Liste des questions pour l™examen de génétique

Liste des questions pour
l’examen de génétique
chromosomique
PCEM2 - 2011

°1/2005 Paris 2005 2
Citez 5 signes cliniques évocateurs de trisomie 21
Connaître 3 types de complications viscérales;
ex: malformation cardiaque
Citez 5 signes cliniques évocateurs de trisomie 18
Connaître 3 types de complications viscérales;
ex: malformation cardiaque
Citez 5 signes cliniques évocateurs de trisomie 13
Connaître 3 types de complications viscérales;
ex: malformation cardiaque

°1/2005 Paris 2005 3
•Citez 7 signes évocateurs d’un syndrome de Di George
•Citez 7 signes évocateurs d’un syndrome de Williams
•Citez 5 signes évocateurs d’un syndrome d’Angelman
•Mécanismes génétiques pouvant donner un syndrome
d’Angelman
•Citez les 4 traits communs aux syndromes
microdélétionnels
•Connaître les localisations chromosomiques
•Connaître les risques de récurrence
•Diagnostic biologique des syndromes microdélétionnels;
FISH ciblée sur locus spécifique, sur chromosomes
métaphasiques ou interphasiques

°1/2005 Paris 2005 4
•Définition d’une mosaïque chromosomique
•Citez les chromosomes les plus fréquemment impliqués dans les mosaïques
•Comment affirmer une mosaïque chromosomique
•Donnez 5 signes évocateurs d’un syndrome de Turner
•Donnez 5 signes évocateurs d’un syndrome de Klinefelter

°1/2005 Paris 2005 5
•Quelles sont les sondes de FISH utilisées en cytogénétique moléculaire
•Connaître la technique très brièvement pour la FISH et la CGH-array
en 3 phrases
•Citez pour chaque type de sonde deux indications d’utilisation
Ex; pour la FISH centromérique; éliminer une mosaïque sur un grand
nombre de noyaux et identifier un chromosome marqueur
•Avantages et Inconvénients entre FISH et CGH
Donner des exemples
•Décrire rapidement la technique de CGH-array