Rétinopathie du prématuré Définition La rétinopathie du prématuré (ROP) est un trouble vasoprolifératif rétinien rare affectant les nourrissons prématurés. Elle se caractérise initialement par un retard du développement physiologique vasculaire rétinien, et par conséquent, par une angiogenèse aberrante sous forme d'une néovascularisation intravitréenne. La rétinopathie de la prématurité (rétinopathie des prématurés) est un trouble bilatéral anormal de la vascularisation rétinienne du prématuré, en particulier ceux dont le poids de naissance est très faible. Les séquelles vont d'une vision normale à la cécité. Le diagnostic est ophtalmoscopique. Le traitement d'une forme sévère peut faire appel à la cryothérapie ou la photocoagulation au laser ou au bévacizumab; les autres traitements s'adressent aux complications (p. ex., le décollement de la rétine). Physiologie : Les vaisseaux sanguins rétiniens internes commencent à se développer vers le milieu de la grossesse, mais la rétine n'est complètement vascularisée qu'à terme. La rétinopathie de la prématurité se développe si ces vaisseaux continuent leur croissance de manière anormale et forment un bourrelet de tissu entre la rétine centrale vascularisée et la rétine périphérique non vascularisée. Dans les cas sévères de rétinopathie de la prématurité, ces nouveaux vaisseaux envahissent le corps vitré. Parfois, la totalité de la vascularisation de l'œil s'engorge (plus disease). La sensibilité à la rétinopathie de la prématurité est corrélée à la proportion de surface rétinienne encore non vascularisée à la naissance. Chez le nouveau-né pesant < 1 kg à la naissance, la rétinopathie de la prématurité se produit dans 47 à 80% des cas, et une rétinopathie de la prématurité grave se produit dans 21 à 43% des cas. Le pourcentage est plus élevé en cas de nombreuses complications cliniques (p. ex., infection, hémorragie intraventriculaire, dysplasie bronchopulmonaire). L'excès (en particulier prolongée) oxygénothérapie augmente le risque. Une supplémentation en oxygène est cependant souvent nécessaire pour oxygéner le nourrisson convenablement même si ni le niveau de sécurité ni la durée de l'oxygénothérapie n'ont été déterminés. Examen du fond de l'œil (ophtalmoscopie) Traitement Photocoagulation au laser Bévacizumab Dans la rétinopathie de la prématurité sévère, la photocoagulation au laser afin de détruire la rétine périphérique avasculaire réduit l'incidence des plis rétiniens et du décollement de la rétine. La vascularisation rétinienne doit être surveillée toutes les 1 à 2 semaines jusqu'à maturation suffisante des vaisseaux. Si un décollement de la rétine se produit au cours de la petite enfance, un cerclage de la sclère ou une vitrectomie avec ablation du cristallin doit être envisagé, mais ces procédures sont des thérapeutiques de dernier recours qui apportent peu de bénéfices. En cas de cicatrices résiduelles, un suivi à vie au moins 1 fois/an est nécessaire. Le traitement de l'amblyopie et des anomalies de la réfraction pendant la première année améliore la vision. Le nourrisson atteint de décollement complet de la rétine doit être suivi afin de dépister la survenue d'un glaucome secondaire et la diminution de la croissance oculaire et adressés à des programmes d'intervention adaptés aux malvoyants. Le bevacizumab est un anticorps monoclonal anti-facteur de croissance endothéliaux qui peut arrêter la progression de la rétinopathie de la prématurité. Par rapport à la thérapie au laser, le bevacizumab a un taux de récidive plus bas et moins d'anomalies structurelles. La récidive, si elle se produisait, aurait lieu quelques mois plus tard; à long terme un suivi ophtalmologique est nécessaire. Les préoccupations relatives à l'absorption systémique et à une infection possible couplées à la nécessité d'une dose optimale et d'un calendrier de suivi sont des raisons pour lesquelles ce médicament est resté une thérapie de 2e ligne qui peut être utilisé pour traiter une maladie grave ou en conjonction avec une thérapie laser. Prévention Après une naissance prématurée, une supplémentation en oxygène n'est nécessaire que pour éviter des fluctuations de l'oxygène, car l'hyperoxie et l'hypoxie augmentent le risque de rétinopathie de la prématurité. La vitamine E et la restriction de lumière ne sont pas efficaces. La surdité congénitale concerne les enfants sourds ou souffrant d’une perte auditive à leur naissance qui évoluera par la suite avec le temps. On recense en France environ un 1 cas pour 1000 naissances. Elle pose un véritable problème car elle n’est pas systématiquement dépistée et nous le savons, l’audition d’un enfant joue un rôle centrale dans son développement et son apprentissage, notamment celui du langage. LES CAUSES DE LA SURDITÉ DE NAISSANCE La perte d’audition peut avoir deux origines : une origine acquise (exemple : un traumatisme sonore) ou bien une origine congénitale (exemple hérédité). Parmi les causes congénitales on distingue plusieurs possibilités Les causes génétiques héréditaires comme le syndromes Branchio-Oto-Rénal, le syndrome de Stickler, le syndrome de de Waardenburg, le syndrome de Usher, La maladie de Refsum, un déficit en biotinidase... Une naissance prématurée Des infections in utero (rubéole, syphilis, toxoplasmose…) Un manque d'oxygène in utero ou bien à la naissance (hypoxie) LE DÉPISTAGE D’UN NOURRISSON Le dépistage auditif d’un bébé n’est pas systématique bien qu’il soit désormais obligatoirement proposé. Ce test permet d’établir un premier diagnostic après la naissance. Deux examens sont alors pratiqués pour évaluer les capacités d’audition de bébé : Otoémissions acoustiques automatisés : une sonde placé dans l’oreille diffuse des sons brefs et faibles comme une voix chuchotée. Les réactions sont récoltées par la sonde ou des électrodes. Les potentiels auditifs évoqués (PEA) : ce test permet d’étudier l’activité du cerveau après réception de stimulis auditifs. Ce dépistage n’étant pas systématiques, la plupart des surdités congénitales sont diagnostiquées après 15 mois. Les symptômes de surdité chez les enfants Dans son guide "Dépistage des troubles de l'audition chez l'enfant" (réalisé en association avec le ministère de la Santé), la Société Française de Pédiatrie donne les principaux signes de surdité qui doivent alerter les parents. Ainsi, devant l'un de ces symptômes n'hésitez pas à prendre rendez-vous chez votre médecin ou ORL. Dans les premiers mois Absence de réaction aux bruits, même s'il y a un bruit fort et soudain, il ne sursaute pas, son expression de visage ne change pas ; Par contraste, réactions vives aux vibrations et au toucher ; Sommeil trop calme. La prise en charge va bien sur dépendre du degré de surdité : Légère (perte auditive de 21 à 40 décibels) ; Moyenne (perte de 41 à 70 dB) ; Sévère (perte de 71 à 90 dB) ; Profonde (perte supérieure à 90 dB). Comment prévenir les troubles de l'audition ? Pour prévenir les surdités qui ne sont pas d'origine congénitale la vaccination contre les bactéries responsables de méningites purulentes peut être conseillée (Haemophilus influenzae, pneumocoque). Corps et pensée Les troubles physiques et sensoriels peuvent être causés par un trouble particulier de l’organe en soi, comme l’œil, ou peuvent être causés par une lésion au cerveau qui nuit à la fonction de cet organe. L’ordinateur est une bonne analogie : si votre l’image de votre écran disparaît, c’est peut-être parce qu’un problème l’empêche de fonctionner, même si le moniteur en soi fonctionne, ou il est possible que l’ordinateur fonctionne, mais le moniteur peut être brisé. Le corps peut être touché de la même façon. Conséquences sur l’ouïe Comme la majorité des complications causées par la prématurité, le risque que le bébé souffre d'une certaine forme de perte auditive augmente avec le degré de prématurité. Les organes impliqués dans l'ouïe comme la membrane du tympan, la trompe d’Eustache, etc. se développent relativement tard dans l’utérus. Tout le système auditif continue de se développer jusqu’à la 26e semaine de grossesse et demeure vulnérable aux blessures pendant un certain temps après cette période. C’est pour cette raison que les niveaux de bruit à l’unité néonatale des soins intensifs (UNSI) sont le plus bas possible. La perte auditive chez les bébés prématurés peut être causée par une blessure, une infection ou une anomalie congénitale. On devrait faire un test auditif aux bébés avant qu’ils ne quittent l’UNSI et plusieurs mois après. Il est extrêmement important d’identifier les troubles auditifs : les bébés et les enfants qui souffrent de perte auditive seront très désavantagés en ce qui concerne l’apprentissage et le développement. Un trouble auditif non identifié augmente les risques de troubles. Par exemple, les enfants atteints d’une perte auditive peuvent sembler avoir des problèmes de comportement alors qu’en réalité, ils n’entendent tout simplement pas les instructions. Si la source véritable du problème reste inconnue, on traitera l’enfant pour un trouble du comportement plutôt que pour sa perte auditive. Types de troubles auditifs La perte auditive se présente sous plusieurs formes et peut varier de légère à grave, parfois allant jusqu’à la surdité. Certains types de troubles auditifs peuvent être traités. Même si le traitement n’est pas réussit ou n’est pas aussi bien réussi qu’on ne l’aurait souhaité, il est toujours préférable de connaître l’existence du trouble puisqu’il est alors possible de prendre d’autres mesures pour améliorer la vie et l’apprentissage. Surdité de perception Les troubles de surdité de perception proviennent de l’oreille interne. Ils sont souvent causés par des infections prénatales, l'asphyxie pendant ou peu après la naissance, ou des facteurs génétiques. De plus, certains médicaments utilisés dans le traitement d'infections néonatales graves peuvent causer ou empirer la surdité de perception. Dans la majorité des cas, la surdité de perception n’est pas réversible, ni médicalement, ni chirurgicalement. Cependant, les aides à l'audition et peut-être les implants cochléaires peuvent souvent limiter ou réduire au minimum les conséquences de la condition. Surdité de transmission Les troubles de surdité de transmission proviennent de l’oreille moyenne ou de l’oreille externe. Autrement dit, certains types d’obstructions empêchent le son d’être transmis à l’oreille interne. Plus couramment, cette obstruction est causée par de la cire, un liquide, ou encore une rupture ou une perforation de la membrane du tympan. Dans la majorité des cas, ces troubles peuvent être traités médicalement ou chirurgicalement. Si l'obstruction est causée par un liquide, elle est habituellement provoquée par une infection acquise à un moment donné après la naissance appelée l’otite moyenne. Les signes à reconnaître En plus des tests auditifs, les parents devraient être reconnaître les signes de troubles auditifs potentiels, y compris : aucune réaction aux sons bruyants ou à la voix d'un parent à six mois d'âge corrigé; retard en ce qui concerne le babillage et les premiers mots comme « maman » et « papa » à 12 mois d'âge corrigé; retard en ce qui concerne la parole et incapacité à identifier la source des sons à deux ans d'âge corrigé. Conséquences sur la vue De tous les troubles qui touchent les bébés prématurés, les troubles de la vue sont parmi les plus courants. Même si cela est possible, il est rare que certains bébés prématurés deviennent aveugles ou fonctionnellement aveugles. Pour la plupart, il est possible de corriger les troubles de la vue à l’aide de lunettes ou des verres de contact. La rétinopathie de la prématurité, une condition qui fait en sorte que les vaisseaux sanguins de l’œil se développent anormalement, peut parfois causer des troubles de la vue qui ont des conséquences permanentes. Même si beaucoup de bébés atteints de rétinopathie de la prématurité auront une vision excellente ou presque excellente, un cas grave de rétinopathie de la prématurité peut faire en sorte que la rétine se détache ou se détache partiellement, ce qui entraînera une perte de la vue profonde et probablement permanente. Les cas légers de rétinopathie de la prématurité se résorbent habituellement d’euxmêmes. Les cas graves peuvent nécessiter le laser ou d’autres formes de chirurgie dans le but de corriger les troubles de la vue. Certains cas de rétinopathie de la prématurité peuvent laisser l’enfant avec des conditions diminuant la vue soit sous la forme de la netteté, ou de l'acuité, ou d’une perte du champ visuel touchant la capacité de voir selon un champ visuel complet. Bien qu’elles ne soient pas uniquement causées par la rétinopathie de la prématurité, on compte parmi ces conditions les suivantes : La myopie. Cette condition fait en sorte que l’œil ne peut pas se concentrer sur les objets distants. Beaucoup d’adultes sont atteints de cette condition que l’on corrige habituellement à l’aide de lunettes. Il est parfois possible de la corriger, ou de la diminuer, à l’aide d’une chirurgie au laser lorsque l’on est plus vieux. Le strabisme. Il est possible qu'un œil ou les deux yeux convergent vers l’intérieur ou vers l'extérieur. On peut parfois corriger cette convergence à l'aide de verres correcteurs. Si ce n’est pas le cas, il est possible d’effectuer une chirurgie sur les muscles de l’œil afin de parvenir à l’alignement des yeux. L’astigmatisme. Cette condition consiste en une cornée asymétrique, ce qui rend la concentration difficile. L’astigmatisme est très courant; beaucoup de gens naissent avec l'astigmatisme et en sont atteints à un certain degré sans troubles de la vue importants. Cette condition se manifeste également dans les cas de myopie et d’hypermétropie. Des lentilles spéciales peuvent être nécessaires afin d'aider à corriger le trouble. On devrait examiner régulièrement les yeux de tous les bébés prématurés. Les parents doivent savoir reconnaître les troubles de la vue. Voici des signes courants associés à des troubles de la vue : incapacité à suivre un objet à six semaines d’âge corrigé et plus; yeux qui oscillent constamment; yeux qui convergent souvent à plus de trois mois d’âge corrigé; ne cligne pas des yeux lorsque l'on utilise la photographie au flash; déteste l’éclairage normal. Il est possible de traiter bien des troubles de la vue à l’aide d’examens réguliers et de l’attention des parents entre les visites médicales. Il est important d’identifier ces troubles tôt puisque certains d'entre eux se traitent mieux lorsque l’enfant est très jeune. En effet, certaines de ces conditions ont une période limite propice au traitement, puisqu'elles ne peuvent qu'être traitées efficacement lorsque le patient est jeune. Conséquences sur le mouvement et la coordination Mouvement et tonicité Les bébés prématurés ont tendance à avoir une tonicité inhabituelle, car leurs muscles se sont développés dans le monde extérieur où ils étaient soumis à la gravité, contrairement aux muscles d’un bébé à terme qui se sont développés en flottant dans le liquide amniotique. Cela peut prendre jusqu’à un an avant que les muscles d’un bébé prématuré ne ressemblent à ceux d’un bébé à terme. Une tonicité inhabituelle peut signifier que les bras et les jambes du bébé prématuré sont plus souples que la normale. Cela peut également signifier que ses bras et ses jambes sont beaucoup plus ankylosés que ceux d'un bébé à terme. Dans bien des cas, ces problèmes se résorbent d'eux-mêmes avec le temps. Cependant, chez certains bébés, les troubles de tonicité ne se résorbent pas dans un délai d’un an. La cause de ce trouble est parfois l’infirmité motrice cérébrale (IMC). L’IMC survient lorsqu’une lésion cérébrale touche la capacité de l’esprit à contrôler le corps. L’intervalle de gravité de l'IMC est vaste : dans un cas léger, le bébé peut avoir des spasmes musculaires occasionnels ou il est possible que ses muscles restent anormalement ankylosés ou souples. Si le bébé atteint de tonicité inhabituelle a également subi une lésion cérébrale comme l'asphyxie ou une hémorragie intraventriculaire (HIV), on examinera la possibilité d’une IMC. Il est facile de détecter tôt dans la première année de vie certains cas d’IMC. Un bébé prématuré avec une tonicité inhabituelle ne sera pas nécessairement atteint d'IMC. Cependant, si on diagnostique une IMC, il est probable qu'elle soit également associée à d’autres conséquences du contrôle des muscles comme des difficultés à saisir ou à manger. La parole peut aussi être touchée. La majorité des bébés prématurés chez qui l’on diagnostique une IMC sont atteints d’une forme légère de la condition. Les difficultés à s'asseoir, à ramper, à marcher et à se balancer en sont des conséquences physiques courantes. Les enfants atteints d’IMC peuvent également avoir des troubles de coordination. Par exemple, ils peuvent avoir de la difficulté à atteindre ou à saisir de petits objets. En plus des muscles ankylosés ou souples, les bébés atteints d’IMC peuvent souffrir de troubles musculosquelettiques comme les pieds plats, la marche pointe des pieds en dedans, les hanches disloquées ou une difformité de la colonne vertébrale. Certains enfant atteints d’IMC sont très intelligents, mais risquent d'avoir de la difficulté à apprendre à cause de leur incapacité. Il est parfois possible de diminuer certaines des limitations fonctionnelles causées par l’IMC à l'aide de la physiothérapie. Les parents peuvent apprendre des exercices d’étirements afin d’aider leur enfant à améliorer sa flexibilité et l’amplitude de ses mouvements. Motricité globale et motricité fine Il n’est pas toujours possible de prévoir le degré de limitation qu’aura l’IMC sur les activités et l’apprentissage de l’enfant au fur et à mesure qu’il grandit. Le mouvement en général se divise en deux groupes : la motricité globale et la motricité fine. La motricité globale est la capacité de faire de grands mouvements comme le fait d’agiter un bras ou une jambe. Elle se développe d’abord lorsque le bébé commence à prendre le contrôle de ses mouvements saccadés et apparemment aléatoires. Pour que la motricité globale se développe, les muscles, les os et la fonction nerveuse doivent fonctionner simultanément. Finalement, cela se manifeste dans la capacité de s’asseoir, de se tenir debout et de marcher. La motricité fine consiste en une amélioration de la motricité globale. Le fait de ramasser de petits objets ou d'utiliser un crayon pour écrire ou pour dessiner en sont des exemples. En plus de la coordination entre les parties et les systèmes du corps nécessaires à la motricité globale, la motricité fine suppose une conscience et un certain degré de planification puisque la tâche est sur le point d’être accomplie. On considère que le développement de la motricité globale et de la motricité fine sont des évènements majeurs dans le développement de l’enfant. Dans les cas les plus extrêmes, au fur et à mesure que l’enfant grandit, il se peut qu’on lui installe des appareils orthopédiques afin de l’aider à marcher. Les appareils orthopédiques peuvent être installés aux pieds et aux chevilles, ainsi qu’à la jambe si un support supplémentaire est nécessaire. De plus, on peut recommander la chirurgie dans le but de soulager la tension dans les tendons des muscles entourant les articulations ankylosées afin de favoriser la flexibilité.
