN codant. D: Le nombre total de gènes se situe au delà de 250 000. E: Il existe une variabilité naturelle du nombre de chromosomes entre individus sains. Question 9 : Concernant le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Dans la majeure partie des cas, il n'est pas nécessaire pour établir un diagnostic de certitude. B: L'approche de type « diagnostic direct » consiste à rechercher des mutations constitutionnelles délétères. C: Le séquençage direct (selon la méthode de Sanger) est une approche de type « diagnostic direct ». D: En routine diagnostique, l'approche de type « diagnostic direct » est la plus utilisée. E: les méthodes de séquençage à haut débit permettent d'identifier les même types de mutations que le séquençage direct selon la méthode de Sanger. 3/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales Question 10. Concernant l'interprétation de données mutationnelles, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Les mutations de type « faux-sens » ont théoriquement pour effet le remplacement d'un acide aminé par un autre au niveau de la protéine codée. B: Les mutations de type « non-sens » ont théoriquement pour effet le remplacement d'un acide aminé par un autre au niveau de la protéine codée. C: La conséquence des insertions et/ou délétions de nucléotides dépend de la conséquence sur le cadre de lecture. D: Les mutations de type « faux-sens » sont toujours pathogènes. E: Les mutations de types « non-sens » peuvent conduire à la synthèse d'une protéine tronquée. Question 11. Concernant l'interprétation de données mutationnelles, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Toute variation de séquence localisée en région codante est pathogène. B: Il existe une nomenclature officielle pour décrire les données mutationnelles. C: Les mutations délétères en séquence codante ont un effet plus sévère que les mutations délétère en séquence non codante. D: L'effet délétère d'une variation de séquence en région codante peut consister en un impact fonctionnel au niveau de l'ARN messager et/ou de la protéine codée par le gène muté. E: L'interprétation de données mutationnelles peut nécessiter la recherche de la variation de séquence dans une population contrôle (« témoins sains »). Question 12. Concernant l'hétérogénéité des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: L’hétérogénéité génétique est définie par la multiplicité des gènes impliqués dans la survenue d'une même maladie (d'un même phénotype). B: L'hétérogénéité génétique est définie par la diversité des maladies provoquées par les anomalies d'un même gène. C: L’hétérogénéité allélique est définie par la multiplicité des gènes impliqués dans la survenue d'une même maladie (d'un même phénotype). D: L’hétérogénéité allélique est définie par la multiplicité des mutations possibles dans un même gène. E: Pour le gène CFTR, impliqué dans la mucoviscidose, il existe certaines mutations récurrentes fréquentes. Question 13 : Concernant la chromatine, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Elle correspond au contenu du noyau cellulaire. B: Elle est constituée uniquement d'euchromatine. C: Son composant primaire est le nucléofilament. D: Elle est organisée en territoire chromosomique. E: Elle caractéristique des cellules eucaryotes. Question 14. Le caryotype humain permet de diagnostiquer : A: Les maladies autosomiques récessives. B: les aneuploïdies. C: les triploïdies. D: les maladies récessives liées au chromosome X. E: les mutations ponctuelles. Question 15. Une trisomie 21 par translocation robertsonienne est : A: une anomalie par non disjonction méiotique. B: une anomalie de structure équilibrée. C: une anomalie de structure déséquilibrée. D: donne une formule à 46 chromosomes. E: nécessite la réalisation du caryotype des parents. 4/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales Question 16. La non disjonction chromosomique : A: explique l'apparition des anomalies de structure. B: explique l'apparition des anomalies de nombre. C: survient le plus fréquemment en méiose équationnelle. D: explique 90% des trisomies 21. E: explique l'apparition des trisomies 13 et 18. Question 17. Concernant le mécanisme d'inactivation du chromosome X , quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Un seul chromosome X est actif par cellule. B: L'inactivation se fait au hasard. C: L'inactivation se transmet de façon clonale. D: Il s'agit d'un mécanisme de régulation épigénétique. E: L'inactivation touche la structure de l'ADN. Correction Éléments importants de l'énoncé : • Galactosémie maladie récessive autosomique → seuls les homozygotes mutés sont malades atteint un enfant sur 40 000 → q² = 1/40000 donc q = 1/200 et Hz = 1/100 • Dystrophie musculaire de Duchenne deux hommes (I et J) qui sont décédés → mutation familiale, transmise récessive liée à l'X qui atteint un garçon sur 4000 : q² = 1/4000 Question 1: ACD A : Les parents de M. X sont hétérozygotes donc sont à 1, chacun des grands-parents est à 1/2 de risque, donc l'oncle est toujours à 1/2 et X est à 1/4 . C : Vrai, elle n'est pas apparentée à quelqu'un qui a la galactosémie. Question 2 : D D: 1/4 * 1/4 * 1/100 (c'est-à-dire risque du père d'être hétérozygote multiplié par le risque de la mère d'être hétérozygote, multiplié par le risque qu'ils transmettent tous les deux l'allèle muté. Question 3 : BD La mère de I et J est conductrice obligatoire, donc sa fille est à 1/2 et donc Mme Y a 1/4. Question 4 :D D: C'est une maladie liée à l'X, donc il n'y a que les garçons qui sont atteints : 1/2 (d'avoir un garçon) * 1/2 *1/4 5/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales Question 5 : AD A: Vrai, car les petites filles n'ont pas de risque. B : Faux , c'est une procédure invasive, trop à risque pour une détermination du sexe foetal. C: Faux, on ne voit pas les anomalies géniques sur un caryotype. E: Faux, elle est déjà enceinte. Question 6 : BD A: Faux, il n'y a pas de certitudes. Une forte probabilité suffit. E : Faux, l'IMG peut être réalisée jusqu'au terme de la grossesse. Cette question était un peu ambiguë au niveau de la formulation. Question 7 : BCE Pour répondre: C'est une maladie liée à l'X alors c'est simple : Les garçons sont hémizygotes, on a un haplotype de 1,5 pour Mr W. On est sûr que ces allèles sont transmis par la mère parce que le père ne transmet pas de X à son fils. On regarde Mme W, qui a la combinaison 2(DysA) 7(DysB) qui vient de sa mère, alors on sait que la deuxième combinaison 3(DysA) 8(DysB) vient forcement du père. Par simple déduction, on peut alors trouver les autres haplotypes. Question 8 : A Question 9 : BCDE Les profs n'ont pas su expliquer concrètement pourquoi la A était fausse : « c'était la première année des QCMs, ce sera moins ambigu cette année ». Question 10 : ACE Question 11 : BDE Question 12 : ADE Question 13 : ACDE Question 14 : BC Question 15 : CDE Question 16 : BDE Question 17 : ABCD B- Sujet d'examen 2011-2012 – deuxième session NB : Les questions 1 à 6 se rapportent à l'énoncé ci-dessous, et à des notions traitées en cours. Les questions 7 à 16 se rapportent à des notions traitées en cours. Monsieur D et Madame C vous consultent pour un conseil génétique. L'oncle de Monsieur D était atteint de la mucoviscidose (A). La mucoviscidose est une maladie récessive autosomique qui atteint un enfant sur 2500. Madame C a un cousin (B) qui présente une dystrophie musculaire de Duchenne (maladie récessive liée à 6/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales l'X qui atteint 1 garçon sur 4 000). Question 1. concernant le risque de Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose, quelle(s) proposition(s) est (sont)exacte(s) ? A: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est de 1/2. B: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est de 1/3. C: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est de 1/4. D: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est celui de la population générale. E: Le risque pour Monsieur D d'être hétérozygote pour la mucoviscidose est de 1/50 Question 2. En vous servant de la loi d'Hardy-Weinberg, quel est le risque que Madame C soit hétérozygote pour la mucoviscidose ? (choix simple) A. 1/50. B: 1/20. C: 1/25. D: 1/75. E: 1/100. Question 3. Quel est leur risque d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose ? A: 1/400. B: 1/600. C: 1/300. D: Le risque de la population générale. E: 1/800. Question 4. Concernant la dystrophie musculaire de Duchenne, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Madame C est conductrice obligatoire. B: Madame C ne peut pas être conductrice. C: Madame C a 1 risque sur 8 d'être conductrice. D: Madame I (mère de B) n'est pas obligatoirement conductrice. E: Madame J (sœur de B) ne peut pas être conductrice. Question 5 . Monsieur D et Madame C sont chacun porteurs à l'état hétérozygote d'une mutation pour la mucoviscidose. Madame C est enceinte. Le couple souhaite réaliser un diagnostic prénatal. Que leur proposez-vous ? A: Un prélèvement de sang maternel pour détermination du sexe fœtal. B: Un prélèvement de trophoblaste pour recherche chez le fœtus des mutations identifiées chez le couple. C: Une amniocentèse pour étude du caryotype fœtal. D: Une surveillance échographique standard de la grossesse. E: Un diagnostic préimplantatoire. Question 6. Quels sont les critères qui permettent d'accepter une interruption médicale de grossesse pour motif fœtal ? A: Uniquement s'il y a une certitude que le fœtus est atteint d'une affection d'une particulière gravité incurable au moment du diagnostic. B: S'il y a une forte probabilité que le fœtus est atteint d'une affection d'une particulière gravité incurable au moment du diagnostic. C: Si le médecin traitant en fait la demande. D: Si la femme enceinte en fait la demande. E. Si l'âge de la grossesse est inférieur à 26 semaines d'aménorrhée. 7/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales Question 7. A propos du génome humain, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A:Le génome humain comporte le génome nucléaire. B: Le génome humain n'inclut pas le génome mitochondrial. C: Le génome humain est constitué de 46 gènes. D: Le génome humain nucléaire est fragmenté en chromosomes. E: Le génome humain nucléaire comporte environ 3.106 paires de bases. Question 8. Concernant le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s) est (sont exacte(s) ? A: Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques constitue un point majeur pour établir un diagnostic de certitude. B: A visée diagnostique, l'approche de type « diagnostic direct » est moins utilisée que l'approche de type « diagnostic indirect » pour la plupart des maladies génétiques. C: Le séquençage direct (selon la méthode de Sanger) est une approche de type « diagnostic direct ». D: La techniques de PCR (polymérase chain reaction) est basée sur l'utilisation de la Protéine C- Réactive. E: La technique de PCR (polymérase chain reaction) permet l'amplification d'une région génomique d'intérêt. Question 9. Concernant l'interprétation de données mutationnelles, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A : Dans le cas des mutations de type «faux-sens» , le codon muté code un codon « stop ». B : Dans le cas des mutations de type « non-sens », le codon muté code un codon « stop ». C : Dans le cas des mutations « isosémantiques », le codon muté code le même acide-aminé. D : Les mutations de type « isosémantiques »ne sont jamais pathogènes. E : Les mutations de type « faux-sens » sont toujours pathogènes. Question 10. Concernant l'hétérogénéité des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A : L’hétérogénéité allélique est définie par la multiplicité des gènes impliqués dans la survenue d'une même maladie (d'un même phénotype). B : L'hétérogénéité génétique est est définie par la multiplicité des gènes impliqués dans la survenue d'une même maladie (d'un même phénotype) C : L’hétérogénéité génétique est définie par la diversité des maladies provoquées par les anomalies d'un même gène. D : L’hétérogénéité clinique est définie par la diversité des maladies provoquées par les anomalies d'un même gène. E: Pour la mucoviscidose, il existe une hétérogénéité allélique. Question 11. Concernant les nouvelles approches thérapeutiques des maladies génétiques, quelle proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Le principe de thérapie génique est limité uniquement aux maladies génétiques monogéniques. B: La thérapie génique dite « ex-vivo » comporte un transfert de gène effectué sur des cellules qui ont été prélevées chez un individu, et qui seront réimplantées après transfert de gène. C: La thérapie cellulaire consiste à traiter de manière ciblée des cellules porteuses d'un défaut génétique chez un individu. D: Les approches thérapeutiques pharmacologiques ne sont pas possibles dans le cadre des maladies génétiques. E: La thérapie génique peut être combinée à la thérapie cellulaire. 8/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales Question 12. Le caryotype humain permet de diagnostiquer : A: les aneuploïdies. B: les maladies autosomiques dominantes. C: les triploïdies. D: les maladies dominantes liées au chromosome X E: les mutations ponctuelles. Question 13. Concernant la chromatine, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Elle correspond au contenu du noyau cellulaire. B: Elle est constituée uniquement d'euchromatine. C: Son composant primaire est le nucléofilament. D: Elle comporte de l'hétérochromatine. E: Elle caractéristique des cellules eucaryotes. Question 14. Une trisomie 21 par translocation robertsienne est : A: une anomalie de structure. B: une anomalie par non disjonction méiotique. C: une anomalie impliquant toujours un chromosome 14. D: une maladie autosomique récessive. E: nécessite la réalisation du caryotype des parents. Question 15. La non disjonction chromosomique : A: explique l'apparition des anomalies de nombre. B: explique l'apparition des anomalies de structure. C: survient le plus fréquemment en méiose équationnelle. D: explique 90% des trisomies 21. E: explique l'apparition des trisomies 13 et 18 Question 16. Concernant le mécanisme d'inactivation du chromosome X , quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ? A: Un seul chromosome X est actif par cellule. B: L'inactivation se fait au hasard. C: L'inactivation se transmet de façon non clonale. D: L'inactivation touche la structure de l'ADN. E: Il s'agit d'un mécanisme de régulation épigénétique. Correction : Question 1: B A est atteint de la mucoviscidose, il est donc homozygote. Ses parents sont hétérozygotes obligatoires. Les enfants ont donc 3 possibilités : homozygotes normaux ou malades et hétérozygotes (avec l'allèle muté du père ou de la mère). La probabilité d'hétérozygotie pour la sœur de A (mère de D) est donc de 2/3, et de 1/3 pour D. Question 2 : C On est dans le cas de la population générale. 9/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales Question 3 : C C: ¼ x 1/ 25 x 1/3 Question 4 : BD Question 5 : BD Question 6 : BD Question 7 : AD Question 8 : ACE Question 9 : BC Question 10 : BDE Question 11 : BE Question 12 : AC Question 13 : ACDE Question 14 : AE Question 15 : ADE Question 16 : ABE C- Sujet d'examen 2012-2013 Dans le cadre d'une recherche de paternité, vous utilisez 5 marqueurs microsatellites numérotés de 1 à 5 et présents à différents loci. En vous aidant des résultats obtenus ci-dessus, répondez aux deux questions suivantes : Question 1. Est ce que l'un des pères potentiels (père n°1 et père n°2) peut être le père de l'enfant ? A: Aucun des deux pères n'est celui de l'enfant. B: Les deux pères sont potentiellement père de l'enfant. C: Seul le père n°1 peut être le père de l'enfant. D: Seul le père n°2 peut être le père de l'enfant. E: Il est impossible de conclure, aucun marqueur n'étant informatif. Question 2. Parmi les affirmations suivantes, quelles sont celles qui sont vraies ? A: Les données présentées correspondent au génotype des individus. B: Les données présentées correspondent aux haplotypes des individus. C: Tous les marqueurs sont informatifs. D: Seul un individu est hétérozygote pour tous les marqueurs. 10/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales E: Seul le marqueur 1 est informatif. Correction Question 1 : A Pour répondre à la question, on regarde d'abord la mère et l'enfant. Les marqueurs représentent les allèles. Marqueur 1 : il n'est pas informatif. En effet, la mère et l'enfant ont les deux mêmes allèles, on ne peut donc pas savoir lequel a été transmis par la mère et lequel doit être transmis par le père. Marqueur 2 : il nous permet de savoir que l'allèle représenté par le pic du milieu est d'origine paternelle. Marqueur 3 : On observe que le père n°1 ne possède pas l'allèle de l'enfant qui est homozygote pour ce marqueur. Il ne peut donc pas être le père. Marqueur 4 On observe la même chose pour le père n°2 : il aurait dû posséder l'allèle du pic de gauche (celui du milieu étant transmis par la mère homozygote). Question 2 : AD B: faux, ce ne peut pas être un haplotype car on ne connaît pas l'ordre des allèles. 11/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales D- Sujet virtuel d'examen génétique Dans le cadre d'une étude génétique, vous décidez de réalisez une approche indirecte afin de définir la localisation du gène responsable de la pathologie. Il s'agit d'une maladie transmise sur le mode autosomique dominant. Vous disposez des informations suivantes : Question 1. Parmi les affirmations suivantes, quelles sont celles qui sont vraies ? A: Les haplotypes de l'individu II-1 sont : 1-2-4 et 3-1-2. B: Les haplotypes de l'individu II-3 sont : 2-2-3 et 3-1-2. C: Il est impossible de définir les haplotypes de l'individu II-2. D: L'individu III-1 présente un haplotype recombiné 1-2-2. E: Le gène responsable de la maladie ségrège avec l'haplotype 1-2. Question 2. Parmi les affirmations suivantes, quelles sont celles qui sont vraies ? A: Les haplotypes du fœtus sont : 6-5-5 et 3-1-2. B: Les haplotypes du fœtus sont : 6-5-2 et 3-1-5. C: Les haplotypes du fœtus sont : 6-1-5 et 3-5-2. D: Le fœtus présente l'haplotype à risque ségrégeant dans sa famille. E: Le fœtus ne présente pas l'haplotype à risque ségrégeant dans sa famille. Correction : Question 1 : ABDE Question 2 : AE 12/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales E- Sujet d'examen 2013-2014 Dans le cadre d'une recherche de paternité, vous utilisez 5 marqueurs (1 à 5) présents à différents locus. Pour chaque marqueurs, plusieurs allèles existent et apparaissent sous la forme d'un pic. En vous aidant des résultats obtenus ci dessus, répondez aux deux questions suivantes : Question 1. Est ce que l'un des pères potentiels (homme n°1, homme n°2 et homme n°3) peut être le père de l'enfant ? A: Aucun des trois pères n'est celui de l'enfant. B: Deux hommes sont potentiellement pères de l'enfant. C: Seul l'homme n°1 peut être le père de l'enfant. D: Seul l'homme n°2 peut être le père de l'enfant. E: Seul l'homme n°3 peut être le père de l'enfant. F: Il est impossible de conclure, plusieurs hommes pouvant être le père. Question 2. Parmi les affirmations suivantes, quelles sont celles qui sont vraies ? A: Les données présentées correspondent au génotype des individus. B: Le marqueur 4 est non informatif. C: Le marqueur 5 est non informatif. D: les marqueurs 1, 2 et 5 sont informatifs. E: Seul un individu est hétérozygote pour tous les marqueurs. Question 3. Le diagnostic des maladies génétiques est réalisé par deux approches : le diagnostic direct et le diagnostic indirect. Parmi les affirmations suivantes, quelles sont celles qui sont vraies ? A: Le diagnostic direct recherche l'anomalie génétique primaire. B: Le diagnostic indirect recherche l'anomalie génétique primaire. C: Pour l'analyse d'une famille, le diagnostic direct et le diagnostic indirect ne sont jamais réalisés conjointement : c'est soit l'un, soit l'autre. D: Le diagnostic indirect est utilisé dans le cadre du diagnostic prénatal de certaines maladies. E: Le diagnostic indirect est plus approprié que le diagnostic direct pour vérifier l'identité d'un échantillon. Correction Question 1 : BF On exclut le père n°3 car le pic du marqueur 3 est légèrement à droite, donc utilisez une règle à l'exam ! Question 2 : AD Question 3 : ADE 13/14 Génétique Médicale – Révisions/Annales F- Bilan des corrections 2011-2012 2011-2012 Deuxième session 2012-2013 Sujet virtuel 2013-2014 Question 1 ACD B A ABDE BF Question 2 D C AD AE AD Question 3 BD C Question 4 D BD Question 5 AD BD Question 6 BD BD Question 7 BCE AD Question 8 A ACE Question 9 BCDE BC Question 10 ACE BDE Question 11 BDE BE Question 12 ADE AC Question 13 ACDE ACDE Question 14 BC AE Question 15 CDE ADE Question 16 BDE ABE Question 17 ABCD ADE Dernière dédicace de l'année !!!! Dédicaces à tous ceux qui ont profité de la soirée de Noël tout en ignorant qu'une personne super chanceuse sacrifierait sa soirée (mais pas son apéro quand même !) pour être présente aux ronéos du lendemain. Vous avez eu bien raison !!! Dédicace à JJ et à son amnésie de la soirée post concours des PACES Dédicaces à tous les Pirates <3 - à « Mini Will/ Mister proto/Ubi de compagnie » qui a pris les photos du cours en n'ayant pas décuvé , - à « Djena la star » qui me l'a même marqué sur le bras pour pas que j'oublie, - à « Mélanie #leplusbeaudécolletédenoël » qui avait bien commencé la soirée ^^ - à « Ludo le + beau » rien que pour te faire plaisir! ;) ...Sans oublier tous ceux que je n'ai pas cité <3 Dédicace au Père Noël à qui j'envoie ma lettre chaque année ! Bonnes vacances et Bonne année 2015 à tous les P2 ! 14/14
