L Syndrome de Peutz-Jeghers Cas clinique Peutz-Jeghers syndrome

Cas clinique
Syndrome de Peutz-Jeghers
Peutz-Jeghers syndrome
D. Bessis (Département de dermatologie, hôpital Saint-Éloi, Montpellier)
L
e syndrome de Peutz-Jeghers est transmis sur un mode autosomique dominant. Il associe une polypose gastro-intestinale hamartomateuse et une
pigmentation mélanique cutanéo-muqueuse.
Syndrome de Peutz-Jeghers •
Lentiginose
Peutz-Jeghers syndrome •
Lentiginosis
Gènes
Ce syndrome est lié à une mutation du gène suppresseur de tumeurs LKB1-STK11
(19p13.3) dans 30 à 80 % des cas. Ce gène code pour une protéine à activité thréoninesérine kinase. Des gènes de locus voisins (19p13.3 et 13.4) pourraient également être
en cause.
Signes cliniques cutanés
Les lentigines apparaissent le plus souvent au cours des premiers mois de vie, généralement avant l’âge de 2 ans. Elles se localisent constamment au niveau des lèvres
(figure 1) et, dans 80 % des cas, sur la muqueuse buccale (face interne des lèvres
et des joues, gencives, palais) ; la langue n’est qu’exceptionnellement atteinte. Le
pourtour de la bouche est touché, ce qui n’est pas le cas dans la maladie de LaugierHunziker (figure 2). L’atteinte des régions orbitaire et périnasale, des oreilles, des
paumes, des plantes, de la face dorsale des doigts et de la région anale est également
possible. La pigmentation faciale tend à s’atténuer à partir de l’adolescence, mais
elle persiste au niveau de la muqueuse orale, pouvant rendre compte de diagnostics
tardifs.
Cancers associés
Le risque de développer précocement (avant l’âge de 40 ans) une tumeur maligne, en
particulier de l’intestin grêle, est nettement plus élevé chez ces patients que dans la
population générale. L’incidence de cancers a été analysée sur une population de 419
patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers : le risque de développement d’un
cancer à l’âge de 20, 30, 40, 50, 60 et 70 ans était respectivement de 2 %, 5 %, 17 %,
31 %, 60 % et 85 % ; il était surtout d’origine gastro-intestinale (estomac-œsophage,
intestin grêle, côlon-rectum et pancréas) ; chez la femme, le risque de cancer du sein
était estimé à 8 % et 31 % respectivement à l’âge de 40 et 60 ans. Un risque augmenté
de cancers gynécologiques (ovaires, endomètre, col utérin), pulmonaires, thyroïdiens
et testiculaires est également classique.
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Pour en savoir plus...
• Hearle N, Schumacher V, Menko FH et al. Frequency and spectrum of cancers in the PeutzJeghers syndrome. Clin Cancer Res 2006;12:3209-3215.
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Images en Dermatologie • Vol. III • n° 4 • octobre-novembre-décembre 2010
Légendes
Figure 1. Lentigines multiples labiales et
périorales au cours d’un syndrome de PeutzJeghers.
Figure 2. Lentigines labiales au cours
d’un syndrome de Laugier-Hunziker. Noter
l’absence de pigmentation lentigineuse
périlabiale.
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