Cohorte prospective avec base Clinico-Biologique
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ALTITUDES -1508 Cohorte prospective avec base Clinico-Biologique nationale des cas incidents de tumeurs desmoïdes Phase : Sans Type d'essai : Observationnel Classe d'âge : Adultes Etat de l'essai : Ouvert Objectif principal Constituer au niveau national, la plus grande cohorte de tumeurs desmoïdes (TD), annotée aux plans clinique, mutationnel et évolutif. Objectifs secondaires Décrire les modalités de prise en charge des patients atteints d’une TD et leur devenir. Décrire le lien entre la polypose et les cas incidents de TD. Décrire la proportion de cas caractérisés par une mutation somatique de CTNNB1. Identifier les facteurs pronostiques d’évolutivité tumorale - Décrire l’impact de la survenue de grossesse sur l’évolution d’une TD. Décrire l’impact des différentes stratégies thérapeutiques usuelles de façon globale et dans des sous-groupes homogènes de patients à risque différent sur la récidive et la survie sans progression. Décrire l’impact aux niveaux psychologique, émotionnel, social et de la qualité de vie des différentes stratégies thérapeutiques usuelles et la résistance au traitement, au niveau individuel et populationnel. Résumé / Schéma de l'étude Le projet ALTITUDES comprend : Le recrutement de l'ensemble des patients dont le diagnostic est porté à partir du 01 Janvier 2016, quelle que soit l’extension tumorale. La constitution d’une banque de tumeurs virtuelle (biopsies préthérapeutiques, biopsies post-thérapeutiques, pièces opératoires) collectées en respectant la charte qualité des tumorothèques. La constitution d’une biothèque. Le recueil des données (cliniques, biologiques et caractéristiques des traitements des patients). Critères d'inclusion 1 Cas incident de TD pris en charge en France. 2 Confirmation du diagnostic dans le réseau RRePS (incluant recherche systématique d’une mutation de CTNNB1). 3 Sujet affilié à la Sécurité Sociale. 4 Signature du consentement éclairé (les 2 parents pour les enfants) pour les prélèvements sanguins, les différents questionnaires et la collecte d’informations patient. Critères de non-inclusion 1 Personne privée de liberté ou sous tutelle (y compris la curatelle). 2 Personne majeure hors d’état d’exprimer son consentement. 3 Refus du patient. Calendrier prévisionnel Lancement de l'étude : Mars 2016 Fin estimée des inclusions : Mars 2019 Nombre de patients à inclure : 600 Informations complémentaires Objectifs exploratoires (Etude ancillaire) : Déterminer le taux de mutation APC et CTNNB1 à la fois au niveau constitutionnel et somatique. Ainsi la détermination du statut mutationnel de ces tumeurs desmoïdes permettra d’orienter le conseil génétique : réalisation de coloscopie au diagnostic et d’un suivi en oncogénétique pour les patients dont la tumeur desmoïde présente une mutation somatique, voire constitutionnelle d’APC. Démontrer que les mutations des gènes APC et CTNNB1 sont deux anomalies moléculaires mutuellement exclusives dans le cadre d’une étude prospective. Corréler les taux de mutation somatique et constitutionnelle du gène APC. Rechercher d’autres anomalies moléculaires pour les patients ne présentant ni de mutation d’APC, ni de mutation de CTNNB1 (environ 10% des cas). Déterminer la sensibilité et la spécificité de la technique d’extraction des Acides nucléiques libres circulants Rechercher des facteurs pronostiques d’évolutivité tumorale. Rechercher des facteurs prédictifs de réponse au traitement. Etablissement(s) participant(s) > CHU de Nice (06) ALPES-MARITIMES Dr. Christine SOLER - Hôpital L'Archet II Investigateur principal > CHRU de Marseille (13) BOUCHES-DU-RHÔNE Dr. Florence DUFFAUD - Hôpital La Timone Investigateur principal > Institut Paoli-Calmettes (IPC) (13) BOUCHES-DU-RHÔNE Pr. François BERTUCCI Investigateur principal Coordonnateur(s) Dr. Nicolas PENEL Centre Oscar LAMBRET - CLCC Lille Téléphone : 03 20 29 59 63 Email : [email protected] Promoteur(s) Centre Oscar LAMBRET - CLCC Lille Dernière mise à jour le 09 mars 2017 PRÉCÉDENT RETOUR AUX RÉSULTATS SUIVANT
