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L’hémophilie A chez le
Bichon Havanais
GR_PRA1 du Golden Retriever
Test d’affectation raciale
chez le chien
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L’hémophilie A chez le Bichon Havanais –
Découverte de la mutation causale
L‘hémophilie A est une importante coagulopathie congénitale rencontrée chez
le Bichon Havanais. Elle est due à l‘absence ou à une anomalie du facteur VIII,
cofacteur de la voie endogène de la coagulation. Selon la gravité du déficit,
des hémorragies spontanées surviennent avec des hématomes, notamment au
niveau des articulations, des muscles, de la peau, du nez. D‘autres signes d‘appel
peuvent être des saignements abondants lors de chirurgie ou de traumatismes.
L‘ anomalie est héréditaire par une transmission récessive liée au sexe (gène
porté par le chromosome X). Les femelles sont le plus souvent porteuses et les
mâles le plus souvent malades, car ils ne possèdent qu‘un seul chromosome
X. Une femelle porteuse, c‘est-à-dire possédant un allèle normal du gène et un
allèle muté, ne développe pas la maladie mais transmet statistiquement la muta-
tion à 50 % de sa descendance mâle et femelle. En théorie, les femelles homo-
zygotes mutées, c‘est-à-dire portant la mutation sur leurs deux chromosomes X,
peuvent être atteintes.
En coopération avec les équipes d‘une part, du Pr Dr R.Mischke de l‘Ecole Vé-
térinaire de Hannovre et d‘autre part, du Pr Dr T.Dandekar de l‘Université de
Wurzburg, LABOKLIN a pu récemment mettre en évidence la mutation causale
sur le gène codant pour le facteur VIII. Par le dépôt d‘un brevet, LABOKLIN s‘est
assuré l‘exclusivité des droits d‘exploitation du test génétique correspondant.
Ce test permet le dépistage précoce des sujets atteints, et notamment les fe-
melles porteuses saines, que les tests classiques de coagulation ne permettent
pas toujours d‘identifier. Sur la base des résultats des tests, il est possible de
prévenir la transmission de l‘allèle muté et donc l‘extension de cette maladie
dans la population de Bichon Havanais.
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Atrophie Progressive de la Rétine du Golden Retriever (GR-PRA1)
L‘atrophie progressive de la rétine (APR ou PRA) est une affection du fond d‘oeil conduisant à moyen ou long terme à la
cécité par dégénérescence des photorécepteurs rétiniens (bâtonnets puis cônes).
A côté de la prcd-PRA, forme d‘APR déjà connue chez le Golden Retriever, les généticiens de l‘AHT (Animal Health Trust) et
de l‘Université de Uppsala ont identifié une autre mutation associée au développement de l‘ARP dans cette race. Appelée
GR-PRA1, le test dépistant cette seconde mutation est disponible chez LABOKLIN. Les recherches en cours s‘attachent à
identifier d‘autre mutations impliquées dans la genèse de l‘atrophie progressive de la rétine chez le Golden Retriever.
C’est une maladie à transmission autosomique récessive, ce qui implique qu’elle ne s’exprimera que chez les sujets APR/
APR et non les hétérozygotes «porteurs sains». Ces derniers transmettent la mutation statistiquement à 50 % de leur de-
scendance. Avec les deux parents hétérozygotes, la proportion dans une portée de sujets atteints (APR/APR )développant
la maladie est de 25 %.
1/2011
Identification des espèces
animales

Identification des espèces animales
Au moyen des outils de biologie moléculaire, nous sommes en mesure d’identifier une espèce animale à partir de poils, traces de
sang ou excréments. C’est l’ADN extrait et amplifié à partir de ces échantillons souvent de faible taille qui permet de remonter à
l’espèce d’origine, ce qui est rarement possible avec un examen à l’oeil nu ou des méthodes d’analyses plus classiques. Nous
avons ainsi développé un test moléculaire en utilisant des méthodes d’isolement d‘ ADN issues de la médecine légale.Les applica-
tions sont nombreuses et parfois insolites. La liste des espèces identifiables s‘allonge en fonction des questions posées. N’hésitez
pas à nous contacter au préalable pour discuter au cas par cas de la marche à suivre.
Un exemple d’application : accident de la route : de quel animal proviennent ces poils ou traces de sang sur la carrosserie ? Dans
certains cas, l’assurance prend en charge les dommages uniquement si l’animal en cause est d’une espèce sauvage (sanglier,
chevreuil, renard,..) mais pas domestique ! La biologie moléculaire peut venir ici à la rescousse des usagers de la route.
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Test d’affectation raciale chez le chien
Longtemps, la reconnaissance d’un chien de race dépendait uniquement de la con-
formité à des caractères morphologiques (le phénotype) regroupés dans le standard
de la race. Depuis quelques années, il est fait appel à un panel de marqueurs molécu-
laires, les microsatellites, pour établir la carte d’identité génétique unique d‘un chien:
son profil ADN ou empreinte génétique.
Ce profil ADN sert à identifier de manière sûre un animal, à contrôler une filiation
et désormais aussi à élucider l’origine raciale d’un chien. Alors chien de race pure,
de type racial ou croisé ? L’affectation d’un chien à une race repose sur le calcul
d’un rapport de vraisemblance, c’est-à-dire l’évaluation de la distance génétique -
ou inversement de la similarité - entre un invividu et une population de référence. Le
principe est en soi assez simple : il s’agit de comparer le profil ADN du chien étudié
à celui d’un jeu de profils d’ADN de chiens de race connue et reconnue. Préalable
obligatoire: disposer d’une banque de données raciales (voir liste sur notre site
internet) à partir d’échantillons de chiens représentatifs d’une race et non apparentés
entres eux. Pour un sujet de race pure est attendue une probabilité d’appartenance
comprise entre 80 % et 100 %.
L’assignation à une race d’un chien croisé est en théorie également possible à con-
dition que le chien à tester provienne d‘une ou plusieurs des races pour lesquelles
nous avons une „empreinte génétique de référence“. Le test est indiqué pour éclaircir
l’origine des parents du chien, mais pas celle des grands-parents ou des générations
antérieures.
Ainsi, en complément d‘une confirmation, le génotypage d‘un chien de généalogie
inconnue peut permettre de s‘assurer qu‘il est génétiquement proche de la race, en
plus d’être morphologiquement dans le standard.
L’hémophilie A chez le
Bichon Havanais
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1/2011