Généti ue - Université Cadi Ayyad

Université Cadi Ayyad
Faculté de Médecine et de Pharmacie de Marrakech Année universitaire 2015-2076
lè'" Année de Médecine
Epreuve de Biologie
7è'" Année - session Janvier 2016
Généti ue N.Abousso
1. La position d'un gène sur un chromosome est appelée :
A. Locus
B Phénotype
c Allèle
D Nucléosome
E Nucléotide
2. Concernant I'ADN non codânt, quelles sont les propositions exactes ?
A L'ARN non codant constitue seulement 2% de l'ensemble des ARN-
B L'ARN messager est non codant
C L'ARN non codant constitue 98% de l'ensemble des ARN.
D L'ARN de transfert est non codant
E L'ARN ribosomique est non codânt.
3. A propos de l'ADN nucléaire humain, quelles sont les propositions iustes ?
A ll est double brin
B ll ne contient pas d'ADN répétitif
C ll est situé dans le cytoplasme
D Sâ transmission est mendélienne
Ê ll â une structure circulaire
4. l-a forme différente d'un gène est appelée ;
A. Locus
B Phénotype
C Allèle
D Nucléosome
E Nucléotide
5- tâ télomérase est inâctive dans :
A Les cellules embryonnaires
B Les cellules somatiques
C Les cellules souches
o Les cellules cancéreuses
E Les cellules germinales
6. Les voies de réparation des lésions simple brin de I'ADN sont :
A La voie de réparation par excision de bases (BER)
B La voie de recombinaison non homologue.
C La voie de réparation des bases mal appariées (MMR)
D La recombinaison homologue.
E La voie de répâration par excision de nucléotides (NER)
7. Parmi les éléments cidessous, lesquels sont impliqués dans la voie de réparation par excision de
bases (BER):
A L'ADN polymérâse
B fADN glycosylase
c L'AP endonucléase
D La ligase
E Les protéines MSH2, MSH3 ou MSH6
8. A propos du nucléosome, quelles sont les Propositions justes ?
A ll est formé d'un noyau protéique autour duquel est enroulé un fil d'ADN
B Le nucléosome contient 2 exemplaires de chacune des histones H2A, H2B, H3 et H4
C Le nucléosome est la sous unité fondamentale de l'acide nucléique
D Dans le nucléosome, le fil d'ADN est constitué de 146 pb (paires de bases)
E Dans le nucléosome, le fil d'ADN est constitué de 1Oo pb (paires de bases)

9. Parmi les éléments ci-dessous, lesquels sont nécessaires à la réplication;
A L'ADN polymérase
B La primase
C Les hélicases
D La ligase
E Les protéines sSB.
10. Un segment d'ADN mesurant 34nm contient?
A. 10 paires de bases (pb)
B 100 paires de bases (pb)
C 200 paires de bases (pb)
D 300 paires de bases (pb)
E 400 paires de bases (pb)
11. Concernant les facteurs de transcrlption, quelles sont les affirmations exactes :
A. Les fâcteurs de transcription sont classés en 4 principales familles
B Tous les facteurs de transcription sont communs à tous les gènes
C lls contiennent un domaine activateur et un domaine de liaison à I'ADN
D Tous les facteurs de transcription sont spécifiques à certains les gènes
E Un facteur de transcription est toute protéine nécessaire à l'initiation de la transcription.
12. Parmi les mécanismes ci-dessous, lesquels sont impliqués dans l'inactivation d'un gène
suppresseur de tumeur ?
A L'inactivation d'un gène suppresseur de tumeurs nécessite l'inactivation d'un seul allèle
(effet dominant)
B Un gène suppresseur de tumeurs peut être inactivé pâr délétion chromosomique
C Un gène suppresseur de tumeurs peut être inactivé par amplification
D Un gène suppresseur de tumeurs peut être inactivé par translocation
E Un gène suppresscur de tumeurs peut être inactivé par mutation ponctuelle
13. Parmi les sites consensus ci-dessous, lesquels sont impliqués dans l'épissâge?
A. Le site de branchement (A)
B Le codon STOP
C Le site donneur (GT)
D Le site accepteur (AG)
E Le codon d'initiation ATG
14. A propos des enzymes de restriction, quelles sont les propositions exactes ?
A Elles sont des endonucléases.
B Elles sont des exonucléases.
C Elles sont nécessaires pour l'établissement de la carte de restriction d'ADN
D Les enzymes de restriction type I et lll coupent à l'intérieur du site de reconnaissance
E Les enzymes de restriction type Il coupent à distance du site de reconnaissance
15 . Concernant le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, le spécimen le plus utilisé pour
l'extraction d'ADN est :
A La salive
B Les cheveux
C Les urines
D Le sang
E Les os
16. A propos de la complémentarité des bases, quelles sont les propositions exactês ?
A La base guanine est complérnentaire de la cytosine dans la molécule d,ADN et d,ARN
B La base Adénine est complémentaire de la thymine dans la molécule d,ADN
C Dans I'ADN, les paires de bases GC sont reliées par 3 liaisons hydrogène
D Dans I'ADN, les paires de bases AT sont reliées par 2 liaisons hydrogène
E Les 2 chaines d'une molécule D'ADN riche en Gc sont prus faciles à dissocier que celles
d'une molécules d'ADN riche en AT
l

17. Concernant l'ânticodon, quelles sont les propositions exactes ?
A L'anticodon est le site de llaison de l'ARNt à un codon complémentaire de l'ARNm
B L'anticodon le site de fixation de l'acide aminé à l'extrémité 3'de l'ARNt
C L'anticodon est une succession de 3 bases au niveau du brin matrice de la molécule d'ADN
D L'anticodon une succession de 3 bases au niveau d'une boucle de l'ARNt
E fanticodon une succession de 3 bases au niveau de l'ARNm
18. A propos de la notion de conductrice ou vectrice obligatoire d'une maladie récessive liée à l'X ,
quelles sont les propositions iustes ?
A Une femme ayant un garçon atteint et un oncle maternel atteint d'une malâdie récessive
liée à l'x, est une conductrice obligâtoire.
B La mère d'un garçon atteint d'une maladie récessive liée à l'X, mais n'ayant pas des
antécédents familiaux est une conductrice obligatoire.
C La fille d'un homme atteint d'une maladie récessive liée à l'X est une conductrice
obligatoire.
D Une femme ayant un 8arçon atteint et un frère atteint est une conductrice obligatoire.
E Une femme ayant des antécédents familiaux d'une maladie récessive liée à l'X mais n'ayant
pas encore donné naissance à un garçon attelnt, est une conductrice obligatoire.
19. A propos du caryotype, quelles sont les propositions fausses?
A ll permet de mettre en évidence les anomalies chromosomiques de nombre ou de
structure.
B Le caryotype permet de mettre en évidence les mutations gêniques
C ll est obtenu au stade de télophase.
D ll permet l'observation et la classification de l'ensemble des chromosomes d'une cellule au
stade de métaphase ou de prométaphase.
E La classification de: chromosomes s'effectue en fonction de la taille, l'indice centromérique
et les bandes chromosomiques.
20. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle correspond à une triploîdie?
A 45,X
B 48,XXXY
c 47,XXY
D 69,XXX
E g2,XXXX
21. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle correspond à une femme triple x?
A 69,XXX
B 47,XYY
c 47,XXY
D 47,XXX
E 45,X
22. Une trânslocation robertsonienne peut impliquer les chromosomes ci-dessous:
A Le chromosome 1
B Le chromosome 21
C Le chromosome 22
D Le chromosome 18
E Le chromosome 15
23. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle correspond à un homme double Y en
mosaique?
A 69,XYY
B 47,XYY
c 47,XXY
D 47,XYY l46,XY
E 47,XX\ l46,Xv

24. Une femme est conductrice obligatoire pour la myopathie de Duchenne (Maladie récessive liée
à fX). quelest le risque que son fils soit atteint?
^o%
B 25%
c 50%
D 75"/.
E 700%
25. Des parents sont hétérorygotes pour l'amyotrophie spinale infantile (Ivtalâdie autosomique
récessive), quel est le risque d'avoir un enfant âtteint par cette même pathologie ?
a 7000Â
B 75%
c so%
D 2s%
EO%
26. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle correspond à une trisomie 13
Libre et homoqène chez garçon?
A 47,XY,+13
s 47,XX,+13146,XX
c 47,XXX
D 47,XX,+73
E 47,XY,+13/46,xY
27. La membrânaire plasmique est constituée de:
A. phospholipides en double ccuche
B- glucides intracellulaires
C. cholestérol
D. protéines intégrées
E. protéines périphériques.
l* rËrrr elrr, cr(r*È ,trrtrl: ,riI
i
\- Èl!.*ne lâ\r r-
28. Quelest le mécanisme d'échange membranaire représenté
par le schéma ci-contre ?
A. la filtration glomérulaire
B. le transport actif
C. le transport simple
D. le transport facilité
E. l'endocytose.
l
a
29. Deux des proposiüons suivantes concernent le transport membranaire actif. Lesquelles ?
A. il intervient dans le transport des gaz
B. il intervient dans le transport des protéines
C. ilfait intervenir une ATPase
D. ilfait intervenir une perméase
E. il consomme de l'énergie cellulaire (ATP).
30. Quelles sont les deux protéines membranaires qui interviennent dans l'échange vésiculaire ?
A. Ie récepteur couplé à une enzyme
B. les protéines G
C. les SNARE
D. les clathrines
E. les aquaporines.
4
Biol oqie Cel I uloi re I Pr T.Aboussaou i ro )

31. fATPase NaTK* vérifie toutes les propositions suivantes sauf une. Laquelle ?
A. elle est couplée à l'hydrolyse de I'ATP
B. elle change de conformation
C. elle est déphosphorylée après fixation de Na*
D. elle comporte un site K*
E. elle est transmembranaire.
32. Quelle est la proposition fausse concernant la pinocytose des LDL ?
A. c'est un phénomène localisé
B. elle fait intervenir des peroxysomes
C. elle recycle les récepteurs LDL
D. elle recycle les clathrines
Ê. elle nécessite l'ATP.
33. Lors de la transmission neuronale :
A. le neurotransmetteur est exocyté dans la fente synaptique
B. un récepteur couplé à la protéine G intervient
C. un récepteur couplé à une enzyme intervient
D. le Na*entre dans la cellule
E. un canal Na* voltage-dépendant s'ouvre.
34. La voie de signalisation PKC (Protéine Kinase C) vérifie toutes les propositions suivantes sauf
une. Laquelle ?
A. concerne les hormones hydrosolubles
B. fait intervenir le DAG (diacylglycérol)
C. utilise un récepteur couplé à l'enzyme tyrosine Kinase
D. fait intervenir l'enzyme membranaire phospholipase C
E. utilise le calcium du réticulum endoplasmique lisse.
35. Lâ voie de signalisation PKA fait intervenir 2 des molécules suivantes. Lesquelles ?
A. l'inositol phosphate 3 (lP3)
B. I'AMPC
c. l'adénylate cyclase
D. la phospholipase c
E. le potassium.
36, La voie de signalisâtion du schéma ci-dessous:
A. est la voie de signalisation de l'insuline
B. utilise un récepteur qui dimérise
C, phosphoryle la partie enzymatique de son récepleur
D. contrôle la prolifération cellulaire
E. contrôle la synthèse protéique.
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