Partie 3: Stabilité et variabilité des génomes et évolution

Partie 3: Stabilité et variabilité
des génomes et évolution
• L’apparition de nouvelles espèces pose le
problème du comment. Il s’agit de
transformations de génome qui aboutissent
à un éloignement génétique entre individus
d’une même population qui ainsi ne peuvent
plus se reproduire qu’entre certains du
groupe.
• Comment cet éloignement, cette dérive
génétique est-elle possible?
Chapitre I : l’apport de l’étude des
génomes-les innovations génétiques
L’évolution est un problème d’innovation des caractères
donc d’innovations génétiques.
Quelles sont ces innovations génétiques?
I) Rappels sur la nature et l’expression du
matériel génétique
1) Nature du matériel génétique
• Patrimoine génétique d’un individu est composé de
l’ensemble des gènes qu’il possède : son génome.
• Ce génome est composé d’une séquence de
nucléotides qui forme l’Acide Désoxyribonucléique
(ADN ou DNA en anglais).
• L’ADN est une molécule bi caténaire (deux chaînes
ou brins).
• L’ADN forme les chromosomes visibles que pendant
les phases de divisions des cellules.
2) L’expression du patrimoine génétique
• Expression sous forme de polypeptide.
• 1ére étape la transcription du gène au niveau du brin
transcrit en un ARN messager par complément des bases
azotées. Codon d’initialisation AUG et codons stop.
• 2 ème étape la traduction de ARNm en polypeptides
toujours identiques (rôle code génétique) dans le
cytoplasme.
• Code génétique redondant dégénéré et universel.
• La séquence des acides aminés (AA) donne la structure
primaire, l’angle de la liaison peptidique donne la structure
secondaire, les liaisons disulfures et hydrogènes donne la
structure tertiaire la forme dans l’espace responsable du
rôle de la protéine.
II Étude des populations au sein des
espèces
1) Notion d’allèles exemple par le groupe sanguin ABO
2)Les mutations à l’origine du polyallélisme.
a) Définitions
• Modification de la séquence des
nucléotides de l’ADN au niveau
d’un gène.
b) fréquence des mutations
• Phénomène rare à l’état naturel:
1 mutation toutes les 105 à 1011
mitoses pour un gène étudié
selon les gènes et les
organismes.
• Amplifiée par les radiations
ionisantes radioactives, les UV,
des substances chimiques tel le
benzène.
3) Les différents types de mutations.
3 types essentiels
• La substitution : le remplacement d’un nucléotide
par un autre ( exp cf. drépanocytose).
• L’insertion : l’addition d’un nucléotide
supplémentaire entre deux autres( exp cf.
thalassémie).
• La délétion : la soustraction d’un nucléotide dans la
séquence (idem).
III) Conséquences des mutations
1) Un peu de vocabulaire
• Mutation non-sens : transformation d’un codon en
un codon stop.
• Mutation silencieuse : mutation qui par
redondance du code génétique donne le même
AA.
• Mutation décalante : mutation donnant un
décalage du cadre de lecture
2) Conséquence des mutations au niveau du
gène
• Quelque soit le type de mutation, la séquence des
nucléotides est modifiée donc à chaque fois un allèle
nouveau.
• Donc augmente le polyallèlisme du gène qui peut
devenir polymorphe si la fréquence de ce nouvel
allèle dépasse 1 % dans la population
• Géne polymorphe : présente au moins deux allèles
dont le plus rare dans la population étudiée est au
moins à 1%. Un gène polyallèlique n’est pas
forcément polymorphe
3) Conséquences au niveau du polypeptide
• Aucune modification spatiale car la
séquence n’est pas modifiée: mutation
silencieuse
• La séquence des acides aminés (AA) est
modifiée, donc le phénotype moléculaire est
modifié: un nouveau polypeptide apparaît
avec des conséquences variables selon que
la structure tertiaire est plus ou moins
modifiée. Donc une mutation peut être
bénéfique, pathogène ou indifférente selon
l’importance de la modification.
Dans le cas d’une substitution
• Toutes les possibilités existent.
• Généralement plus de modification du rôle
quand la substitution porte sur la 1ère lettre
du codon,
• La redondance possible s’exprime plus
quand c’est la 3ème lettre qui est substituée.
• Ne pas oublier que deux AA peuvent avoir
des formes similaires.
Dans les cas de délétion ou
d’insertion
• Mutations décalantes donnent à chaque fois
des polypeptides très différents de celui de
référence,
• D’autant plus que la probabilité d’apparition
d’un codon stop est élevée.
4) Conséquences à l’échelle de l’organisme
• La mutation touchant une cellule somatique,
seul l’individu est touché. Cette cellule se
multipliant par mitose va transmettre cette
mutation à sa lignée cellulaire.
• Origine de cancer.
• Donne un nouvel anticorps.
• Cheveux blancs, tache de vieillesse etc…
5) Conséquences à l’échelle de
l’espèce.
• Si la mutation touche un gamète alors elle devient
transmissible si le gamète donne naissance à un individu
qui lui-même se reproduit et transmet cette mutation.
• Alors la mutation va s’exprimer au niveau du phénotype
macroscopique, immédiatement si l’allèle muté est
dominant; plus tardivement dans la population si l’allèle
est récessif et ne s’exprime donc qu’à l’état homozygote.
• La mutation va alors en s’exprimant augmenter le
polymorphisme de l’espèce en faisant apparaître un
phénotype nouveau.
IV les innovations génétiques
• Un gène peut donc se dupliquer et donner
deux loci ( locus).
• Les mutations ponctuelles s’accumulant
font que les deux gènes divergent.
• Cette divergence peut faire apparaître des
fonctions nouvelles, des caractères
nouveaux, un plan d’organisation modifié.
V Conclusion : le polymorphisme des
populations actuelles résulte des mutations
passées au sein des populations