AMÉLIORER
LE PARCOURS DU PATIENT
INFORMER
SUR LES MALADIES RARES
PRATIQUER
LA VEILLE ÉPIDÉMIOLOGIQUE
FILIÈRE MALADIES RARES ENDOCRINIENNES
Siège : Hôpital Cochin - Service d’Endocrinologie
27 rue du Faubourg Saint-Jacques - 75014 Paris
contact@fi rendo.fr
Pr Jérôme Bertherat, animateur
Maria Givony, chef de projet
www.fi rendo.fr
FILIÈRE MALADIES RARES ENDOCRINIENNES
© FIRENDO - Novembre 2016 - Création graphique et réalisation : Perrine Gretener - Infographie verso : Nathalie Bonnaud - Photos couverture : © Inserm, Latron Patrice / © Photothèque numérique AP-HP.
LABORATOIRES
DE DIAGNOSTIC
UNITÉS DE
RECHERCHE
CENTRES
DE RÉFÉRENCE
CENTRES
DE COMPÉTENCE
SERVICES DE CENTRES
HOSPITALO-UNIVERSITAIRES (CHU)
ÉQUIPE RELAIS
HANDICAPS
RARES
SOCIÉTÉS SAVANTES
SECTEUR PSYCHO-
MÉDICO-SOCIAL
ASSOCIATIONS
DE PATIENTS
ARS
AGENCES RÉGIONALES
DE SANTÉ
MDPH
MAISONS
DÉPARTEMENTALES
POUR LES PERSONNES
HANDICAPÉES
FILIÈRE
MALADIES RARES
Les fi lières santé maladies rares sont des réseaux qui permettent les
échanges entre les centres cliniques et les acteurs du secteur du diagnostic,
de la recherche, de l’enseignement et du monde associatif au sein d’une
réfl exion collaborative.
ANGERS
LYON
MARSEILLE
CAEN
ROUEN
LILLE
NANCY
RENNES
DIJON BESANÇON
GRENOBLE
TOULOUSE NICE
NANTES
BREST
STRASBOURG
TOURS
MONTPELLIER
CLERMONT-FERRAND
LIMOGES
PARIS
SAINT-ÉTIENNE
AMIENS
BORDEAUX
REIMS
Qui sommes nous ? La fi lière santé maladies rares FIRENDO a pour vocation nationale de réunir
les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes, dont :
FIRENDO regroupe plus de 100 entités
(services cliniques, laboratoires, associations de patients, sociétés savantes...)
au service de plus de 30 000 patients
atteints d’une maladie endocrinienne rare en France.
fr.ap-hm.fr/site/defhy
MALADIES RARES
D’ORIGINE
HYPOPHYSAIRE
Pr Thierry BRUE
ANOMALIES DU
DÉVELOPPEMENT
GÉNITAL (DSD)
Pr Pierre MOURIQUAND
Dr Claire BOUVATTIER
hopital-necker.aphp.fr/pgr/
GYNÉCOLOGIQUES
RARES
Pr Michel POLAK
Pathologies Gynécologiques Rares
surrenales.aphp.fr
MALADIES
RARES DE LA
SURRÉNALE
Pr Jérôme
BERTHERAT
PATHOLOGIES
RARES DE
LA RÉCEPTIVITÉ
HORMONALE
Pr Patrice RODIEN
crmerc.aphp.fr
MALADIES RARES
DE LA CROISSANCE
Pr Juliane LEGER
21
6
CENTRES DE RÉFÉRENCE
CENTRES DE COMPÉTENCE
Siège : Hôpital Cochin - Service d’Endocrinologie
27 rue du Faubourg Saint-Jacques - 75014 Paris
contact@fi rendo.fr
Pr Jérôme Bertherat, animateur
Maria Givony, chef de projet
www.maladies-endocriniennes.fr/accueil
Depliant_8-volets_exe.indd 1 07/11/16 10:39
Guide des maladies rares endocriniennes
Notre expertise porte sur les maladies rares touchant aux glandes secrétant
des hormones (glandes endocrines) et aux systèmes reproductifs féminin et
masculin. Les maladies endocriniennes rares sont souvent des maladies au
long cours (« chroniques »), nécessitant la collaboration de plusieurs inter-
venants et une éducation des patients. Elles peuvent parfois entraîner une
situation d’urgence médicale.
HYPOPHYSE
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175
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CROISSANCE
SURRÉNALES
© Nathalie Bonnaud
ORGANES
GÉNITAUX
MASCULINS
SEIN
PANCRÉAS
ENDOCRINE
ORGANES
GÉNITAUX
FÉMININS
Visitez le site www.orpha.net
pour apprendre plus sur chacune
des maladies sur cette liste.
www.orpha.net
Acromégalie
Adéno brome géant du sein
Adénohypophysite
Adénome à prolactine
Adénome de Conn
Adénome gonadotrope
Adénome hypophysaire mixte GH+PRL
Adénome hypophysaire non fonctionnel
Adénome thyréotrope
Agénésie cellules de leydig
Anomalie du développement sexuel 46 XY
par bloc hormonosynthèse testiculaire
Anomalie du développement sexuel 46 XY
par défi cit en 17-bêta-déshydrogénase 3
Anomalie du développement sexuel 46 XY
par défi cit en 5-alpha-réductase
Anomalie ovotesticulaire du développement
sexuel 46 XX
Anomalie testiculaire du développement
sexuel 46 XX
Anomalie du développement sexuel
idiopathique 46 XX
Anomalie du développement sexuel
idiopathique 46 XY
Anorchidie congénitale
Apoplexie hypophysaire
Complexe de Carney
Craniopharyngiome
Défi cit en aromatase
Défi cit isolé congénital ACTH
Défi cit isolé congénital FSH
Défi cit isolé congénital TSH
Défi cit isolé familial en glucocorticoïdes
Défi cit tardif isolé en ACTH
Diabète insipide central acquis
Diabète insipide central héréditaire
Dysgénésie gonadique partielle 46 XY
Dysgénesie gonadique XY
Dysgénesie gonadique XY/XO
Dysplasie micronodulaire pigmentée
des surrénales
Dysplasie septo-optique
Extrophie vésicale-épispadias
Germinome
Hyperaldostéronisme primaire
Hyperplasie congénitale des surrénales :
défi cit 21 hydroxylase (classique et
non-classique)
Hyperplasie congénitale des surrénales :
hors défi cit 21 hydroxylase
Hyperplasie macronodulaire surrénales
indépendante de l’ACTH
Hyperthyroïdie gestationelle (familiale)
Hyperthyroïdie non auto-immune (TSH-R)
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Hypoplasie surrénalienne congénitale
cytomégalique
Hypoplasie surrénalienne congénitale
de cause maternelle
Hypoplasie surrénalienne familiale
Hypothyroïdie congénitale avec la glande
en place (avec ou sans goitre)
Hypothyroïdie congénitale avec une anomalie
de développement de la thyroïde
Insuf sance antéphypophysaire non
acquise multiple (sans PHE)
Insuffi sance hypophysaire acquise
(iatrogène, trauma, Rx, tumeurs)
Insuf sance hypophysaire infi ltrative
(histiocytose, sarcoidose, beta-thalassémie)
Insuffi sance ovarienne primitive prématurée
Insuf sance somatotrope non acquise
isolée (sans PHE)
Insuffi sance surrénalienne héréditaire
isolée
Kyste de la poche de Rathke
Maladie d’Addison
Maladie de Basedow à début pédiatrique
Maladie de Cushing
Maladie de Von Willebrand
Maladie hémorragique rare par anomalie
des plaquettes
Maladie hémorragique rare par défi cit
constitutionnel en facteurs de coagulation
Malformation mammaire rare
Malformations utéro-vaginales rares
Panhypophysite
Paragangliome
Pathologie utéro-vaginale ou vulvu-vaginale
autre que malformative
Phéochromocytome
Polyadénomatose mammaire
Posthypophyse ectopique (PHE)
Pseudohyperaldostéronisme
Pseudohypoaldostéronisme
Résistance aux glucocorticoïdes
Résistance aux hormones thyroïdiennes
Résistance complète aux androgènes
Résistance partielle aux androgènes
Syndrome David
Syndrome de Beckwith Wiedmann
Syndrome de Carney-Stratakis
Syndrome de Cushing
Syndrome de Cushing ectopique
Syndrome de De Morsier
Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Frasier
Syndrome de Klinefelter (47 XXY)
Syndrome de Mac Cune Albright
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-
Hauser
Syndrome de Nelson
Syndrome de Pendred
Syndrome de persistance canaux Muller
Syndrome de Silver Russell
Syndrome de Turner
Testotoxicose
Triade de Carney
Tumeur phyllode
Utérus bicorne
Utérus cloisonné
Utérus double - hémivagin - agénésie rénale
Vagin cloisonné
THYROÏDE
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