Génétique des populations

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GENETIQUE DES POPULATIONS.
Exam : exercices, pas de questions de cours.
5 exo à préparer par TD = contrôle continu.
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QUELQUES RAPPELS.
DEFINITIONS.
Gène : unité d’information biologique, transmise au cours des générations (codant
pour une fonction).
Séquence d’une macromolécule (ADN ou ARN) transmise telle quelle (à de rare
modifications près), transcrite et généralement traduite ce qui permet l’expression
d’une activité biologique.
Locus : historiquement, position « physique » d’un gène sur un chromosome.
Allèle : l’une des différentes versions qu’un gène, les copies homologue d’un gène
sont dits allèles quand elles ont des formes différentes, distinguables à un niveau
d’observation donné.
Homozygote : individu portant deux allèles identiques au mêmes locus.
Hétérozygote : i individu portant deux allèles différents au mêmes locus.
Le phénotype de l’hétérozygote (état observable du caractère) définit la
dominance/récessivité des allèles. Est dominant l’allèle qui impose son phénotype à
l’hétérozygote. Rien à voir avec leur niveau d’expression.
VOCABULAIRE.
Par abus de langage, chez les généticiens des populations, on confond gène et
allèle. Donc on parle du locus, pour parler de la séquence moléculaire, et d’allèle pour le
caractère qu’il code. On évite le terme « gène ».

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Génétique « classique » (formelle ou mendélienne) On connait ou on recherche a
connaitre le génotype des individus et de leur descendance. : « Vous portez l’allèle muté,
vous avez une chance sur deux de le transmettre à votre enfant ».
Génétique des populations. On ne peut avoir accès au génotype de tous les
individus, on va donc utiliser une approche statistique, grâce à des échantillons qu’on
espère représentatifs et qu’on extrapole à l’ensemble de la population. « Dans la
population française, la fréquence de la maladie est de 1/250000 »
1-QU’EST-CE QUE LA GENETIQUE DES POPULATIONS ?
L’étude de la génétique des populations est basée sur l’existence d’une variabilité
génétique que l’on détermine par l’intermédiaire de deux critères : la variation et
l’hérédité.
De nombreux gènes ont plusieurs allèles (couleur des yeux, iso-enzymes,
mutations ponctuelles). Même si on va surtout étudier des cas diallélique, les gènes ont
en général un grand nombre d’allèles différents. Aussi, un phénotype peut être codé par
plusieurs gènes.
On définit le changement des fréquences alléliques comme facteur responsable
de l’évolution des populations, des espèces.
A QUOI SERT LA GENETIQUE DES POPULATIONS ?
Cette discipline permet la mesure de la variabilité génétique dans et entre les
populations. Ceci nous permet de retracer l’histoire évolutive des espèces : on est
capable de quantifier et de décrire les changements survenus au cours de l’Histoire.
La génétique des populations explique les modifications observées dans le temps
et l’espace : en étudiant les forces évolutives, on est capable d’expliquer, voire de
prédire l’évolution.
« Rien en biologie n’a de sens… si ce n’est la lumière de l’évolution » Th.
Dobzhanski. On ne peut rien expliquer dans une population sans en connaitre l’évolution
passée.
La génétique des populations est utilisée en systématique (classification des
êtres vivants), en physiologie (fonctionnement des êtres vivants) et en biologie
moléculaire (évolution moléculaire) etc. La génétique des populations peut expliquer la
mise en place des fonctions (hasard et nécessité)

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La génétique évolutive recherche la cause ultime d’un phénomène (par opposition
aux causes proximales).
DOMAINES D’APPLICATION DE LA GENETIQUE DES POPULATIONS.
La génétique des populations trouve un intérêt en médecine, en génétique
humaine, en épidémiologie des maladies génétiques (mutation-sélection), dans l’étude des
effets de consanguinité, dans l’amélioration génétique animale et végétale, dans la
sélection artificielle, dans l’étude des OGM (dissémination, impact sur l’environnement),
l’étude des espèces « invasives » (espèce qu’on a transporté dans un autre
environnement et qui explose), lors de réintroduction des espèces, dans l’études de la
conservation génétique et de la biodiversité.
MAIS QU’EST-CE QU’UNE POPULATION ?
Une population correspond à l’ensemble des individus de la même espèce qui ont la
possibilité d’interagir entre eux au moment de la reproduction (former un couple et de
laisser des descendants).
Tous les individus d’une même espèce ne sont pas forcément de la même
population (s’ils ne sont pas dans la même « aire de répartition », et les migrations ne
sont pas toujours significatives, on considère les couples qui sont toujours présent dans
l’aire). La définition est floue, et reste très « géographique ».
Une autre définition toute aussi floue : une population correspond à un pool
génétique : ensemble des génotypes pour chacun des gènes.
Pourquoi s’intéresser au niveau « population » ?  Une population représente une
unité écologique, et une unité évolutive : individus en interaction avec leur
environnement.
On s’intéresse d’abord à la façon dont les couples se forment ? Au hasard, selon
un choix (même phénotype préférentiellement ou l’inverse) ou entre individus
apparentés.
Ensuite, une fois que le couple est formé. On génère une « urne gamétique ». 
Tirage au sort lors de la fécondation. Comment se forme les gamètes (quantité,
zygotie) ? Comment les gamètes se rencontrent ?
Une fois les zygotes formés, vont-ils former des adultes ? Des adultes fertiles ?

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La génétique des populations est probabiliste : grand nombre d’individus, de
génération, de populations, de facteurs évolutifs.
C’est une discipline difficile à expérimenter. Elle nécessite souvent l’utilisation de
simulations et de modélisations (et de quelques calculs de probabilité).
LA THEORIE DE L’ECHANTILLONNAGE :
En ayant recours à un échantillon on peut faire une estimation de la fréquence
des allèles, puis faire une extrapolation à la population globale.
2-LA VARIABILITE GENETIQUE.
La variabilité peut être morphologique, chromosomique comportementale,
physiologique, biologique (protéine), moléculaire (ADN), individuelle ou géographique
(race ou variétés).
Les chromosomes polyténiques de drosophile : il existe de nombreuses copies du
même chromosome. La présence des ces chromosomes dépend du tissus (glandes
salivaire…). Les centaines de chromosome homologues s’apparient pour former un
chromosome polyténique. On colore les différentes condensations de chromatides. Cela
met en évidence de remaniements chromosomique.
Les caractères étudiés doivent être génétiquement déterminé. On doit d’abord
prouver le déterminisme génétique, démontrer que le caractère étudié est héritable,
qu’il y a ségrégation mendélienne (sauf dans le cas d’étude de gènes « cytoplasmiques »
tels que gènes mitochondriaux, chloroplastiques...).
Il existe des caractères épigénétiques, c’est-à-dire qu’ils sont déterminés par le
milieu.
Les sources de la variabilité génétique sont :
-ségrégation méiotique et recombinaison.
-mutations (ponctuelle, remaniements génétiques…)
La mutation est un phénomène aléatoire, non conditionnée par le milieu. Elle a un
effet variable sur les individus (favorable, neutre, délétère, létale).
Une même mutation avoir des effets phénotypiques différents suivant
l’environnement.

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EXEMPLE DE LA PHENYLCETONURIE CHEZ L’HOMME.
Il s’agit d’une maladie due à une mutation sur la Phenylalanine-hydroxylase qui
convertie phénylalanine en tyrosine). Cela entraine formation d’acide phényl-pryuvique,
qui entraine un retard mental. Si on exclut la phénylalanine dans l’alimentation, on ne
développe pas la maladie…
QUANTIFICATION DU NIVEAU DE VARIABILITE D’UNE POPULATION.
On a une population de drosophile. Les gènes « morphologique » subissent 3 à 5
mutations par individu, à l’état hétérozygote. Tous les individus sont porteurs d’un allèle
létal (hétérozygote) pour deux gènes en moyenne.
Taux de polymorphisme P : =   è  
   è éé (un gène polymorphe est
un gène qui a au moins 2 allèle et dont l’allèle le plus fréquent à une fréquence inférieure
ou égale à 95% (ou à 99% selon les cas)).
Si l’allèle fréquent à une fréquence supérieure à 99%, on parle de
cryptopolymorphisme.
Taux d’hétérozygotie Ho : moyenne des fréquences des hétérozygotes observés
à chacun des loci.
 =1
     éé   
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Chez l’homme, P=30% pour les loci enzymatiques et Ho=0,067.
La diversité génique : probabilité d’avoir deux allèles différents à un même locus
en prenant deux allèles au hasard dans la population.
Fréquence théorique d’hétérozygote :
2  éé
21 1 2
1 avec pi = fréquence d’allèle dans la population et
t = nombre d’allèle.
Indice de diversité nucléotidique (π) : nombre moyen de nucléotide différents
entre deux séquences prises au hasard au même locus.