Génotype/Phénotype Prénom

Section 1ES
Interrogation #2
Nom Classe Note (/20)
Génotype/Phénotype
Prénom (dont présentation
et orthographe 2 points)
Première question (9 points)
Saisir des informations et mettre enrelation avec des connaissances.
Montrer comment des interactions entre l’environnement et les gènes peuvent être à l’origine de cancers.
Document 1 – Environnement, mutations et cancers
Présents dans la fumée de cigarettes, dans les vapeurs d’essence, ou dans des environnements pollués, les hydrocarbures aromatiquessont
des moléculescapables de se lier àl’ADN en complexes hydrocarbures-ADN. Ces complexes favorisent des mutations de l’ADNet sont retrou-
vés en grandes quantités dans le sang de personnes exposées ou atteintes de cancer comme celui du poumon.
La protéine p53 setrouve impliquée dans le contrôle de l’expression d’autres gènes lors de différentes agressions cellulaires (exposition des
cellules aux UV ou à des agents cancérigènes). Or desmutations du gène p53 ont été identifiées dans la plupart des cancers humains, en
particulier dans 70% des cancers du poumon. Lorsque la molécule p53 est absente ou non fonctionnelle, les cellules ne contrôlent plus leur
cycle cellulaire et elles peuvent proliférer : une tumeur cancéreuse peut ainsi se mettre en place.
Document 2 – Incidence relative de différents facteurs de risques sur la mortalité par cancer en France
Principaux facteurs ou groupes de facteurs Pourcentage de toutes les morts par cancer
(estimation)
Tabac 30
Alcool 10
Régimes alimentaires riches en viandes 35
Environnement professionnel 4
Pollutions 2
CORRIGE
Intro Des affaires récentes comme celle de l’amiante montrent que des facteurs d’environnement diversifiés peuvent être à l’origine de
cancer. Comment peut-on le démontrer ?
Partie 1 Les facteurs d’environnementfacteurs de risques des cancers
La plupart des hydrocarbures (dérivés du pétrole) sont des substances cancérigènes: vapeurs d’essence, hydrocarbures aromatiques
(doc.1), pollutions(doc. 2)
Les résidus de combustion sont également dangereux : tabac (doc. 2 30% de la mortalité)
La nourriture peut aussi constituer un environnement cancérigène (alcool, régimes riches en viandes doc. 2 35%)
Enfin, des radiations comme les UV sont néfastes (doc. 1)
Comment les agents mutagènes déclenchent-ils un cancer ?
Partie 2 Mécanisme d’apparition des cancers
L’apparition de cellules cancéreuse est limitée par un gène (portion d’ADN), qui code pour la protéine p53 : cette protéine empêche la
cellule de devenir cancéreuse.
Certaines molécules (comme les hydrocarbures qui circulent en grande quantité dans le sang), peuvent se lier à l’ADNet faire muter le
gène p53 (les UV peuvent aussi réaliser cette mutation)
Une fois le gène muté, la protéine p53 n’est plus fonctionnelle, donc la cellule n’est plus contrôlée. Elle se divise rapidement et de
façon anarchique : c’est le cancer (apparition d’une tumeur).
Conclusion Les facteurs d’environnement à l’origine de cancer sont très diversifiés. L’information du public est essentielle pour limiter
les risques.

Section 1ES
Interrogation #2
Nom Classe Note (/20)
Génotype/Phénotype
Prénom (dont présentation
et orthographe 2 points)
Deuxième question (9 points)
Mobiliser ses connaissances.
Certaines anomalies et maladies génétiques peuvent être détectées avant la naissance. Présentez le principe de ladétection
de la présence de certains allèles chez un individu dans le cadre d’un diagnostic prénatal.
CORRIGE
Intro De graves maladies comme la phénylcétonurie ou les myopathies sont dues à des gènes présentant des mutations, à l’origine de
protéines défectueuses. Comment détecter ces maladies génétiques avant la conception, dans un couple au risque connu ?
Partie 1 En quoi un gène est-il défectueux?
Un gène est une portion d’ADN : une suite de nucléotides qui, groupés par trois, forment un codon.
A chaque codoncorrespond un acide aminé (code génétique)
Suite à une mutation, un nucléotide est changé dans le gène : l’acide aminé correspondant n’est plus le même
(ex. GAG->glutamate, GTG-> valine dans le cas de la drépanocytose)
Comment détecter le gène défectueux ?
Partie 2 Le diagnostic prénatal
On prélèvedes cellules sur le cordon, ou dans le liquide amniotique (amniocentèse).
L’ADN de ces cellules est découpé par une enzyme de restriction: le découpage n’est pas le même dans le cas d’un gène normal et
d’un gène muté
Les morceaux d’ADN sont recopiés à plusieurs millions d’exemplaires
Puis on les fait migrer dans un champ électrique (électrophorèse) : les morceauxmigrent différemment en fonction de leur taille : on
repère ainsi si l’embryon est porteur du gène malade.
Conclusion Ce type de diagnostic génétique peut également être effectué sur des embryons conçus in vitro (diagnostic préimplanta-
toire)
Mobiliser ses connaissances.
Expliquez comment la mutation d’un gène peut provoquer un enchaînement de modifications du phénotype à ses différentes
échelles d’observation.
CORRIGE
Intro L’information génétique est contenue dans l’ADN, sous forme d’un grand nombre de gènes
Partie 1 En quoi un gène est-il défectueux?
Chaque gène est une portion d’ADN qui code pour une protéine
Le code génétique permet d’établir la relation : un codon (triplet de nucléotides) un acide aminé
Toute altération d’un gène (modification d’un ou plusieurs nucléotides), peut modifier l’acide aminé assemblé et les propriétés de la
protéine (structure secondaire/tertiaire)
Suite à une mutation, un nucléotide est changé dans le gène : l’acide aminé correspondant n’est plus le même
(ex. GAG->glutamate, GTG-> valine dans le cas de la drépanocytose)
Le code génétique permet de comprendre que certaines mutations sont sans conséquence
Schéma La drépanocytose(schéma bilan). Dans cette maladie, le changement d’un seul nucléotide dans l’ADN, et d’un seul acide
aminé dans la protéine, est responsable de modification du comportement des hémoglobines (agglutination)
Conclusion Les modifications de l’information génétique, en général dues à une mutation, même si elles sont très ponctuelles, peu-
vent avoir de graves conséquences pour l’indifidu