La drépanocytose en pédiatrie

La drépanocytose en pédiatrie
DR ANNE BOUTEMY
Physiopathologie
 État normal:



Hb AA
Hématies discoïdes
biconcaves
Globules rouges petits
souples déformables
Physiopathologie
 Mutation génétique gène




de la chaîne β l’Hb: 6 Glu
 Val
Hb A  HbS
Modification des
propriétés physicochimiques Hb
Falciformation en
condition d’hypoxie
Fragile rigide gros
Physiopathologie
Hémoglobinopathie?
Vasculopathie ?
 Anomalie de
 Rigité
l’hémoglobine
 Atteinte erythrocytaire
 Fragilité et risque
d’anémie
 Atteinte endothéliale
Epidémiologie
Hétérozygotie et avantage sélectif
Complications aigues… en pédiatrie
 Anémie
 Infection
 Crise vaso-occlusive
 Séquestration splénique aigue
 Accident vasculaire cérébral
 Priapisme
 Syndrome thoracique aigu
 Complications biliaires
Anémie aigue
 Accentuation aigue d’une
anémie chronique…
importance du taux Hb de
base!!!
 Équilibre précaire
fabrication
médullaire/destruction
périphérique
 Rupture de l’équilibre:
augmentation de la
destruction périphérique /
diminution fabrication
médullaire
 Causes variées
 Causes centrales
 Parvovirus B19
 Carence martiale
 Infection virale / bactérienne
 Causes périphériques
 SSA
 Hyperhémolyse
 Infection virale / bactérienne
 CVO
 STA
 Réticulocytose +++
Anémie aigue
 Transfusion
 Indication parfois difficile
 Clinique? Biologique?
 Formelle parfois (SSA), discutable dans certaines
circonstances (infections)
 Prudente
 Attention à l’augmentation top brutale du taux Hb, risque AVC
 Phénotypée toujours
 Objectif: remontée du taux Hb au taux de base
Séquestration splénique aigue
 Physiopathologie mal
connue

contenu sanguin (hémties
+++) dans la rate qui
gonfle
 Associe


hématies séquestrées
Étude SSA DREPA
 Séquestration brutale du

 Attention au relargage des
Anémie aigue
Thrombopénie / leucopénie
Splénomégalie
 Traitement = transfusion
urgente pour augmenter le
taux Hb et diminuer le taux
HbS
 Récidive fréquente après le
premier épisode:
prévention secondaire par
programme transfusionnel
puis splénectomie
 Objectif diminution taux
HbS
Infections
 Asplénie rapide (avant 2




ans) secondaire au la
microvasculopathie induite
par les hématies
falciformées
Rate: organe important
immunité innée
Risque infectieux très
augmenté
Histoire naturelle: décès
avant 5 ans d’une cause
infectieuse
Ischémie tissulaire facteur
de risque majeur




Pneumocoque
Méningocoque
Salmonelle
Paludisme
ORACILLINE
VACCINS
FIEVRE ATTENTION
Crise vaso-occlusive
 Falciformation des hématies induit phénomène




ischémie macro-vasculaire
Gravité liée à la douleur
Traitement antalgique + hydratation
Transfusion discutée pour abaisser le taux HbS
Attention à


L’infarctus osseux et ses conséquences: ONA
L’ostéomyélite en cas de fièvre
 Récidive fréquente sur le même territoire
Accident vasculaire cérébral
 Vasculopathie cérébrale de constitution progressive
secondaire aux lésions endothéliales
 Programme de prévention


EDTC: vitesses de circulation
Programme transfusionnel avec objectif HbS <30%
 Tout trouble neurologique aigu central chez un
patient drépanocytaire = AVC jusqu’à preuve du
contraire
 Transfusion urgente pour abaisser le taux HbS
Priapisme
 Fréquent: 2-6% garçons
 <3 heures: injection intra-
 Urgent: au delà de 4
heures d’évolution risque
de dysfonction erectile
définitive
 Souvent précédé de
priapisme aigu
intermittent
spontanément résolutif




caverneuse ETILEFRINE,
+/- 2eme injection +/drainage CC
>3 heures: drainage CC
puis injection
ETILEFRINE
Monitoring FC PA
Échange transfusionnel
HbS<30%
Prévention secondaire
ETILEFRINE PO 0.25 mkj
en 2 prises
Syndrome thoracique aigu
 1ère cause de mortalité > 3
ans
 Primitif ou secondaire à
CVO
 Tout événement intra
thoracique:


Polypnée, Douleur
thoracique, anomalies
auscultatoires
RP anormale
 Infection => Hypoxémie
tissulaire =>
Falciformation =>
infarctus pulmonaire =>
SDRA
 Echange transfusionnel
 Hydratation
 Antalgie
 Antibiothérapie
 O2 qsp SaO2> 95%
 Spirométrie
incitative
 +/- beta2+
 Recherche FdR
 HYDREA
Complications chroniques… à l’âge adulte?
 Vasculopathie cérébrale
 Atteinte rénale:
 Tubulaire: énurésie, carcinome
 Glomérulaire : protéinurie, insuffisance rénale
 Atteinte cardiaque:
 Insuffisance cardiaque gauche
 HTAP
 Atteinte gonadique
 Atteinte vésiculaire: lithiases biliaires
Atteinte cardiaque
 L’apanage des adultes?
10 à 30% HVG ou IVG
 Anémie chronique

Dilatation et insuffisance
cardiaque gauche
 Mycardiopathie
ischémique

Chronique avec atteinte de
la microcirculation
 CPC
 HTAP


30% de la population
adulte drépanocytaire
Mortalité accrue 20% à 3
ans
 Dépistage annuel
echocardiographie


Taille et fonction VG
PAP
Atteinte rénale
 Atteinte tubulaire

Trouble de concentration
des urines, énurésie
 Nécrose papillaire

Hu
 Carcinome médullaire

Hu
 Atteinte glomérulaire
 Vacsulopathie de la
microcurculation
 Microalbuminurie =>
macroalbuminurie => IR
 MA 26% des enfants
 IR 21% des adultes
 Dépistage
 ECBU: Hu?
 Microalbuminurie / créat U
 Traitement HYDREA/
nephroprotection
Autres Atteintes
 Atteinte rétinienne




Microvascularisation
SC> SS
Depistage annuel
Traitement: laser
 Atteinte cutanée

ulcères
 Grossesse
 Fertilité masculine
La drépanocytose…
 Une hemoglobinopathie?

Anémie aigue…
 Une vascularite multi-
viscérale?









Atteinte cérébrale
Atteinte cardiaque
Atteinte rénale
Atteinte ostéo-articulaire
Atteinte gonadique
Atteinte urologique
Déficit immunitaire
Lithiases biliaires
…
Les traitements disponibles: prophylaxie et
thérapeutique anti-infectieuse
 Antibioprophylaxie
quotidienne par peni G
jusqu’à 6 ans et la
disparition du portage
pharyngée du
pneumocoque

ORACILLINE
 Vaccinations habituelle
 DTPCoqHib
 HVB avec suivi sérologique
 Pneumocoque: Pr 13 -> Pn23
/ 3 ans
 Meningocoque / 3 ans
 Tout épisode de fièvre doit
amener à consulter aux
urgences ou l’enfant doit
être examiné, avoir un
bilan sang + radio de
thorax et recevoir une ATB
parentérale par C3G.
 Possession d’un
thermomètre
 Savoir définir la fièvre
Les traitements disponibles: prophylaxie et
thérapeutique anti-anémique
 Supplémentation en folates
 SPECIAFOLDINE 2.5 ou 5mg/j 10 j par mois
 Dépister la carence martiale
 Mais point trop n’en faut!
 Éduquer la famille aux signes d’anémie
 Ictère
 Paleur conjonctivale et palmoplantaire
 Tranfusion
 Savoir poser l’indication, parfois difficile
 Hb cible = Hb de base, risque AVC
Les traitements disponibles: prophylaxie et
thérapeutique anti-douloureuse
 Hydratation abondante
 Antalgiques de première ligne
 Paracétamol + AINS
 Antalgique de seconde ligne en cas d’échec à 60 min
 Codéine ou tramadol
 Savoir consulter aux urgences pour traitement IV
 Attention à la constipation aux morphiniques
 Parents réticents…
 Pas d’AINS dans les douleur abdo
L’ordonnance du drépanocytaire
 ORACILLINE
 50 000 à 100 000 UI/kg/j en
2 prises
 SPECIAFOLDINE
 5mg par jour 10 fois par mois
 Vitamine D
 Vaccins
 PARACETAMOL
 Si dl
 IBUPROFENE
 7mg/kg/8h si dl malgré
paracétamol
 Pas ibuprofène si dl
abdominale
 CODEINE
 Si dl malgré paracétamol +
AINS
 SPASFON
 Dl abdo
 Consulter aux urgences si
dl persiste à la maison
Programme de dépistage des complications pour permettre
une intervention thérapeutique précoce
 EDTC: vasculopathie cérébrale?
 Programme transfusionnel
 Bilan urinaire: atteinte tubulaire? Protéinurie glomérulaire?
 IEC ou HYDREA?
 Échocardiographie: insuffisance cardiaque? HTAP?
 Traitements spécifique et suivi spécialisé
 Échographie abdominale: lithiases biliaires?
 Cholecystectomie
 Radio du bassin: atteinte des têtes fémorale?
 Programme transfusionnel
 Suivi et intervention orthopédique
 FO et angiographie rétinienne: rétinopathie drépanocytaire?
 Photocoagulation laser
Intensification thérapeutique
Programme
transfusionnel
HYDREA
 Objectif: dilution HbS
 Objectif: augmentation
 Indications
taux HbF
 Indications
 Efficacité
 Effets indesirables
 Efficacité
 Effets indésirables
Conclusion
 Maladie complexe
 Intervention
 Atteintes multiviscérales
thérapeutique précoce
qui modifie l’évolution de
la maladie
 Existence d’un dépistage
néonatal: meilleur
acceptation?
 Possibilité de depister les
compications…
 Pour mieux les traiter
 Aigues et chroniques
 Graves et handicapantes
 Contexte sociofamilial
difficile
 Contexte psychologique
difficile
Pour nous pédiatres…
 Situations médicales et familiales riches et




complexes
Savoir prévenir et dépister les complications afin
de permettre au patient d’arriver à l’âge adulte sans
atteinte viscérale handicapante
Savoir intégrer les familles au projet thérapeutique et
les éduquer pour que cette maladie devienne la leur
Parfois difficile…
… toujours passionnant!