Qui sommes nous ?
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Depliant_8-volets_exe.indd 1 MDPH ARS SECTEUR PSYCHOMÉDICO-SOCIAL www.firendo.fr SOCIÉTÉS SAVANTES FILIÈRE MALADIES RARES CENTRES DE RÉFÉRENCE CENTRES DE COMPÉTENCE LABORATOIRES DE DIAGNOSTIC © FIRENDO - Novembre 2016 - Création graphique et réalisation : Perrine Gretener - Infographie verso : Nathalie Bonnaud - Photos couverture : © Inserm, Latron Patrice / © Photothèque numérique AP-HP. Pr Jérôme Bertherat, animateur Maria Givony, chef de projet Siège : Hôpital Cochin - Service d’Endocrinologie 27 rue du Faubourg Saint-Jacques - 75014 Paris [email protected] FILIÈRE MALADIES RARES ENDOCRINIENNES ÉQUIPE RELAIS HANDICAPS RARES MAISONS DÉPARTEMENTALES POUR LES PERSONNES HANDICAPÉES UNITÉS DE RECHERCHE ASSOCIATIONS DE PATIENTS AGENCES RÉGIONALES DE SANTÉ 07/11/16 10:39 PRATIQUER LA VEILLE ÉPIDÉMIOLOGIQUE INFORMER SUR LES MALADIES RARES AMÉLIORER LE PARCOURS DU PATIENT SERVICES DE CENTRES HOSPITALO-UNIVERSITAIRES (CHU) FILIÈRE MALADIES RARES ENDOCRINIENNES Les filières santé maladies rares sont des réseaux qui permettent les échanges entre les centres cliniques et les acteurs du secteur du diagnostic, de la recherche, de l’enseignement et du monde associatif au sein d’une réflexion collaborative. Qui sommes nous ? La filière santé maladies rares FIRENDO a pour vocation nationale de réunir les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes, dont : FIRENDO regroupe plus de 100 entités (services cliniques, laboratoires, associations de patients, sociétés savantes...) au service de plus de 30 000 patients atteints d’une maladie endocrinienne rare en France. MALADIES RARES DE LA CROISSANCE Pr Juliane LEGER 21 CENTRES DE COMPÉTENCE ROUEN CAEN 6 CENTRES DE RÉFÉRENCE LILLE PATHOLOGIES GYNÉCOLOGIQUES RARES AMIENS crmerc.aphp.fr Pr Michel POLAK REIMS PARIS NANCY BREST STRASBOURG hopital-necker.aphp.fr/pgr/ Pathologies Gynécologiques Rares RENNES ANGERS NANTES MALADIES RARES DE LA SURRÉNALE DIJON TOURS BESANÇON ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT GÉNITAL (DSD) Pr Jérôme BERTHERAT surrenales.aphp.fr LYON LIMOGES Pr Pierre MOURIQUAND Dr Claire BOUVATTIER CLERMONT-FERRAND SAINT-ÉTIENNE BORDEAUX GRENOBLE MARSEILLE TOULOUSE MONTPELLIER NICE PATHOLOGIES RARES DE LA RÉCEPTIVITÉ HORMONALE MALADIES RARES D’ORIGINE HYPOPHYSAIRE Pr Patrice RODIEN Pr Thierry BRUE fr.ap-hm.fr/site/defhy www.maladies-endocriniennes.fr/accueil Guide des maladies rares endocriniennes Notre expertise porte sur les maladies rares touchant aux glandes secrétant des hormones (glandes endocrines) et aux systèmes reproductifs féminin et masculin. Les maladies endocriniennes rares sont souvent des maladies au long cours (« chroniques »), nécessitant la collaboration de plusieurs intervenants et une éducation des patients. Elles peuvent parfois entraîner une situation d’urgence médicale. HYPOPHYSE THYROÏDE SEIN ORGANES GÉNITAUX MASCULINS PANCRÉAS ENDOCRINE 180 175 CROISSANCE 170 165 160 155 150 145 140 135 ORGANES GÉNITAUX FÉMININS 110 105 100 95 SURRÉNALES © Nathalie Bonn aud 90 Visitez le site www.orpha.net pour apprendre plus sur chacune des maladies sur cette liste. www.orpha.net • Acromégalie • Adénofibrome géant du sein • Adénohypophysite • Adénome à prolactine • Adénome de Conn • Adénome gonadotrope • Adénome hypophysaire mixte GH+PRL • Adénome hypophysaire non fonctionnel • Adénome thyréotrope • Agénésie cellules de leydig • Anomalie du développement sexuel 46 XY par bloc hormonosynthèse testiculaire • Anomalie du développement sexuel 46 XY par déficit en 17-bêta-déshydrogénase 3 • Anomalie du développement sexuel 46 XY par déficit en 5-alpha-réductase • Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46 XX • Anomalie testiculaire du développement sexuel 46 XX • Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XX • Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XY • Anorchidie congénitale • Apoplexie hypophysaire • Complexe de Carney • Craniopharyngiome • Déficit en aromatase • Déficit isolé congénital ACTH • Déficit isolé congénital FSH • Déficit isolé congénital TSH Depliant_8-volets_exe.indd 2 • Déficit isolé familial en glucocorticoïdes • Déficit tardif isolé en ACTH • Diabète insipide central acquis • Diabète insipide central héréditaire • Dysgénésie gonadique partielle 46 XY • Dysgénesie gonadique XY • Dysgénesie gonadique XY/XO • Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales • Dysplasie septo-optique • Insuffisance antéphypophysaire non acquise multiple (sans PHE) • Insuffisance hypophysaire acquise (iatrogène, trauma, Rx, tumeurs) • Insuffisance hypophysaire infiltrative (histiocytose, sarcoidose, beta-thalassémie) • Insuffisance ovarienne primitive prématurée • Insuffisance somatotrope non acquise isolée (sans PHE) • Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée • Extrophie vésicale-épispadias • Kyste de la poche de Rathke • Germinome • Hyperaldostéronisme primaire • Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit 21 hydroxylase (classique et non-classique) • Hyperplasie congénitale des surrénales : hors déficit 21 hydroxylase • Hyperplasie macronodulaire surrénales indépendante de l’ACTH • Hyperthyroïdie gestationelle (familiale) • Hyperthyroïdie non auto-immune (TSH-R) • Hypogonadisme hypogonadotrope congénital • Hypoplasie surrénalienne congénitale cytomégalique • Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle • Hypoplasie surrénalienne familiale • Hypothyroïdie congénitale avec la glande en place (avec ou sans goitre) • Hypothyroïdie congénitale avec une anomalie de développement de la thyroïde • Maladie d’Addison • Maladie de Basedow à début pédiatrique • Maladie de Cushing • Maladie de Von Willebrand • Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes • Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation • Malformation mammaire rare • Malformations utéro-vaginales rares • Panhypophysite • Paragangliome • Pathologie utéro-vaginale ou vulvu-vaginale autre que malformative • Phéochromocytome • Polyadénomatose mammaire • Posthypophyse ectopique (PHE) • Pseudohyperaldostéronisme • Pseudohypoaldostéronisme • Résistance aux glucocorticoïdes • Résistance aux hormones thyroïdiennes • Résistance complète aux androgènes • Résistance partielle aux androgènes • Syndrome David • Syndrome de Beckwith Wiedmann • Syndrome de Carney-Stratakis • Syndrome de Cushing • Syndrome de Cushing ectopique • Syndrome de De Morsier • Syndrome de Denys-Drash • Syndrome de Frasier • Syndrome de Klinefelter (47 XXY) • Syndrome de Mac Cune Albright • Syndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser • Syndrome de Nelson • Syndrome de Pendred • Syndrome de persistance canaux Muller • Syndrome de Silver Russell • Syndrome de Turner • Testotoxicose • Triade de Carney • Tumeur phyllode • Utérus bicorne • Utérus cloisonné • Utérus double - hémivagin - agénésie rénale • Vagin cloisonné 07/11/16 10:39
