Questions de santé générale - International Pompe Association

Questions de santé générale
La maladie de Pompe a un effet différent sur
chacun. Cette brochure décrit un certain
nombre de situations médicales auxquelles
vous ou votre enfant pouvez être confrontés et
vous donne quelques conseils sur ce que vous
pouvez faire. Afin d’améliorer la qualité des
soins des personnes souffrant de la maladie de
Pompe, des chercheurs élaborent
actuellement, aux États-Unis comme en
Europe, des directives de traitement à
l’intention des prestataires de soins. Ces
directives peuvent contribuer à sensibiliser les
prestataires de soins du monde entier aux
problèmes de santé qui peuvent apparaître aux
différents stades de la maladie de Pompe.
Q
Quel peut-être l’impact de la
maladie de Pompe sur les
muscles? Que peut-on y faire?
R
La maladie de Pompe affaiblit les
muscles de l’ensemble du corps.
C’est dans la forme infantile de la maladie
que la faiblesse musculaire est la plus
sévère. Le muscle cardiaque grossit et
s’affaiblit. Cet état peut entraîner des
problèmes respiratoires et les infections
peuvent aboutir rapidement à de graves
problèmes cardiaques et respiratoires. La
faiblesse musculaire provoque également
une perte de la force musculaire, ce qui
explique que les bébés paraissent
« mous ».
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Dans la forme tardive de la maladie de
Pompe, la faiblesse musculaire dans les
jambes, les bras et les muscles respiratoires
peut réduire la mobilité et rendre difficiles
les activités quotidiennes. Les bébés et les
petits enfants ne peuvent pas rouler, se
tenir assis, ramper, se tenir debout ou
marcher comme leurs camarades du même
âge en bonne santé. Ils peuvent aussi
perdre certains acquis du développement.
Un grand nombre d’enfants et d’adultes
souffrant de la maladie de Pompe ont du
mal à marcher, à garder l’équilibre, à rester
assis ou debout, parce que la maladie
affaiblit aussi les muscles du dos et du
bassin.
Avec le soutien
financier de
Autres noms de la maladie de Pompe
Déficit en alpha-glucosidase acide, déficit en maltase acide, glycogénose de type II et déficit en alphaglucosidase lysosomale.
Questions de santé générale (suite)
Q
L’affaiblissement des muscles qui se
trouvent le long de la colonne vertébrale
peut provoquer des contractures
(raccourcissement et raidissement des
muscles aboutissant à un changement de
position des articulations) ou une scoliose
(déviation de la colonne vertébrale qui peut
toucher les enfants et les adolescents
pendant la croissance). Le port d’un corset
en plastique peut éviter que la scoliose ne
s’aggrave. Une opération peut être
envisagée si la déformation menace de
s’aggraver au point de mettre la respiration
en péril. Dans tous les cas, le traitement
doit être adapté aux besoins du patient.
Quels problèmes respiratoires la
maladie de Pompe peut-elle
entraîner ? Et que peut-on faire pour
faciliter la respiration?
R
L’affaiblissement du diaphragme
(muscle plat situé juste sous les
poumons et le cœur) et d’autres muscles
utilisés dans la respiration rendent la
respiration profonde difficile, notamment
lorsque vous êtes couché sur le dos, ce qui
peut vous réveiller la nuit et vous fatiguer
durant la journée. Vous pouvez souffrir de
maux de tête matinaux et avoir du mal à
vous concentrer. Vous pouvez également
éprouver des difficultés à tousser pour
expulser le mucus de vos poumons en cas
de rhume ou d’infection pulmonaire. Voici
quelques conseils pour que vos poumons
restent propres et pour éviter des
problèmes graves tels qu’une infection
pulmonaire et une défaillance respiratoire:
Les personnes les plus sévèrement
touchées peuvent souffrir d’une faiblesse
musculaire dans le visage, le cou, la gorge,
la poitrine et le ventre et de ce fait,
éprouver des difficultés à respirer, manger,
déglutir et digérer. À cause de la faiblesse
des muscles abdominaux, l’estomac peut
être poussé en avant et saillir, faisant
apparaître un « petit ventre ».
•
•
La thérapie de soutien peut contribuer à
maîtriser les effets de l’affaiblissement
progressif des muscles. Ces thérapies
peuvent aller d’une modification de
l’alimentation à des exercices et de la
physiothérapie afin de préserver la force
musculaire et de pouvoir continuer à
bouger. Des équipements tels que des
attelles pour les jambes à porter la nuit
pour éviter les contractures peuvent
également jouer un rôle. (Pour plus
d’informations sur ces thérapies de soutien,
vous pouvez consulter les brochures
Alimentation et régime, Problèmes
respiratoires dans la maladie de Pompe et
Exercices et physiothérapie).
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Soumettez-vous à des contrôles
médicaux réguliers
Prenez contact avec votre
prestataire de soins dès que vous
présentez des symptômes
d’infection comme un nez bouché
ou qui coule, de la fièvre ou une
douleur auriculaire
Veillez à ce que votre prestataire de
soins sache que la moindre
infection pulmonaire que vous
développez doit faire l’objet d’un
traitement agressif et immédiat (au
moyen d’antibiotiques, par
exemple)
Si vous êtes enrhumé, buvez
suffisamment
Veillez à ce que votre fonction
pulmonaire soit contrôlée
régulièrement
Faites-vous vacciner contre la
grippe chaque année et contre la
pneumonie si nécessaire
Questions de santé générale (suite)
également influencer l’effet de
l’anesthésie. Un entretien avec
l’anesthésiste (le spécialiste qui procède à
l’anesthésie) avant l’intervention permet
d’éviter des problèmes. Votre prestataire
de soins peut alors bien se préparer. Le
port d’un collier d’alerte médicale peut
vous permettre de recevoir les soins
adéquats en cas d’urgence.
Une thérapie respiratoire, des exercices de
respiration et l’utilisation d’un respirateur
peuvent aider le patient à conserver une
bonne respiration en dépit de
l’affaiblissement de ses muscles. (Vous
trouverez davantage d’informations sur la
thérapie respiratoire dans la brochure
Problèmes respiratoires dans la maladie
de Pompe).
Q
Q
Quel type de problèmes peut-on
rencontrer dans le cadre de soins
dentaires lorsque l’on a la maladie de
Pompe? Que peut-on y faire?
Quels sont les risques d’une
anesthésie durant une
intervention chirurgicale? Que peut-on
faire pour réduire les risques?
R
En raison de la faiblesse musculaire
des différentes parties de votre
corps, il peut être plus difficile de faire
soigner vos dents et de bénéficier des bons
soins chez le dentiste. Une hypertrophie de
la langue et un affaiblissement des muscles
de la gorge peuvent compliquer la
déglutition, ce qui peut affecter la santé des
dents et augmenter le risque de carie et de
gingivite. Vous pouvez également avoir
des difficultés à garder la bouche ouverte
lors du brossage des dents, du passage du
fil dentaire ou des soins chez votre
dentiste.
R
L’anesthésie est une
médication narcotique administrée
aux patients afin de bloquer la douleur
durant une opération. Ces médicaments
assurent la décontraction du muscle
cardiaque. Ils réduisent également les
sensations dans les nerfs. L’anesthésie
locale, au cours de laquelle les sensations
ne sont endormies que dans une zone
limitée (par exemple pour la pose de points
de suture ou l’extraction d’une dent), ne
pose généralement aucun problème chez
les personnes souffrant de la maladie de
Pompe. Mais des précautions
supplémentaires sont de rigueur en cas
d’anesthésie locale d’une zone importante
(par exemple une péridurale pour
anesthésier la colonne vertébrale) ou
d’anesthésie générale, qui vous endort
complètement. Les médicaments
administrés présentent un risque pour les
personnes atteintes de la maladie de
Pompe, parce qu’ils peuvent avoir
davantage d’effet sur le muscle cardiaque
et les muscles respiratoires (déjà affaiblis
par la maladie de Pompe). La scoliose
(déviation de la colonne vertébrale) peut
Ces activités peuvent même être encore
plus difficiles si vous n’avez pas assez de
force dans les bras. Si vos muscles
respiratoires sont trop faibles, vous pouvez
avoir du mal à respirer couché dans le
fauteuil du dentiste. Si vous utilisez un
fauteuil roulant et/ou un respirateur, il peut
être difficile de trouver un dentiste disposé
à vous soigner (vous pourrez consulter des
conseils pour trouver un dentiste à la page
5 sous Sources d’information
supplémentaires).
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Questions de santé générale (suite)
Vous devez être conscient du fait que la
plupart des dentistes n’ont jamais entendu
parler de la maladie de Pompe. Il se peut
que vous deviez donner quelques
explications à votre dentiste.
Q
Que peut-on faire afin de réduire
la douleur en cas de crampe
musculaire ou de céphalée de tension?
R
De nombreuses personnes touchées
par la maladie de Pompe souffrent
de crampes musculaires ou de douleurs
musculaires. Les douleurs au niveau de la
tête, du cou ou des épaules peuvent
provoquer des céphalées de tension.
Différentes des maux de tête matinaux, qui
sont dus à des problèmes respiratoires
durant la nuit, les céphalées de tension
apparaissent à divers moments de la
journée et de la nuit et peuvent causer une
douleur durable. La faiblesse musculaire
peut exercer une tension supplémentaire
sur vos articulations et vos ligaments
articulaires. Une douleur qui n’est pas
provoquée par l’exercice, l’activité ou une
blessure peut dès lors apparaître dans le
bas du dos, les mains, les bras, les jambes
ou les pieds. Un rhume, de la fièvre, des
infections et une tension émotionnelle
peuvent également être à l’origine de
céphalées ou de douleurs musculaires. Des
analgésiques peuvent apporter un
soulagement. Une bonne posture du corps
est également importante. Si vous utilisez
un fauteuil roulant, veillez à ce que celui-ci
soit adapté à vos besoins spécifiques et
essayez d’être toujours assis dans une
position confortable.
Ces mesures peuvent vous aider à
recevoir les soins nécessaires à votre
dentition :
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Utilisez une brosse à dents
électrique, un bain de bouche
contre les caries et des accessoires
spéciaux pour nettoyer vos dents.
Vous pouvez demander à votre
dentiste des conseils sur le brossage
des dents et les autres soins
buccaux si vous avez besoin d’aide
pour prendre soin de vos dents ou si
vous vous nourrissez par sonde.
Essayez d’utiliser une pièce
buccale prémoulée en plastique
ou en mousse de caoutchouc sans
latex afin de maintenir votre
bouche ouverte. Votre dentiste
peut en commander une pour vous
ou vous dire où vous pouvez
l’acheter. Il peut également vous
expliquer comment l’utiliser.
Veillez à ce que votre dentiste
connaisse les soins spécifiques
dont vous avez besoin - et en cas
de douleur ou d’inconfort,
n’hésitez pas à lui signaler. Si
vous avez du mal à respirer lorsque
vous êtes couché en arrière, vous
pouvez dire au dentiste que vous
voulez rester assis.
Si vous avez du mal à rester assis
longtemps dans la même position,
prévoyez une série de rendezvous courts. Expliquez que vous
devrez peut-être faire des pauses
durant la visite.
Vous pouvez aussi recourir à des moyens
efficaces dans le cas d’autres maladies
musculaires comme vous reposer
davantage, prendre des douches très
chaudes ou vous tourner vers des thérapies
naturelles telles que les massages, la
méditation ou l’acupuncture. Dites à votre
médecin que vous souffrez et demandez-lui
comment soulager la douleur.
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Questions de santé générale (suite)
Sources d’information supplémentaires
Pour plus de conseils et d’informations sur votre santé générale, vous pouvez
consulter les sources suivantes:
L’International Pompe Association (IPA) peut vous donner les coordonnées
d’associations de patients souffrant de la maladie de Pompe partout dans le
monde. Pour trouver une organisation dans votre pays, vous pouvez visiter le
site de l’IPA: www.worldpompe.org. Consultez la rubrique « Latest News » du
site pour les dernières nouvelles concernant les directives de traitement de la
maladie de Pompe. Aux Pays-Bas, vous pouvez vous tourner vers la Vereniging
Spierziekten Nederland: www.vsn.nl
Pour trouver un dentiste en mesure de soigner les personnes souffrant de la
maladie de Pompe et ayant besoin de soins spéciaux, vous pouvez vous
renseigner auprès de grands hôpitaux ou centres de revalidation, d’écoles de
dentisterie ou d’organisations actives dans le domaine des soins dentaires.
L’International Association for Disability and Oral Health dispose d’une
liste de membres soignant les personnes nécessitant des soins spéciaux dans le
monde entier. Vous pouvez consulter cette liste sur le site Internet de l’iADH:
allez sur www.iadh.org et cliquez sur « iADH Information »
Cette publication a pour but de diffuser des informations générales et est distribuée à titre de service par l’International Pompe
Association, étant entendu que l’International Pompe Association ne propose aucun service médical ou professionnel. La science
médicale évolue constamment et les erreurs humaines ainsi que les changements dans la pratique ne permettent pas de garantir
l’exactitude parfaite de matières aussi complexes. Ces informations doivent être confirmées par d’autres sources, principalement par
votre médecin.
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