Question 1 : En utilisant tes connaissances, explique quelle est la caractéristique de la paire de chromosomes n°23. Cette paire est constituée de l’ADN codant pour les caractères sexuels. /1 Les chromosomes sont XX chez une femme et XY chez un homme. /1 Question 2 : En utilisant tes connaissances, explique : - Ce qu’est un gène par un texte puis par un schéma - Ce qu’est un allèle par un texte, puis par un schéma /0,5 /1 Un gène est une séquence d’ADN codant pour un caractère spécifique. Il est présent sur les deux chromosomes d’une paire à la même position. Schéma : /0,5 /2 Un allèle : Comme pour un caractère il existe différentes versions (exemple : pour le caractère groupe sanguin, il existe quatre versions), il doit exister différentes versions pour un gène. Ces différentes versions possibles d’un gène sont appelées allèles. /2 Schéma : /2 Question 3 : En tirant des informations des textes, en les organisant et en le synthétisant, explique ce qu’est la drépanocytose puis explique ce qu’est l’hémophilie. La drépanocytose : - est une maladie génétique - due à la modification d’un gène sur la paire de chromosomes n°11. Cette nouvelle version du gène est appelée allèle S. - l’existence de cet allèle en deux exemplaires entraîne une anomalie au niveau d’une protéine : l’hémoglobine, contenue dans les globules rouges et permettant de transporter le dioxygène. Les globules rouges transportent donc mal le dioxygène. - pour la personne, les symptômes seront une pâleur, des essoufflements, des vertiges, une fatigue chronique et des maux de tête. L’hémophilie : - est une maladie génétique - due à la modification d’un gène sur le chromosome X. Cette nouvelle version du gène est appelée allèle H-. - l’existence de cet allèle sur les deux chromosomes X chez une femme ou sur le chromosome X d’un homme entraîne une synthèse de facteurs de coagulation déficients : la personne ne coagule plus. - les symptômes sont des hémorragies.