PARTIE V: DEVENIR HOMME OU FEMME
CHAPITRE 11 : DU SEXE GENETIQUE AU SEXE PHENOTYPIQUE
11.1 QUELQUES GENERALITES
Méiose et fécondation sont les deux mécanismes essentiels de la reproduction sexuée.
On les retrouve chez tous les Eucaryotes (pluricellulaires comme unicellulaires) ; C’est pourquoi
l’on peut affirmer que la reproduction sexuée est apparue très tôt dans l’évolution des êtres
vivants.
Cependant la fécondation peut être externe (dans le milieu extérieur) ou interne (à
l’intérieur de l’organisme et non dans le milieu intérieur qui revêt une tout autre signification).
Pour les mammifères placentaires le développement embryonnaire dans son entier se
déroule dans les organes génitaux maternels.
Chez les mammifères, la reproduction fait intervenir :
 Deux phénotypes sexuels : l’un mâle (producteur de spermatozoïdes), l’autre femelle
(producteur d’ovules)
 Un comportement reproducteur qui aboutit à l’accouplement et à l’introduction de
spermatozoïdes dans les voies génitales femelles.
 Une fécondation interne au niveau de l’oviducte (pavillon des trompes)
 Le développement d’un embryon dans une poche placentaire reliée à l’organisme
maternel.
 La nutrition du jeune à la naissance grâce à la lactation des glandes mammaires de
l’organisme maternel.
Tous ces mécanismes sont assurés par de nombreux mécanismes physiologiques dont les
principaux acteurs sont sous la gouvernance de nombreux gènes.
11.2 LES PHENOTYPES SEXUELS ADULTES.
 cf. Dissection appareil uro-génital de la souris
Il existe un dimorphisme sexuel, les phénotypes sexuels mâle et femelle diffèrent par :
 les caractères sexuels primaires
 les caractères sexuels secondaires
11.3 LA MISE EN PLACE DES PHENOTYPES SEXUELS (EN QUATRE ETAPES)
 cf. Document à légender appareils uro-génitaux mâle et
femelle + stade indifférencié
1ère étape : Mise en place de structures sexuelles indifférenciées ; dès la fécondation, le
sexe est génétiquement déterminé mais la différence sexuelle ne s’exprime pas. Vers la 6 ème
semaine du développement embryonnaire des gonades sexuelles indifférenciées sont mises en
place ainsi que deux types d’ébauches de voies génitales (les canaux de Müller et de Wolff)
A ce stade, les organes génitaux externes existent mais sont aussi au stade indifférencié. Pendant
cette étape, l’appareil génital est constitué de gonades, des voies génitales et d’une morphologie
externe indifférenciée ; Seule l’étude des caryotypes permet d’identifier les sexes (mâle : 22
paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes XY ; femelle : 22 paires d’autosomes + 1 paire de
gonosomes XX)
2ème étape : Du sexe génétique au sexe gonadique.
 Cf. Document avec caryotypes féminin et masculin
a. Cette étape est contrôlée par la présence du chromosome Y et c’est au bout de la 7 ème
semaine que la différence des gonosomes intervient dans la mise en place du phénotype
sexuel. Cette étape est la sexualisation des gonades indifférenciées. C’est la présence du
chromosome Y qui entraîne la formation de testicules et son absence la formation d’ovaires.
b. Le chromosome Y porte le gène SRY (Sex Determining of Y-chromosome) La transformation
de la gonade indifférenciée en testicule chez les individus mâles normaux est due à
l’expression, dans les cellules des gonades, du gène SRY qui est porté par le bras court du
chromosome Y uniquement. Ce gène est activé vers la 7ème semaine et conduit à la formation
d’une protéine TDF (Testis Determining Factor) appelée protéine SRY. Cette protéine
constitue le signal de la gonade indifférenciée en testicule. Cette protéine déclenche
l’expression de nombreux gènes « architectes » qui conduisent à la différenciation de la
gonade en testicule fœtal. La présence du chromosome Y porteur de SRY détermine le sexe
gonadique mâle. En revanche le chromosome X ne porte pas de gène SRY (donc pas de
protéine TDF) et les gonades évoluent par défaut en ovaires (on a identifié depuis quelques
années des gènes de sexualisation femelle portés par le chromosome X mais ils ne
s’exprimeraient qu’en l’absence du chromosome Y) Le sexe génétique s’exprime
réellement lors de cette 2ème étape et détermine le sexe gonadique.
3ème étape : Du sexe gonadique au sexe phénotypique différencié.
Cf. Activité 1
Résultats : Le canal de WOLFF se développe du côté du greffon et le canal de MÜLLER
régresse du même côté. Lorsqu'on implante un cristal de propionate de testostérone, on remarque
que les canaux de WOLFF se développent et que les canaux de MÜLLER ne régressent pas.
Interprétation : Le testicule exerce donc une double action pendant la différenciation de
l'appareil génital. D'une part il provoque le développement des canaux de WOLFF et d'autre part
il assure la régression des canaux de MÜLLER; Il assure ainsi la masculinisation du tractus
génital.
La sexualisation de l'appareil génital chez les mammifères va dans le sens mâle sous l'influence
des hormones produites par le testicule fœtal, alors qu'il se différencie spontanément en femelle
en l'absence de gonades mâles mais aussi en l'absence de gonades femelles qui ne semblent pas
être déterminantes dans la différenciation.
Le sexe femelle est le sexe constitutif parfois qualifié "de sexe par défaut".
Cette sexualisation concerne les voies génitales et les organes génitaux externes:
 Jusqu'à la 9 ème semaine, l'embryon présente le même phénotype externe.
 Vers la fin du 2ème mois, les conduits génitaux se sexualisent alors que
les organes
génitaux externes permettront de distinguer le fœtus masculin à 12 semaines.
 A partir de la 10ème semaine, les grandes lèvres, les petites lèvres et le clitoris se mettent
en place chez le fœtus femelle; le pénis et les bourses apparaissent chez le fœtus mâle.
a. La masculinisation des voies génitales; Les testicules se différencient en premier vers la
7ème et 8ème semaine et les testicules sécrètent deux types d'hormones:
 Une hormone masculinisante, la testostérone, produite par les cellules interstitielles
des testicules (cellules de LEYDIG)
 Une hormone antiféminisante, l'hormone antimüllérienne (AMH). Elle est produite
par les cellules de SERTOLI (cellules des tubes séminifères).Cette hormone entraîne
la régression des canaux de MÜLLER qui dégénèrent très peu de temps après la
formation des testicules et qui disparaissent dès la 10ème semaine chez l'embryon
humain.
Le canal de WOLFF est à l'origine de l'épididyme, du canal déférent, des vésicules séminales et de
la prostate;
Chez le fœtus de 4 mois, le phénotype sexuel masculin est réalisé (migration des testicules dans
les bourses entre le 6ème et le 8ème mois)
b. La féminisation des voies génitales; La différenciation de la gonade indifférenciée en
ovaire débute à la 10ème semaine; En l'absence de testicule fœtale donc de testostérone et
d'AMH, les canaux de WOLFF régressent dès la 10 ème semaine et disparaissent à la 12ème
semaine. A contrario les canaux de MÜLLER persistent et évoluent en oviducte, utérus et
partie supérieure du vagin. La partie basse du vagin et les organes génitaux externes (clitoris,
la vulve et ses lèvres) se différencient entre le 4ème et le 5ème mois.
C'est donc l'absence d'hormone testiculaire qui est responsable de cette féminisation de l'appareil
génital. Les hormones ovariennes ne sont indispensables à la féminisation de l'appareil génital.
Au cours de cette troisième étape, il y a donc acquisition d'un sexe phénotypique mâle ou
femelle, contrôlée respectivement par la présence ou l'absence d'hormones testiculaires et donc
par le type de gonades fœtales mises en place à l'étape précédente.
4ème étape: Les appareils génitaux acquièrent leur fonctionnalité à la puberté.
Cf. Activité 2
La puberté correspond à la dernière étape de l'acquisition du phénotype sexuel. Elle intervient
vers l'âge de 10-14 ans chez l'homme:
 Les caractères sexuels secondaires apparaissent
 Les caractères sexuels primaires (gonades différenciées dès la vie fœtale) se développent et
deviennent fonctionnels (=capacité d'émettre des gamètes)
Cette dernière étape est décalée dans le temps par rapport aux précédentes et on assiste à une
modification hormonale profonde:
 L'AMH n'intervient plus
 Mais les concentrations d'hormones sexuelles (testostérone et œstrogène) qui étaient faibles
chez l'enfant augmentent considérablement permettant ainsi la mise en activité des gonades
et la maturation de l'appareil génital.
Les hormones ovariennes non indispensables pour la mise en place du phénotype gonadique sont
alors nécessaires au fonctionnement de l'appareil génital féminin. Ces transformations
physiologiques s'accompagnent de modifications du comportement indispensables au
rapprochement préalable de la reproduction (modifications liées à l'action des hormones
sexuelles). Il y a réalisation complète du phénotype sexuel.
BILAN: LA REALISATION DU PHENOTYPE SEXUEL APPARAIT BIEN SOUS LE CONTROLE DU
GENOTYPE. LE DETERMINISME GENETIQUE DU SEXE, AISEMENT RELIE A L'EXPRESSION DE
CHROMOSOMES SEXUELS, S'EXPRIME PROGRESSIVEMENT AU COURS DE LA VIE FŒTALE. IL EST A
L'ORIGINE DE LA TRANSITION SEXE GENETIQUE/ SEXE GONADIQUE, PUIS DE LA TRANSITION
SEXE GONADIQUE/SEXE PHENOTYPIQUE.
 Schéma bilan sexe génétique au sexe phénotypique (à compléter)
Sexe génétique
Sexe gonadique
Sexe phénotypique
Représentation schématique des étapes conduisant au phénotype masculin ou féminin
Cellule œuf
XX
X
X
Y
Vers 11 à 13 ans
Pendant le Développement embryonnaire
X
Cellule œuf
XY
Phénotype féminin
Phénotype masculin
Appareil génital non fonctionnel
Appareil génital non fonctionnel
Appareil génital fonctionnel
Appareil génital fonctionnel
- Cycles menstruels, ovulation.
- Caractères sexuels secondaires :
poitrine, bassin, pilosité…
- Testicules deviennent fonctionnels.
- Caractères sexuels secondaires :
pilosité, timbre de la voix, muscles…
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