Fiche SVT : Thème 1A
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Fiche SVT : Thème 1A A. REPRODUCTION CONFORME DE LA CELLULE ET REPLICATION DE L’ADN I. Aspect des chromosomes et évolution de la quantité d’ADN, au cours d’un cycle cellulaire Un chromosome double (chromosome dupliqué, chromosome métaphasique) est constitué de deux chromatides rigoureusement identiques associée en un point le centromère. Une chromatide est constituée d’un filament de chromatine. Celui-ci est constitué d’une molécule d’ADN et de protéines. Les chromosomes sont des structures permanentes dans les cellules eucaryotes. L’aspect des chromosomes change au cours d’un cycle cellulaire (voir TP). On distingue différentes phases : interphase et une mitose. L’interphase est constitué de 3 phases : G1 (expression du génotype : fonctionnement de l’organisme), S (synthèse : double la quantité d’ADN c'est-à-dire que le chromosome simple décondensé passe à un chromosome double décondensé) ; G2 (expression du génotype en partie pour préparer la mitose, les chromosomes sont doubles, décondensés et la quantité d’ADN est de 2Q). La mitose est un processus continu composé de 4 phases : Prophase : les chromosomes se condensent. L’enveloppe nucléaire disparait, le fuseau de division se forme. 2Q d’ADN, chromosome double et condensé. Métaphase : le fuseau de division tire les chromosomes à l’équateur de la cellule, il se forme une figure appelé la plaque équatorialle. Anaphase : les chromosomes doubles se séparent grâce à une rupture des centromères (disjonction des chromatides) et migration vers les pôles opposés de la cellule. Télophase : de nouvelles enveloppes nucléaires se forment autour des deux lots de chromosomes fils (simples), les chromosomes se décondensent et la cellule se divise : on obtient deux cellules filles. L’anaphase illustre la répartition équitable de l’information génétique. Les deux chromatides d’un chromosome se séparent et migrent dans chacune des cellules filles. Ces deux chromatides portent rigoureusement la même information génétique. II. Mécanisme permettant de conserver l’information génétique Réplication : Durant la phase S, les brins un complexe enzymatique sépare les deux brins d’ADN. L’ADN polymérase contenu dans ce complexe associé les nucléotides en respectant la complémentarité (le codage) des bases azotées d’un brin initial. A l’issue de la réplication on obtient deux molécules d’ADN rigoureusement identiques à la molécule initiale chaque molécule étant constitué d’un brin initial et d’un brin néoformé. La réplication est donc semi-conservative La réplication d’un chromosome humain dure 6 heures grâce aux nombreux yeux de réplication. Un œil de réplication est une zone où sont séparés les brins d’ADN par le complexe enzymatique. L’ADN polymérase réplique l’ADN en tenant compte de la séquence du brin initiale. Dans ces cellules eucaryotes, il y a plusieurs yeux de réplication ce qui augmente la vitesse de réplication. La mitose et la réplication permettent de conserver l’information génétique d’une génération cellulaire à la suivante. B. VARIABILITE GENETIQUE I. L’origine de la variabilité génétique 1. Les mutations à l’origine de la variabilité génétique Erreur d’appariement durant la réplication L’ADN commet des erreurs mais elles sont réparées par un système de réparation qui rétablie la complémentarité des bases. Oxydation spontanée d’une guanine. L’oxo guanine qui en résulte s’apparie avec l’adénine. Insertion de molécules entre les nucléotides Il existe 3 types ponctuels de mutations : Substitution* Délétion* Addition* 2. Variation de la fréquence des mutations Les UV sont des agents mutagènes. Ils détruisent les cellules selon la durée d’irradiation. L’information génétique est modifiée. Les agents mutagènes augmentent la fréquence des mutations. L’effet des UV s’explique par leur capacité à créer des lésions dans les molécules d’ADN ce qui augmente la fréquence des erreurs commises par l’ADN polyméra au cours de la réplication. A. Devenir et conséquence des mutations Il existe des systèmes de réparation. Les protéines (gènes + protéines) repèrent l’ADN et se fixe dessus : La protéine repère l’erreur L’endonucléase repère, se fixe et coupe L’ADN polymérase restaure la séquence Rmq : le gène P53 fait partie du système de réparation. S’il est endommagé il peut y avoir de graves conséquences. Les cellules somatiques ne peuvent pas transmettre la mutation. Les cellules germinales transmettent la mutation à la génération suivante (elle peut toucher la cellule œuf et les cellules embryonnaires) Les allèles sont responsables de la variabilité des caractères au sein des espèces. Les mutations sont donc un des fondements de la biodiversité. C. Expression génétique I. Relation entre gène et protéines Un gène code une protéine. Les protéines remplissent des fonctions diverses. Il faut 3 nucléotides pour faire 1 acide aminé. S’il y a une différence sur la séquence de nucléotides elle se répercute sur la séquence d’acides aminés. II. Mécanisme permettant l’expression du génotype Les gènes sont portés par les chromosomes dans le noyau. La protéine est dans le cytoplasme. Il existe une molécule intermédiaire codée qui transfert l’information du noyau vers le cytoplasme. Cet intermédiaire est appelé ARNm. L’ARNm est une copie quasi-identique à l’ADN . elle posède 1 brin et tranporte l’information génétique du noyau vers le cytoplasme en passant par les pores nucléaires de l’enveloppe. 1. Transcription Un complexe enzymatique contenant de l’ARN polymérase écarte les 2 brins d’ADN. Il reconnait les nucléotides (ARN). Il associe les nucléotides en respectant la complémentarité des bases d’1 seul brin d’ADN. La séquence obtenue est une molécule d’ARNm. Une séquence d’ADN est transcrite simultanément par plusieurs ARN polymérase afin d’amplifier la transcription càd plusieurs molécules d’ARN identiques. 2. Traduction Pour traduire il faut : De l’ARNm Un ribosome Une polymérase Il y a 3 étapes pour la traduction : o Initiation : le ribosome reconnaît les codons et les fait correspondre avec un acide aminé (le premier est tjrs MET). Une polymérase associe les acides aminés par des liaisons peptidiques. o Elongation : il avance et fait la correspondance. Ce système est le code génétique entre codons et acides aminés o Terminaison : le ribosome arrive à un codon stop et arrête la synthèse. La séquence peptidique est libérée. Plusieurs ribosomes décodent simultanément le même ARNm afin d’amplifier la traduction. 3. Propriété du code génétique Le code génétique est redondant : plusieurs codons correspondent à 1 acide aminé. Il est non chevauchant : le ribosome ne revient jamais en arrière. Il est universel : le ribosome peut décoder n’importe quel ARN. III. Maturation de l’ARN pré-messager L’ARN pré-m reste dans le noyau et crée l’ARNm qui migre dans le cytoplasme. L’ARN pré-m est une copie conforme du gène Pour un gène en fonction de la localisation et de la nature de la cellule les exons et les introns sont différents. Un gène code plusieurs protéines en fonction de la localisation. Plus l’individu est complexe moins il possède de gène mais le nombre d’intron augmente. Les introns permettent la diversité des protéines. IV. Génotype et phénotype 1. Etablissement du phénotype On définit le phénotype à tous les niveaux. Il correpond à l’ensemble des caractérisques anatomiques, physiologiques et chimiques. Une modification de la séquence d’acides aminés peut modifier les propriétés physico-chimiques de la protéine. Cela entraîne la modification des phénotypes cellulaires, moléculaires et macroscopiques. On obbtient des phénotypes alternatifs. Dans une espèce donnée, la diversité des phénotypes pour un caractère donné s’explique par une diversité des allèles d’un gène. Un gène détermine uniquement le phénotype moléculaire.
