III/ La création de nouveaux gènes

Chapitre 1 : Les innovations génétiques
Dans toute espèce, le support de l’information génétique est l’ADN. Les gènes sont des portions d’ADN … et les
différentes versions d’un gène donné sont appelées les allèles du gène.
Chez les Mammifères, l’étude d’une population d’individus de la même espèce montre que chaque individu est unique,
c’est-à-dire possède une combinaison allélique originale des différents gènes (sauf jumeaux monozygotes).
La plupart des gènes sont polyallélique (plusieurs allèles existent dans la population) et environ 1/3 des gènes d’une
espèce est polymorphe (les gènes présentent au moins deux allèles, avec une fréquence supérieure ou égale à 1 %).
Comment le polymorphisme génique observé actuellement a-t-il pu se mettre en place ? (TP1)
I/ La variabilité de l’ADN résulte de l’accumulation de mutations
Lors de la réplication (semi-conservative) de l’ADN, des mécanismes enzymatiques complexes assurent une vérification et
une correction des inévitables erreurs. Toutefois, malgré les contrôles, des anomalies persistent, modifiant alors la
séquence des nucléotides d’un allèle…
Une mutation est une modification aléatoire et imprévisible de la séquence des nucléotides d’un gène.
La fréquence des mutations est très faible (on estime à 1/1000000 le taux de mutation spontanée par gène et par
génération cellulaire), mais peut augmenter dans certaines conditions (radiations UV ou X, produits chimiques).
II/ Les mutations géniques créent de nouveaux allèles
Tableau des mutations
A) La nature des mutations
Les mutations les plus fréquentes sont dites « ponctuelles » car elles n’interviennent qu’au niveau d’un codon précis de
l ‘ADN (triplet de nucléotides).
Les mutations les plus probables sont celles affectant le plus petit nombre de nucléotides.
Les mutations géniques sont de plusieurs types :
- Les substitutions (remplacement ponctuel d’un nucléotide par un autre).
- Les insertions et les délétions (addition ou perte de nucléotides)
- Elles peuvent aussi intervenir au niveau d’une séquence de plusieurs nucléotides qui peuvent être supprimés,
inversés, déplacés…
B) Conséquences des mutations
Une mutation est dite silencieuse (ou neutre) lorsque la modification de l’ADN n’entraîne aucune modification de la
protéine. Cela est dû à la redondance du code génétique : une mutation silencieuse engendre un codon synonyme du
codon initial (exemple : UCU, UCC, UCA et UCG codent pour la sérine).
En revanche, une fin de traduction prématurée suite à l’apparition d’un codon -stop conduit le plus souvent à une
protéine non fonctionnelle : mutation non-sens.
Une mutation est dite faux-sens lorsqu’une protéine différente de la protéine normale est synthétisée (substitutions : peu
de différences ; insertions et délétions : décalage du cadre de lecture).
Une bactérie possède environ 1000 gènes alors qu’un homme en possède environ 30 000 (complexification du génome au
cours de l’évolution). Or les mutations permettent de créer de nouveaux allèles, et non de nouveaux gènes.
Quels « accidents génétiques » sont à l’origine de l’augmentation du nombre de gènes au cours de l’évolution ?
III/ La création de nouveaux gènes
Au sein d’une espèce, on identifie des groupes de gènes, qui présentent de grandes similitudes dans leur séquence
nucléotidique. Ceci ne peut être dû au hasard (les scientifiques estiment qu’une similitude supérieure à 20 % ne peut être
due au hasard), mais indique une parenté, c’est-à-dire une origine commune (gène ancestral). Un tel groupe de gènes
homologues (dérivant les uns des autres) est donc appelé « famille multigénique ».
Certains gènes homologues codent pour des protéines différentes mais ayant une même fonction (famille des globines) ;
d’autres gènes homologues codent pour des protéines ayant une fonction différente (famille de 3 hormones : l’ocytocine,
l’hormone anti-diurétique et la vasotocine – contrôle de la circulation sanguine).
L’existence de deux gènes aux séquences nucléotidiques très voisines mais situés sur des loci différents s’explique par :
 La duplication d’un gène, qui en produit 2, identiques entre eux, et qui pourront rester au voisinage l’un
de l’autre, ou être séparés par transposition (éventuellement sur un autre chromosome) de l’une des
copies.
 Chaque copie subit des mutations indépendantes … à l’origine des différences entre gènes homologues.