SYNTHESE Les mécanismes de l’évolution Ou Qu’est ce qui se transforme et comment ? Sommaire I Variation et hérédité 1) L’individu et la fécondation 2) L’ontogénèse 3) Variation populationnelle II Sélection 1) Sélection génétique 2) Sélection adaptative 1) L’individu et la fécondation L’objet se transformant est l’ADN des cellules germinales, il se transmet donc. Notion d’hérédité : transmission des traits phénotypiques (Mendel 1865) Support de l’hérédité connus dans les années 1950 (e.g. Avery, MacLeod, McCarthy) Le code génétique dans les années 1970 (Nirenberg et Matthaei) : à partir de répétition de base puis de combinaisons, ils ont retrouvé les acides aminés codés par les nucléotides. DONC: UUU = PHE La variabilité entre individus naît (en partie) de modification du code au cours de la transmission Les mutations : modification de l’information génétique a) Changement ponctuel= anomalie dans la séquence des nucléotides Pour en discuter en société Transition : mutation entre purine (A-G) ou entre pyrimidine (C-T) Transversion : mutation d’une purine vers une pyrimidine (ou inversement) Mutation non-codante : en dehors du gène Mutation synonyme : ne change pas la protéine associée au codon Mutation non-synonyme : modifie la protéine Erreurs de copie Des enzymes polymérases répliquent l’ADN et peuvent faire des mésappariement, des délétions ou des insertions. Ces taux d’erreurs peuvent être important même si certains peuvent corriger les erreurs. Agent mutagène Certains types de rayonnements (ultraviolets, rayons gamma…), ainsi que certains composés chimiques (en particulier les espèces réactives d’oxygène), peuvent provoquer diverses modifications dans les brins d'ADN. De mille à un million de lésions par cellule et par jour ont été proposés Toutefois, certains mécanismes au niveau cellulaire assurent la correction lors de la copie du brin d’ADN, et la réparation de l’ADN endommagé. L'efficacité des mécanismes de correction est variable. Processus très étudiés car origine de nombreux cancer génétique b) Changement impliquant des séquences Crossing over (recombinaisons) modifient la variabilité chromosomique par échange de gène (effet de position) Des crossing-over inégaux peuvent produire des délétions et des duplications, parfois de grande taille. La conversion génique biaisée (ou BGC pour Biased Gene Conversion en anglais) est un biais de réparation de l'ADN conduisant à l'enrichissement des séquences en paires G-C. Les éléments transposables (mobiles) peuvent être insérés dans des parties codantes de l’ADN et donc modifier les protéines formées par la cellule. Il se produit en moyenne une nouvelle insertion toutes les 200 naissances. Séquence pouvant se répéter de façon autonome (transposition) ou utilisant une autre machinerie (via ARN, ou via d’autres transposons). 40% de notre génome permettrait d’amortir l’impact des mutation (élément non codant) mais pourrait bouleverser la taille du génome. Transferts génétiques horizontaux Transformation : de l’ADN libre est intégrée à l’organisme Conjugaison : Échange de matériel génétique entre individus de même espèce ou d’espèces différentes Transduction : de l’ADN est apportée par un virus c) Mutation chromosomique : Changement impliquant le chromosome Erreur lors de la séparation des chromosomes à la division cellulaire Polyploïdie (augmente le nombre de paires de chromosomes) aneuploïdie (augmente le nombre de chromosome dans une paire e.g. trisomie) Importance des mutations Le nombre d’aléas possible et leur fréquence est grand Mais … Le nombre de divisions cellulaires menant des précurseurs des cellules germinales aux gamètes est faible par rapport au nombre conduisant aux cellules somatiques. Le nombre de générations de cellules étant limité, le nombre d'erreurs de copies est également limité (mais non nul). Ce sont les seuls changements génétiques qui peuvent être transmis à la descendance. - Partie non codante du génome = pas de modification du phénotype Mutation synonyme (troisième position du codon) Mutation neutre (zone non codante) - Contrainte stabilisante = certaines parties du génome ne peuvent être modifiées (viabilité) - Polygénisme = plusieurs gènes codent pour le même caractère : à l’origine des caractères quantitatifs (nuance de couleur, taille …). Un gène modifié peut entraîner une mise en exergue de l’action d’un autre gène de la même famille et de même fonction. Effet sur la variabilité génétique et phénotypique Les substitutions peuvent entraîner la modification d'un acide aminé de la protéine Les délétions et/ou Insertions : tous les acides aminés sont changés SAUF si la modification fait intervenir un multiple de trois nucléotides. = mutation décalage du cadre de lecture Un gène et plusieurs processus moléculaire Un gène impliquant un trait nécessaire pour un autre trait Gènes liés physiquement Un gène multifonction Pleiotropie = un gène impliqué dans plusieurs traits, une variation a donc de multiple conséquence. Réseaux (voies) de régulation génétique de la segmentation chez la drosophile (inhibiteur et activateur) - Interdépendance du génome = les gènes communiquent entre eux et ne sont pas indépendant (éléments cis- et transrégulateurs) La modularité des gènes peut permettre l’apparition de nouveaux gènes en fonction des regroupement d’exon Il y aurait chez l'humain entre de 30000 et 60000 gènes, mais plus de 100 000 protéines différentes 2) L’ontogenèse: passage du génotype au phénotype - Voies de régulation de l’expression des gènes : une mutation peut entraîner une cascade de changements Une modification des voies de régulation développementale peut entraîner de nombreux changements sur différents traits ou bien mettre en jeu la viabilité -Epigénétique : expression du génome dépendante de l’environnement. Un même génome à l’origine de différentes cellules voire de différentes formes (e.g. chenille et papillon) Différente façon de lire le code et ceci se transmet au cours de la mitose mais également de la méiose (notamment effet maternel) Méthylation de l’ADN (groupement méthyle sur nucléotides) et modifications des histones (protéine condensant l’ADN) dépend de l’environnement du code génétique et est capable d’inactivé certains gènes. Varient avec environnement: social, nutrition, toxicologie; et peut être transmis via ovocyte et développement embryonnaire Nombreuses études sur performances de souris nées de parents entrainés. Science en devenir: là aussi nombreuses maladies humaines en relation avec ces phénomènes - plasticité phénotypique (capacité de modulation du phénotype à partir d’un seul génotype) e.g. Heterophyllie des plantes, plumage oiseaux liés à l’environnement Réversibilité de la transformation, variabilité lié à méthylation (même code génétique, mais différence environnementale) Inscrite dans le génotype et favorisé dans le cas d’organisme sessile confronté à une variation fréquente de l’environnement S’oppose à la canalisation (restriction de l’expression possible du génotype) et à la robustesse (insensibilité aux variations environnementales) 3) Variation populationnelle (fréquence des caractères) Une population est l’ensemble des individus dont on pense qu’il fonctionne comme une unité du point de vue évolutif et écologique (Roughgarden 1979) Une métapopulation est l’ensemble des populations en déséquilibre démographique, connectées par des évènements de migration, surtout à la faveur d’extinction locales consécutives à des perturbations écologiques (Levins 1968) Évolution des fréquence alléliques : cette variation sous-tend la variabilité phénotypique au sein d’une population. L’évolution ayant pour unité de base la population et non l’individu: génétique des populations Polymorphisme (plusieurs versions d’un même gène, allèle, présent dans population et s’exprimant) - Quantitative / qualitative. - Continue / discontinue. - Héréditaire / non héréditaire. - Individuelle / géographique. Plusieurs systèmes de groupes sanguins, chacun contrôlé par un gène existant sous plusieurs formes alléliques : facteur rhésus, groupe MN, groupe ABO. Variation qualitative, discontinue, héréditaire, individuelle. Variants phénotypiques (variation directement observable) : peuvent correspondre soit à des mutations dominantes à l’état hétérozygote ou homozygote, soit à des mutations récessives à l’état homozygote. Une partie de la variabilité génétique est masquée par la dominance Microévolution = changement dans la fréquence des allèles dans une population La théorie de Hardy-Weinberg prévoit que la fréquence des allèles d’un gène dans une population reste constant tant que les forces évolutives n’agissent pas. Pour être à l’équilibre la population doit être sous les conditions suivantes. 1. La population est grande, pas de dérive génétique 2. Accouplements aléatoires (pas de sélection sexuelle) 3. Pas de mutation 4. Pas de migration (population isolée) 5. Pas de sélection naturelle Il est ainsi possible en observant un changement dans la fréquence des allèles de proposer l’action de force(s) évolutive(s) et de créer des modèles Analyse des populations à partir des équations suivantes où p+q=1 p = fréquence allèle A q = fréquence allèle allele a p2 + 2pq + q2 = 1 où p2 = fréquence genotype AA 2pq = fréquence genotype Aa q2 = fréquence genotype aa - La Dérive génétique Si la population est de petite taille, la fréquence des gènes peut varier de façon aléatoire (au hasard des accouplements) = dérive génétique • Effet d ’étranglement (suite à une catastrophe) Ex. Population 100,000 passe à 10 individus p = 0,8 q = 0,2 p = 0,4 q = 0,6 • Effet fondateur Ex. Population de 10 individus colonisent une île isolée p = 0,2 q = 0,8 p = 0,5 q = 0,5 - Structure géographique L’ hétérogénéité de l’environnement, séparation Capacité de dispersion - Occasion d’une transmission d’allèles d’une population à une autre - Modifie les fréquences alléliques. - Tend à homogénéiser les fréquences alléliques entre populations qui échanges des gènes. - S’oppose ainsi à la différentiation des populations isolées, par dérive, par mutation et, éventuellement, par sélection. - S’oppose, en réintroduisant des allèles, à la perte de variabilité que provoque la dérive dans de petites populations. La variabilité de fréquence allélique entre populations ou dans le temps varie donc en fonction de : L’extension, la taille de l’effectif et la capacité déplacement - Influence du régime de reproduction Taux d’hétérozygotes < 2pq régimes fermés (autogamie, homogamie) autofécondation Taux d’hétérozygotes > 2pq régimes ouverts (hétérogamie) Appariement avec partenaire différent Appariement avec partenaire présentant les mêmes caractéristiques (ici taille) II Sélection Filtre populationnel, changement de fréquence génique dans les populations (Dobzhansky) Cette étape de sélection est inséparable de la variation et de l’hérédité La sélection se fait sur le phénotype qui conditionne le génotype transmis et donc le phénotype descendant. Attention également à sélection au sein du génotype (Dawkins, le gène égoïste) Mesuré l’effet de la sélection Principe de valeur sélective (fitness) : nombre de descendant viable et pouvant se reproduire d’un zygote (survie*reproduction) La fitness absolue, notée W, la valeur issue de la mesure de la probabilité de survie et de la fertilité de chaque catégorie génotypique et qui détermine directement leur nombre moyen de descendants. Génotype Fitness AA WAA Aa WAa aa Waa Fitness relative Coefficient de sélection Le coefficient de sélection, noté s, est une mesure du taux de réduction de la fitness de chaque catégorie génotypique par rapport à la meilleure dans cette population. Sélection génétique La valeur sélective (fitness) se porte sur un gène ou un génotype Fitness relative des allèles/génotypes (génétique des population) Sélection adaptative La valeur adaptative (adaptedness) est l’habilité d’une population à vivre et se reproduire dans une large variété d’environnement Fitness par relations entre organisme (Ecologie) Sélection Naturelle La sélection naturelle est la réplication différentielle des réplicateurs en fonction des interactions des interacteurs (Hull, 1980) Replicateur (gène) interacteur (organisme) Problème d’une définition: héritabilité et réplication sont des résultats de la sélection naturelle Si un phénotype est avantageux, sa fréquence augmente Si un phénotype est nuisible, sa fréquence diminue p et q peuvent varier si les phénotypes qu’ils déterminent sont avantageux ou nuisibles. Types de sélection Sélection directionnelle : déplacement des valeurs d’un trait Nuisible Types de sélection Sélection stabilisatrice : concentre les valeurs d’un trait autour d’une moyenne (baisse de la variance) Nuisible Types de sélection Sélection disruptive ou diversifiante : concentre les valeurs de traits autour de deux moyennes Nuisible - Panmixie vs choix des partenaires Sélection sexuelle : pression de sélection parfois contre-adaptative (organismes sexués seulement) Sélection de parentèle (reproduction de l’organisme et de ceux apparenté Présentant matériel génétique commun (gène altruiste)) Conditions de sélection Coefficient de sélection (fitness) Rareté de l’allèle considéré Taille de la population (importance de la dérive génétique) Changement génotypique non neutre Régime et mécanisme de reproduction Les mécanismes de l’évolution ne décrivent pas l’évolution mais participe à la compréhension du phénomène Leur importance varie en fonction des organismes et des environnements de fait ils sont également soumis à l’évolution