CONGRÈS Imagerie en gynécologie obstétrique CNIT, Paris-La Défense, 8 décembre 2010 M. Groussolles*, C. Lévêque* Devenir des fœtus porteurs de reins hyperéchogènes en anténatal F. Boussion (Angers) L’échographie est un bon moyen de dépistage précoce des pathologies rénales en anténatal. Devant la découverte de reins hyperéchogènes, on recherchera systématiquement des anomalies associées évoquant des syndromes (28 %). Cependant, l’échographie a des limites pour prédire la fonction rénale postnatale des fœtus porteurs de reins hyperéchogènes isolés en anténatal. Ainsi, plusieurs grossesses seront interrompues alors que le pronostic rénal n’est pas si péjoratif, et inversement, des grossesses seront menées à terme alors qu'une pathologie rénale sera développée. Parmi les fœtus porteurs de reins hyperéchogènes, 78 % auront une pathologie dont la gravité est dépendante de la fonction rénale postnatale et 22 % seront normaux. En effet, l’analyse de la quantité du liquide amniotique est uniquement le reflet de la diurèse fœtale et ne permet pas de prédire la fonction rénale postnatale. La normalité de quantité de liquide amniotique et une taille normale de reins hyper-échogènes (formes intermédiaires) n’excluent pas la possibilité d’une insuffisance rénale prénatale, néonatale ou postnatale plus tardive. Le problème majeur est bien celui de la prédiction postnatale, immédiate ou à long terme, de ces formes intermédiaires. Les mutations ou délétions hétérozygotes du gène TCF2/HNF-1β sont les causes les plus fréquentes des "formes intermédiaires" de reins hyperéchogènes. Mais une grande variabilité d’évolution de la fonction rénale d’enfants porteurs d’une anomalie de ces gènes a pu être démontrée. Un taux de β2 microglobuline normal en anténatal ne suffit pas pour exclure une insuffisance rénale sévère à la naissance. Dans ces formes intermédiaires, ni l’échographie, ni la biologie, ni la génétique ne permettent aujourd’hui de prédire la fonction rénale postnatale. Les études en cours sur les nouveaux marqueurs fœtaux urinaires ou amniotiques amélioreront peut-être notre connaissance sur le sujet. Ligne médiane : que contrôler ? Pour quel diagnostic ? M. Althuser (Grenoble) L’étude échographique du cerveau fœtal au cours de la grossesse va permettre de révéler une grande partie des anomalies de la ligne médiane. L’étude du cavum du septum lucidum est une structure sentinelle dans la procédure de dépistage anténatal des anomalies cérébrales. Dès le premier trimestre, l’étude de la ligne médiane est possible : par exemple, un ventricule unique fera suspecter une holoprosencéphalie. Aux deuxième et troisième trimestres, on analysera l’aspect des ventricules, de la ligne médiane, de la fosse postérieure, du cervelet et, surtout, du cavum du septum lucidum. Ces structures sont étudiées sur la coupe recommandée par le Collège français d’échographie fœtale (coupe axiale du diamètre bipariétal [BIP] et du périmètre céphalique [PC]) au cours de l’échographie de dépistage. Lorsque les critères de cette coupe ne sont pas respectés, la patiente doit bénéficier d’une échographie de référence à but diagnostique. L’agénésie du corps calleux ou la dysplasie septooptique peuvent être suspectées sur la coupe axiale du BIP, mais des coupes supplémentaires (axiales, * Hôpital Paule-de-Viguier, CHU de Toulouse, 330, avenue de GrandeBretagne, 31059 Toulouse. La Lettre du Gynécologue • LG-mars2011.indd 17 n° 360 - mars 2011 | 17 14/03/11 11:37 CONGRÈS 34es Journées du Collège national des gynécologues et obstétriciens français coronales, para-sagittales) seront nécessaires pour diagnostiquer la malformation, en préciser l’étendue et rechercher des anomalies associées. Il est important de distinguer le dépistage et le diagnostic, afin de ne pas induire de faux positif. La procédure diagnostique sera réalisée en seconde intention et sur un groupe à risque identifié lors du dépistage. Anomalies des extrémités L. Bidat (Saint-Germain-en-Laye), D. Pillard (Saint-Maurice) L’amélioration de la résolution latérale et axiale des sondes, l’utilisation de sondes multifréquences ainsi que les logiciels de traitement des images des échographes actuels (3D, mode osseux, etc.) permettent un dépistage échographique de plus en plus précis et précoce (dès 12 SA). En effet, nous détectons actuellement environ 80 % des anomalies des extrémités. Le risque du dépistage des anomalies des membres au premier trimestre est d’induire le recours à des interruptions volontaires de grossesse (IVG) tardives (12 à 14 SA). Les anomalies des extrémités représentent la deuxième cause de demande d’interruption médicale de grossesse (IMG), après la trisomie 21. Dans une moitié des cas, elles sont intégrées dans un syndrome polymalformatif, et elles restent isolées dans l'autre moitié des cas. Dans ces situations, la décision des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) va à l’encontre de la demande des parents, souvent paniqués et angoissés. Les premiers mots prononcés sont les plus marquants, d’où l’importance de rester descriptif, d’accompagner les parents, de les adresser à un pédiatre et de les intégrer dans une prise en charge multidisciplinaire afin de les aider dans l’acceptation de l’enfant à venir. Syndrome de Pierre Robin D. Combourieu (Lyon) Le syndrome de Pierre Robin est caractérisé par une triade diagnostique comprenant une glossoptose, un rétrognathisme et une fente vélo-palatine postérieure médiane. Il existe 3 stades : les stades 2 et 3 nécessitent une prise en charge pédiatrique à la naissance en raison de troubles de la déglutition, troubles de la succion et troubles respiratoires. Dans la moitié des cas, ce syndrome est associé à d’autres anomalies, dont deux tiers s’inscrivent dans les syndromes polymalformatifs. Lorsque la séquence de Pierre Robin est isolée, il est difficile d’établir en anténatal un pronostic néonatal. Dans 60 % des cas, ces enfants nécessitent une prise en charge rapide en réanimation. La coupe de face, actuellement recommandée par le Collège français d'échographie fœtale (CFEF) lors de l’échographie du deuxième trimestre, ne comprend que le nez et la bouche et ne permet pas de dépister un rétrognathisme. Ce dépistage pourrait être réalisé sur une coupe de face incluant le nez, la bouche et le menton. Si la coupe nez-bouche-menton n’est pas obtenue au cours de l’examen, la réalisation d’une coupe de profil à la recherche d’un rétrognathisme pourra aider au dépistage de cette séquence. Le dépistage anténatal de cette séquence présente un réel intérêt. Il permettrait de programmer l’accouchement dans des structures adaptées pour la prise en charge de ces enfants et donc d’augmenter leurs chances de survie. ■ 18 | La Lettre du Gynécologue • n° 360 - mars 2011 LG-mars2011.indd 18 14/03/11 11:37