analyse de liaison génétique

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D. LOCKER
Professeur des Universités
Spécialité: Génétique
Université d’Orléans
UFR/Faculté des Sciences

Introduction à la génétique humaine
Introduction d’après le cours de Laurent VILLARD
Inserm Unité 491
Faculté de Médecine de La Timone
http://www.team3-u491.net

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ARBRES G
ARBRES GÉ ÉN NÉ ÉALOGIQUES ALOGIQUES
Homme Femme Femme atteinte Homme atteint Décédé
Mariage Séparation Divorce Relation/liaison Enfants dans
l’ordre des naissances
(le plus âgé à gauche)
Enfants Grossesse Avortement Fausse Mort-né Jumeaux Mariage
adoptés couche consanguin
Introduction d’après le cours de Laurent VILLARD
Inserm Unité 491
Faculté de Médecine de La Timone

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H
HÉ ÉR RÉ ÉDIT DITÉ ÉAUTOSOMIQUE DOMINANTE AUTOSOMIQUE DOMINANTE
√Les gènes impliqués dans les maladies transmises sur le mode
autosomique dominant (AD) sont localisés sur les autosomes.
√L'allèle muté responsable de la maladie est dominant sur l'allèle
"sauvage" : la maladie s'exprime chez l'hétérozygote.
√En pathologie humaine, les situations où l'on observent des
homozygotes pour les allèles mutés responsables de pathologies
dominantes sont rares; cette situation peut conduire à un phénotype
identique ou plus sévère.
Introduction d’après le cours de Laurent VILLARD
Inserm Unité 491
Faculté de Médecine de La Timone

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H
HÉ ÉR RÉ ÉDIT DITÉ ÉAUTOSOMIQUE DOMINANTE AUTOSOMIQUE DOMINANTE
Les deux sexes sont atteints avec
la même fréquence.
On observe des transmissions
père-fils.
Tout porteur d’un allèle morbide
AD a un risque de 50% de le
transmettre à ses enfants.
Introduction d’après le cours de Laurent VILLARD
Inserm Unité 491
Faculté de Médecine de La Timone