la sclerose laterale amyotrophique
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LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE (maladie nerveuse périphérique dégénérative) A – Généralités : SLA = maladie de motoneurones. Dite aussi maladie de Charcot. Ce n’est pas une maladie musculaire mais une maladie nerveuse. Maladie de l’âge adulte, définie par la survenue d’une atrophie musculaire débutant par les éminences thénar et hypothénar (articulations des poignets), les interosseux (entre les doigts) et envahissant lentement et progressivement les membres supérieurs de la périphérie vers la racine (atteinte centripète). Il n’y a pas de contractures, mais des contractions fibrillaires. B – Epidémiologie : - mortalité : 0,8 pour 1 000 dc 8 pour 10 000 (mortalité élevée). - incidence : 1,5 pour 100 000 hab/an - sexe : 3 H pr 2 F - prévalence : 5 pour 100 000 hab - âge de début : 45 < A < 60 ans (2ème moitié de la vie) - durée de l’évolution : 3 ans - facteurs de risque : - résistance de la population noire (peu d’atteintes). - traumatismes répétés : tête, cou, extrémités, rachis - terrain (taux plus élevé) : - conducteurs de poids lourds - travailleurs manuels - travailleurs au marteau-piqueur (mvts vibratoires = micro-traumatismes). - travailleurs du cuir - sujets en contact avec des animaux domestiques - fermiers - bergers - foyers à haut risque : - île de Guam (Pacifique) - péninsule de Kü (Japon) - Nouvelle-Guinée C – Etiopathogénie : Inconnue. On n’a que des hypothèses. - traumatique : facteurs déclenchants - génétique - néoplasique ? = cancéreux dont le cancer n’est pas identifié. - hypothèse virale : - étroite relation poliovirus et groupe tissulaire HLA-A3 - aucun virus trouvé - hypothèse des métaux : plomb - hypothèse immunologique : dysglobulinémies - hypothèse hormonale D – Clinique : 2 éléments fondamentaux : syndrome neurogène périphérique et syndrome pyramidal 2 caractères sémiologiques évocateurs : a) fasciculations : + + + (95%), mvt des muscles « danse » (comme si le muscle dansait). Presque 100% de fasciculations au niveau de la peau. La langue « danse » aussi. b) pas de troubles sensitifs objectifs (-), jamais de paresthésie, parfois qq crampes 1- Au niv brachial : le plus fréquent (au niv du bras) a) syndrome neurogène périphérique : atrophie musculaire progressive membre sup : distale et ascendante (de la main vers l’épaule, ça monte progressivement). Perte de la masse musculaire. non systématisée en une topographie radiculaire ou tronculaire (pas de progression selon rachis) atteinte asymétrique au début (d’1 côté plus que l’autre puis une symétrie va s’installer). perte du tissu graisseux - maladresse dans les gestes courants, diminution de la force (ds la main). - raideur de la main - phénomènes crampiformes (crampes), déclenchés par le froid - atrophie des muscles intrinsèques de la main, creusement des espaces interosseux, aplatissement des reliefs : on appelle ça « mains de singe » Les mains st plus touchées que les membres inf. b) fasciculations : + + + 95% Le mieux c’est de faire tendre la langue au patient pr voir les fasciculations. Décharges asynchrones et arythmiques des fibres nerveuses motrices Mécanisme non élucidé Soit hyperactivité motoneurale siégeant dans le corps cellulaire Soit hyperactivité au niv axonal Moyens de recherche : exposition au froid peut aggraver et percussion directe du muscle (un coup de marteau aggrave). c) syndrome pyramidal : - ROT (réflexe ostéo-tendineux) : réflexes exagérés - hypertonie spastique = hyperactivité neuronale. - signe de Babinski : inconstant, tension du doigt de pied (pas tjs). - réflexe cutané-abdominal : conservé (pas destruction car se trouve au niveau moyen de la ME). - réflexe masséterin : exagérés par atteinte bublaire - réflexe nasopalpébral : ‘’ ‘’ ‘’ - réflexe palmo-mentonnier : exagéré 2- Atteinte bulbaire : clinique constante, qui commande le pronostic :( dramatique = patients peuvent décéder du jour au lendemain). a) fasciculations linguales + + + b) atteinte progressive des derniers nerfs crâniens : - respecte la moitié sup de la face et de la motilité oculaire (pas d’atteinte). - paralysie labio-glosso (langue) -pharyngo-laryngée (difficultés de protraction, de siffler, de gonfler les joues ) - atrophie linguale - troubles de la phonation : dysarthrie, dysphonie, voix mal articulée, nasonnée, incompréhensible - troubles de la déglutition (risque de fausse route et dc d’épuisement). - gêne respiratoire par parésie des dilatateurs de la glotte - réflexe du voile : présent - réflexe nauséeux : présent E – Diagnostic : 1- Diagnostic positif : a) tétrade de la SLA commune : (indispensable à la SLA). - atrophie musculaire progressive - syndrome pyramidal - fasciculations - crampes b) tétrade d’exclusion de la SLA (ça ne peut pas être une SLA): - déficit sensitif - paralysie occulo-motrice - ROT : 0 (abolis) - troubles sphinctériens + + + c) critères de diagnostic - âge de début > 20 ans - installation insidieuse ; évolution : régulièrement progressive (membres sup vers membres inf). - tableau clinique : - atteinte du neurone moteur périphérique MS vers MI : 50% MI vers MS : 24% membres : amyotrophie, fasciculations, déficit de la force musculaire noyaux bulbaires : dysarthrie, trouble de la déglutition, atrophie et fasciculations de la langue - atteinte du neurone moteur central : ROT est exagérée, spasticité, atteinte faciale : 24% parfois pseudo-bulbaire, signe de Babinski tardif variantes : début < 20 ans, asymétrie des troubles, évolution rapide (forme foudroyante) démence 4% - électro-myogramme :tracé neurogène périphérique diffus, vitesse de conduction : normale, fibrillation au repos, potentiels d’action géants - LCR (liquide céphalo rachidien) : normal 2- Diagnostic différentiel : (confusion) a) myélopathie cervicale (cervicarthrose ou non), douleur nuque-épaules-bras : atteinte de la moelle b) tumeur médullaire ou bulbo-médullaire c) malformation artério-veineuse médullaire d) myasthénie dans les formes bulbaires, maladie musc e) maladies générales : hémopathies, syphilis f) intoxication par le plomb Examen : - en vue de poser un diagnostic d’une SLA, donner la tétrade des signes positifs et la tétrade des signes d’exclusion - indiquer les critères du diagnostic positif de la SLA - citer la tétrade de la SLA - décrire la sémiologie clinique de l’atteinte bulbaire dans la SLA - donner la définition de la maladie de Charcot - prise en charge orthophonique et SLA. Quelle place occupe et quelle fonction peut assumer une orthophoniste ? - décrire les troubles orthophoniques dans la SLA - la SLA : description de la forme bulbaire et conduite thérapeutique orthophoniste
