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x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 1 p , La maladie de Pompe est également connue sous le nom de déficit en maltase acide et glycogénose de type II. Association Francophone des Glycogénoses x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 2 Peut-être n’aviez-vous jusqu’à présent jamais entendu parler de la maladie de Pompe. Mais si vous-même ou un être cher avez été diagnostiqué comme porteur de cette maladie génétique rare, vous devez savoir que vous n’êtes pas seul. Des ressources sont à votre disposition. Cette brochure a pour objectif de mieux vous informer sur la maladie de Pompe. A ce jour, les scientifiques ont identifié les mécanismes biologiques sous-jacents à la maladie et des essais cliniques sont en cours afin d’évaluer un traitement spécifique. QU’EST-CE QUE LA MALADIE DE POMPE ? La maladie de Pompe est une maladie génétique rare et invalidante qui touche à la fois les enfants et les adultes. Bien que l’âge d’apparition et la sévérité des symptômes soient variables, la plupart des patients présentent un affaiblissement musculaire progressif et des difficultés respiratoires dues à une diminution de la force du diaphragme, le muscle principal de la respiration. Les nourrissons atteints de cette maladie présentent par ailleurs des problèmes cardiaques dus à un affaiblissement du muscle du cœur, le myocarde. La maladie de Pompe porte le nom du médecin hollandais J.C. Pompe, qui a été le premier, en 1932, à décrire cette maladie chez un nourrisson. Les personnes atteintes de la maladie de Pompe naissent avec un déficit en une enzyme connue sous le nom d’alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme particulière est responsable de la dégradation physiologique du glycogène, une molécule de sucre complexe, dans un compartiment de la cellule qui s’appelle le lysosome. Dans la maladie de Pompe, ce processus ne se déroule pas comme il devrait et le glycogène s’accumule puis finit par altérer la fonction de la cellule musculaire. 2 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 3 La maladie de Pompe est donc à la fois une maladie métabolique musculaire et une maladie de surcharge lysosomale. • La maladie de Pompe partage un élément commun, l’épuisement musculaire, avec plus de 40 maladies musculaires différentes (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies). • La maladie de Pompe, comme toutes les maladies de surcharge lysosomale, se caractérise par l’incapacité de l’organisme à dégrader des molécules complexes au sein du lysosome. CELLULE MUSCULAIRE NORMALE CELLULE MUSCULAIRE PATHOLOGIQUE Lysosome Fibre musculaire Fibre musculaire Glycogène Lysosome rempli de glycogène L’image de gauche représente une cellule musculaire normale, tandis que l’image de droite montre ce qui peut se passer dans la maladie de Pompe. A mesure que le glycogène s’accumule dans les cellules, il entraîne une augmentation anormale du volume des lysosomes, aboutissant finalement à une altération de la fonction musculaire. 3 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 4 COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES DE LA MALADIE DE POMPE ? Personne ne le sait de manière précise. On estime que la maladie concerne environ 1 naissance sur 40 000 dans le monde. Des différences ont toutefois été observées selon les groupes ethniques. Dans la population noire-américaine, par exemple, l’incidence de la maladie est plus élevée, elle est estimée à environ 1 naissance sur 14 000. Le nombre exact de personnes atteintes en France n’est pas connu, mais on estime qu’il pourrait être de quelques centaines de cas. Compte tenu de ces chiffres, on considère la maladie de Pompe comme une maladie orpheline, terme qui sert à désigner les maladies rares dont la prévalence (nombre de personnes souffrant de la maladie) est inférieure à 200 000 aux Etats-Unis et ne dépasse pas 5 personnes sur 10 000 en Europe. Comme la maladie de Pompe est souvent confondue avec des maladies plus courantes et que le diagnostic peut être erroné, il est possible que les personnes atteintes de la maladie soient plus nombreuses que ce que traduisent les estimations actuelles. Il existe par ailleurs certaines régions du monde où les équipes médicales ne disposent pas des outils diagnostiques nécessaires et ne sont pas en mesure de détecter une maladie aussi complexe. COMMENT LA MALADIE DE POMPE SE TRANSMET-ELLE ? La maladie de Pompe se transmet par nos gènes. Les gènes contrôlent tous les processus physiologiques qui se déroulent dans notre corps, y compris la production de l’enzyme GAA. Les personnes atteintes de la maladie de Pompe présentent un défaut au niveau du gène qui permet la synthèse de GAA. Cela entraîne une production insuffisante, voire inexistante, de GAA. Suivant la quantité d’enzyme produite, les symptômes peuvent apparaître plus ou moins précocément chez les patients. Chaque individu a deux copies (une copie sur chaque unité d’une paire de chromosomes) de chacun des gènes qui constituent l’ADN humain. Une copie est transmise par la mère et l’autre par le père. Il est important de garder cela à l’esprit pour comprendre comment les individus peuvent naître avec la maladie de Pompe. La maladie de Pompe se transmet du parent à l’enfant ; elle est considérée comme une maladie transmise sur le mode autosomique récessif. Le terme autosomique signifie que le gène codant pour la GAA est situé sur l’une des 22 paires de chromosomes appelés autosomes (les autosomes sont les chromosomes qui n’ont pas d’action sur la détermination du sexe). Le terme récessif indique que pour que la maladie se manifeste, un individu doit recevoir deux copies du gène anormal, une de chaque parent. Les individus avec une seule copie du gène anormal sont qualifiés de porteurs et ils ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie. Le fait que les deux parents soient porteurs ne signifie pas que chacun de leurs enfants va automatiquement développer la maladie. En effet, un parent porteur a un gène normal et un gène anormal. Du fait de la répartition aléatoire des chromosomes, lorsque deux parents sont porteurs d’un gène anormal, il y a quatre cas de figure possibles pour les enfants qu’ils mettent au monde. 4 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 5 Les quatre cas de figure possibles lorsque deux parents sont porteurs : Mode de transmission autosomique récessif d’une maladie Parents porteurs 1 Individu affecté 2 Porteurs 3 4 Individu non affecté 1- L’enfant reçoit deux copies du gène anormal, une de chaque parent. 2- L’enfant reçoit un gène anormal de la mère et un gène normal du père. 3- L’enfant reçoit un gène anormal du père et un gène normal de la mère. 4- L’enfant reçoit deux copies du gène normal, une de chaque parent. Note : la transmission de la maladie de Pompe n’est pas liée au sexe, les hommes comme les femmes peuvent être touchés par la maladie ou la transmettre. Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a donc 25 % de probabilité (1 cas sur 4) pour que chaque enfant à naître reçoive deux copies du gène anormal et se présente avec la maladie de Pompe. La probabilité que leur enfant reçoive deux gènes normaux et ne soit pas touché par la maladie est identique. Si toutefois leur enfant reçoit une seule copie du gène anormal, il va devenir porteur de la maladie. La probabilité que cela se produise est de 50 % (2 cas sur 4). Les porteurs restent en bonne santé parce que la copie du gène normal produit suffisamment de GAA pour dégrader le glycogène lysosomal. 5 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 6 QUELLES SONT LES DIFFÉRENTES FORMES DE LA MALADIE DE POMPE ? Même si la maladie de Pompe est présente dès la naissance, les symptômes ne se manifestent pas toujours immédiatement. De ce fait, les patients atteints de la maladie de Pompe sont classés en deux grandes catégories, sur la base de l’âge d’apparition des symptômes : la forme infantile du nourrisson et les formes tardives. On estime qu’un tiers environ des enfants qui naissent avec la maladie de Pompe présentent la forme infantile, tandis que les deux autres tiers présentent une forme tardive et ne développent les signes et symptômes de la maladie que plus tard au cours de leur vie. La forme infantile Des deux formes, c’est la présentation infantile qui est la plus grave et qui menace le plus le pronostic vital. Les signes de la maladie apparaissent au cours des semaines qui suivent la naissance, avec une progression habituellement rapide, en particulier une augmentation importante du volume du cœur. Souvent qualifiés de “bébés mous” en raison de leur faible tonus musculaire, ces enfants ont un déficit sévère de la force musculaire qui les empêche de se tenir assis/debout ou de marcher et ils ont souvent besoin d’une assistance respiratoire. D’autres peuvent être diagnostiqués comme présentant un retard de croissance du fait de leur incapacité à atteindre ou maintenir un poids corporel normal. Compte tenu de l’atteinte rapide des muscles cardiaque et diaphragmatique, les nourrissons touchés par la maladie meurent habituellement d’insuffisance cardiorespiratoire au cours de leur première année de vie. Principaux signes et symptômes de la forme infantile de la maladie de Pompe : 6 ■ Faiblesse musculaire importante. ■ Augmentation du volume de la langue. ■ Augmentation du volume du cœur. ■ Difficultés à respirer. ■ Retard de croissance. ■ Augmentation du volume du foie. ■ Difficultés de déglutition, de succion et/ou d’alimentation. x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 7 Les formes tardives La forme tardive de la maladie de Pompe peut se déclarer à tout moment depuis l’enfance jusque tard à l’âge adulte ; elle se manifeste souvent par un ensemble de symptômes qui peuvent au début paraître indépendants les uns des autres ou suggérer d’autres maladies neuromusculaires. Une forme tardive de la maladie de Pompe a tendance à progresser plus lentement et elle peut varier considérablement selon la personne — certains patients ne présentent que des symptômes discrets et un handicap minime, tandis que d’autres finissent par avoir besoin d’un fauteuil roulant et d’une assistance respiratoire. D’une manière générale, plus l’âge d’apparition de cette forme de la maladie est précoce, plus les symptômes sont graves et plus la progression de la maladie est rapide. La plupart des patients concernés présentent une espérance de vie réduite du fait de l’insuffisance respiratoire progressive. Quand les premiers symptômes apparaissent après l’âge de 6 mois, il n’y a généralement pas d’atteinte cardiaque. Principaux signes et symptômes de la forme tardive de la maladie de Pompe : ■ Faiblesse musculaire progressive, notamment au niveau du tronc et des membres inférieurs. ■ Fatigue à l’effort. ■ Essoufflement. ■ Orthopnée (difficulté à respirer en position allongée). ■ Apnées du sommeil (arrêt temporaire de la respiration au cours du sommeil) ou sommeil agité. ■ Maux de tête matinaux. ■ Somnolence durant la journée. ■ Scoliose (déviation de la colonne vertébrale). ■ Lombalgies. 7 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 8 COMMENT DIAGNOSTIQUE-T-ON LA MALADIE DE POMPE ? La maladie de Pompe peut être plus facile à identifier chez le nourrisson, tout simplement parce que les signes et symptômes sont plus prononcés et que l’urgence de la situation est souvent manifeste. Dans de nombreux cas, une radiographie thoracique montrant un cœur très gros signale au médecin qu’il y a un problème grave qui doit faire l’objet d’examens complémentaires. D’autres signes ou symptômes observés par les médecins ou les parents (par exemple des difficultés à respirer ou un retard des capacités motrices) ainsi que des examens biologiques (taux élevé d’enzymes musculaires) peuvent déboucher sur une suspicion de maladie de Pompe. Incapacité à tenir sa tête Une incapacité à tenir sa tête peut être observée chez les nourrissons atteints de la forme infantile de la maladie. Chez les patients plus âgés, l’établissement d’un diagnostic exact peut être beaucoup plus long et difficile. De nombreux symptômes de la maladie de Pompe ressemblent à ceux de maladies plus courantes et ils ne se présentent parfois pas en même temps. Il y a aussi le fait que de nombreux médecins n’ont jamais observé un patient atteint de la maladie de Pompe. C’est pour toutes ces raisons que les médecins envisagent d’exclure d’autres causes avant d’évoquer une maladie aussi rare que la maladie de Pompe. Il arrive parfois que les patients présentent des manifestations principalement respiratoires, qui font faussement évoquer une maladie pulmonaire. Dans d’autres cas, la faiblesse musculaire apparaît d’abord, sans signe respiratoire. Dans ces cas, la maladie de Pompe est souvent diagnostiquée à tort comme une myopathie de Duchenne, une polymyosite ou une myopathie inflammatoire. 8 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 9 Les examens biologiques Dès qu’un médecin observe un ensemble suspect de symptômes cliniques, l’une des premières étapes du diagnostic repose souvent sur la réalisation d’un examen de sang comportant la détermination des taux d’une enzyme musculaire connue sous le nom de créatine kinase (CK). L’organisme libère de plus grandes quantités de cette enzyme en cas d’atteinte musculaire. Si le résultat de l’examen révèle la présence de taux élevés de CK — ce qui est fréquent chez les patients atteints de la maladie de Pompe mais ne permet pas de poser un diagnostic définitif dans la mesure où ce résultat peut indiquer un vaste éventail de myopathies —, le médecin fait habituellement appel à une procédure diagnostique plus spécifique. La méthode la plus exacte et la plus fiable, disponible aujourd’hui pour diagnostiquer la maladie de Pompe consiste en un dosage de l’activité enzymatique GAA spécifique. Ce dosage peut être effectué le plus simplement sur les globules blancs ou leucocytes au moyen d’une prise de sang, mais aussi à partir d’un échantillon tissulaire prélevé par biopsie musculaire ou biopsie cutanée (pour faire ce que les médecins appellent une culture de fibroblastes cutanés). Dans une biopsie musculaire, les médecins prélèvent par voie chirurgicale un petit échantillon de muscle afin d’analyser la quantité et l’activité de la GAA. La biopsie cutanée a le même objectif, mais elle utilise des cellules cutanées au lieu de cellules musculaires pour réaliser l’analyse. Le prélèvement de tissu cutané n’est de ce fait pas aussi profond ou invasif. Ces examens vont habituellement révéler une diminution ou une absence d’activité de la GAA, qui confirme le diagnostic de maladie de Pompe. Dans certains cas de forme infantile, ces prélèvements montrent une absence quasi totale de l’enzyme dans l’organisme, ainsi qu’une augmentation anormale de la teneur des muscles en glycogène. 9 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 10 QUELS SONT LES DIFFÉRENTS TRAITEMENTS SYMPTOMATIQUES ? Le traitement diététique De nombreux patients ont du mal à maintenir un poids normal en raison de leurs difficultés à s’alimenter. Pour tenter de résoudre ce problème, de nombreux médecins prescrivent un régime alimentaire riche en protéines et pauvre en glucides, qui s’est révélé positif chez certains patients. Le régime alimentaire du patient peut également, dans certains cas, être supplémenté par des acides aminés (les éléments constitutifs des protéines). Le traitement diététique ne permet toutefois pas d’obtenir des résultats réguliers. Les patients qui ont des difficultés à maintenir un poids normal peuvent également recourir à une alimentation par sonde gastrique afin de s’assurer qu’ils consomment une quantité quotidienne suffisante de calories. L’alimentation par sonde peut également être indiquée si un patient présente un risque de fausse route par trouble de la déglutition ou utilise une ventilation assistée. Le passage de la sonde vers l’estomac peut se faire par les voies nasales dans des situations temporaires ou directement par la mise en place d’une dérivation chirurgicale lorsqu’une utilisation à plus long terme s’avère nécessaire. D’une manière générale, l’alimentation par sonde est plus courante chez les patients atteints de la forme infantile de la maladie du fait de leur faiblesse musculaire importante. Les patients et leur famille doivent consulter leur médecin et/ou un diététicien diplômé afin de déterminer l’apport calorique optimal, qui dépend de plusieurs facteurs, dont l’âge, la taille et l’état de santé. La prise en charge respiratoire En présence d’un affaiblissement important des muscles respiratoires, le médecin peut décider que l’assistance respiratoire doit absolument faire partie de la prise en charge de la maladie. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Pompe finissent par avoir besoin d’une ventilation assistée afin de réduire ou de remplacer le travail respiratoire et, dans les situations aiguës, de combattre l’insuffisance respiratoire. Les ventilateurs mécaniques sont des pompes qui délivrent aux poumons de l’air à température corporelle avec un niveau de pression variable. Il se peut, dans certains cas, que le ventilateur ne soit au début nécessaire que la nuit. A mesure que la maladie progresse, les patients peuvent avoir de plus en plus besoin d’une ventilation même au cours de la journée. Il existe plusieurs types de ventilateurs mécaniques et modes de ventilation en fonction des besoins du patient et de sa capacité à respirer ou non spontanément. Les patients qui ont la force d’inspirer par eux-mêmes peuvent préférer l’utilisation d’un ventilateur qui suit leur propre mouvement respiratoire, tandis que d’autres peuvent avoir besoin d’un ventilateur programmé pour insuffler de l’air de manière automatique sous forme de cycles fixés au préalable. 10 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 11 Les patients qui présentent une atteinte respiratoire croissante peuvent commencer par utiliser des appareils de ventilation non invasifs qui insufflent de l’air au travers d’un masque qui s’applique sur le nez et/ou la bouche. Ces appareils ont l’avantage d’être commodes, portatifs et peu coûteux. Avant de commencer à les utiliser, il est peut-être nécessaire que les patients soient hospitalisés pour quelque temps ou qu’ils consultent leur médecin spécialiste de la ventilation assistée. Ce médecin suit habituellement le patient pendant plusieurs semaines afin de s’assurer que le masque est bien adapté (qu’il n’y a pas de fuites) et pour procéder aux réglages du ventilateur. La ventilation au masque est parfois impossible, par exemple chez les patients qui souffrent de claustrophobie, les enfants en bas âge, ceux qui ont des sécrétions excessives ou des difficultés de déglutition, ou encore les patients qui ont besoin d’un support respiratoire plus intensif. Dans d’autres cas, les patients peuvent débuter la ventilation mécanique lorsqu’ils sont hospitalisés pour insuffisance respiratoire. Dans ces situations aiguës, les médecins peuvent intuber les patients, c’est-à-dire qu’ils introduisent un tube directement dans la trachée du patient par la bouche ou le nez. Cette forme plus invasive de ventilation mécanique permet la délivrance directe aux poumons d’air conditionné et oxygéné. Une fois que la fonction respiratoire est stabilisée, les médecins peuvent débuter le processus de “sevrage” afin de voir si les patients peuvent respirer par eux-mêmes en permanence ou une partie de la journée. Bien qu’aucune recommandation définitive n’ait été établie à ce sujet, les patients qui semblent avoir besoin d’une ventilation mécanique 24 heures sur 24 sur une période de temps prolongée peuvent être candidats à une trachéotomie, c’est-à-dire une intervention chirurgicale permettant de réaliser un passage d’air permanent par la trachée, à l’avant du cou. Un tube est inséré dans l’ouverture ainsi réalisée afin d’amener l’air aux poumons. La plupart des trachéotomies modernes ont des valves qui permettent aux patients de parler lorsqu’elles sont reliées à l’appareil. La trachéotomie permet d’améliorer le confort du patient et de favoriser la participation de celui-ci à des activités de rééducation. Un autre mode d’assistance respiratoire, la ventilation en pression positive intermittente (PPI), peut être utilisé de façon intermittente à l’hôpital ou à domicile. Pendant les 10 à 15 minutes que dure cette procédure de ventilation assistée, les patients respirent par un embout buccal tandis que l’appareil de ventilation en PPI insuffle de l’air dans les poumons, ce qui entraîne leur dilatation. Les patients retiennent leur respiration pendant quelques secondes avant d’expirer lentement et le processus est ainsi répété jusqu’à la fin de la séance qui peut être répétée deux ou trois fois dans la journée. La PPI contribue à augmenter la profondeur de respiration du patient et elle peut également être utilisée pour délivrer aux poumons des médicaments en aérosol, qui fluidifient les sécrétions bronchiques. 11 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 12 Exercice et kinésithérapie Les médecins peuvent également prescrire un programme d’exercice musculaire spécifique, adapté aux patients atteints de la maladie de Pompe. Lorsqu’il est débuté tôt, l’exercice physique peut aider les patients à rester en forme et à maintenir leur force. Avant qu’un patient ne débute un programme d’exercice musculaire, le médecin pratique habituellement plusieurs tests afin de déterminer la tolérance à l’effort, c’est-à-dire le niveau d’effort que le patient peut actuellement réaliser. Sur la base des résultats obtenus, un programme d’exercice personnalisé peut être élaboré afin de s’adapter aux besoins et aux capacités du patient. Ce programme a tendance à être centré sur l’effort aérobie submaximal (c’est-à-dire l’effort maximum que l’on peut effectuer), qui peut nécessiter l’utilisation d’un tapis roulant ou d’une bicyclette ergométrique. Il faut toujours consulter son médecin avant de débuter ce type d’exercice. Les patients atteints de la maladie de Pompe peuvent également tirer profit de la kinésithérapie. Pour les jeunes enfants qui souffrent de faiblesse musculaire, la kinésithérapie peut les aider à apprendre comment se mouvoir et se comporter dans leur environnement. Les kinésithérapeutes apprennent également aux parents des méthodes pour faciliter la croissance et le développement des jeunes enfants. Avec la progression de la maladie de Pompe, la kinésithérapie peut aider les patients à conserver leur amplitude de mouvement et leur force, ce qui permet de faciliter les activités quotidiennes et de minimiser la gêne due aux modifications ostéomusculaires. Les patients peuvent également faire des exercices spécifiques de résistance, par exemple l’entraînement des muscles inspiratoires qui contribue à renforcer les muscles responsables de l’inspiration chez les personnes qui présentent une atteinte respiratoire. Les kinésithérapeutes peuvent également apprendre aux patients atteints de la maladie de Pompe comment utiliser certains moyens d’assistance. De nombreuses personnes qui présentent une faiblesse des muscles des jambes, du bassin et du tronc utilisent des moyens d’assistance pour conserver leur mobilité. Certains peuvent tirer profit de l’utilisation d’orthèses (appareils orthopédiques qui soutiennent la cheville et le pied ou vont au-delà du genou) tandis que d’autres ont besoin d’une canne, d’un déambulateur ou d’un fauteuil roulant pour se déplacer. L’ergothérapie peut aider les patients à apprendre de nouvelles façons de réaliser les tâches quotidiennes et les obligations professionnelles. L’orthophonie peut également être utile pour les patients qui ont des difficultés de langage ou d’alimentation. Le traitement préventif La prévention des infections est un élément important de la prise en charge des patients atteints de la maladie de Pompe. Compte tenu que les patients présentent, pour la plupart, un certain degré d’atteinte respiratoire, ils sont très sensibles aux infections pulmonaires (pneumonie). Il est donc essentiel de traiter rapidement toute infection avant qu’elle ne devienne critique. Si une infection s’aggrave en dépit des mesures visant à la contenir, un support respiratoire est souvent nécessaire pour aider les patients à passer la période d’altération de la fonction pulmonaire secondaire à l’infection. 12 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 13 DE QUELLES RESSOURCES DISPOSENT LES PATIENTS ET LEUR FAMILLE ? Les professionnels de santé Compte tenu de la nature de la maladie, les patients atteints de la maladie de Pompe ont souvent besoin d’une prise en charge multidisciplinaire. Cela signifie que vous-même et votre famille pourrez envisager de collaborer avec une équipe de médecins qualifiés, qui peuvent tous vous aider à divers titres. Par exemple, un médecin généraliste ou, pour les nourrissons, un pédiatre peut s’occuper des questions générales de santé tandis qu’un médecin ayant l’expérience du traitement de la maladie de Pompe peut donner des indications spécialisées dans le cadre de bilans réguliers. Votre médecin généraliste peut vous indiquer quand il est nécessaire de consulter d’autres spécialistes. Vous pourrez par exemple consulter un cardiologue en cas d’augmentation de volume du cœur et un pneumologue s’il s’agit de surveiller et de traiter des problèmes respiratoires. Un neurologue pourra par ailleurs caractériser la faiblesse musculaire et un kinésithérapeute pourra aider les patients à maintenir et à améliorer leur mobilité. Enfin, un généticien pourra conseiller les familles touchées par la maladie de Pompe. Dans les cas graves, les familles pourront envisager de travailler avec un infirmier diplômé pouvant dispenser des soins à domicile. 13 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 14 Information et soutien Bien que la maladie de Pompe soit rare, les patients et leur famille disposent de plusieurs moyens de soutien en plus de l’équipe de soins. Prenez le temps d’explorer ces ressources, nombre d’entre elles ont des sites internet où vous pourrez compléter votre connaissance de la maladie et prendre contact avec d’autres patients et leur famille. Nous vous proposons ci-dessous une liste de quelques unes de ces ressources : 14 ■ Association Francophone des Glycogénoses (AFG) Téléphone : +33 (0)5 57 74 86 86 e-mail : [email protected] ■ Association Française contre les Myopathies (AFM) Téléphone : 0 810 811 088 Site internet : afm-france.org e-mail : [email protected] ■ Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) Téléphone : +33 (0)1 69 75 40 30 Site internet : vml-asso.org e-mail : [email protected] ■ International Pompe Association (IPA) Téléphone : +31 35 548 0461 (Pays-Bas) e-mail : [email protected] ■ Acid Maltase Deficiency Association (AMDA) Téléphone : +1 210 494 6144 (Etats-Unis) e-mail : [email protected] ■ Association for Glycogen Storage Diseases (AGSD) Téléphone : +44 1732 231 554 (Royaume-Uni) e-mail : [email protected] ■ Muscular Dystrophy Association (MDA) Téléphone : +1 520 529 2000 (Etats-Unis) e-mail : [email protected] ■ National Organization for Rare Diseases (NORD) Téléphone : +1 800 999 6673 ou +1 203 744 0100 (Etats-Unis) e-mail : [email protected] ■ Pompe Disease Community from Genzyme Site internet : http://www.pompe.com ■ United Pompe Foundation (UPF) Téléphone : +1 559 227 1898 (Etats-Unis) Site internet : http://www.unitedpompe.com e-mail : [email protected] ■ Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) Téléphone : +31 35 548 0480 (Pays-Bas) Site internet : http://vsn.nl/ e-mail : [email protected] x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:46 Page 15 NOTES 15 x-16p maladie POMPE-2 6/03/06 15:45 Page 16 Ipso Facto, Paris Association Francophone des Glycogénoses (AFG) 1, impasse de la grande Palud 33450 Izon Téléphone : + 33 (0)5 57 74 86 86 Fax : +33 (0)5 57 74 75 99 e-mail : [email protected] MZ 489-01/2006 Antenne Glycogénose type II Responsable : Florence Faure Téléphone : +33 (0)3 85 24 10 95 Site internet : http://www.glycogenoses.org e-mail : [email protected] cette brochure a été réalisée avec le soutien de
