Dur de trouver chaussure à son pied

« Difficile de trouver
chaussure à son pied »
CAROLINE DOMINIQUE
JULIEN LE MOAL
D R PA U L M I C H E L I N
SERVICE DE RADIOLOGIE DU DR LOUVEL
C H U R O U E N – H Ô P I TA L D E B O I S - G U I L L A U M E
Cas clinique
Homme de 38 ans
Adressé par la médecine interne pour bilan d’une malformation
congénitale du membre inférieur droit.
Cas clinique
« rapportée à un équivalent de syndrome de Klippel-Trénaunay même
si pour moi, il existe un doute sur ce diagnostic dans la mesure où tous
les critères ne sont pas retenus »
Parenthèse
Syndrome de Klippel-Trenaunay
« Le syndrome angio-ostéo-hypertrophique est un syndrome
congénital caractérisé par la présence d'une malformation vasculaire,
principalement de type artérioveineuse, dans un membre entraînant la
surcroissance de ce membre. »
Source : Orphanet
Cas clinique (suite)
Consulte pour plaie du 5ème rayon du pied droit, signes d’ostéolyse de la
dernière phalange sur les radiographies (non vues).
Questions posées :
◦ Bilan de la maladie (malformation vasculaire ?)
◦ Recherche d’ostéite
Bilan radiologique
On décide de réaliser
◦ un Angioscanner pour le bilan vasculaire (temps artériel et veineux)
◦ Une IRM pour le bilan musculo-squelettique
Angioscan
Absence de MAV
hypertrophie et infiltration graisseuse du corps musculaire du chef long
du biceps fémoral et des muscles de la loge postérieure de jambe
Hypertrophie de la graisse extra-musculaire
Toutes les anomalies étant localisées dans le même territoire nerveux
Hypertrophie du Nerf sciatique et du Nerf tibial postérieur, infiltrés de
graisse avec dissociation des fibres
Ossifications hypertrophiques de la grosse tubérosité du calcanéus et
des 2ème et du 4ème orteils
?
Hypothèse : macro-dystrophie nerveuse
◦ Hypertrophie musculaire neurogène ?
◦ Réponse anormale d’un muscle à la dénervation. Le muscle s’hypertrophie au lieu de s’atrophier.
◦ MAIS
◦ Anomalie acquise
◦ Pas d’hypertrophie de la graisse extra-musculaire
◦ Pas d’anomalie osseuse
SOURCE : HYPERTROPHIE MUSCULAIRE NEUROGÈNE, JP ZABEL ET AL., EPOSTER JFR
Macrodystrophie Lipomatosa
79 références sur pubmed
Gigantisme localisé lié à un développement excessif des tissus
mésenchymateux
Peut atteindre de un doigt jusqu’à tout un membre (Nerf médian
++)
La déformation apparaît dés la naissance
Hypertrophie/infiltration graisseuse, tissu fibreux
Atteinte fréquente des nerfs du même territoire (fibrolipome
neural, lipo-hamartome neural…)
Hypertrophie osseuse toujours présente (arthrose précoce)
FUCHS A, HENROT PH, WALTER F, IOCHUM S, VIGNAUD JM, STINES J,
BLUM A. TUMEURS GRAISSEUSES DES PARTIES MOLLES DES MEMBRES ET
DES CEINTURES DE L’ADULTE. J RADIOL 2002;83:1035-57
Radial
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DILLMAN JR, STROUSE PJ. MACRODYSTROPHIA LIPOMATOSA. PEDIATR RADIOL. MARS 2010;40(3):372.
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MERCI