L Syndromes maculaires liés à un colobome du nerf optique

Images en Ophtalmologie • Vol. VIII • n
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L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.
Syndromes maculaires
liés à un colobome du nerf optique
Macular syndrom and optic nerve head pit
G. Ducos de Lahitte
(Service d’ophtalmologie, clinique Saint-Jean Languedoc, Toulouse)
Les colobomes constituent un vaste spectre d’affections congénitales du
globe oculaire, qui résultent d’une anomalie de la fermeture de la fente
embryonnaire. Leur incidence varie de 0,5 à 2,6 pour 10 000 naissances.
On rencontre volontiers des formes majeures, avec une importante absence de
tissu rétinien sur une surface assez étendue, qui réalisent le colobome chorio-
rétinien (figure 1). Mais il existe également des formes mineures pouvant
rester asymptomatiques, qui sont de diagnostic plus diffi cile. La tomographie
par cohérence optique (OCT) couplée à un examen minutieux du fond d’œil
permettra dans ce cas de diagnostiquer ces formes frustes de colobome
a minima. Il est indispensable d’eff ectuer une analyse papillaire couplée à une
analyse maculaire.
Cas no 1
Une femme de 38ans présente depuis environ 6ans une baisse modérée de la vision
de son œil gauche à 9/10, avec une impression de scotome central, alors que la vision
de son œil droit est normale à 10/10.
Elle est en bonne santé, ne présente aucun antécédent particulier et ne suit aucun
traitement. Depuis ces symptômes de l’œil gauche, une angiographie et un champ
visuel ont été réalisés, et se sont tous les deux révélés normaux.
L’OCT pratiquée pour un nouveau bilan met en évidence un léger amincissement du
tissu rétinien dans le secteur interpapillomaculaire, réalisant une zone ovalaire de
grand axe horizontal (fi gure2) . Un examen de la papille à l’ophtalmoscope laser à
balayage (SLO) retrouve un colobome papillaire aminima, qui a dû induire une fos-
sette colobomateuse dont la résorption spontanée a laissé une légère atrophie du
tissu rétinien, dont la topographie rappelle tout à fait celle d’une fossette colobo-
mateuse
(fi gure3) . Cet amincissement prédomine sur les couches internes de la
rétine : nucléaire et plexiforme internes. En effet, le fl uide qui provient du colobome
peut investir toutes les strates de la rétine, même si le plus souvent l’espace sous-
rétinien ou les couches nucléaires externes sont les plus touchés.
Évidemment, il n’y a pas de traitement à instaurer, mais des consignes de surveillance
sont données à la patiente car on pourrait voir réapparaître cette fossette.
Cas no 2
Un jeune patient de 15ans est adressé pour un bilan dans le cadre d’une baisse
visuelle rapidement évolutive de son œil droit à 7/10, alors que l’acuité visuelle à
gauche est de 10/10. La réfraction tout comme l’examen du segment antérieur et du
fond d’œil n’ont pas retrouvé d’explication à cette baisse visuelle
(fi gure4) .
Une OCT est alors réalisée en première intention, ainsi que des photographies du fond
d’œil. Elles mettent en évidence un rétinoschisis maculaire (fi gure5) . Lesimages de
l’OCT en ultra-haute résolution montrent une séparation des couches de la rétine qui
prédomine sur les couches externes, donnant de nombreuses cavités kystiques ;
Colobome papillaire • Maculo-
pathie • Rétinoschisis macu-
laire • OCT.
Optic nerve pit • Maculo-
pathy • Macular retinoschisis •
OCT.
Légendes
Figure 1. Rétinographie de l’œil droit d’un
patient qui présente un volumineux colo-
bome choriorétinien, localisé au bord infé-
rieur de la papille.
Figure 2. Cartographie maculaire par tomo-
graphie par cohérence optique (OCT) Spec-
tral Domain (SD).
a. L’œil droit est normal.
b. L’œil gauche présente cet amincissement
de la zone en interpapillomaculaire.
Figure 3. Coupe horizontale en OCT-SD :
amincissement de la rétine interne, sur la
berge nasale de la macula (la fl èche indique
le colobome papillaire qui a induit cette
atteinte maculaire). Cette coupe longue
illustre également le colobome papillaire
a minima, à l’origine du fluide, qui s’est
résorbé spontanément.
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2e cas clinique

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Pour en savoir plus…
• Georgalas I, Ladas I, GeorgopoulosG, PetrouP.
Optic disc pit: a review. Graefes Arch Clin Exp
Ophthalmol 2011;249(8):1113-22.
• Park JC, Frimpong-Ansah KN. Occult optic disc
pit with macular schisis. Eye 2013;27(10):1219-20.
• Cruzado-Sánchez D, Luglio Valdivieso H, Lujan
Nájar SM. Spontaneous resolution of macular
detachment associated with congenital anomalies
of the optic nerve: coloboma and optic disc pit. Arch
Soc Esp Oftalmol 2013;88(5):201-3.

elles sont néanmoins bien différentes des logettes cystoïdes habituellement rencon-
trées (fi gure6) . Si l’aspect maculaire est caractéristique des rétinoschisis juvéniles
liés à l’X, sa topographie est tout à fait dissemblable, avec un raccordement à la
papille de la zone rétinienne atteinte (fi gure6) , de même que son caractère unilatéral,
puisque son œil gauche est indemne de toute anomalie. L’analyse papillaire avec des
coupes horizontales passant par la papille permet d’identifi er un colobome aminima
du nerf optique qui explique cette maculopathie droite. Là aussi, les images de l’œil
gauche sont normales.
C’est l’extension de ce schisis rétinien jusque dans l’aire marginale, sur le bord temporal
du nerf optique, qui permet de rapporter l’origine de cette désorganisation des structures
externes de la rétine au colobome papillaire. Dans ce cas, il n’existe pas de passage
sous-rétinien qui aboutit à une fossette colobomateuse, mais un passage intrarétinien.
L’angiographie n’est pas utile au diagnostic puisque, dans un rétinoschisis maculaire,
il n’y a pas de diffusion de colorant, car il n’y a pas d’anomalie vasculaire sous-jacente.
Les colobomes papillaires sont des anomalies congénitales du nerf optique qui
sont bien connues et qui peuvent se compliquer le plus souvent d’une fossette
colobomateuse.
Mais d’autres complications peuvent être à l’origine d’un syndrome maculaire aigu,
comme un décollement de rétine ou un schisis maculaire.
Si le traitement chirurgical est la règle pour le décollement de rétine et la fossette
colobomateuse, la prise en charge d’un schisis maculaire doit être discutée au cas
par cas. En effet, dans la littérature, on rapporte des guérisons spontanées, voire
après chirurgie, avec vitrectomie, ou encore avec des traitements médicamenteux
(comme des inhibiteurs de l’anhydrase carbonique).
IIII
Légendes
Figure 4. Clichés monochromatiques de
l’œil droit : colobome papillaire minime, sur
le bord temporal de la papille. Seul le cliché
en lumière bleue (c) objective une altération
du refl et fovéolaire.
Figure 5. Cartographie maculaire de l’œil
droit (a) associée aux coupes verticale (b) et
horizontale (c) : schisis des couches externes
de la rétine. La topographie du schisis met
bien en évidence le raccordement à la papille
de cette anomalie et témoigne ainsi de l’ori-
gine papillaire de cette maculopathie droite.
Figure 6. Coupe horizontale en ultra-haute
résolution.
a. Schisis maculaire et grandes travées qui
occupent les couches externes de la rétine ;
absence de fl uide sous-rétinien ou dans les
couches internes.
b. La coupe qui passe par la papille indique
la fossette colobomateuse, à l’origine de cette
atteinte maculaire.
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