Extension de l`analyse mendélienne Notion de phénotype et

Extension de l’analyse mendélienne
Notion de phénotype et de génotype
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Génotype = Ensemble de l’information génétique
(les gènes) portée par un organisme
Phénotype = Ensemble des caractères observables
d’un individu
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Importance de la place de l’observateur dans l’analyse génétique
Génotype
Phénotype
Environnement
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Interaction génotype/environnement
Influence de la température sur le nombre de facettes
de l’œil de la drosophile
Type sauvage
Nombre de facettes
1000
500
Infrabar
200
Ultrabar
100
50
15°C
20°C
25°C
30°C
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D’après ce qui précède :
•Des phénotypes différents peuvent être dus au même
gène ou à des gènes différents
•Des phénotypes identiques peuvent être dus à
des gènes différents
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L’hérédité n’est pas toujours
aussi claire que les résultats de
Mendel ….
1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples
3. Pléiotropie
4. Epistasie
5. Pénétrance
6. Expressivité
6
Dominance Récessivité
7
Semi dominance: exemple chez les plantes
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Phénotype de A/a
Dominance Récessivité
a/a
Dominance a>A
Dominance partielle a>A
Dominance partielle ou semi-dominance
Dominance partielle A>a
Dominance A>a
A/A
Exemple de l ’anémie falciforme
βS/βS
βS/βA
Individu
anémie
normal
normal
Hématies
En faucille
20% en faucille
80% normale
normale
βA dominant sur βS
βA/βA
Dominance partielle de βA>βS
Séparation des
chaînes β de
l’hémoglobine
βA/βS
βA/βA
βS/βS
Codominance
de βA et βS
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Co-dominance : Les deux phénotypes s’expriment
ensemble, exemple des groupes sanguins
•Les génotypes
•Les antigènes A et B sont
présents à la surface du G.R.
AB
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Dominance et récessivité sont des
concepts opérationnels
• On se réfère toujours à un hétérozygote et à un
phénotype particulier
• Un même allèle peut donner un phénotype
dominant ou récessif selon le niveau d’observation
: exemple de l’anémie falciforme:
- La maladie est récessive
- La résistance à la malaria est semi-dominante
- La protéine étudiée en electrophorèse est co-dominante
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1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples
3. Pléiotropie
4. Epistasie
5. Pénétrance
6. Expressivité
12
Les allèles multiples
• Exemple de la coloration du pelage chez la souris :
– brun x albinos
F1 brun, F2 3 brun ;1 albinos
brun C est dominant sur albinos c
– chinchilla: est récessif avec brun, dominant avec albinos
– Himalayan : récessif avec chinchilla, dominant avec
albinos
• Les allèles multiples d’un même gène conduisent à une
hiérarchie dans la dominance: C > cch > ch > c
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1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples
3. Pléiotropie
4. Epistasie
5. Pénétrance
6. Expressivité
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Pléiotropie
un gène
caractère
caractère
caractère
15
Pléiotropie :
exemple de l’anémie falciforme
16
Anémie
falciforme
17
1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples
3. pléiotropie
4. Epistasie
5. Pénétrance
6. Expressivité
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Epistasie
Gène 1
Gène 2
Un gène
affecte le
phénotype
gouverné par
un autre
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Exemple de la couleur du pelage
des souris
B: couleur du pelage
B: black (dominant)
b: brun (récessif)
C: Synthèse du pigment
C: synthèse (dominant)
c: pas de synthèse (récessif)
Si l’on croise deux double hétérozygotes
pour les deux gènes
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21
Les différentes possibilités d’interactions
entre des allèles indépendants
Sans interaction :
9 AB
3 Ab
3 aB
1 ab
Avec interactions et 3 phénotypes
9 : 4 : 3 ; 12 : 3 : 1 ; 9 : 6 : 1 ; 10 : 3 :3
Avec interactions et 2 phénotypes
15 : 1 ; 13 : 3 ; 9 : 7 ; 10 : 6
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Ségrégation 15 : 1
Peut correspondre à des gènes dupliqués
Seul le double mutant présente un phénotype
différent du type sauvage
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Nécessité d’un test statistique pour déterminer la bonne hypothèse
sur la ségrégation
Le test χ2
(o – t)2
t
ddl=degré de liberté= nombre de classe – 1
O = observés , t = théoriques
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Test du Chi carré pour la ségrégation 9:3:3:1
Phénotype
Observés
Théoriques (9331)
(O-t)2
O-t
(O-t)2
t
Rond, jaune
315
9/16 x 556 = 313
2
4
.0128
Rond, vert
108
3/16 x 556 = 104
4
16
.154
ridé, jaune
101
3/16 x 556 = 104
-3
9
.087
ridé, vert
32
1/16 x 556 = 35
-3
9
.257
Total
556
X2= .511
Ddl ou degré de liberté = nombre de phénotype – 1 = 4-1= 3
Table des Chi carré
1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples
3. Pléiotropie
4. Epistasie
5. Pénétrance
6. Expressivité
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Expression variable du gène suivant les individus
28
Transmission d’un caractère dominant dans le cas d’une
pénétrance incomplète (l’individu q n’exprime pas le caractère)
Q
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1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples
3. Pléiotropie
4. Epistasie
5. Pénétrance
6. Expressivité
30
Expressivité incomplète d’un caractère
31
Expressivité variable pour
la coloration du pelage
chez le chien
32
Le classement des différents types d’allèles
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Comment déterminer que deux mutations correspondent
à deux allèles différents d’un même gène ?
Le test d’allélisme
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Test de complémentation chez la levure
Mutations dans le même gène
Mutations dans 2 gènes différents
Haploïde
Diploïde
Gal-
Absence de complémentation
Gal+
Complémentation
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