L’ autisme Cours destiné aux étudiants en 5eme année médecine 2016 Pr. F. MOUSLI Service de pedopschiatrie EHS FRANTZ FANON Blida Objectifs Connaître la description de l’autisme infantile constitué. Connaître les investigations devant une suspicion d’autisme infantile de l’enfant. Connaître les principes et les différentes modalités de prise en charge des pathologies autistiques. Introduction L’interét pour l’autisme de l’enfant n’a cessé de croitre depuis la première description de Kanner en 1943 On assiste actuellement à des débats tant sur le plan thérapeutique que celui de la recherche des facteurs déterminant, des mécanismes et de la nature des troubles. Des domaines plus larges tels que la télévision, la grande presse, le cinéma, …. ont largement été sensibilisés et ont contribué à la connaissance de la maladie. Introduction Des patients autistes (T. Grandin, D. Williams, J. Schovenac, …) apportent leurs témoignages et leurs points de vue. Des associations de parents d’enfants autistes prennent part à la prise en charge de l’autisme et échangent des informations avec les professionnels. Définition TED selon CIM10 « Un groupe de troubles caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de communication, ainsi que par un répertoire d’intéréts et d’activités restreints, stéréotypés et répétitifs. Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet en toute situation » Historique Jusqu'au début du XIXème siècle, la pathologie mentale de l'enfant était considérée comme l'expression d'une déficience du développement de l'intelligence. La psychose était considérée comme exclusivement liée à l'adulte. Historique En 1943, Léo Kanner décrivit pour la première fois l'autisme infantile précoce. Il définit une caractéristique commune à ces enfants: "l'inaptitude à établir des relations normales avec les personnes et à réagir normalement aux situations, depuis le début de leur vie." Historique Premières descriptions cliniques: retrait autistique ("aloness"), besoin d'immuabilité ("sameness"), troubles du langage Epidémiologie La prévalence de l’autisme avancée dans une très large proportion est entre 2 et 13/ 1000. SR: 1/4 ou 5 75% de retard mental associé 25% de pathologie organique associée (périnatalité; infection congénitale; maladie métabolique; aberration chromosomique; épilepsie) Description clinique Isolement extrême ( l’enfant frappe par son aspect d’indifférence à ce qui l’entoure). Il semble ne pas entendre ni voir ou voir à travers les personnes Importance de l’évitement du regard, parfois regard périphérique. Indifférence dans le registre auditif qui peut évoquer une surdité. De même le contact corporel est volontiers refusé bien qu’il puisse prendre la main de l’autre pour une finalité précise Description clinique Les objets manipulés de manière inhabituelle. L’enfant les effleure, les flaire, les fais rouler, les tripote, les fais tomber de manière répétitive. Parfois le signe du « cube brulant » Absence de jeu de « faire semblant » d’où l’ « objet autistique » Immuabilité et .. Immuabilité de l’environnement, stabilité des repères ( angoisses massives) Stéréotypies et rituels: battement d’ailes, tournoyer sur soi-même, marcher sur la plante des pieds, balancement… Troubles du langage Trouble du langage sont constants et très importants Absence de langage, cris monotone, monocorde sans intention sociale Mais le langage apparait parfois avec retard, au-delà de 02ans, fais de mots isolés, déformés, inventés, d’écholalie simple ou différée Maniement des pronoms très difficile La voix est souvent « off ». Autres troubles associés Émergences anxieuses importantes s’extériorisant sous forme de « conduites auto agressives » particulièrement difficile à tolérer Troubles alimentaires divers Troubles du sommeil Clinique Formes cliniques: Autisme de « haut niveau » (syndrome d’Asperger) Poly handicap F. Clinique: Le syndrome d’Asperger TED Décrit par Hans Asperger(1944) Troubles du comportement enfants Dvpt de l’intelligence et du langage normal Déficience marquée des interactions sociales et de la communication « psychopathie autistique » DSM IV 1994 (apparition officielle) Les principaux signes Apparition vers 03 ans Intelligence normale à sup Diff dans l’interaction sociale et la communication(à cause des prb de décodage non verbal (langage corporel, expression du visage, inflexion de la voix) Langage riche ,vocabulaire étendu ,sans véritable communication, écholalie Langage et compréhension au sens littéral des expressions Un parler manquant de naturel ,guindé ,voix monocorde Langage corporel et expressions du visage absentes ou inappropriées (figées,) Examen d’un enfant autiste: diagnostic et évaluation L’évocation du diagnostic d’autisme nécessite une démarche extrêmement rigoureuse dans l’argumentation et l’évaluation de la gravité du trouble. Plusieurs bilans sont nécessaires: - le bilan clinique - le bilan somatique - le bilan psychologique - le bilan de langage - le bilan psychomoteur. Le bilan clinique: Anamnèse et examen clinique actuel permettent d’orienter le diagnostic parmi 4 catégories: 1. Autisme infantile (Kanner: pas de déficit intellectuel « DI », pas d’affection médicale)) 2. Autisme atypique (syndrome comportemental + DI et/ou signes neurologiques)) 3. Psychoses précoces déficitaires (DI important au 1er plan) Le bilan somatique: Neuropédiatre recherche: Anomalie neurologique? Comitialité? Déficit sensoriel? Anomalies génétiques? Examens complémentaires: Bilan ORL + audiogramme Bilan ophtalmo EEG (avec sieste) Bio standard et caryotype Le bilan psychologique: Évaluation du niveau intellectuel (performances cognitives très variables) Appréciation des caractéristiques de la personnalité de l’enfant Il existe des outils adaptés: - Autism Diagnosis Interview - CARS (++ suivi évolutif) - PEP (niveau développemental et compétences émergentes) - Vineland (capacités adaptatives) - Reynel (ludique, pour enfant sans langage) Le bilan psychomoteur: Informe sur la façon dont l’enfant investi son corps Evolution: facteurs pronostiques • • • • • • • • • Question des parents: « Que va devenir notre enfant? » Facteurs liés à l’enfant: Absence de déficience intellectuelle précoce Apparition du langage avant 5 ans Formes d’apparition plus tardive Facteurs liés à l’environnement: Précocité du diagnostic et de la PEC Qualité de la PEC Qualité de la coopération et du soutien familial Evolution à long terme: Extrêmement variable et fonction de multiples facteurs: diminution des troubles du comportement, progression du langage 20 % d’insertion correcte sur le plan professionnel et social développement d’une autonomie (acquisition d’habitudes) mais gêne par un déficit intellectuel ou certains traits de personnalité pathologiques ou la persistance de comportements compulsifs, rituels) Évolution plus sévère et faible autonomie Évolution vers une schizophrénie Diagnostics différentiels à la phase précoce: Retard global (secondaire à un déficit neurologique ou sensoriel) Aphasies Dépression Variation développementale Diagnostics différentiels chez l’enfant: Déficit intelectuel Trouble du langage schizophrénie Prise en charge: Pluridisciplinaire 3 grands volets: éducatif (autonomie), thérapeutique modalités relationnelles) et pédagogique (développement intellectuel) Travail en réseau entre les différentes structures d’accueil: Structures d’accueil: Scolarité spécialisée: auxilliaire Structures de soins: HDJ, CMP, CATTP Associations de parents d’enfants autistes Soins contemporains des évaluations précoces: Bilan en HDJ Information et aide aux parents Coordination par l’établissement de liens avec le médecin de famille, le pédiatre, la crèche ou l’école, les services de l’enfance But: réduire la dispersion et la confusion et accroître la socialisation Il n’existe pas de traitement spécifique. Il est symptomatique et personnalisé en fonction de l’observation détaillée de chaque enfant. Le cadre de l’évaluation: HDJ Locaux spécifiques Équipe spécialisée Soignant référent Le déroulement du séjour: Binôme IDE/ éducateur spécialisé Accueil de l’enfant et de sa famille (réassurance, 1er contact puis lien quotidien personnalisé) Entretiens (anamnèse, ATCD, habitudes de vie) Temps d’observation au cours d’activités structurées et libres Temps d’échange entre professionnels Relation avec les parents (diagnostic, projet thérapeutique) Après la sortie… Lien avec l’école (aménagements…) Guidance parents/ enfant en externe Orientation vers un lieu de suivi après la réunion de synthèse Soutien de la famille dans la durée: partenaire de soin irremplaçable+++ Quelques références à consulter… "Nobody nowhere" (titre français: "Si on me touche, je n'existe plus" chez Robert Laffont) par Donna Williams, jeune femme autiste australienne vivant actuellement en Grande Bretagne. Un autre livre, publié en 87, est l'oeuvre de David Miedzanik, et s'intitule "My Autobiography". Le troisième, publié en 86 Temple Grandin "Emergence: labelled autistic" « Emerger: étiquette autisme » ainsi que « ma vie d’autiste ». « Le cerveau d’HUGO » reportage qu’on peut retrouver sur youtube. « Rain man » Merci
