Évaluation et traitement de la CMP hypertrophique
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Évaluation et traitement de la CMP hypertrophique •••••• Patrick Garceau MD FRCPC Chef de cardiologie non-invasive et du laboratoire d’échocardiographie Professeur adjoint de clinique Institut de Cardiologie de Montréal 26 septembre 2014 Conflits d’intérêt • Aucun Objectifs 1. Identifier les critères diagnostics des différentes formes de cardiomyopathies hypertrophiques; 2. Établir le diagnostic différentiel d’un patient se présentant avec hypertrophie ventriculaire gauche; 3. Connaître le traitement médical et les modalités invasives du traitement des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique; 4.Reconnaître l’importance du dépistage familial de la cardiomyopathie hypertrophique. 4 Plan de la présentation • Types de cardiomyopathies hypertrophiques • Les « phénocopies » • Investigation • Traitement – Médical – Invasif – Prévention mort subite Un peu d’histoire... • Première description hémodynamique – « functional stenosis of the left ventricle” Brock 1957 • Différentes nomenclatures – IHSS, sténose sous-aortique musculaire, HOCM Sarcomère Informations aux patients La Clinique de Génétique Cardiovasculaire de l’ICM La clinique de génétique de l’ICM Son rôle • Évaluation médicale des patients, incluant plan de traitement (ex: ajustement médication, ablation à l’alcool, chirurgie, défibrillateur...) • Évaluation médicale des membres de la famille • Évaluation génétique des patients • Analyse génétique moléculaire • Dépistage familial Un jeune homme vous est référé… CMP hypertrophique • Hypertrophie cardiaque en l’absence de maladie cardiaque autres ou maladies systémiques • Dx: Myocarde > 14 mm, VG non dilaté • Cause première de mort subite chez < 40 ans • Histoire, E/p, ECG, échocardiographie Prévalence 1:500 à 1:1000 Types de cardiomyopathies “Forme de la personne âgée” • Septale avec ou sans obstruction • Concentrique • Apicale • Paroi libre > 60 ans Framingham Heart Study 3% avaient hypertrophie inexpliquée (bourrelet septal) 18% avec mutations + Meilleur pronostic • Ventriculaire droite • Forme de la personne âgée Forme tardive “Burn-Out” Dilatation VG avec amincissement des parois ≈ 5% des patients avec CMP hypert • Forme tardive « burn-out CMP » Hypertrophie plus sévère au départ (> 20 mm) Pénétrance familiale plus importante 14 ans entre début des symptômes et dysfonction VG Pronostic sombre ( mortalité 66% à 2 ans) Diagnostic difficile... 105 Diagnostic différentiel • Coeur d’athlète • CMP hypertrophique syndromique – Noonan, LEOPARD, Ataxie Friedrich • Maladies métaboliques – Fabry, Mx storage, Hypo T4 • CMP infiltrative • HVD, cc-TGV Investigation Échocardiographie Holter IRM cardiaque IRM cardiaque Évaluation à l’IRM • Distinction entre le myocarde viable et non-viable (infarctus/fibrose) Imagerie - IRM Circulation Août 2014 Génétique • 1988: Premier gène: MYH-7 • Plus de 27 différents gènes • Détection chez 40-60% des patients • Les plus fréquents: MYH7 - MYBCP3 • Plus d’une mutation → 3% patients • Associé à préexcitation à l’ECG (Maladie de Danon (LAMP2) et PRKAG2) Figure 1: Prévalence des gènes porteurs de mutation Figure 2: Morphologies septales selon les gènes atteints Complications • Mortalité = 1-2% / année – Mort subite (50%) – Insuffisance cardiaque (36%) – AVC (13%) • 71% AUCUN symptôme précurseur • 16% lors d’activités physiques modérées à intense Facteurs risque mort subite • ATCD TV soutenue ou FV • Hx familiale (1er degré, < 50 ans) • HVG massive (> 30 mm) • TVNS (3 batt ou plus à >120 bpm) • Syncope non-expliquée • Réponse tensionnelle inappropriée à l’effort • ? Captation tardive gadolinium? • Maladie terminale « burn-out CMP» Complications • Insuffisance cardiaque • AVC (1%/ an) • Arythmie • Bloc paroxystique • Endocardite CMP Hypertrophique apicale 1299 patients avec CMP hypertrophique 28 patients avec anévrismes Écho: identifie anévrisme chez 57% patients IRM: 100% identification, tous ont captation tardive gadolinium Circulation 2008 CMP hypertrophique apicale • Importance d’identifier les patients avec anévrisme apical • IRM cardiaque • Utilisation ACO • Défibrillateur à considérer Traitement •••••• Traitement Éviter déplétion volémique Éviter activités intenses / sports de compétition Contrôle des symptômes Tx médical alcoolisation septale Myectomie chirurgicale Traitement arythmies Traitement médical • B-bloqueurs • Disopyramide • BCC type non-dihydropéridine Traitement Cardiostimulateur double-chambre Études observationnelles Réduction gradient CCVG ↑ capacité fonctionnelle Effet placébo? Si présence d’un Bloc de branche? Myectomie chirurgicale NYHA III - IV 3-15g muscle septal Contact septum - SAM Valve mitrale Mortalité opératoire < 1 % Résultats similaires - 83% sont vivants à 10 ans Résultats - Myectomie chirurgicale Ommen et al. JACC 2005 Woo et al. Circulation 2005 Ommen et al. JACC 2005 Complications CIV (2%) Dysfonction VG secondaire à résection Régurgitation aortique BBG / Bloc AV complet (5-10%) Environ 1% si QRS normal préop Alcoolisation septale Improved outcomes with contrast Canulation / obstruction S1 Guidage sous écho echo Injection alcool Shorter intervention time Smaller amount of injected ethanol Smaller infarct Better clinical response 92% of patients with > 50% gradient reduction Improvement of NYHA class at 3 months. Fifer et al. Eur Heart Journal 2011 5 Late death 2 sudden, 1 congestive heart failure, 1 malignancy, and 1 after liver transplantation J Thorac Cardiovasc Surg 2005;129:351-8 deux fois plus de cardiostimulateur dans le groupe ablation alcool Le risque d’arythmies ventriculaires est-il plus élevé??? J Am Coll Cardiol 2008;52:1718–23 Taux moindre qu’en prévention primaire avec facteurs de risque Taux annuel: 2,8% Comparable prévention primaire Complications Alcoolisation VS chirurgie Fifer et al. Eur Heart Journal 2011 Alcoolisation Myectomie Succès 80-85% 90-95% Temps pour bénéfice jusqu’à 3 (6) mois Immédiat Cardiostimulteur 10-20% 5-10% Long terme (>20 ans) Inconnu Oui Morbidité Faible Plus élevée Risque mort subite ≈ ↓(probable) Problèmes concomitants √ √ 1er choix Âge Maladie concomitante: MCAS, atteinte appareil / valve mitrale Anatomie inappropriée pour alcoolisation Nécessité Tx aigu Hypertrophie septale extrême MYECTOMIE Par contre... Âge Absence maladie concomitante: MCAS, atteinte appareil / valve mitrale Anatomie appropriée pour alcoolisation C-I chirurgicale / risque chirurgical Choix du patient Alcoolisation septale En résumé… 1. Différentes formes de cardiomyopathies hypertrophiques; 2. Attention aux phénocopies! 3. Traitement médical B-Bloqueurs Disopyramide (BCC) 4. Modalités invasives du traitement des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique; 5. Dépistage familial de la cardiomyopathie hypertrophique. Merci de votre attention!
