glossaire - Urofrance

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GLOSSAIRE
“Aperto libro”

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GLOSSAIRE
Acide désoxyribonucléique ou ADN (angl. DNA): dimère constitué de deux brins hélicoïdaux composés de
nucléotides dont les bases azotées sont la thymine, l’adénine, la guanine et la cytosine. Support chimique de
l’hérédité.
Acide ribonucléique ou ARN (angl. RNA): monomère de nucléotides dans lesquels la thymine est rempla-
cée par l’uracile.
Agrégation familiale de cancer (forme familiale de cancer): développement de cancers chez des apparen-
tés dû à des facteurs environnementaux, génétiques ou au hasard.
Allèles: versions alternatives d’un même gène différant par leur séquence nucléotidique. Par extension
désigne les variantes de l’ADN en un même locus (polymorphisme).
Altérations génétiques somatiques: concernent des cellules non germinales.
Amorce (angl. primer): séquence courte naturellement présente au cours de la réplication de l’ADN sous la
forme d’oligonucléotides artificiellement synthétisés qui servent à amorcer la synthèse d’une copie complé-
mentaire d’ADN. Ces amorces ont une séquence complémentaire de celle des deux extrémités de la séquen-
ce d’intérêt au cours de la PCR.
Amplification génique :multiplication sélective d’un même gène, sans amplification d’autres gènes
Aneusomie :Anomalie de structure d’un chromosome, avec perte ou gain de matériel génétique.
Autosomal : se dit des chromosomes non sexuels.
Autosome: chromosome non sexuel.
BAC (bacterial artificial chromosomes) : vecteurs dérivés du plasmide F, pour des fragments allant jusqu’à
150 kpb. Ils présentent tous les avantages des vecteurs bactériens et leur présence dans la bactérie sous forme
d’une copie unique limite les phénomènes de recombinaison
Bactériophage : virus infectant spécifiquement les bactéries, utilisés comme vecteurs.
Cadre de lecture ouvert: (angl. Open Reading Frame: ORF) enchaînement de triplets, codant pour un pep-
tide, et ne renfermant pas de codon stop.
Cadre de lecture : enchaînement de triplets nucléotidiques pouvant coder pour un peptide.
Carte du génome : localisation des gènes (locus) sur les chromosomes
Caryotype : ensemble des chromosomes (23 paires chez l’homme). Carte établie en routine, après coloration
et à un moment donné du cycle cellulaire, pour détecter des anomalies chromosomiques.
Cas-index :propositus ou proposant
Centi-Morgan (cM): unité de distance génétique équivalant à une probabilité de recombinaison de 1% par
méiose.
Chimère: individu ou tissu composé de deux populations cellulaires de génotype différent, provenant de
deux zygotes différents.
Chromatine : mélange d’ADN et de protéines liées à l’ADN, situé dans le noyau cellulaire.
Chromosome : structure nucléaire visible lors de la mitose et contenant les informations génétiques. Les
chromosomes sont formés de deux bras identiques, les chromatides, réunis par un centromère.

Cis-régulation: régulation ADN-ADN, effectuée par les séquences amplificatrices de l’activité du promoteur
sur la transcription.
Clonage moléculaire: opération permettant l’amplification et la purification de séquences d’ADN préalable-
ment recombinées à un vecteur approprié.
Code génétique : il est formé par un ensemble de trois bases, ou triplet ou codon, spécifiques d’un acide
aminé. Plusieurs triplets codent parfois pour le même acide aminé.
Codon : triplet constituant le code génétique, certains ne codent pour aucun acide aminé : codons stop, par
exemple.
Complémentaire: un ADN complémentaire, ou ADNc, (angl. cDNA) est la copie par transcription inverse
des ARNm d’un tissu, il ne représente que les ADN exprimés dans ce tissu. On dit qu’une séquence ADN ou
ARN est complémentaire lorsqu’elle répond au règles de l’appariement. Par exemple, une séquence AG est
complémentaire d’une séquence TC. Deux gènes sont dits complémentaires, s’ils sont non alléliques et se
complémentent l’un l’autre. Dan le cas d’une complémentarité dominante, les allèles dominants d’un ou plu-
sieurs gènes sont requis pour l’expression d’un trait donné. Ici, l’anglais dit complémentarité et le français
complémentation.
C-onc : proto-oncogène, oncogène codant pour des oncoprotéines non transformantes.
Conseil génétique en cancérologie: démarche médicale visant à rechercher une prédisposition génétique
chez des individus atteints ou sains, en cas de formes familiales de cancer, dans le but d’effectuer un dépista-
ge clinique chez les sujets à risque.
Construction génique : recombinaison d’un promoteur et de la partie codante d’un gène, utilisée dans la tech-
nologie transgénique ou dans les transferts géniques.
Contig (angl. Contiguous sequence) : segment d’ADN constitué de séquences nucléotidiques chevauchantes.
Cosmide: plasmide possédant le site COS du bactériophage lambda nécessaire à l’encapsidation. Un cosmi-
de ne permet de cloner que des fragments d’ADN de grande taille (jusqu’à 45 kb).
Criblage: technique utilisée pour étudier une banque d’ADN constituée de bactéries ayant incorporé un vec-
teur recombinant.
Crossing-over : phénomène se produisant pendant la méiose, lors de la prophase 1. Les chromatides des deux
chromosomes homologues s’accolent en synapse, forment des chiasmas et échangent des fragments. C’est
l’un des principaux responsables du brassage génétique.
Cycle cellulaire: ensemble des opérations qui conduisent à la division cellulaire et comprenant cinq phases :
G1, S, G2, M et G0.
Délétion: perte d’une ou plusieurs paires de bases consécutives.
Dépistage génétique: recherche d’une prédisposition génétique à une maladie à caractère héréditaire. (Voir
aussi “ Conseil génétique en cancérologie ”).
Déséquilibre de liaison : a lieu lorsque deux allèles correspondant à deux locus distincts sont plus souvent
associés l’un à l’autre que ne le voudrait le simple hasard, généralement parce qu’ils se trouvent très proches
l’un de l’autre et rarement dissociés lors du crossing-over.
Diploïde : jeu de chromosomes en double exemplaire (pour les chromosomes autosomaux) et où figurent deux
chromosomes sexuels, par opposition à haploïde.
Disomie uniparentale : situation dans laquelle les deux chromosomes constituant une paire chromosomique
proviennent d’un seul des parents.
Dominant : allèle ou mutation qui code pour un phénotype s’exprimant chez les hétérozygotes. Contraire de
récessif.
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Duplication: dédoublement des deux brins d’ADN. Cette opération n’est pas symétrique et se complète d’une
réparation des erreurs de réplication.
Dysmorphie :Anomalie morphologique
Enzyme de restriction : endonucléase d’origine bactérienne, disponible commercialement, qui clive des
séquences nucléotidiques à des endroits précis. Elle peut être palindromique pour les deux brins de l’ADN.
Epigénétique: fait référence à l’activation du génome, mais non à son architecture ou à sa séquence.
Epissage : étape de la maturation d’un ARN au cours de laquelle les introns sont excisés et les exons rabou-
tés ; l’ARN messager devient plus petit.
EST (Expressed Sequence Tag) est une partie de l’ARNm spécifique d’un gène. Il est généralement identifié
par séquençage partiel d’un ADN complémentaire isolé à partir d’une banque d’ADNc établi à partir de tissu.
Etude de liaison génétique: étude familiale determinant les génotypes de différents individus atteints et sains,
à la recherche d’une liaison génétique entre un marqueur chromosomique et un gène de prédisposition. Une
étude de liaison dite “ au hasard ” porte sur des marqueurs chromosomiques répartis sur tout le génome.
Etude de ségrégation familiale: étude génétique dont le but est de rechercher une transmission génétique à
la maladie étudiée, et lorsqu’elle existe, d’en déterminer le type.
Eucaryote : organisme constitué de cellules dont le noyau est limité par une membrane.
Euchromatine :chromosomes ou segments chromosomiques non individualisés dans les cellules en iterphase.
Excision : étape de la maturation des ARNm nucléaires. C’est l’étape au cours de laquelle les ARN nucléaires
se débarrassent des introns.
Exon : séquence nucléotidique provenant d’un gène et transcrite en ARN nucléaire. La majeure partie des
exons sont également traduits en protéines, mais il existe une portion amont du premier exon et aval du der-
nier exon qui n’est pas traduite.
Fragments d’Okazaki :courtes séquences nucléotidiques synthétisées lors de la réplication discontinue d’un
des brins de l’ADN.
Fréquence allélique :fréquence d’allèle donné par rapport à l’ensemble des allèles existant dans la popula-
tion, pour un gène déterminé.
Gamète : spermatozoïde ou ovocyte.
Gène candidat: gène dont on peut penser qu’il est impliqué dans une pathologie à gène encore inconnu, ou
encore gène situé au niveau d’un locus morbide et dont il reste à prouver que c’est bien le gène recherché.
Gène de prédisposition: gène porteur d’une anomalie constitutionnelle prédisposant à la survenue d’une
maladie.
Gène suppresseur de tumeur: gène dont l’inactivation entraine le développement du processus cancéreux.
Ils sont impliqués dans la prédisposition génétique au cancer.
Gène : ensemble de séquences nucléotidiques, mal délimité, contenant toute l’information nécessaire à la
transcription d’un ARNm. Cet ensemble comprend essentiellement deux parties : celle qui contient le code
génétique proprement dit et la portion, située en amont, en 5’, dite régulatrice. Un gène code soit pour une
séquence d’acides aminés soit pour un ARN.
Génome :ensemble du matériel génétique d’une cellule ou d’un individu.
Génotype: constitution génétique d’un individu pour un locus chromosomique donné.
Germinal (cellules germinales) : gamètes et surtout leurs précurseurs.
Gonosome :chromosome sexuel (responsable de la détermination génétique du sexe)
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