cytoge generale chap1

CYTOGENETIQUE GENERALE
Introduction
La vie, d’abord, est partie d’une cellule. Après la naissance de cette vie, il a fallu
la maintenir et la pérenniser en la transmettant aux générations suivantes.
Un seul mécanisme physiologique inventé par la cellule a permis de maintenir et
pérenniser la vie : la division cellulaire.
Par définition, la division cellulaire est le processus par lequel une cellule donne
naissance à deux cellules filles qui lui sont identiques.
L’étude de la cellule intéresse aussi bien le biologiste, le physiologiste que le
généticien.
La génétique est définie comme étant la science de l’hérédité et de la variation
chez les êtres vivants.
La cytogénétique est la branche de la génétique qui étudie la cellule sur le plan
génétique. C’est la cytologie de la cellule sur le plan génétique. Dans la cellule
qu’est ce qui intéresse le généticien ? Les chromosomes.
La cytogénétique est donc l'étude des phénomènes génétiques au niveau de
la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire
l'ADN
La cytogénétique est en fait l’étude du chromosome dans la cellule sur tous les
plans :
- Structure
- propriétés, (réplication, transcription, traduction, et régulation)
- Evolution (mutations)
- Comportement au cour des divisions cellulaires.
L’étude du chromosome dans la cellule étant un vaste domaine, nous allons dans
cette partie nous focaliser sur le comportement du chromosome dans la cellule
au cour des différentes divisions cellulaires (suivre les chromosomes depuis
l’initiation de la division jusqu’à la séparation complète des cellules filles). Nous
verrons :
La mitose. C’est la division classique, commune, à toute cellule.
La méiose. C’est une division particulière qui n’intéresse que les cellules les
cellules impliquées dans la production de gamètes (les cellules germinales).
L’appariement chromosomique
L’appareil mitotique et son fonctionnement
Quelques techniques d’analyse cytogénétique

Chapitre I la MITOSE
Introduction
Il existe deux types de divisions cellulaires chez les eucaryotes : la mitose et la
méiose.
La mitose concerne les cellules somatiques et assure la naissance de cellules
filles identiques à la cellule mère lors de la multiplication asexuée (elle conserve
donc l'information génétique).
Elle est caractérisée par un ensemble de quatre phases successives appelées
prophase, métaphase, anaphase et télophase.
Toutes les cellules du vivant, sauf les cellules sexuelles, sont capables de mitose.
Notre cytogénétique s’intéresse à la mitose des cellules eucaryotiques.
Les deux éléments centraux de la division restent la cellule (cytologie) et ses
chromosomes (génétique).
Qu’est-ce que c’est qu’un chromosome ?
La cellule renferme de nombreux organites dont le noyau, élément essentiel en
ce qui concerne les cellules eucaryotiques.
Le noyau contient principalement les chromosomes. Les chromosomes sont sous
la protection du noyau.
Le chromosome (du grec χρώµα, couleur et σώµα, corps) (« chroma », couleur)
et (« soma », corps) est l'élément porteur de l'information génétique. Les
chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les
deux cellules filles lors de la division cellulaire. Le chromosome est = AND +
protéines et sert donc de support à l'information génétique.
Le nombre de chromosomes par cellule diploïde est une caractéristique
d'espèce :
- Pour Sordaria (ascomycète), il y a 14 chromosomes (7 paires)
- Pour Pleurotus ostreatus (basidiomycète), il y a 22 chromosomes
(11paires)
- Pour Volvariela volvacea (basidiomycète), il y a 30 chromosomes (15
paires)
- Pour Oryza sativa (graminea), il y a 24 chromosomes (12 paires)
- Pour la drosophile (mouche) il y a 8 chromosomes (4 paires)
- Pour le tilapia (poisson), il y a environ 54 chromosomes, varie de 52 à 56
voire 104, (27 paires)
- Pour le chien il y a 78 chromosomes (39 paires)
- Pour le pigeon il y a 16 chromosomes (8 paires)
- Pour le zébu (bovin), il y a 48 chromosomes (24 paires)
- Pour Pan troglodytes (le chimpanzé), il y a 48 chromosomes (24 paires)
- Pour l'espèce humaine, il y a 46 chromosomes (23 paires). Il y donc 46
molécules d' ADN par cellule.

Le schéma du chromosome qui vous est proposé ici est celui d’un chromosome
à la métaphase.
Description de ce chromosome métaphasique :
- Une constriction centrale appelée centromère
- Deux bras dont les longueurs sont déterminées par la position du
centromère. Cette position est importante dans la nomination des
chromosomes (méta, subméta, télo et acrocentrique).
- Deux chromatides déterminées par la faille longitudinale centrale. La
chromatide est formée des deux bras (p + q) unifiés par le centromère.
Le chromosome est dit ici métaphasique. Il est bien individualisé, visible
facilement au microscope optique. Ce chromosome ne se présente pas toujours
sous cette forme dans la cellule. Il n’y a que dans la cellule en mitose et à un
stade bien précis de cette mitose que le chromosome se présente sous cette
forme.
A] Le chromosome inter-phasique
Dans une cellule au repos qui ne se divise pas ; une cellule dite à l’interphase,
les chromosomes sont constitués d’une seule chromatide formée d’un long
filament d’ADN associé aux protéines. Ces chromosomes, éléments

microscopiques, sont presque invisibles à part leur chromomères colorables par
des techniques appropriées.
L’interphase est l’état repos de la cellule ; l’état avant toute division cellulaire.
Dans cette cellule, l’ensemble des chromosomes dans le noyau constitue la
chromatine qui est un ensemble nucléoprotéique.
L’observation, en microscopie optique, de la chromatine montre principalement
deux régions de condensation très différentes. Ces deux régions définissent deux
types de chromatines :
1) L’euchromatine
L’euchromatine est la chromatine diffuse. Ce sont les parties les moins
condensées de la chromatine ; c’est-à-dire les parties déployées du nucléo
filament. Ces parties cessent d'être visibles (aspect de filaments à la limite de la
visibilité en microscopie optique).
2) L’hétérochromatine
L’hétérochromatine est la chromatine condensée. Ce sont les segments de
chromatine qui restent condensés. Ce sont les seules parties de la chromatine
visibles, en microscopie optique, à l'interphase.
Les masses d'hétérochromatine correspondent à des segments de chromosome
restés à l'état condensé appelés chromocentres ou chromomères.
Certains de ces amas sont étroitement associés au nucléole formant la
chromatine associée au nucléole.
Chez la femme (et la plupart des mammifères femelles) un amas chromatinien
est généralement accolé à la membrane nucléaire : c'est la "chromatine sexuelle"
ou corps de Barr (Barr et Bertram, 1954) (Fig. 12).

Schéma
Schéma d'interprétation du noyau interphasique