Association Marocaine de la Fièvre Méditerranéenne Familiale ح١ٍعؾ اٌؼائٛغ اٌّر١ اٌثسش اٌثّٝح ألِشاع ز١ح اٌّغشت١اٌدّؼ (AMFMF) LA FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE ET AUTRES FIEVRES HEREDITAIRES RECURRENTES Dossier réalisé par le Dr Khadija Moussayer Vice- présidente de l’AMFMF Présidente de l’Association Marocaine Des maladies Auto-immunes et systémiques (AMMAIS) 1 SOMMAIRE (Dossier de la Première Journée Nationale de l’AMFMF le 28 février 2015) A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, l’association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale a organisé le samedi 28 février 2015 sa première journée nationale sur la Fièvre Méditerranéenne Familiale dans la grande salle de conférences de la Faculté de Médecine et de Pharmacie de Casablanca. Cette conférence/ débat était à destination des malades et leurs familles ainsi que des médecins et professionnels de santé. Elle a abordé aussi, plus largement, la situation des maladies rares au Maroc. La fièvre méditerranéenne Familiale FMF (Communiqué de presse de la journée internationale des maladies rares 2015) Des souffrances physiques au repli sur soi pour les personnes atteintes par La Fièvre Méditerranéenne Familiale au Maroc PAGE 3 PAGE 4 اٌذاسٟح ف١ٍعؾ اٌؼائٛغ اٌّر١ اٌثسش األتّٝي زٛح ز١ػٛ ٌٍرَٟ دساعٛ٠ ؼاء١اٌث PAGE 5 Les Maladies Rares au Maroc : nécessité d’une stratégie PAGES 6 ET 7 nationale à l’égard de malades désorientés Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? PAGE 8 اٌّغشبٟاألِشاع إٌادسج ف PAGES 9 ET 10 Galerie Photos de la Journée internationale du28 février PAGE 11 2015 L’AMFMF et ses partenaires l’AFFMF et l’AMMAIS Revue de presse en français et en arabe Contact presse Casablanca Tél : 05 22 86 23 63 GSM : 06 63 21 89 49 Mail : [email protected] PAGES 12 ET 13 PAGES 14 ET 15 2 La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) (Communiqué de presse de la journée 2015) La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), encore dénommée maladie périodique est une pathologie autoinflammatoire héréditaire due à une anomalie sur un gène (gène MEFV dans le chromosome 16 codant pour la protéine pyrine) qui régule l’inflammation. Elle touche principalement les personnes originaires du bassin méditerranéen, en particulier les arméniens, les turcs, les arabes et les juifs sépharades. C’est une des maladies rares les plus fréquentes dans notre pays : on peut estimer qu’au moins 20 000 marocains sont concernés par cette pathologie qui serait apparue il y a plusieurs milliers d’années dans le bassin de la Mésopotamie à la suite d’une modification de l’information génétique (une mutation) au sein de ses populations. La FMF peut ne toucher aucun enfant ou toucher un enfant sur deux ou sur quatre ou même toute la descendance selon que un ou les 2 parents sont porteurs sains de la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. Le mariage consanguin en augmente le risque. La FMF se manifeste par des crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours et se répètent à des intervalles différents. Les symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C) ne répondant pas aux antibiotiques, des douleurs abdominales (semblables à une appendicite !), des douleurs thoraciques, articulaires, musculaires… Entre les poussées, la personne ne présente plus aucun signe, ce qui peut être à l’origine d’une incompréhension de la part de la famille et parfois des soignants. Les premiers épisodes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2 ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte de manière plus ou moins régulière. Le stress, la fatigue, l'exposition au froid, des repas riches en graisse, des infections, certains médicaments et les règles peuvent déclencher les crises. Il n’existe aucun traitement curatif mais un médicament très efficace, la colchicine, est capable d’inhiber voire d’espacer les crises dans 90 % des cas et surtout d’enrayer le risque de dépôts des produits de l’inflammation appelé amylose, susceptibles d’endommager les organes et principalement les reins (jusqu’à nécessiter dialyse ou greffe d'organes). Issue d’une fleur - la colchique -, la colchicine fait partie d’une pharmacopée ancestrale déjà utilisée chez les babyloniens au IIIe siècle avant JC pour calmer les inflammations. Elle est aussi utilisée pour traiter les crises de goutte depuis les années 1950. Cette manifestation s’inscrit dans le cadre de la journée internationale des maladies rares. Rappelons qu’elles se définissent comme des affections, en majorité graves et invalidantes, touchant en général moins d’une personne sur 2000. Plus de 7 000 sont déjà recensées et entre 200 à 300 nouvelles décrites chaque année. Extrêmement diverses neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancéreuses …-, 80% d’entre elles ont une origine génétique. Au total, ces maladies sont rares, mais les malades nombreux, près de 5 % de la population mondiale, soit certainement 1,5 million de personnes de tous âges au Maroc. Cette rencontre a été l’occasion de débattre des problématiques inhérentes à la Fièvre Méditerranéenne, aux autres fièvres récurrentes et plus largement, à toutes les maladies rares : manque d’information pour les patients comme pour les professionnels et les autorités, avec pour conséquence des difficultés, errances et retards pouvant durer de nombreuses années pour poser le diagnostic, défaut de structures spécialisées, isolement vécu parfois par les malades et leur entourage… Au-delà de la FMF, les maladies rares ont en effet besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique faisant l’objet de programmes nationaux spécifiques de soins. 3 Des souffrances physiques au repli sur soi Pour les personnes atteintes par La Fièvre Méditerranéenne Familiale au Maroc La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une pathologie auto-inflammatoire héréditaire due à une anomalie sur un gène. Considérée comme une des maladies rares les plus fréquentes dans notre pays, elle se caractérise par la survenue d’épisodes fébriles récidivants sans cause infectieuse. Des souffrances à la limite du supportable Les fortes douleurs au ventre sont la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente : elles sont liées à l’inflammation du péritoine (membrane qui recouvre tous les organes de l’abdomen) et présentes jusqu’à 90% des crises chez l’enfant. La crise commence brusquement chez un sujet en bonne santé. Très rapidement, la douleur, d’abord localisée en un point, s'étend à tout l'abdomen avec des irradiations. Le patient se plie en deux, évite tout changement de position qui aggraverait sa sensation de douleur et est pris de nausées et/ou vomissements. En fréquence, viennent ensuite les douleurs thoraciques dans 50% des cas (par inflammation de la plèvre qui recouvre les poumons et/ou du péricarde qui recouvre le cœur). Les symptômes apparaissent brusquement, arrivent rapidement à leur intensité maximale et régressent totalement en 24 à 48 heures. Douleurs articulaires et musculaires et éruption cutanées accompagnent souvent ce tableau. Chacun de ces symptômes peut rappeler d’autres affections comme une appendicite, une péritonite, un rhumatisme, une infection... ce qui complique au début l’établissement du diagnostic. Le retentissement de la maladie sur le psychisme Dans bien des cas, la maladie va bien au-delà des douleurs physiques des fièvres. Les crises à répétition provoquent une fragilité psychologique surtout quand la pathologie n’est pas clairement identifiée et parfois mise en doute (« c’est dans ta tête ! »). L’attente de la prochaine crise suscite aussi des angoisses qui favorisent sa venue. Le patient vit alors sa maladie dans un état d’anxiété permanent et de repli sur soi. 4 اٍدِؼ١ح اٍِغسث١ح ألِساغ سِ ٝاٍثسساالث١غ اٍِرٛغﻄ اٍؼاﺌٍ١ح ٛﻏ١س٘ا ِٓ اٍسِ ٝاٍِرىسسج اٌٛساث١ح _______________________________________________ َٛ٠دساعٌٍ ٟرٛػ١ح زٛي زّ ٝاٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائٍ١ح ف ٟاٌذاس اٌث١ؼاء ِٛاصاج ِغ ذخٍ١ذ اٌ َٛ١اٌؼاٌٌّ ٟألِشاع إٌادسج 28 َٛ٠فثشا٠ش موازاة مع اٌ َٛ١اٌؼاٌٌّ ٟألِشاع إٌادسج ،ﺗٔظُ اٌدّؼ١ح اٌّغشت١ح ﻟزّ ٝاٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائٍ١ح ػش١ح َٛ٠اٌغثد 28فثشا٠ش ،ﺃٚي ٌماء ٚؽٕٟ ﻟها ٞعد٘ذف ٘زا اٌّؤذّش اٌّظاتٓ١ ﻟزّ ٝاٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائٍ١ح تىٍ١ح اٌﻄة ٚاٌظ١ذٌح باﻟدار اﻟبيضاء و اﻟذي يصادف ﺃول ﺗظاهرة . تاٌّشع ٚػائالذ ٚ ُٙوذاٌه األؽثاء ٛ١ِٕٙ ٚاٌظسح. ِشع زّ ٝاٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ ،اٌّغّاج وذاٌه تاٌّشع اٌذٚس ٞأ ٚاٌسّ ٝاٌّرٛعﻄ١ح اٌؼائٍ١حِ ،شع اٌرٙات ٟراذٚ ٟساث٠ ٟسذز خشاء خًٍ خٟٕ١ ِغ ؽفشج ػٍِ ٝغر ٜٛوشِٛٚع ٚ 16 َٛتاٌرسذ٠ذ ف ٟخٕ١ح ذرسىُ ف ٟدسخح االٌرٙاب٠ .ظ١ة اٌّشع تاألعاط األشخاص إٌّسذس ِٓ ٓ٠زٛع اٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ ٚتاألخض األسِٓ ٚاٌرشن ٚوذاٌه اٌٛٙ١د اٌششل ٚ ٓ١١اٌؼشب .ذؼذ اٌسّ ٝاٌّرٛعﻄ١ح ِٓ ت ٓ١األِشاع إٌادسج األوثش شٛ١ػا فٟ تٍذٔا اٌّغشب اد ّ٠ىٓ ذمذ٠ش ٚخٛد ػٍ ٝاأللً ِ 20000غشتِ ٟؼٕ ٟتاٌّشع اٌز٠ ٞشخر أٗ ظٙش ِٕذ أالف اٌغٕ ٓ١ف ٟتالد ِا ت ٓ١إٌٙش ٓ٠تؼذ ذغ١١ش ف ٟاٌّؼٍِٛاخ اٌٛساث١ح ٌثؼغ عىأٙا .أعثاب ٘زا اٌّشع ٚساث١حٌ ،ىٓ ٌٍد ٓ١اٌّغؤٚي طفح ِرٕس١ح ،ظٛٙس اٌّشع ٠غرٛخة زًّ ٔغخرِٓ ٓ١ ٔفظ أٌد٠ٚ ٓ١غرذػ ٟداٌه ٚخٛد ٔغخح ػٕذ األب ٚاألَ ِؼا .ذسذز اإلطاتح تٕغثح % 25آدا واْ األت ٓ٠ٛزاٌٍٍِ ٓ١ﻄفشج د ْٚاْ ٠ىٔٛا ِظاتاْ تاٌّشع إٌ ِٓ % 100 ٝاألؽفاي ِظات ٓ١تاٌّشع ادا واْ وٍرا األتِ ٓ٠ٛش٠ؼ.ٓ١ ٠ظٙش اٌّشع ػثاسج ػٓ ٔٛتاخ ِرىشسج ِٓ اٌسِّ ٝغ اسذفاع ػاي ٌذسخح اٌسشاسجِ ،ظازثح تآالَ ِثشزح ػٍ ٝطؼ١ذ اٌثﻄٓ أ ٚاٌظذس ٚاٌؼؼالخ اٚ اٌّفاطً ٚداٌه ٔر١دح اٌرٙاب األﻏش١ح اٌّس١ﻄح تاألػؼاء .أػشاع اٌثﻄٓ ٘ ٟاألوثش شٛ١ػا ت ٓ١اٌّظات ٓ١تٙزا اٌّشع ٚذشثٗ زذذٙا ٚلغٛذٙا فٟ وث١ش ِٓ األز١اْ اٌساالخ اٌدشاز١ح ٌذسخح أْ ٕ٘ان تؼغ اٌّشػ ٝاٌز٠ ٌُ ٓ٠شخظٛا تؼذ ٠رُ خؼٛػٌ ُٙؼٍّ١اخ خشاز١ح الشرثاٖ اػشاػِ ُٙغ اٌرٙاب اٌضائذج اٌذٚد٠ح ،أ ٚﻏ١ش٘ا ِٓ األػؼاء ف ٟاٌثﻄٓ. ذّرذ إٌٛتاخ ٌ ٓ١ِٛ١أ ٚثالز ٚتؼذ داٌه ذذخً األِٛس إٌٔ ٝظاتٙا واْ ش١ﺌا ٌُ ٠ىٓ ِّا ٠شىه ف ٟاٌّشع ِٓ ؽشف األلاسب ٚف ٟتؼغ األز١اْ ِٓ ؽشف وذاٌه ِمذِ ٟاٌشػا٠ح اٌظس١ح .ذظٙش ػالِاخ اٌّشع ػادج ف ٟاٌّشازً األ ِٓ ٌٝٚاٌﻄفٌٛح زٛاٌ ٟاٌغٕح اٌثأ١ح آ ٚاٌثاٌثحِٓ اٌؼّش ٠ ٚضداد ذشدد٘ا فِ ٟشزٍح اٌّشا٘مح ِغ اعرّشاس٘ا تؼذ داٌه إٌِ ٝشزٍح اٌثٍٛؽ ٚ .ػادج ِا ذٕذٌغ إٌٛتاخ ِٓ خشاء إخٙاد ،ذؼة ،ذؼشع ٌٍثشدٚ ،خثح ػاٌ١ح اٌذ٘ ،ْٛذؼفٓ أ ٚأخذ تؼغ األد٠ٚح أ ٚفرشج اٌس١غ. ال ٛ٠خذ ػالج خذسٌٍّ ٞشع ٌىٓ ٕ٘ان دٚاء خذ فؼاي ٔ ٚاخغ ف ِٓ % 90 ٟاٌساالخ ّٕ٠غ أذالع إٌٛتاخ أ ٚػٍ ٝاأللً ٠ثاػذ تٕٙ١ا ٛ٘ٚػماس اٌىٌٛش١غ ٓ١اٌّشرك ِٓ ص٘شج اٌٍسالذٌٙ ،ذا اٌذٚاء أّ٘١ح لظ ،ٜٛألٔٗ ٠مٍض تىث١ش اٌّؼاػفاخ اٌّشذثﻄح تٙزا اٌّشع ٚخظٛطا زذٚز اٌذاء إٌشٛأ ٝإٌاذح ػٓ ذشعة ِادج األِا٠ٍٛ٠ذ إٌّثثمح ػٓ االٌرٙاب خاطح تاٌىٍ.ٝ ً ٘ذا اٌرظا٘شج ذظادف اٌ َٛ١اٌذٌ ٌٟٚألِشاع إٌادسج اٌر٠ ٟرُ ذؼش٠فٙا وٙٔٛا ال ٛ٠خذ أوثش ِٓ ِظاب ٚازذ تٙا ِٓ تٔ 2000ٓ١غّح ٚػادج ِا ذىْٛ ِضِٕح ٚخادج ٚذؤد ٞإٌ ٝاٌؼدضٛ٠ .خذ أوثش ِِٓ 7000شع ٔادس ِٛطٛف ٠ ٚرُ اورشاف وً ػاَِا ت 200 ٓ١إٌِ 300 ٝشع خذ٠ذ .ذرّ١ض األِشاع إٌادسج تغا٠ح ذٕٛػٙا ت ٓ١أشىاي ػظث١ح ػؼٍ١ح ،أِشاع اعرمالت١ح ،أِشاع ِؼذ٠حٚ ،تؼغ أِشاع إٌّاػح اٌزاذ١ح ٚتؼغ اٌغشؽأاخِ .ا ٠ؼادي ِٓ % 80األِشاع إٌادسج ٠ى ْٛعثثٙا خ ٚ ٟٕ١ػٍ ٝاٌؼّ َٛػٍ ٝاٌشﻏُ أْ ٘اذٗ األِشاع ٔادسج إال أٔٙا ذشىًف ٟاٌّدّٛع ،ػذدا ٘ائال ِٓ اٌّظات ، ٓ١أد أٔٙا ذخض ِا ٠ماسب ِٓ ٪ 5عىاْ اٌؼاٌُ ،أِ ٞا ٠ؼادي ْٛ١ٍِ 1.5شخض ِٓ ِخرٍف األػّاس ف ٟاٌّغشب. ع١ى٘ ْٛزا االخرّاع فشطح ٌّٕالشح اإلشىاٌ١ح اٌىإِح ف ٟزّ ٝاٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ ٚأِشاع اٌسّ ٝاٌّرىشسج األخش ٜاٌّرماعّح ِغ األِشاع إٌادسج األخش ٚ ٜاٌر ٟذردٍ ٝف ٟػذَ ذٛفش ِؼٍِٛاخ واف١ح ٌٍّشػٌٍّٚ ٝسرشفٚ ٓ١اٌغٍﻄاخِ ٚ ،ا ٕ٠رح ػٕٗ ِٓ طؼٛتاخ ٚذؤخ١ش ف ٟاٌرشخ١ض ٚذ ٗ١لذ ٠غرغشق عٕٛاخ ػذ٠ذج ٚػذَ ٚخٛد ٘١اوً ِرخظظح ٚ ،أز١أا اٌؼضٌح اٌر٠ ٟؼإِٔٙ ٟا اٌّشػٚ ٝػائالذ.ُٙفِ ٟا ػدا اٌحّ ٝاٌّرٛظـ١حٕ٘ ،ان زاخح ٍِسح إٌ٠ ٝرُ االػرشاف ف ٟاٌّغشب تاْ األِشاع إٌادسج ذشىً أ٠ٌٛٚح اٌظسح اٌؼاِح ٠ٚ ،دة أْ ذخؼغ ٌثشاِح ٚؽٕ١ح ِسذدج . اٌداساٌت٠ػاﺀ ف23/02/2015 ٟ اٌؿت٠تح ﺧﺩ٠ﺧح ِٚظ٠ا زﺃﺧطاﺋ٠ح فٟاٌـة اٌثاؽٓ 5 Les Maladies Rares au Maroc De la nécessité d’une stratégie nationale à l’égard de malades désorientés Filière des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares Des maladies rares mais de nombreux malades Les maladies rares se définissent en général comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Plus de 7000 pathologies sont recensées et 200 et 300 nouvelles décrites chaque année. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes atteintes dépasse souvent le nombre de malades du cancer : 1 personne sur 20 est concernée, soit 5% de la population mondiale, soit encore environ 1,5 million de patients marocains ! Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas. Un panorama très large et parfois déroutant de maladies Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …-, 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)… D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une démarche incertaine, la mémoire hésitante, des comportements parfois " inappropriés par rapport aux convenances sociales" et des difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale : accumulation du liquide céphalorachidien dans le cerveau, après 60 ans) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington). Certaines pathologies sont auto-immunes, c’est-à-dire que le système immunitaire censé nous protéger des agressions extérieures (des bactéries, des virus…) se retourne contre l’organisme dans un processus auto-destructif. On citera ainsi la myasthénie, caractérisée par une faiblesse musculaire perturbant les mouvements, les vascularites qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins… ou encore le lupus, susceptible de s’attaquer à presque tous les organes. Enfin, des maladies plus fréquentes comme la maladie cœliaque (ou intolérance au gluten des céréales) ont des variantes rares comme la sprue réfractaire potentiellement très grave. 6 Une information « fragmentaire » pour les patients comme pour les médecins Bien que des efforts aient été accomplis ces dernières années dans les CHU, notamment dans les services de génétique, médecine interne et pédiatrie, le manque d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien pour les patients que pour les professionnels et les autorités. Il a pour conséquence des errances et retards de nombreuses années avant l’identification de la pathologie, des insuffisances dans la prise en charge et les traitements et un manque de structures adaptées. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes. Et pourtant, s’il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart de ces affections, des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare », selon le thème retenu pour cette 8 ème journée internationale. Des moyens à disposition limités Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements complexes et indispensables existent. Ces moyens sont toutefois limités et difficiles à obtenir car parfois coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse…) et pas toujours bien connus, alors que leur bénéfice en terme financier ne se mesure que sur le long terme : un test adéquat sera toujours moins cher que des traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical auquel se livrent des patients désorientés ! Les maladies rares ont besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares, formulant les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation ainsi que de l’orientation et des soins aux patients. Sites internet utiles : Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr La Plateforme Maladies Rares: http://www.plateforme-maladiesrares.org/ ***** 7 Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? L’être humain est constitué de plusieurs milliards de cellules. Au centre de chaque cellule se trouve le noyau qui abrite notre patrimoine génétique : 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes (22 paires numérotées de 1 à 22 + 1 paire de chromosomes sexuels X ou Y), 23 de ces chromosomes venant du père et 23 de la mère. Ces chromosomes renferment une molécule, l’ADN, qui porte toutes les informations, les gènes, concernant l’organisme. Dans les maladies génétiques, des erreurs irréversibles se sont produits sur un des gènes (situé sur le chromosome 16 pour la fièvre méditerranéenne) produisant ce qu’on appelle une mutation génétique. Dans le cas de la FMF, une personne en sera atteinte seulement si le gène muté causant la maladie est présent sur les deux chromosomes 16, l’un transmis par le père et l’autre par la mère. Un sujet n’ayant qu’un seul gène de la FMF ne développera pas la maladie mais sera un porteur sain de celle-ci. Tout ceci explique que la FMF peut ne toucher aucun enfant ou toucher un enfant sur deux ou sur quatre ou même toute la descendance selon que un ou les 2 parents sont porteurs sains de la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. De ce fait, les mariages consanguins (intrafamiliaux entre cousins) augmentent fortement le risque. 8 Association Marocaine de la Fièvre Méditerranéenne Familiale اٌؼائٍ١ح اٌّرٛعؾ اٌث١غ اٌثسش زّ ٝألِشاع اٌّغشت١ح اٌدّؼ١ح )(AMFMF ذسش٠ش اٌذورٛسج خذ٠دح ِٛع١اس اخرظاط١ح ف ٟاٌﻄة اٌثاؽٕ ٚ ٟأِشاع اٌش١خٛخح ٔائثح سئ١ظ اٌدّؼ١ح اٌّغشت١ح ٌٍسّٝ اٌّرٛعﻄ١ح اٌؼائٍ١ح األِشاع إٌادسج ف ٟاٌّغشب ػشٚسج إػذاد إعرشاذ١د١ح ٚؽٕ١ح ٌّشػ' ٝثائ' ٓ١ٙ األِشاع إٌادسجِ :ظات ٓ١لالئً تٕفظ اٌّشع ٌىٓ ػذد وث١ش ِٓ اٌّظات ٓ١تاألِشاع إٌادسج إٌ ، 200 ٝحر ٝا ْ٢ذُ ذحد٠د ﺃوثس ِٓ ِ7000سع ٔاﺩز ٚوً ػاَ ٛ٠طف ذؼسف األِساع إٌاﺩزج تأٔٙا ذؤثس ػٍ ٝﺃلً ِٓ ٚاحد ِٓ 2000شخض ِ 300سع ٔاﺩز خد٠د .زغُ ﺃْ وً ِسع ال ٠ؤثس إال ػٍ ٝﺃلٍ١ح ِٓ األفساﺩٌ ،ىٓ ذٕٛػٙا ٚوثسذٙا ذدؼً اٌؼدﺩ اإلخّاٌٌ ٟألشخاص اٌر٠ ٓ٠ؼأِٓ ْٛ شخض ﺃِ ٞا ٠ؼاﺩي ِٓ ٪ 5ظىاْ اٌؼاٌُ ٚحٛأٌ ٚ ْٛ١ٍِ ٟظف 20خساﺋٙا ٠رداٚش ػدﺩ ِسػ ٝاٌعسؽاْ .ذؼٕ٘ ٟاذٗ األِساع ِا ٠مازب ِٓ 1وً ٍِِ ْٛ١غست.ٟ ِٓ ٪اإلِساع إٌاﺩزج 80غاٌثا ِا ذى ْٛاألِساع إٌاﺩزج ﺃِساػا ِصِٕح ٚ ،ذمدِ١ح ٚػاﺩج ِا ذى ْٛﺃ٠ؼا شد٠دج ٚخد٠ح ٚذٙدﺩ ح١اج 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اٌصخاخ١ح) ؛ ﺃ ٚذحٛال ٌٍؼؼالخ إٌ ٝػظاَ (ِسع اإلٔعاْ اٌّرحدس) اٌر٠ ٌُ ٞحض ِٕٗ فِ ٟدّٛع اٌؼاٌُ إال ِ2500ظاب .ف ٟحاٌح ٚخٛﺩ اػـساتاخ ف ٟاٌّشِ ٟغ ذاوسج ِرسﺩﺩجٚ ،ظٍٛن ﺃح١أا ٠ى ْٛغ١س ِالﺋُ ِغ اٌرماٌ١د االخرّاػ١ح ٚطؼٛتح ف ٟاٌع١ـسج ػٍ ٝاٌّثأح ٠دة اٌثحث ػٓ احرّاي ٚخٛﺩ اظرعماء اٌسﺃض ﺩ ٚاٌؼغؾ اٌغ١س اٌّسذفغ إٌاذح ػٓ ذساوُ اٌعاﺋً إٌخاػ ٟف ٟاٌدِاؽ ،اٌّسع اٌر٠ ٞؤثس ػٍ ٝاألشخاص ِا فٛق60 ظٕح ِٓ .اٌّّىٓ ﺃْ ٠ى ْٛفمس اٌدَ ٌٗ ػاللح تاألِساع إٌاﺩزج تّا ٠ؼسف تاٌثالظ١ّ١ا اٌر٠ ٞىّٓ ف ٟﺧًٍ ف ٟشىً ﺧال٠ا اٌدَ اٌحّساء ِٓ .ت ٓ١األِساع إٌاﺩزج خدا حثً اٌّاﺩج اٌث١ؼاء اٌرٛ٠ ٞﺩ ٞإٌ ٝشًٍ ذدز٠دٌ ٟدّ١غ ٚفاﺋف اٌدعُ ِ ٚسع ٕ٘رٕغر ْٛاٌّعثة ٌحسواخ ال إزاﺩ٠ح ال ّ٠ىٓ ٌٍّس٠غ اٌع١ـسج ػٍٙ١ا ِغ ػؼف فىس ٞذدز٠د٠ ٟظً ف ٟإٌٙا٠ح إٌ ٝاٌخسف. تؼغ ﺃِساع إٌاﺩزج ٌٙا ػاللح تإٌّاػح اٌراذ١ح ﺃ ٞﺃْ اٌدٙاش إٌّاػ ٟاٌر ِٓ ٞاٌّفرسع ﺃْ ٠حّٕ١ا ِٓ اٌؼدٚاْ اٌخازخ ٟواﺧرساق اٌدعُ باٌثىر١س٠ا ٘ ٚاذٗ األِساع لاﺩزج ػٍ ٝاٌرؼاًِ ِغ خّ١غ األخٙصج ٚذشًّ :اٌ ٓ٘ٛاٌر٠ ٞرّ١ص تؼؼف ٚ.اٌف١سٚظاخ ٕ٠مٍة ػدٔا ف ٟػٍّ١ح ذشثٗ اٌردِ١س اٌراذٟ ِ .رسﺩﺩ ٌٍؼؼالخ ِث١س ٌٍمٍك ِ ٚؼ١ك ٌٍحسواخ ،اٌرٙاب األٚػ١ح اٌدِ٠ٛح إٌاذح ػٓ ِٙاخّح خدزأٙا ،اٌرﺋث١ح اٌحّساء. .ﺃﺧ١سإ٘ ،ان ﺃِساع شاﺋؼح ٌىٓ ٌدٙ٠ا ِرغ١ساخ ٔاﺩزج ِثً ِسع اٌرزب اٌغ١س االظرٛاﺋ ٟاٌرّ٠ ٞىٓ ﺃْ ٠ؼمد اٌداء اٌصاللٟ "ِدضأج"ِؼٍِٛاخ اٌّشػٚ ٝاألؽثاء زٛي األِشاع إٌادسج ػٍ ٝاٌسغُ ِٓ ﺃٔٗ لد ترٌد خٛٙﺩ ف ٟاٌعٕٛاخ األﺧ١سج ف ٟاٌّعرشف١اخ اٌداِؼ١حٚ ،ﺧاطح فِ ٟداي ػٍُ اٌٛزاثحٚ ،اٌـة اٌثاؽٕٚ ٟؽة األؽفايٌ ،ىٓ ٔمض اٌّؼٍِٛاخ ػٓ ٘رٖ األِساع ال ٠صاي ٚاػحا ٌىً ِٓ اٌّسػٚ ٝاٌّٚ ٓ١١ٕٙاٌعٍـاخِ .ا ٠رسذة ػٕٗ ػدَ ٚخٛﺩ ِسافك ٌٍرىفً تاٌّظات ٚ ٓ١ػؼف فٟ ذدت١س ٚػالج اٌّسػ ٚ ٝذِ ٗ١غ ذأﺧ١س ف ٟاٌرشخ١ض ٠رداٚش ظٕٛاخ ِرؼدﺩج .ش٠اﺩج ػٍ ٝذٌه ،اٌؼد٠د ِٓ اٌّسػ٠ ٝؼٍ ْٛﺃتدا تد ْٚذشخ١ض ٠ ٚرُ االػرٕاء ت ُٙفمؾ ػٍ ٝﺃظاض ذؼث١ساخ ﺃػساػ.ُٙ تسغُ أٗ ال ٛ٠خد ٕ٘ان ﺩاﺋّا ػالج ٌّؼظُ ٘رٖ األِساع إٌاﺩزج ٌ ،ىٓ اٌسػا٠ح إٌّاظثح ّ٠ىٓ ﺃْ ٠عاػد ػٍ" ٝذؼا٠ش ِغ ِسع ٔاﺩز" ِٛ ٛ٘ ٚػٛع ٌٙرا اٌ َٛ١اٌد ٌٟٚاٌثآِ ٌألِساع إٌاﺩزج. 9 ِسذٚد٠ح اٌّٛاسد اٌّرازح ٌألِشاع إٌادسج ٕ٘اٌه اﺧرثازاخ ذشخ١ظ١ح ٌٙاذٗ األِساع ٚتاألﺧض خ١ٕ١ح ٚتٌٛٛ١خ١ح ،فؼال ػٓ ﺧسٚج إٌ ٝاٌٛخٛﺩ ٌّدّٛػح ِٓ اٌؼالخاخ اٌّؼمدج ٌ ٚىٓ ذى٘ ْٛرٖ اٌٛظاﺋً ٚاٌؼالخاخ ِحدٚﺩج ٚطؼثح اٌحظٛي ٚاالظرؼّاي ِغ ذىٍفرٙا اٌثا٘ظح ِثً ػٍّ١ح شزع ٔخاع اٌؼظُ .ف ٟتؼغ األح١اْ.اٌؼسٚز٠ح األﺩ٠ٚح ِعّاج تاٌ١رّ١ح الْ ػدﺩ اٌّسػ ٝاٌر ُ٘ ٓ٠تحاخح ٌٙا ِحدٚﺩ ٚﺃزتاحٙا ِٓ إٌاح١ح اٌّاٌ١ح ال ذماض إال ػٍ ٝاٌّد ٜاٌـٌ .ً٠ٛىٓ ِغ ﺩاٌه ف ٟﺃﺧس اٌّـاف فاْ اٌرشخ١ض ٚاٌؼالج إٌّاظة زغُ وٍفرّٙا إال ﺃّٔٙا ٠ثم١اْ ﺃزﺧض ِٓ ذىٍفح اٌؼالخاخ اٌغ١س اٌّالﺋّح اٌّأﺧٛذج ؽٛاي اٌح١اج ٚذٕمً اٌّسػٝ اٌغ١س اٌّشخظ.ٓ١ ٌداٌه ٔظسا ٌىً ٘اذٗ االػرثازاخ فال تد ِٓ االػرساف ا ْ٢ف ٟاٌّغسب ػٍ ٝغساز اٌدٚي األٚزٚت١ح تاألِساع إٌاﺩزج ٚاػرثاز٘ا ِٓ ﺃ٠ٌٛٚاخ اٌظحح اٌؼاِحٚ ٚ ،ػغ ﺧـح ٚؽٕ١ح ٌٙا ِغ ط١اغح األ٘داف اٌّساﺩ ذحم١مٙا ٚاٌردات١س اٌّصِغ ﺃﺧر٘ا ،تّا ف ٟذٌه ِداالخ اٌرى ٓ٠ٛاٌـثٚ ٟاٌرٛخٌٍّ ٗ١سػٚ ٝ زػا٠ر ُٙاٌظح١ح. ذسش٠ش اٌذورٛسج خذ٠دح ِٛع١اس اخرظاط١ح ف ٟاٌﻄة اٌثاؽٕٟ اٌذاس اٌث١ؼاء 26فثشا٠ش 2015 ِٛاصاج ِغ اٌ َٛ١اٌؼاٌٌّ ٟألِشاع إٌادسج ،ذٔظُ اٌدّؼ١ح اٌّغشت١ح ٌزّ ٝاٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائٍ١ح ػش١ح َٛ٠اٌغثد 28فثشا٠ش ،أٚي ٌماء ٚؽٕٟ ٞعد٘ذف ٘زا اٌّؤذّش اٌّظات ٓ١تاٌّشع ٌ.زّ ٝاٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائٍ١ح تىٍ١ح اٌﻄة ٚاٌظ١ذٌح تاٌذاس اٌث١ؼاء ٚاٌز٠ ٞظادف أٚي ذظا٘شج ٌٙا ٚػائالذ ٚ ُٙوذاٌه األؽثاء ٛ١ِٕٙ ٚاٌظسح 10 Galerie Photos de la Journée internationale 28 février 2015 11 L’Association Marocaine de la Fièvre Méditerranéenne Familiale ح١ح اٌدّؼ١ ألِشاع اٌّغشتّٝغ اٌثسش ز١عؾ اٌثٛح اٌّر١ٍاٌؼائ (AMFMF) et ses partenaires L’AMFMF est une association de malades présidée par M. jamal Ghzali, entourée des vice-présidentes le Dr khadija Moussayer spécialiste en médecine interne et en gériatrie, le Dr chadia Elboury pédiatre et Mme Ilham Boujendar, ainsi que de Mme jaber Sanae Benouna secrétaire générale, du Dr wafaa Jdioui spécialiste en génétique secrétaire générale adjointe, de M. jamal Fkinich trésorier et du Dr fatima zohra Laarabi spécialiste en génétique trésorière adjointe. L’AMFMF a été créée fin 2014 à la suite de la tenue par l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) d’une journée de l’auto-immunité sur le thème « inflammation et maladies auto-immunes et systémiques ». Les travaux de cette manifestation étaient axés notamment sur l’examen de deux types de pathologies dont le Maroc est dans la sphère étroite des pays qui en sont particulièrement touchés : la maladie de Behçet d’une part et, d’autre part, les fièvres auto-inflammatoires dont la maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale en représente le chef de file. L’association AMMAIS avait décidé à cette occasion de susciter et d’aider à la création d’une association dédiée à ces fièvres et avait invité à cette journée des personnes atteintes qui ont ensuite participé à la constitution de l’AMFMF -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- l’Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des Fièvres Récurrentes Héréditaires 1 janvier 2006 : l’affmf voit le jour : http://www.affmf.com/ À l’origine de cette création : des familles de malades et des malades repartis dans toute la France. Cette association est un lieu d’accueil, de ressources et de soutien où la convivialite,́ l’échange et le partage des expériences jouent un rôle primordial. Reconnue d’intérêt général , membre de l’Alliance Maladies Rares, de l’Inserm et de Eurordis, l’AFFMF s’est constituée autour d’un conseil scientifique, composé de spécialistes français, reconnus sur le plan international, qui a accepté de lui prêter main forte dans ses démarches quotidiennes. Charlotte Seince Présidente de l’AFFMF. (depuis novembre 2015) 12 Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques ح٠اصٙاٌدٚ ح١ح ألِشاع إٌّاػح اٌزاذ١ح اٌّغشت١اٌدّؼ Moroccan auto-immune and systemic diseases Dr MOUSSAYER KHADIJA اس١عِٛ دح٠سج خذٛاٌذور خحٛخ١ أِشاع اٌشٚ ح١ٕ األِشاع اٌثاؽٟح ف١اخرظاط Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) ح٠اصٙاٌدٚ ٚ ح١ح ألِشاع إٌّاػح اٌزاذ١ح اٌّغشت١غح اٌدّؼ١سئ Chairwoman of the Moroccan auto-immune and systemic diseases Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG) Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne (AMFMF) Les Maladies Auto-Immunes et systémiques Une maladie auto-immune est une pathologie provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire : des cellules spécialisées et des substances, les anticorps, sont sensées normalement protéger nos organes, tissus et cellules des agressions extérieures provenant de différents virus, bactéries, champignons... Pour des raisons encore non élucidés, ces éléments se trompent d’ennemi et se mettent à attaquer nos propres organes et cellules. Ces anticorps devenus nos ennemis s’appellent alors « auto-anticorps ». Parmi les maladies auto-immunes, on peut citer des maladies connues : la maladie de Basedow (hyperthyroïdie), la thyroïdite chronique de Hashimoto (hypothyroïdie), le lupus érythémateux disséminé (LED), la myasthénie, la Sclérose en plaques (SEP), le diabète de type 1, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite, la maladie cœliaque (intolérance au gluten), la maladie de Crohn… Et des maladies plus rares et peu connues : le syndrome de Goodpasture, le pemphigus, l'anémie hémolytique autoimmune, le purpura thrombocytopénique auto-immun, la polymyosite et dermatomyosite, la sclérodermie, l'anémie de Biermer, la maladie de Gougerot-Sjögren, la glomérulonéphrite… Ces pathologies constituent un grave problème de santé publique du fait de leur poids économique et humain : 3ème cause de morbidité dans le monde après les maladies cardiovasculaires et les cancers, elles touchent en effet environ 10 % de la population mondiale et occupent le troisième poste du budget de la santé dans les pays développés. Enfin, dernier point mais pas le moindre, ces maladies concernent les femmes dans plus de 75 % des cas. Une maladie systémique est une pathologie auto-immune ou non touchant plusieurs organes en même temps comme la sarcoïdose, la maladie périodique ou Fièvre Méditerranéenne Familiale, les maladies de surcharge, certaines maladies métaboliques. Les missions de AMMAIS Les objectifs d’AMMAIS, créée en 2010, sont d’informer et sensibiliser grand public et médias sur ces maladies en tant que catégorie globale afin que le diagnostic soit plus précoce, d’aider à leur meilleure prise en charge et de promouvoir la recherche et les études sur elles. Son bureau est composé de : Khadija Moussayer, Présidente, Mme Aziza Djedidi, Vice-présidente, Soufia khoufacha, Secrétaire générale ; Madiha Esseffah, Trésorière, Mlle Maha Moustatir, Trésoriére Adjointe, M. Ahmed Chahbi, Conseiller, Dr Loubna Dalal, Conseillère et Mme Fatima Lahouiry, Conseillère. le Pr Loïc Guillevin Président d’honneur d’AMMAIS Membre du collège de la Haute Autorité de Santé – HAS -et président de sa commission de la transparence ainsi que membre du Comité de Pilotage du Plan National Maladies Rares en France, le Pr L. Guillevin apporte à AMMAIS une aide et un soutien inestimable 13 Liste de liens d’article de presse sur la journée organisée par l’AFMFM sur la fièvre méditerranéenne et les maladies rares le 28 février 2015 Quatre exemples représentatifs http://www.lematin.ma/journal/2015/journee-internationale-des-maladies-rares_30000-personnes-affectees-par-la-fievre-mediterraneenne/218746.html http://www.lopinion.ma/def.asp?codelangue=23&id_info=44292 https://www.youtube.com/watch?v=kjr-CRiQYX0&feature=youtu.be http://www.alalam.ma/def.asp?codelangue=23&id_info=66873&date_ar=2015-2-25%2022:20:00 Autres liens en Français http://www.sante24.ma/public/maladies/item/854-maladies-rares-la-fi%C3%A8vrem%C3%A9diterran%C3%A9enne-familiale-fmf.html http://www.sante24.ma/public/maladies/item/853-journ%C3%A9e-internationale-des-maladies-rares-le-28f%C3%A9vrier-2015.html http://www.leconomiste.com/flash-infos/journee-internationale-des-maladies-rares-le-28-fevrier http://www.oujdacity.net/national-article-99754-fr/les-maladies-rares-au-maroc-de-la-necessite-dune-strategienationale-pour-des-malades-deboussoles.html http://www.oujdacity.net/national-article-99696-fr/journee-de-la-fievre-mediterraneenne-familiale.html http://www.maghress.com/fr/lopinion/44292 http://pharmacie.ma/uploads/pdfs/journee-internationale-des-maladies-rares.pdf http://www.pharmapresse.net/pages/actualites/la-quatrieme-journee-de-l-auto-immunite.html http://www.santemaghreb.com/actualites/index.asp?id=19365&texte=0215/mag0215_76&action=lire http://www.medecine-maroc.com/t22298-Journ-e-Internationale-des-Maladies-Rares-le-28-f-vrier-2015.htm http://www.rezoweb.com/forum/sante/myastheniagravi/53735.shtml http://www.rezoweb.com/forum/sante/myastheniagravi/53709.shtml http://www.doctinews.com/images/pdfagenda/fievre.pdf 14 http://www.devanture.net/news.php?id=263549 http://eljadidaplus.com/detail.php?id=133&cat=SANTE En arabe http://www.oujdacity.net/uncategorized-article-99880ar/%D8%A7%D9%84%D8%A3%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%B6%D8%A7%D9%84%D9%86%D8%A7%D8%AF%D8%B1%D8%A9-%D9%81%D9%8A%D8%A7%D9%84%D9%85%D8%BA%D8%B1%D8%A8.html http://www.alittihad.press.ma/def.asp?codelangue=29&id_info=212591&date_ar=2015-228%203:24:00&wss=1Y09io000101 http://www.alyaoum24.com/271374.html http://www.maghress.com/alalam/66971 http://forum.oujdacity.net/topic-t107524.html#p189845 http://www.medecine-maroc.com/t22343.htm http://sanabiltv.com/index.php/permalink/3231.html http://azilal24.com/news3247.htmlhttps://www.youtube.com/watch?v=kjr-CRiQYX0 http://www.alalam.ma/def.asp?codelangue=23&id_info=66873&date_ar=2015-2-25%2022:20:00 http://www.andaluspress.com/ar/news/41312.html http://www.maghress.com/andaluspress/61312 Familial Mediterranean fever (FMF) is an autoinflammatory disorder characterized by recurrent short episodes of fever and serositis resulting in pain in the abdomen, chest, joints and muscles.FMF is primarily found in the south-eastern Mediterranean area. Populations having a high prevalence (1/200-1/1000) of the disease are non-Ashkenazi Jews, Turks, Armenians and Arabs. (orphaned) 15