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Myoclonies non épileptiques
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M. Gonce*
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■ Les myoclonies non épileptiques, par définition, n’entretiennent aucun rapport avec l’épilepsie clinique ou électrique.
■ Il s’agit d’un ensemble protéiforme de myoclonies, tant
sur le plan clinique qu’électrophysiologique.
■ Leur origine, selon les cas, est reliée à un dysfonctionnement du système nerveux : du nerf périphérique aux
structures cortico-sous-corticales.
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elon le regard et les préoccupations de l’observateur, les myoclonies peuvent être classées selon plusieurs axes : clinique, physiopathologique, étiologique, pharmacologique... Aucune classification n’est toutefois
pleinement satisfaisante ni ne permet une approche synthétique,
chaque système nosographique combinant avantages et inconvénients. Pour cette revue, nous avons repris la classification
physiologique de Marsden et coll. (1982) (tableau I), séparant
les myoclonies épileptiques, fragments de l’épilepsie, des myoclonies non épileptiques. Encore faut-il souligner que, dans
cette classification, le terme “épileptique” fait référence à des
décharges électriques anormales qui peuvent être détectées par
des techniques électrophysiologiques mais qui ne sont pas
nécessairement associées à de l’épilepsie clinique. Les myoclonies dites “non épileptiques” n’entretiennent aucune relation
avec l’épilepsie clinique.
NOCTURNAL MYOCLONUS
Ce terme fut introduit par Symonds en 1953 pour décrire ce qui
depuis lors est plus souvent repris sous le vocable proposé par
Coleman et coll. (1980) de mouvements périodiques du som-
* Collaborateur et consultant au service universitaire de neurologie, chef de
service de neurologie réparatrice, clinique Le Péri, Liège.
La Lettre du Neurologue - n° 1 - vol. IV - février 2000
Tableau I. Myoclonies non épileptiques.
• Nocturnal myoclonus
• Essentielles
dystonie myoclonique
• Périphériques
• Spinales
spontanées
stimulus-sensibles
proprio-spinales
• Vélo-palatines
symptomatiques
essentielles
• Astérixis
• Syndromes de sursaut
acquis
maladie du sursaut
meil (MPS), qui décrit ces contractions involontaires stéréotypées, répétitives des membres inférieurs, survenant pendant le
sommeil ou dans les périodes de relaxation et consistant typiquement en une dorsiflexion du pied, une extension du gros
orteil et une flexion du membre inférieur au genou et à la
hanche. Les bouffées d’activité musculaire sont de longue durée
(1 à 2 secondes) et, en ce sens, ne seraient pas réellement de
nature myoclonique. Les épisodes surviennent de façon récurrente toutes les 4 à 90 secondes, le plus souvent dans le stade II
du sommeil. Hommes et femmes sont également éprouvés par
l’affection dont la prévalence augmente avec l’âge et qui peut
entraîner de l’insomnie. L’affection est souvent associée à
d’autres désordres du sommeil et au syndrome des jambes (JSR)
sans repos. MPS et JSR pouraient être les manifestations cliniques d’un même dysfonctionnement du système nerveux central, à savoir une désinhibition de systèmes sous-corticaux inhibiteurs. Des anomalies électrophysiologiques ont été décrites à
la fois au niveau des réflexes du tronc cérébral ou spinaux. Nous
avons montré, chez des patients souffrant de myoclonies vespérales et de syndrome des jambes sans repos, des secousses comparables aux mouvements anormaux spontanés qui peuvent être
déclenchées par des stimulations extéroceptives non douloureuses du nerf sural à la cheville. Nous avons également montré
une exagération de la boucle spino-bulbo-spinale décrite par
Shimamura. La formation réticulaire du tronc cérébral inférieur
pourrait donc être impliquée sinon comme un pacemaker, au
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moins comme un lieu de passage des boucles longues extéroceptives, dont nous soupçonnons le gain d’être à l’origine des
myoclonies spontanées et réflexes. Cette boucle deviendrait
hyperactive lors de la disparition d’influence inhibitrice provenant des structures supérieures comme le cortex (sommeil) ou
hypothétiquement le cervelet (position). La morphine supprime
à la fois les myoclonies spontanées réflexes et leur corrélat électromyographique selon un effet spécifique renversé par la
naloxone. Cette manipulation pharmacologique renforce l’idée
d’une perturbation des mécanismes de contrôle des réflexes dits
en flexion dans le déterminisme des secousses réflexes et peutêtre spontanées. Dans le syndrome des JSR, en IRM fonctionnelle, une activation cérébelleuse et thalamique est présente en
situation isolée d’inconfort des membres inférieurs ; elle s’étend
au noyau rouge et au tronc cérébral proche de la formation réticulaire lorsque les mouvements périodiques apparaissent. Le
traitement fait appel, en première intention, à la L-dopa ou aux
agonistes dopaminergiques, suivis du clonazépam et de la carbamazépine, les opiacés constituant un dernier recours.
MYOCLONIES ESSENTIELLES
Sous ce terme, on désigne des myoclonies affectant des patients
indemnes de toute autre anomalie neurologique et notamment
d’épilepsie, d’ataxie, de démence. Il est des formes sporadiques
(dont le premier exemple aurait été décrit par Friedreich en 1881
sous le terme de “paramyoclonus multiplex”) et des formes familiales. En ce cas, l’hérédité est autosomale dominante avec pénétrance variable, un sex-ratio de 1:1, un début dans la première ou
deuxième décennie et une évolution en général bénigne, compatible avec une vie active. Les myoclonies essentielles peuvent
être généralisées ou multifocales, d’amplitude variable et répondent remarquablement à l’alcool qui ne peut, pour des raisons
évidentes, être proposé comme traitement : le clonazépam, la
benztropine ou le trihexyphénidyle.
En électromyographie, les secousses surviennent sous la forme
de bouffées EMG de 30 ms à 1,5 s de façon isolée, en cocontractions agoniste/antagoniste ou encore sous forme de
bouffées triphasiques agoniste/antagoniste/agoniste évoquant
une exagération du pattern des mouvements normaux rapides
d’où le terme de “ballistic movement overflow myoclonus” proposé pour les décrire. Les EEG de routine et les PES sont normaux, alors que le back-averaging EEG peut enregistrer de
façon diffuse, symétrique et synchrone des ondes négatives
(moins souvent positives) précédant les secousses de 25 à 70 ms
et évoquant l’intervention d’un générateur sous-cortical. Bien
qu’en principe isolées, les myoclonies peuvent parfois aller de
pair avec un tremblement essentiel ou des éléments dystoniques,
ce qui pose le diagnostic différentiel avec la dystonie myoclonique héréditaire où l’élément central est la dystonie accompagnée de mouvements brusques de type myoclonique. En ce
cas, l’enregistrement des secousses révèle des bouffées brèves
(50 à 250 ms) mais parfois longues de plus de 500 ms. Les EEG
conventionnels ou en moyennage à l’envers, les PES sont normaux (Quinn, 1996).
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MYOCLONIES PÉRIPHÉRIQUES
Des lésions périphériques (nerf, plexus, racine) peuvent être à
l’origine de myoclonies en modifiant les afférences sensitives
de la moelle, ce qui en retour pourrait entraîner une désinhibition des motoneurones de la corne antérieure.
MYOCLONIES SPINALES
Myoclonies spinales
Ce terme fait référence à des secousses involontaires rythmiques
ou arythmiques des muscles dépendants d’un seul segment
médullaire (ou d’un nombre restreint de segments médullaires).
Il s’agit des contractions brèves, rythmiques, de topographie
segmentaire (par exemple : paroi abdominale inférieure ou
supérieure, racine d’un membre), typiquement confinées aux
muscles innervés par les segments médullaires adjacents impliqués dans le processus morbide : infectieux, inflammatoire,
néoplasique, traumatique ou vasculaire ou encore après rachianesthésie ou myélographie. Leur fréquence est basse, 20 à
60/mn. Le plus souvent, elles sont permanentes, persistent pendant le sommeil, sont augmentées par le calcul mental.
Beaucoup plus rarement, les secousses sont arythmiques,
comme dans l’observation de Davis et coll. (1981), où il s’agissait d’une myélopathie ischémique. Les décharges rythmiques
sont séparées par des intervalles de silence électrique assez
long. Dans chaque bouffée la même unité motrice peut décharger trois ou quatre fois. Les décharges surviennent de façon
synchrone dans les différents muscles explorés, qu’ils soient
agonistes ou non. Ces activités sont très indépendantes des
afférences tant périphériques que centrales. Sur le plan physiopathologique, on postule une levée de l’inhibition locale des
interneurones spinaux, libérant de la sorte des décharges spontanées et répétitives du pool motoneuronal impliqué dans les
secousses ou encore une augmentation de l’excitabilité neuronale, conséquence directe des lésions cellulaires (Brown,
1994).
Le traitement est celui de l’affection causale, et c’est ainsi que
la chirurgie peut améliorer les myoclonies secondaires aux compressions cervicales. Dans les formes pauci-musculaires et douloureuses, la toxine botulique a été préconisée.
Myoclonies spinales stimulus sensibles
Quelques cas de myoclonies spinales stimulus sensibles ont été
rapportés, dont le patient de Kono et coll. (1994) chez qui des
myoclonies de la paroi abdominale étaient suivies d’une torsion
du tronc, consécutives à une propagation rostro-caudale des
secousses dans les muscles paravertébraux. Les secousses pouvaient être déclenchées par la percussion tendineuse à tous les
niveaux avec une latence de 50 à 150 ms, quel que soit le site de
stimulation. On postule une hyperexcitabilité des cellules de la
corne antérieure des segments D7-D8 pouvant activer un réflexe
spino-bulbo-spinal normalement latent.
La Lettre du Neurologue - n° 1 - vol. IV - février 2000
Myoclonies propriospinales
C’est sous le terme d’ “axial myoclonus of propriospional origin” que Brown et coll. (1991) ont regroupé des patients présentant des secousses myocloniques brusques réalisant des
mouvements de flexion symétrique du tronc, des hanches et
souvent des genoux et de la nuque. Les secousses, non rythmiques, prédominent sur les muscles fléchisseurs, particulièrement les grands droits de l’abdomen. Elles sont plus marquées
en position couchée, peuvent survenir la nuit et parfois être
déclenchées par la percussion des muscles ou tendons, exceptionnellement purement déclenchées par les stimuli extéroceptifs. Un point étiopathologique semble commun à la plupart
des observations : une pathologie cervicale est le plus souvent
retrouvée. Dans un cas, il s’agissait d’un hémangioblastome
cervical avec arachnoïdite ; dans cinq cas, les myoclonies sont
apparues (de un jour à un an) après un traumatisme cervical.
Dans une observation, les myoclonies étaient révélatrices d’une
séropositivité pour le virus de l’immuno-déficience humaine.
Une observation fait état d’une plaque de démyélinisation au
niveau de la moelle cervicale. Aucune pathologie sous-jacente
n’a pu être démontrée chez certains patients. On en rapprochera
les secousses en extension décrites par Bussel et coll. (1988)
chez un patient avec section médullaire qui développa sous le
niveau lésionnel des myoclonies rythmiques en extension, généralisées, faites de relativement longues bouffées EMG. Sur le
plan électrophysiologique, les secousses consistent en bouffées
d’activité EMG de durée variable, souvent longues (40 ms à 2 s)
survenant irrégulièrement toutes les 20 à 60 s, synchrones et
bilatérales dans les muscles homologues et avec co-contraction
dans le couple agoniste/antagoniste (grand droit de l’abdomen/muscles paraspinaux). Le pattern électromyographique est
caractéristique : dans chaque secousse la première activité
EMG (et toujours la plus importante) est enregistrée au niveau
du grand droit pour entreprendre ensuite les muscles situés rostralement et caudalement. Il n’y a pas d’évidence pour une origine supraspinale : les PES sont normaux, il n’y a pas activité
EEG corticale temporellement reliée aux myoclonies, et les
réponses EMG à la stimulation magnétique corticale sont de
latence normale. Les secousses sont involontaires : il n’y a pas
de potentiel prémoteur précédant les secousses, à la différence
des mouvements identiques effectués volontairement. L’origine
spinale de ces myoclonies est ainsi suggérée ; mais non rythmiques, plus diffuses, surtout axiales, elles apparaissent bien
dfférentes des myoclonies spinales segmentaires. Il est proposé
que ces myoclonies sont engendrées au niveau d’un (ou plusieurs) générateur(s) physiologique(s) situé(s) au niveau thoracique et libéré(s) par la lésion de la moelle cervicale. Les
décharges s’étendent alors vers le haut et le bas aux autres segments médullaires via les voies proprio-spinales.
MYOCLONIES VÉLO-PALATINES
Les myoclonies palatines, auxquelles certains préfèrent le terme
de tremblement palatin (Deuschl et coll., 1994), consistent en
contractions rythmiques uni- ou bilatérales des muscles du voile
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du palais et du pharynx, concernant souvent aussi les muscles
du larynx, le diaphragme et les muscles dilatateurs de la trompe
d’Eustache (ces derniers produisant un claquement perçu parfois par les patients et l’observateur). Plus rarement, l’activité
rythmique diffuse aux muscles de la langue, de la face, voire
aux muscles oculomoteurs vélo-pharyngo-laryngo-oculodiaphragmatiques de Guillain et Mollaret (1931). Les contractions se répètent à un rythme d’environ 1,5 à 3 Hz, soit 100 à
150/mn, avec des extrêmes de 200 à 600/mn et ne sont pas
affectées par les mouvements volontaires, les stimuli extérieurs.
On leur associe les myoclonies squelettiques, terme proposé
par Guillain et Mollaret pour désigner des contractions siégeant
au niveau des membres et ayant la même rythmicité que les
myoclonies du voile avec lesquelles le plus souvent elles coïncident. Il semble d’ailleurs y avoir une facilitation diffuse du
système moteur, synchrone du myoclonus, comme reflété par la
facilitation du réflexe H. L’affection est idiopathique ou symptomatique de lésions vasculaires du tronc cérébral ou des
tumeurs du cervelet ou du tronc. Plus rarement, il s’agit de processus infectieux ou inflammatoires, traumatiques ou métaboliques. Quelques différences caractérisent les deux groupes
(tableau II). Le site de l’anomalie est inconnu dans les formes
essentielles, cependant que, communes aux formes secondaires,
les lésions concernent les côtés du triangle de Mollaret dont les
sommets sont représentés par le noyau dentelé du cervelet d’un
côté, le noyau rouge et l’olive bulbaire controlatérale. Les
lésions siègent soit sur le noyau dentelé du cervelet, soit le long
du faisceau central de la calotte ou de l’olive bulbaire qui est le
Tableau II. Myoclonies palatines.
symptomatiques
• Clinique
– présentation
– fonction
cérébelleuse
– claquements
auriculaires
– muscles
essentielles
oscillopsie
ataxie
anormale
clicks auriculaires
normale
absents
présents
levator veli
palatini (VII, IX)
tensor veli
palatini (V)
• Électrophysiologie
– fréquence
107-164/mn
26-420/mn
– modulation activité oui
non
EMG tonique
à distance
– réflexes du tronc
souvent anormaux normaux
• Mécanisme
triangle
de Mollaret
inconnu
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siège le plus souvent d’une hypertrophie caractéristique, sans
doute d’un mécanisme de dégénérescence transsynaptique.
Cette hypertrophie est reconnaissable à l’IRM, cependant que le
Pet-scan démontre un accroissement de l’activité métabolique
de l’olive inférieure peut-être en rapport avec la rythmicité neuronale altérée à ce niveau. C’est en effet à partir de l’olive bulbaire que serait générée l’activité rythmique, mais il est loin
d’être compris comment cette activité oscillatoire se propage de
l’olive à travers le système moteur et conduit les pools motoneuronaux distants (des noyaux oculomoteurs à la corne antérieure de la moelle) à osciller rythmiquement.
ASTÉRIXIS
C’est en 1949 qu’Adams et Foley proposèrent le terme d’astérixis
pour décrire une perte abrupte, récurrente, pseudo-rythmique du
tonus postural des bras tendus. Il est composé de deux mouvements : l’un, de flexion-extension du poignet, l’autre horizontal
de flexion-latéralisation des doigts. L’astérixis est absent des
gestes volontaires. Il est recherché en mettant les bras du patient
en extension les doigts écartés : l’interruption brutale, fugace,
involontaire de la contraction survient après un temps de maintien d’attitude et provoque la chute du membre tendu, voire de
la tête sur le thorax ou du corps dans son ensemble. Le mouvement ou flap est caractérisé sur l’électromyogramme par une
pause de l’activité musculaire affectant simultanément les
muscles de la région concernée, agonistes et antagonistes ; il
peut être accompagné de trémulations irrégulières (également
dues à des interruptions brèves et irrégulières de l’activité électromyographique) : flapping tremor. Shahani et Young en 1976
suggérèrent le terme de “myoclonie négative” pour mettre en
exergue cette période de silence électromyographique, alors que
le mouvement pouvait être apparenté cliniquement à des myoclonies. Ils proposèrent que l’astérixis était un désordre des programmes ou mécanismes centraux responsables du maintien
postural ou des mouvements lents unidirectionnels. Alors qu’un
astérixis bilatéral suggère presque invariablement une encéphalopathie diffuse, métabolique (hépatique, dont il est le signe le
plus caractéristique, respiratoire...) ou toxique (anticomitiaux...), un astérixis unilatéral peut se rencontrer lors de lésions
focales controlatérales du système nerveux central (cortex
pariétal postérieur, thalamus). Bilatéral, l’astérixis pourrait
s’expliquer par un dysfonctionnement global du système nerveux central ; unilatéral, par lésion focale, il résulterait plutôt du
dysfonctionnement d’une boucle fonctionnelle thalamo-corticale.
SYNDROMES DE SURSAUT
Le réflexe de sursaut engendre une activation corporelle, rapide,
généralisée en réponse à un stimulus inattendu. Commun à tous
les mammifères, il fait partie d’une constellation de comportements d’orientation et d’alerte permettant d’analyser le stimulus
et d’y faire face. Chez l’homme adulte, à quelques variations
interpersonnelles près, il s’agit d’un pattern stéréotypé de fer38
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meture des yeux, grimace faciale, flexion de la tête, élévation
des épaules et flexion des coudes, tronc et genoux. Avec la répétition de la stimulation, l’intensité de la réponse diminue mais
ne disparaît jamais complètement ; elle augmente avec la
fatigue, l’anxiété. L’intensité est plus grande chez l’enfant : le
réflexe serait présent dès la 30e semaine de gestation. C’est le
sursaut audiogénique qui a été le plus étudié, mais le réflexe
peut être déclenché par des variations brusques de l’input
d’autres modalités sensorielles. Le réflexe du sursaut acoustique
survient avec une latence habituelle de moins de 100 ms et à une
durée de moins de 1 s ; son circuit parcourt le noyau cochléaire,
le colliculus inférieur, la formation réticulaire, la voie réticulospinale et le motoneurone ; il est probablement élaboré au
niveau du nucleus reticularis pontis caudalis. Le réflexe de sursaut peut être modulé par l’attention, le changement des paramètres des stimuli inducteurs, l’environnement, l’état général
du sujet et une grande variété de médicaments. La réponse en
sursaut est sujette à habituation. Certains sujets ne s’habituent
toutefois pas ou ont des réponses nettement exagérées avec
comme conséquence des perturbations de la vie sociale ou professionnelles, des chutes, des blessures. On décrit plusieurs
pathologies du sursaut. Il est des formes acquises, où le sursaut
peut être engendré ou exacerbé par des lésions telles que compression médullaire cervicale, occlusion des artères thalamiques
postérieures, ou encore être un composant mineur d’un grand
nombre d’affections telles que le syndrome de l’Homme raide,
de Gilles de la Tourette, ou sous l’effet de médicaments licites
ou non. La maladie du sursaut (Anderman et Anderman, 1992)
est une affection familiale survenant selon deux formes : une
forme mineure où la seule anomalie consiste en réactions de
sursaut quantitativement exagérées et une forme majeure dans
laquelle il y a des signes associés. C’est ainsi que dans les
formes majeures, les patients, lors de sursaut, développent une
rigidité musculaire généralisée et une perte du contrôle postural
volontaire entraînant des chutes en statue. Dès le contact avec le
sol, tonus musculaire et contrôle volontaire du mouvement redeviennent normaux et il n’y a pas de perte de connaissance. Cette
hypertonie peut être reconnue dès l’enfance. Les formes
mineures et majeures sont vraisemblablement des expressions
phénotypiques d’un même gène autosomal dominant. Quelques
cas sporadiques ont été rapportés. L’évolution est variable :
amélioration, stabilité ou aggravation sont possibles. L’affection
n’est pas vraiment bénigne quand on sait qu’à l’enfance, elle
peut être responsable de mort subite par spasmes des muscles
respiratoires ou encore qu’elle entraîne souvent des hernies
abdominales. Plus tard, les patients peuvent encourir de multiples fractures, dont crâniennes avec contusions cérébrales. Le
clonazépam et l’acide valproïque sont les médicaments de
choix. Sur le plan électrophysiologique, les enregistrements
démontrent, avec une latence de 10 à 40 ms, des activités débutant dans les muscles frontaux pour se terminer aux muscles des
membres inférieurs, la durée des bouffées étant de 20 à 60 ms.
Suit une activité interférentielle durant une fraction de seconde
à quelques secondes. Les activités EMG sont synchrones dans
les couples agoniste/antagoniste ; par rapport aux sujets
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contrôles, les réponses motrices des patients sont significativement plus marquées mais avec plus d’habituation. La réactivité
excessive inclut le système autonome (réponse psychogalvanique accrue). Sur le plan électroencéphalographique, la
réponse consiste en une pointe initiale suivie d’un bref train
d’ondes lentes et ensuite une désynchronisation du rythme de
base pendant 2-3 s. Cette décharge complexe pourrait représenter une réponse à différents stimuli sensoriels. Il a été suggéré
que l’hyperekplexie représenterait une combinaison des myoclonies corticales et réticulaires réflexes.
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