Liste des questions pour l™examen de génétique
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Liste des questions pour l’examen de génétique chromosomique PCEM2 - 2011 Citez 5 signes cliniques évocateurs de trisomie 21 Connaître 3 types de complications viscérales; ex: malformation cardiaque Citez 5 signes cliniques évocateurs de trisomie 18 Connaître 3 types de complications viscérales; ex: malformation cardiaque Citez 5 signes cliniques évocateurs de trisomie 13 Connaître 3 types de complications viscérales; ex: malformation cardiaque °1/2005 Paris 2005 2 •Citez 7 signes évocateurs d’un syndrome de Di George •Citez 7 signes évocateurs d’un syndrome de Williams •Citez 5 signes évocateurs d’un syndrome d’Angelman •Mécanismes génétiques pouvant donner un syndrome d’Angelman •Citez les 4 traits communs aux syndromes microdélétionnels •Connaître les localisations chromosomiques •Connaître les risques de récurrence •Diagnostic biologique des syndromes microdélétionnels; FISH ciblée sur locus spécifique, sur chromosomes °1/2005 Paris 2005 métaphasiques ou interphasiques 3 •Définition d’une mosaïque chromosomique •Citez les chromosomes les plus fréquemment impliqués dans les mosaïques •Comment affirmer une mosaïque chromosomique •Donnez 5 signes évocateurs d’un syndrome de Turner •Donnez 5 signes évocateurs d’un syndrome de Klinefelter °1/2005 Paris 2005 4 •Quelles sont les sondes de FISH utilisées en cytogénétique moléculaire •Connaître la technique très brièvement pour la FISH et la CGH-array en 3 phrases •Citez pour chaque type de sonde deux indications d’utilisation Ex; pour la FISH centromérique; éliminer une mosaïque sur un grand nombre de noyaux et identifier un chromosome marqueur •Avantages et Inconvénients entre FISH et CGH Donner des exemples •Décrire rapidement la technique de CGH-array °1/2005 Paris 2005 5
