Yasmine E., 11 ans
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CAS CLINIQUE YASMINE, 13 ANS Dr Delphine Leclere Dr Caroline Thumerelle CHRU de Lille YASMINE, NÉE LE 07/02/2002 Antécédents personnels : Rhinite allergique (acariens) Antécédents familiaux : Asthme allergique chez le frère (né en 2005) et la sœur (née en 2007) Parents originaires du Maroc, Pas de consanguinité YASMINE, NÉE LE 07/02/2002 Cs aux urgences pour douleur basithoracique gauche et dyspnée le 14/11/2013 HDM : Rhinite et toux depuis 10-15 jours Amoxicilline depuis le 04/11 Nuit du 14/11 : dyspnée et douleur thoracique brutale Examen clinique : Apyréxie SaO2 96%, FR 48, polypnée superficielle, Sous crépitants des 2 bases et MV base G YASMINE, NÉE LE 07/02/2002 Biologie : NFS : GB 14350/mm3 - PNN 11 600 – Ly 1500 CRP à 126 mg/L Ionogramme, fonction rénale et hépatique : normaux Sérologie mycoplasme positive en IgM et IgG IDR tuberculine – Hospitalisation en cardiologie infantile (pas de place en pneumologie) Bi-antibiothérapie : Clarythromycine + Amoxicilline Antalgiques : paracétamol + tramadol Evolution favorable en 3- 4 jours CONCLUSION Pneumopathie à Mycoplasma pneumoniae… Mais : Entre sortie d’hospitalisation de novembre 2013 et septembre 2014 : 4 passages aux urgences!!! YASMINE, NÉE LE 07/02/2002 Avril 2014 : Hyperthermie + douleur thoracique gauche + toux grasse RxT : opacité base gauche Juin, juillet, aout 2014 : Douleur thoracique gauche + toux, sans fièvre Evolution favorable en 72 heures sous ATB : Amoxicilline CONSULTATION PNEUMOLOGIE PÉDIATRIQUE Entre les épisodes : Etat général parfait Pas de toux, ou parfois après l’effort intense Encombrement nasal permanent Pas d’autres symptômes Examen clinique normal EXAMENS COMPLÉMENTAIRES BILAN IMMUNITAIRE : NFS: normale (4800 PNN, 300 PNE, 2800 L) Dosage IgA,G, M normal, sous classes IgG normales Sérologies post vaccinales tétanos et polio normales Sérologie pneumocoque basse Immuno-phénotypage lymphocytaire: normal en dehors d’une relative des Lc B mémoire switchés BIALN ALLERGOLOGIQUE : TC pneumallergènes: + acariens graminées et bouleau IgE totales à 197 kUI/l EXAMENS COMPLÉMENTAIRES Fibroscopie bronchique : 6 jours après nouvel épisode en septembre 2014 Pas de corps étranger, qq sécrétions base gauche LBA : 160 000 cellules/mm3 83% MA, 4% PNN, 8% PNE, 5% LC Bactériologie : flore bucco-pharyngée TDM fin octobre 2014 PRISE EN CHARGE A PARTIR DE SEPTEMBRE 2014 Ttt de la rhinite allergique Tt d’épreuve par antibiothérapie continue par amoxicilline Vaccination pneumococcique EVOLUTION Amélioration de la rhinite Récidive de plusieurs épisodes de douleurs basi-thoraciques stéréotypées (durée 3 jours) , sans fièvre, précédées d’asthénie, concomitants des règles. Présence d’un syndrome inflammatoire modéré au moment des poussées sans fièvre TDM au cours d’une poussée QUELLE EST LA PROBLÉMATIQUE DE CETTE ENFANT ? Pleurésie récurrente PLEURÉSIE RÉCURRENTE QUELLES SONT VOS HYPOTHÈSES DIAGNOSTIQUES 1. Pneumopathies infectieuses récidivantes 2. Déficit immunitaire 3. Asthme non contrôlé avec défaut d’observance 4. Maladie lymphatique 5. Mésothéliome 6. Maladie de système : lupus, arthrite juvénile,… 7. Maladie auto-inflammatoire PLEURÉSIE RÉCURRENTE QUELLES SONT VOS HYPOTHÈSES DIAGNOSTIQUES 1. Pneumopathies infectieuses récidivantes 2. Déficit immunitaire 3. Asthme non contrôlé avec défaut d’observance 4. Maladie lymphatique 5. Mésothéliome 6. Maladie de système : lupus, arthrite juvénile,… 7. Maladie auto-inflammatoire CLINIQUE Reprise interrogatoire Aucun autre signe clinique …. Aucun autre antécédent familial BILANS COMPLÉMENTAIRES SUR LES MOIS SUIVANTS ET PRÉCÉDENTS, EN POUSSÉE - Bilan infectieux et parasitaire: NFS : rapport PNN/Ly - CRP : en qq jours Bilan parasitologique négative PCR virales négatives Sérologie CMV, HSV: immunité ancienne Sérologie EBV: douteuse en novembre 2014 - Bilan immunologique : ANCA-, FR-, Complément normal, AAN faible+ pour les anti-centromères Autres séreuses : Echo abdo : HMG homogène sans ascite Echo cœur normale sans épanchement PLEURÉSIE RÉCURRENTE HYPOTHÈSES DIAGNOSTIQUES 1. Pneumopathies infectieuses récidivantes 2. Déficit immunitaire 3. Asthme non contrôlé avec défaut d’observance 4. Maladie de système : lupus, arthrite juvénile,… 5. Maladie auto-inflammatoire 6. Maladie lymphatique 7. Mésothéliome YASMINE, NÉE LE 07/02/2002 Suspicion forte de : FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE FAMILIALE Confirmation génétique en mai 2015 : Hétérozygotie composite de l’exon 10 du gène MEFV : mutations M694I et R761H Traitement par Colchicine au long cours : prévention des poussées et de l’amylose AA LA FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE FAMILIALE EPIDÉMIOLOGIE 5000 patients en France Prévalence élevée (1/200-1/1000) chez les Juifs sépharades, les Turcs, les Arméniens et les Arabes. Transmission autosomique récessive : mutation gène MEFV (chr 16 – exon 10++) Début des symptômes : le + souvent avant 10 ans PHYSIOPATHOLOGIE Babior NEJM 1997 Ozen Nat Rev Rheumatol 2014 CRITÈRES DE TEL-HASHOMER Critères majeurs : Fièvre récurrente (1-3 jours), + épanchement séreux ou synovial Amylose AA sans facteur favorisant Réponse à la colchicine Critères mineurs : Épisodes fièvres récurrents Érythème érysipèle-like FMF chez un parent 1er degré Diagnostic : Certain si : 2 critères majeurs ou 1 majeur et 2 mineurs Probable si : 1 majeur + 1 mineur Livneh A. Arthritis Rheum 1997 CRITÈRES PÉDIATRIQUES Critères Description Fièvre T° axillaire > 38° C 6-72 heures et ≥ 3 attaques Douleur abdominale 6-72 heures et ≥ 3 attaques Douleur thoracique 6-72 heures et ≥ 3 attaques Arthrite 6-72 heures et ≥ 3 attaques Histoire familiale de FMF Suspicion diagnostique si au moins 2 critères Yalçinkaya. Rheumatology 2009 PLEURÉSIES RÉCURRENTES ISOLÉES ET FMF ? Fréquence des symptômes : Atteinte thoracique isolée : très rare +++ Atteintes pulmonaires décrites : Pleurésie aseptique, survenue et résolution rapides Fréquent diagnostic initial de pneumopathie RxT : pleurésie – émoussement des culs de sac ou atélectasie en bande basales Rare amylose pulmonaire chez l’adulte Association FMF et risque élevé de mésothéliome si asbestose BIBLIOGRAPHIE Wirtz G. Atteintes thoraciques de la fièvre méditerranéenne : revue de la littérature - à propos d’un cas. Revue de pneumologie clinique 2006;65:73-7 Federici S. A practical approach to the diagnosis of autoinflammatory diseases in childhood. Best Practice & Research Clinical Rheumatology 2014;28: 263e276. Katsenos S. Unilateral lymphocytic pleuritis as a manifestation of familial Mediterranean fever. Chest 2008;133:999-1001. Kucuk A. Familial Mediterranean Fever. Acta Medica 2014;57:97-104.
