2 expression du patrimoine génétique, stabilité et variation de l`adn

COURS ÉLÈVES 01/10/14
2 EXPRESSION DU PATRIMOINE GÉNÉTIQUE,
STABILITÉ ET VARIATION DE L'ADN
Le fonctionnement d'un être vivant est sous le contrôle de son ADN en interaction avec son
environnement. Nous nous intéresserons:
aux modalités de sa transmission de l'ADN de cellule en cellule
à la manière dont l'ADN contrôle le fonctionnement des cellules.
à l'origine de la variabilité de la molécule d'ADN
Dans le noyau, l'ADN est associé à des protéines formant ainsi un ensemble facilement colorable, la
chromatine. Lors des divisions cellulaires, la chromatine (état non condensé de l’ADN) s'enroule, se condense
en structures visibles au microscope ordinaire, les chromosomes , structures constantes des cellules à noyau
(eucaryotes). Les chromosomes sont donc dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire.
2.1 Transmission de la molécule d'ADN de cellule en cellule: la reproduction conforme de la cellule
2.1.1 Les étapes de la mitose au niveau cellulaire (cytologique)
En général la division cellulaire est une reproduction conforme qui conserve toutes les
caractéristiques du caryotype (nombre et morphologie des chromosomes = 23 paires de chromosomes
dans l'espèce humaine).
Le cycle cellulaire se déroule en 2 grandes étapes: l'interphase, étape du travail normal de la
cellule, puis mitose, étape de division de la cellule   . Ces 2 étapes comportent des phases dont
les caractéristiques expliquent cette reproduction conforme .
L' interphase comporte une phase où les chromosomes sont à l'état standard (2 brins
complémentaires de nucléotides au niveau de l'ADN), la phase G1, une phase de synthèse d'ADN, la
phase S et une phase de préparation de la division, phase G2. La mitose comporte 4 phases principales
décrites sur le schéma ci-dessous (étapes 2 à 7 du schéma) . les chromosomes se déplacent le long de
protéines tubulaires constituant une
structure appelée fuseau.
2.1.2 La mitose au niveau moléculaire
Comme vu en seconde, l'ADN est le support de l'information génétique. L'ADN est formé d'une
chaîne composée de deux brins complémentaires de nucléotides. Chaque nucléotide est formé par
l'association d'un phosphate, d'un sucre (le désoxyribose) et d'une base azotée. Il y a 4 bases azotées
différentes (adénine, guanine, cytosine, thymine) dans l'ADN donc 4 types de nucléotides. la séquence
nucléotidique de l'ADN détermine les caractéristiques de l'individu.
Chaque chromatide contient une molécule d’ADN. Au cours de la phase S, l’ADN subit la
réplication semi-conservative  . En l'absence d’erreur, ce phénomène préserve, par copie conforme,
la séquence des nucléotides.
Daniel Devallois 74160 St Julien en genevois 1 Sur 7
Les étapes de la
mitose, observation
cytologique

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L'enzyme (= catalyseur biologique = accélérateur de réaction) est indispensable au bon
déroulement de la réplication.
Daniel Devallois 74160 St Julien en genevois 2 Sur 7
Évolution du taux
d'ADN au cours du
cycle cellulaire
Schéma récapitulatif
du cycle cellulaire
Réplication de l'ADN

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2.2 Détermination du phénotype, rôles des protéines et de l'ADN:
2.2.1 Les molécules responsables du phénotype :
La drépanocytose est une maladie provoquée par la mutation du gène codant pour la 
hémoglobine (gène porté par le chromosome 11). Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui
s’expliquent par la modification d’une protéine. Ces protéines, en régissant la structure et les activités
cellulaires, contribuent à l'établissement du phénotype.
Protéine particulière  propriétés particulières phénotype particulier
Les propriétés des protéines dépendent de leur séquence en acides aminés (structure primaire). La
structure primaire (20 acides aminés différents) détermine par repliements successifs la structure
spatiale de la protéine (forme) celle ci déterminant à son tour les propriétés de la protéine. Finalement, les
phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées .
Séquence en acides aminés  forme de la protéine  propriétés phénotype
Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype
moléculaire. Au niveau moléculaire, ce sont les protéines qui sont responsables du phénotype. Les
protéines sont les molécules réalisant l'essentiel du travail dans les cellules (les « ouvriers » de la cellule).
Nous avons ainsi parlé des récepteurs de neuromédiateurs ou de l'ADN polymérase qui réalisent chacune
un travail particulier fondamental pour l'organisme.
En conséquence se pose la question de ce qui détermine les caractéristiques des protéines.
Daniel Devallois 74160 St Julien en genevois 3 Sur 7
La valine en position 6 sur l'hémoglobine
S permet la création de liaisons entre les
molécules d'hémoglobine S lorsque le globule
rouge est peu oxygéné ceq ui rigidifie les
globules rouges
Influence de la séquence en
acides aminés sur la forme de
la protéine

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2.2.2 De l'ADN à la protéine: le codage de l'information
Chaque acide aminé de la protéine est codé par 3 nucléotides successifs au niveau de l'ADN. Ce
triplet est appelé un codon. 64 codons codent pour 20 acides aminés (code redondant) . La séquence
des acides aminés d'une protéine dépend de la portion codante de la molécule d'ADN.
Un gène est une séquence de nucléotides, une série de codons, déterminant la séquence d'une
protéine donnée. La molécule d'ADN d'un chromosome est le support de très nombreux gènes (23000
gènes pour l'espèce humaine). Il se trouve à un endroit déterminé sur un chromosome (son locus)
ADN
codon ATG TTT CAT AGT
Acide aminé Mét Phe His Ser
Protéine
Séquence ADN  Séquence en AA  forme protéine  propriétés  phénotype
Rappel: Un gène donné peut présenter différentes séquences de nucléotides, chaque séquence
particulière est appelée un allèle. L'ensemble des allèles constituent le génotype.
Chaque chromosome comporte de nombreux gènes. Pour un gène donné, il existe généralement
dans une population de nombreuses versions différentes du gène: ce sont ses allèles. Lorsqu’un
chromosome est en 2 exemplaires dans la cellule (cas général sauf XY chez l’homme), la cellule
comporte 2 allèles pour le même gène. Ces 2 allèles peuvent être différents (individu hétérozygote) ou
identiques (individu homozygote). Un allèle confronté à un autre s'exprimer alors que l'autre ne s'exprime
pas, celui qui s'exprime est qualifié de dominant, celui qui ne s'exprime pas est qualifié de récessif .
2.2.3 Le rôle du milieu dans la détermination du phénotype
Les allèles fournissent un potentiel à l’organisme mais l’influence du milieu est déterminante dans
la détermination du phénotype de l'individu, dans la détermination de ses caractéristiques réelles. Les
effets du milieu peuvent être réversible ou irréversibles.
Ainsi en est il de l'influence du soleil sur la couleur de la peau des personnes à peau claire, de
l'influence de l'alimentation sur la masse corporelle, de l'influence de la cigarette sur les capacités
respiratoires … .
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2.3 Les étapes de la synthèse des protéines à partir du message codé au niveau de l'ADN
2.3.1 De l'ADN a l'ARN messager: la transcription
La synthèse des protéines se fait dans le cytoplasme alors que l'information génétique est dans le
noyau. Une molécule assure le transfert de l'information du noyau vers le cytoplasme.
Dans le noyau (cellules à noyau = eucaryotes), un des brins de l'ADN est transcrit en une autre
molécule, l'ARN prémessager, ce brin d'ADN est qualifié de brin transcrit (l'autre brin est le brin
codant)  .
L'ARN prémessager est modifié en ARN messager (maturation) dans le noyau. Cette étape de
maturation va enlever des parties de l'ARN prémessager et recoller les morceaux restants pour former
l'ARN messager. Le découpage pouvant se produire de différentes manières, cela peut permettre de
fabriquer plusieurs ARN messagers à partir d'un même gène. L'ARN messager est ensuite chargé de
transporter l'information du noyau vers le cytoplasme .
L'ARN messager est constitué de 4 types de nucléotides correspondant à 4 bases azotées, adénine,
guanine, cytosine et uracile. La synthèse de l'ARN messager est catalysée (accélérée) par une ARN
polymérase (enzyme).
Séquence ADN (brin transcrit)  Séquence ARN
2.3.2 De l'ARN messager à la protéine: la traduction
La traduction est la synthèse cytoplasmique de chaînes protéiques . Elle est réalisée par les
ribosomes. La séquence des acides aminés dépend de celle des nucléotides de l'ARN messager suivant un
système de correspondance, le code génétique (commun à la plupart des êtres vivants). La traduction
débute au codon d'initiation AUG qui oriente la lecture du message au niveau de l'ARN messager et
s'arrête à un codon stop UAG … . En présence d'un codon donné, un ARN de transfert (transporteur
d'acide aminé) apporte un acide aminé précis. Exemple si le codon est AUG, l'acide aminé est la
méthionine.
Séquence ADN  Séquence ARN  Séquence en AA  forme protéine  propriétés phénotype
L’ensemble des protéines qui se
trouvent dans une cellule (phénotype
moléculaire) dépend :
- du patrimoine génétique de la
cellule (une mutation allélique
peut être à l’origine d’une protéine
différente ou de l’absence d’une
protéine) ;
- de la nature des gènes qui
s’expriment sous l’effet de
l’influence de facteurs internes et
externes variés (localisation des
cellules par exemple).
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