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Introduction
La « médecine personnalisée » est l’un de ces concepts à la mode régulièrement évoqués lorsqu’il est question
de médecine du futur. Mais s’agit-il réellement d’une nouveauté ? Eh bien, oui, et non ! Aujourd’hui, lorsqu’ils
soignent un patient, les médecins tiennent déjà compte de son état général, consultent son dossier médical,
sont à l’écoute de ses inquiétudes et de ses souhaits… Une approche très personnalisée donc, mais pas
nouvelle ! Toutefois, l’avenir nous ouvre bel et bien la voie à une toute nouvelle dimension : l’accès aux
informations stockées dans l’un des éléments les plus personnels de l’être humain : son génome. Par le concept
de « médecine personnalisée », on entend communément l’« utilisation des informations de notre propre
génome pour mieux traiter une maladie ». Et cette application appartient encore souvent à l’avenir. Mais elle
arrive à grands pas dans notre réalité quotidienne. Et aujourd’hui, nous souhaitons examiner comment intégrer
cet aspect de la « médecine personnalisée » dans les soins de santé en Belgique.
Au cœur du débat, on retrouve bien entendu une innovation technologique, qui permet de définir efficacement
les données ADN du génome d’un individu. Cette technologie, connue sous l’appellation de « Next-generation-
sequencing », est ni plus ni moins qu’une révolution. Grâce à elle, il est possible de produire, en parallèle et en
quelques heures, des milliards de séquences ADN, de les combiner dans des programmes informatiques
complexes et de livrer des informations détaillées sur des éléments de base qui composent les processus de
notre organisme. Toutes les informations sont-elles concernées ? La réponse est « non ». Il faut savoir qu’il existe
de nombreuses étapes entre l’ADN et la réalité. L’ADN n’est en fait qu’une molécule « assoupie » qui attend que
ses informations soient transformées en des produits utilisables. Une sorte de pacha, mais d’une importance
capitale. Pour le dire crûment : « pas d’ADN, pas de vie ! » L’objectif est donc d’extraire les seules informations
génomiques de l’ADN qui conduisent à un résultat direct ou qui ont une grande influence sur ce résultat. En
jargon médical, on parle de « définition de l’utilité clinique pour le diagnostic ou pour le traitement ».
Au printemps 2014, les pathologistes et les oncologues ont frappé à la porte des autorités afin de trouver une
solution au sujet de l’utilisation de la technologie NGS en oncologie et en hémato-oncologie. Car si l’utilité
clinique de cette nouvelle technique était déjà prouvée, on ne disposait ni des possibilités ni du cadre pour son
application dans le diagnostic de routine. Le KCE a mené une étude de faisabilité autour de ce thème en
collaboration avec le Centre du Cancer. Sur la base des propositions formulées, le Centre du Cancer a lancé une
étude pilote en 2015. La ministre Maggie De Block a approuvé le projet et a débloqué un budget de 5 122 000 €
pour le mener à bien. Et aujourd’hui, une série d’acteurs clés du projet NGS vont présenter les principales étapes
à entreprendre et les premiers résultats obtenus.
Un projet de cette ampleur exige une étroite collaboration entre tout un éventail de personnes : les autorités (en
particulier l’INAMI et le SPF Santé publique), les instituts de recherche (le WIV-ISP, le KCE, le Registre du
cancer…), les organisations professionnelles (les collèges d’oncologie et de génétique, les commissions de
pathologie et de biologie clinique…), le secteur des soins de santé (les hôpitaux, les mutualités…), les
associations de patients (VPP, LUSS, Kom Op tegen Kanker, Fondation contre le cancer…) et les citoyens en
général. Nous considérons également la coopération avec des partenaires industriels, qui ont un rôle-clé à jouer
dans le succès de la médecine personnalisée, grâce aux traitements mis aux points.