Objectif 2 : définir un gène, les allèles, homozygote et

2nde CSS. Cours de biologie.
séquence 3 : la cellule./ séance 6 : la génétique, maladies génétiques./ Page 1 sur 2
BILAN séance 6 : la génétique et les maladies génétiques
Objectif 1 : nommer les supports de l’hérédité.
C’est l’ADN des chromosomes qui constitue le support de l’information génétique
Objectif 2 : définir un gène, les allèles, homozygote et hétérozygote.
Un gène :
Un gène est une portion de la molécule d’ADN qui porte l’information nécessaire à la
synthèse d’une protéine.
les allèles :
Les caractères héréditaires sont déterminés par un couple de gènes venant l’un du
père, l’autre de la mère. Un gène peut posséder 2 formes identiques ou différentes
appelées allèles.
chaque allèle est porté par chacun des chromosomes homologues
homozygote
Si les deux allèles sont identiques, l’individu est homozygote
hétérozygote
Si les deux allèles sont différents l’individu est hétérozygote
Objectif 3 : définir hérédité autosomique, dominante et récessive,
hérédité liée au sexe

Hérédité : transmission de caractères des parents aux enfants

Hérédité autosomique : on parle d’hérédité autosomique lorsque les caractères
sont transmis par des gènes localisés sur les autosomes c’est à dire les 22 paires
de chromosomes non sexuels

Hérédité liée au sexe : on parle d’hérédité liée au sexe lorsque les caractères sont
transmis par les gènes localisés sur les chromosomes sexuels (ou gonosomes) :
XX pour la femme et XY pour l’homme

Hérédité dominante : on parle d’hérédité dominante lorsque l’apparition d’un
caractère ou d’une maladie héréditaire est déterminé(e) par un seul allèle.

Hérédité récessive : on parle d’hérédité récessive lorsque l’apparition d’un caractère
ou d’une maladie héréditaire est déterminé(e) par deux allèles identiques .
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Objectif 4 : définir maladie génétique et donner des exemples ;
Une maladie génétique peut-être transmise de génération en génération au sein d’une
même famille.
 Elle est due à des gènes anormaux transmis héréditairement.
 La transmission du gène responsable de la maladie est autosomique ou lié au sexe.
 Ce gène anormal peut être dominant ou récessif.

Exemples de Maladies génétiques causées par un gène modifié porté par les
autosomes et récessives

Mucoviscidose : maladie grave provoquant des troubles respiratoires et digestifs.

Phénylcétonurie :maladie due à l’intolérance à un acide aminé : la phénylalanine

Hyperplasie des surrénales
 voir SMS (cours sur les examens de l’enfant à la naissance : test de Guthrie)

Exemples de maladies génétiques transmises par un gène modifié porté par un
chromosome sexuel (ou gonosome)

Myopathie (transmission gonosomique liée au chromosome sexuel X) : les cellules
des muscles sont atteintes. Les jambes, mais aussi les membres supérieurs, le cœur,
la fonction respiratoire…. sont menacés.

Hémophilie (transmission gonosomique liée au chromosome sexuel X). Le sang ne
coagule pas, d’où un risque permanent d’hémorragie.
Objectif 5 : Définir anomalies chromosomiques et donner des exemples :
Une anomalie chromosomique est une anomalie du nombre de chromosomes. Elle est
accidentelle. Elle est due à une anomalie au cours de l’élaboration des gamètes(=
au cours de la méiose).
Exemples :

Trisomie 21 : présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Syndrome de Turner : un seul chromosome sexuel X

Syndrome de Klinefelter : trois chromosomes sexuels : XXY