La cotisation des membres a été fixée à minimum 1 euro symbolique. Site internet de l’association: Le logo de l’association représente u n e fl e u r d e T i a r e A p e t a h i endémique de l'île de Raiatea en Polynésie française. Cette plante rare ne pousse que sur le plateau du mont Temehani. www.vie-de-tehani.org Association Téhani et les enfants Phelan-McDermid Association loi 1901 enregistrée sous le numéro W831004089 mail: [email protected] Site de la fondation aux USA: 22q13.org Don à adresser à : Association Téhani et les enfants Phelan-McDermid 1 av de Pioule 83340 Le Luc KATHY PHELAN ET TEHANI (chèque à l’ordre de A.T.P.M.S.) Merci de ne pas jeter sur la voie publique www.vie-de-tehani.org contact: [email protected] 06 25 73 91 10 ou 06 32 78 01 32 Le but de l’association Téhani et les enfants Phelan-McDermid est de: - Faire connaître cette maladie rare : le syndrome Phelan-McDermid (appelé aussi syndrome de délétion 22q13). - Organiser des rencontres avec d’autres familles concernées par le syndrome afin d’échanger et partager nos expériences. - Organiser et participer à des événements afin de récolter des fonds pour : matériel • apporter un soutien financier et médical et/ou éducatif aux enfants PMS* • participer à la conférence internationale qui réunit aux USA les chercheurs et les familles. - Une partie des fonds est reversée à la Recherche. Signes caractéristiques : - Retard de développement moteur et capacité d’apprentissage. - Retard ou absence d’acquisition du langage - Baisse ou absence du tonus musculaire - Croissance de normale à rapide - 80% des personnes atteintes du syndrome ont un trouble de spectre autistique. - Un mouvement de mastication ou de mordillement permanent Des crises d’épilepsie peuvent survenir avec l’âge avec des signes parfois subtils. Chaque enfant est différent mais la plupart ont un trouble d’apprentissage. Pourquoi ce nom ? : NATHAN Ce sont deux chercheurs Dr Katy Phelan et Dr Heather McDermid qui ont découvert le syndrome dans les années 90 grâce à la progression de la science, notamment de nouvelles techniques de décomposition de l’ADN permettant de voir l’infiniment petit. MATHEO TEHANI Le syndrome Phelan-McDermid (ou syndrome de délétion 22q13) est une mutation du gène shank3 ou une micro-délétion c'est à dire une perte sur l’extrémité du bras long(q) du chromosome 22, avec la perte d’une partie du matériel génétique dont le gène SHANK3 (aussi appelé PROSAP2) (joue un rôle important pour la connexion des neurones dans le cerveau). La grande majorité des cas de patients PMS* sont de novo, c’est à dire sans hérédité des parents. Il existe trois sortes de cas de délétion: - perte de l’extrémité du bras long - perte des deux extrémités qui se rejoignent en anneau - dernier cas en plus d’avoir perdu du matériel génétique sur le bras long certains présentent du matériel génétique supplémentaire venant d’un autre chromosome (translocation). OCEANE LENA MAXENCE *PMS = avec le syndrome Phelan-McDermid LUC UGO Aux USA: La Fondation du Syndrome de PhelanMcDermid a pour mission « de regrouper les personnes affectées par le syndrome de délétion 22q13/syndrome de PhelanMcDermid pour les aider à traverser les épreuves qu’elles rencontrent chaque jour et sensibiliser la communauté médicale et scientifique. Depuis 2011 un registre de patients en ligne constitue la plus grande banque de données, qui est accessible par tous les chercheurs internationaux. Le but : Améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome et accélérer la découverte d’un traitement pour les patients PMS*. Notre association reverse une partie de ses fonds à la Fondation.