UE1 – Cours n°08 – Pr Rochette – 28/01/13 Typ: Junélie et

UE1 – Cours n°08 – Pr Rochette – 28/01/13
Typ: Junélie et Alexandra / Cor: Caroline
Les recombinaisons et leurs consequences sur la descendance
1- Généralités et exemples sur les recombinaisons génétiques.
A) Généralités et définitions.
a) Les recombinaisons génétiques.
Elles sont avec les mutations les deux principales causes de la diversité génétique, mais sont toutefois plus
fréquentes que ces dernières. Elles comprennent la répartition au hasard des chromosomes pendant la méiose et les
crossing over homologues (il existe aussi des crossing over non homologues très rares entre chromosomes de paires
différentes ou lors d’un mauvais alignement des chromosomes).
Elles s’adressent à des gènes liés et non liés. On parle de liaison factorielle absolue entre deux gènes lorsque ces
deux gènes ne sont pas séparables par recombinaison.
Les recombinaisons ont lieu pendant la méiose lors de la formation des gamètes, le plus souvent elles sont donc la
conséquence de crossing over. Il existe environ 60 crossing over par méiose (3% des individus seulement vont subir
une recombinaison contre 97% qui auront le même génotype parental). Un gamète recombiné modifie le génotype
parental d’origine.
Une recombinaison aide à déterminer la position d’un marqueur proche d’une mutation, d’un gène et leur
implication dans un caractère ou une maladie génétique. Elles sont indispensables à la variété et à la survie des
espèces. Elles peuvent être mises en évidence par l’étude de marqueurs génétiques.
b) Différents indices de mesure.
Il existe des unités de mesure des distances génétiques, notamment le centiMorgan (cM) qui est la distance ou
intervalle sur lequel il existe une possibilité de recombinaison de 1%, sachant que :
- 1 cM vaut environ 106 pb.
- 1 M vaut 108 pb.
- 3,3 x 109 pb (soit le génome humain) valent 33 M.
Chez la femme le génome mesure 48 M, chez l’homme 28 M. Il y a donc plus de crossing-over sur un génome
féminin que sur un génome masculin.
On définit également une grandeur θ correspondant à la fréquence de recombinaison et définie par :
𝒏𝒐𝒎𝒃𝒓𝒆 𝒅𝒆 𝒈𝒂𝒎è𝒕𝒆𝒔 𝒓𝒆𝒄𝒐𝒎𝒃𝒊𝒏é𝒔
𝜽=
𝒏𝒐𝒎𝒃𝒓𝒆 𝒅𝒆 𝒈𝒂𝒎è𝒕𝒆𝒔 𝒕𝒓𝒂𝒏𝒔𝒎𝒊𝒔
La fréquence de recombinaison est toujours comprise entre 0 et 50% (50% étant la fréquence de recombinaison
maximale).
c) Rappels sur la méiose normale (sans recombinaisons).
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Durant la méiose, il existe un choix simple entre plusieurs chromosomes (ici entre deux chromosomes), sachant que
chaque chromosome a une probabilité de ½ d’être celui sélectionné ce qui signifie que pour deux chromosomes il
existe deux gamètes différents possibles. S’il n’y a pas de crossing over alors la fraction de recombinaison θ est nulle.
Or un individu normal possède 23 paires de chromosomes soit 223 ou 8,4 millions de possibilités différentes pour un
même individu. De plus si l’on s’intéresse à un couple alors il existe 246 soit 7.103 possibilités d’individus différents,
sans prendre en compte les crossing over.
B) Exemple de recombinaison génique.
Si l’on considère A et B situés sur le chromosome 1, ainsi que C D situés sur le chromosome 2, on retrouve dans ce
cas quatre gamètes différents. Ceci est lié à des crossing over effectués entre chromatides.
Puisqu’il y a quatre chromatides mais que deux seulement sont recombinées, on définit :
2
θ = = 0,5 soit 50%
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2- Conséquences des recombinaisons sur la descendance.
A) Gamètes possiblement retrouvés après recombinaison.
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Le crossing over est un phénomène cytologique ayant des conséquences génétiques.
B) Différents exemples des conséquences de recombinaison génétique sur la descendance.
a) Premier exemple.
On est dans le cas d’une transmission autosomique dominante.
Le père est homozygote pour l’allèle 1.6 tandis que la mère est hétérozygote 1.6/2.1.
L’allèle 2.1 est présent chez tous les sujets atteints et absent chez tous les sujets sains. L’allèle porteur de la
mutation est donc lié à l’allèle 2.1.
b) Deuxième exemple.
On est dans le cas d’une transmission autosomique dominante.
L’allèle morbide est l’allèle 1.6. L’individu 6 a subi une recombinaison au niveau de l’allèle 1.6, il n’est donc pas
malade.
c) Troisième exemple.
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On est dans le cas d’une transmission autosomique récessive.
Le père porte deux allèles 2.1 dont un muté, ce qui explique qu’il ne soit pas malade. La mère porte un allèle 2.1
muté et un allèle 1.6 normal, elle n’est donc pas malade.
Les individus héritant des deux allèles 2.1 mutés sont malades.
d) Quatrième exemple.
On est dans le cas d’une transmission autosomique dominante.
Il s’est produit un phénomène de recombinaison puisque l’individu 5, qui est pourtant hétérozygote (donc possède
l’allèle morbide 1.6), n’est pas malade.
e) Cinquième exemple.
On est dans le cas d’une maladie autosomique récessive.
L’individu 6 est homozygote 1.6 (allèle morbide) mais il n’est pas malade puisqu’un des deux chromosomes a subi
une recombinaison génétique.
f)
Sixième exemple.
La transmission est récessive liée à l’X (seuls les garçons sont touchés).
La mère est hétérozygote et porte l’allèle morbide. L’individu 3 est homozygote pour l’allèle sain, l’individu 5 est
homozygote pour l’allèle morbide il est donc malade.
L’individu 13 est homozygote pour l’allèle sain, par ailleurs il est malade. Cela signifie qu’il s’est produit une
recombinaison génétique au niveau de l’allèle sain le transformant en allèle morbide.
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Tous ces exemples permettent de montrer comment l’absence ou la présence d’une mutation responsable d’une
maladie peut être assignée sur un allèle parental et modifier sa position par recombinaison.