Activité 3 : Le devenir des mutations et leurs conséquences

Activité 3 : Le devenir des mutations et leurs conséquences
Objectifs
Connaissances
Correction de l'ADN par des
enzymes. Lignées
germinales/somatiques. Les
mutations créent de la biodiversité. Capacités
Ra : Formuler des hypothèses.
Ra : Mettre en lien plusieurs documents afin de
valider des hypothèses.
I : S'informer à partir de documents divers.
Att : Réfléchir sur les pratiques conseillées pour
éviter d'avoir un cancer.
L'ADN peut accumuler des erreurs tout le long du cycle cellulaire. Un jeune élève de seconde qui vient d'apprendre ce
qu'est une mutation, pense qu'elles sont toujours néfastes et ne sont jamais corrigées. Grâce aux documents 1 à 4,
expliquer lui les conséquences et le devenir des mutations qui peuvent s'accumuler au niveau de l'ADN.
Votre réponse s'appuiera sur l'exploitation des documents et de vos connaissances et elle devra être structurée.
Document 1 : voir livre page 36 document 2 (Bordas)
Document 2 : Réparation de l’ADN et régulation
du cycle cellulaire
La réparation des mutations est permise grâce au
blocage du cycle cellulaire (impossibilité d’entrer
en mitose) par des facteurs tels que p53. Tant que
les réparations ne sont pas correctes, le cycle
cellulaire est bloqué. Si les mutations sont trop
nombreuses, le facteur p53 peut également
déclencher la mort de la cellule. On parle alors de
mort cellulaire programmée ou d'apoptose (la
cellule induit sa propre mort, voir schéma).
Remarque : le facteur mdm2 est un facteur
régulateur du cycle cellulaire.
Document 3 : Mutations somatiques et mutations germinales
Les gamètes ou cellules
reproductrices sont issues, par
divisions successives, d'une lignée de
cellules germinales (du latin germen :
germe) qui se sont différenciées à
partir de la cellule-œuf durant la vie
embryonnaire. L'ensemble des autres
cellules constitue des lignées
somatiques (du grec sôma : corps).
Les cellules issues d'une cellule
somatique mutée forment un clone
qui présente des caractères différents
de ceux du tissu d’origine. Ces
mutations somatiques ne sont pas
transmises à la descendance et n'ont
de conséquence que sur l'individu

porteur de la mutation. Lorsqu’une cellule de la lignée germinale subit une mutation, celle-ci sera transmise par
les gamètes et apparaîtra dans la descendance qui pourra la transmettre à son tour : la mutation est alors
héréditaire.
Document 4 : Mutations, bénéfiques ou néfastes ?
La plupart des mutations ont des conséquences délétères car elles provoquent des maladies génétiques. À
l'opposé, certaines mutations confèrent un avantage reproductif aux individus qui en sont porteurs. Selon le cas,
la fréquence des allèles diminue ou augmente sous la pression de la sélection naturelle. Enfin, d'autres
mutations sont neutres car elles ne confèrent ni avantage ni désavantage reproductif. Dans ce cas on observe
une dérive génétique car la fréquence des allèles concernés est liée au hasard de la rencontre des gamètes. Ainsi
les mutations peuvent avoir des conséquences considérables et être à l'origine de nouvelles espèces. Cela
explique en partie la biodiversité des espèces au sein d'un écosystème.