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Introduction
La « médecine personnalisée » est l’un de ces concepts à la mode régulièrement évoqués lorsqu’il est question
de médecine du futur. Mais s’agit-il réellement d’une nouveauté ? Eh bien, oui, et non ! Aujourd’hui, lorsqu’ils
soignent un patient, les médecins tiennent compte de son état général, consultent son dossier dical,
sont à l’écoute de ses inquiétudes et de ses souhaits… Une approche très personnalisée donc, mais pas
nouvelle ! Toutefois, l’avenir nous ouvre bel et bien la voie à une toute nouvelle dimension : l’accès aux
informations stockées dans l’un des éléments les plus personnels de l’être humain : son génome. Par le concept
de « médecine personnalisée », on entend communément l’« utilisation des informations de notre propre
génome pour mieux traiter une maladie ». Et cette application appartient encore souvent à l’avenir. Mais elle
arrive à grands pas dans notre alité quotidienne. Et aujourd’hui, nous souhaitons examiner comment intégrer
cet aspect de la « médecine personnalisée » dans les soins de santé en Belgique.
Au cœur du débat, on retrouve bien entendu une innovation technologique, qui permet de définir efficacement
les données ADN du génome d’un individu. Cette technologie, connue sous l’appellation de « Next-generation-
sequencing », est ni plus ni moins qu’une révolution. Grâce à elle, il est possible de produire, en parallèle et en
quelques heures, des milliards de séquences ADN, de les combiner dans des programmes informatiques
complexes et de livrer des informations détaillées sur des éléments de base qui composent les processus de
notre organisme. Toutes les informations sont-elles concernées ? La ponse est « non ». Il faut savoir qu’il existe
de nombreuses étapes entre l’ADN et la alité. L’ADN n’est en fait qu’une molécule « assoupie » qui attend que
ses informations soient transformées en des produits utilisables. Une sorte de pacha, mais d’une importance
capitale. Pour le dire crûment : « pas d’ADN, pas de vie ! » L’objectif est donc d’extraire les seules informations
génomiques de l’ADN qui conduisent à un sultat direct ou qui ont une grande influence sur ce résultat. En
jargon médical, on parle de « définition de l’utilité clinique pour le diagnostic ou pour le traitement ».
Au printemps 2014, les pathologistes et les oncologues ont frappé à la porte des autorités afin de trouver une
solution au sujet de l’utilisation de la technologie NGS en oncologie et en hémato-oncologie. Car si l’utilité
clinique de cette nouvelle technique était déjà prouvée, on ne disposait ni des possibilités ni du cadre pour son
application dans le diagnostic de routine. Le KCE a mené une étude de faisabilité autour de ce thème en
collaboration avec le Centre du Cancer. Sur la base des propositions formulées, le Centre du Cancer a lancé une
étude pilote en 2015. La ministre Maggie De Block a approuvé le projet et a débloqué un budget de 5 122 000 €
pour le mener à bien. Et aujourd’hui, une série d’acteurs clés du projet NGS vont présenter les principales étapes
à entreprendre et les premiers résultats obtenus.
Un projet de cette ampleur exige une étroite collaboration entre tout un éventail de personnes : les autorités (en
particulier l’INAMI et le SPF Santé publique), les instituts de recherche (le WIV-ISP, le KCE, le Registre du
cancer…), les organisations professionnelles (les collèges d’oncologie et de génétique, les commissions de
pathologie et de biologie clinique…), le secteur des soins de santé (les pitaux, les mutualités…), les
associations de patients (VPP, LUSS, Kom Op tegen Kanker, Fondation contre le cancer…) et les citoyens en
général. Nous considérons également la coopération avec des partenaires industriels, qui ont un rôle-clé à jouer
dans le succès de la médecine personnalisée, grâce aux traitements mis aux points.
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Le NGS ne représente toutefois qu’une facette de cette innovation. La technique ouvre des perspectives d’accès
à de meilleurs traitements pour les patients. Jacques De Grève va lever un coin du voile sur les possibilités de
tourner les études cliniques vers l’avenir, à la lumière de dimensions internationales. Les cancers rares
représentent encore un grand défi dans ce contexte. Annalisa Trama va nous parler d’une nouvelle initiative
européenne relative à la concrétisation de réseaux sur les cancers rares et l’organisation d’études cliniques au
sein de ces seaux. Nouvelle tendance du moment, l’immunothérapie est aussi synonyme d’espoir d’un
traitement durable du cancer. Katrien Vermeulen en jettera les grands principes et dressera un premier bilan. On
sait par ailleurs que les cellules tumorales ne restent pas toujours bien groupées. Constat ennuyeux, mais
également heureux, car cela facilite leur détection dans le sang. Sabine Tejpar va nous expliquer comment tout
cela fonctionne et quelles applications on pourrait en tirer. Mais qui dit génome, dit aussi génétique, et leurs
interfaces. Marc Abramovicz va nous initier au champ hybride de l’oncogénétique. Enfin, la question se pose de
savoir comment collaborer, à l’avenir, avec nos partenaires industriels et nos principaux fournisseurs de moyens
diagnostiques et de médicaments dans le cadre de l’analyse complexe de données. Vasanti Natarajan va nous
livrer un aperçu des évolutions possibles.
Nous n’en sommes qu’au tout début de l’histoire. Mais, si on se sert aujourd’hui seulement d’une petite part du
génome dans le diagnostic de routine en oncologie, nos regards se tournent déjà vers l’avenir, quand il sera
techniquement et financièrement possible d’utiliser les informations du génome complet dans notre decine
quotidienne. Le KCE et le Centre du Cancer s’attellent au lancement d’une étude de faisabilité qui s’axera
davantage sur le terrain de la génétique et sur le diagnostic de troubles génétiques rares. De nombreux
obstacles se profilent encore à l’horizon : d’importants défis techniques, d’une part, et de délicates
considérations éthiques et légales, d’autre part. Raison de plus pour intégrer tous les acteurs aux discussions dès
le départ et pour ouvrir un débat sociétal au sujet de l’utilisation des données génomiques à des fins de soins.
Je voulais conclure en vous remerciant tous vivement pour votre collaboration précieuse et constructive au
cours des deux dernières années. Sans vous, l’événement d’aujourd’hui n’aurait jamais pu voir le jour. Et votre
soutien continuera à nous être indispensable à l’avenir.
Je vous souhaite à tous et toutes une journée agréable et instructive.
Marc Van den Bulcke
Chef du Centre du Cancer
Bruxelles, 25 octobre 2016
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