Aspects cliniques et génétiques des arythmies cardiaques et

Aspects cliniques et génétiques des arythmies cardiaques et cardiomyopathies héréditaires
Laboratoire de Rafik Tadros
Stage d’été 2017 - COPSE
Le centre de génétique cardiovasculaire (CGC) de l’Institut de cardiologie de Montréal (ICM) est un
centre unique au Québec et suit actuellement >2000 familles avec des maladies cardiovasculaires
héréditaires. En plus des soins aux patients, notre groupe de recherche multidisciplinaire (médecins,
conseillères en génétique, infirmière spécialisée) s’intéresse aux aspects héréditaires des troubles du
rythme cardiaque (arythmies) et des maladies du muscle cardiaque (cardiomyopathies). Nous avons
aussi une collaboration étroite avec plusieurs laboratoires de recherche de l’ICM, dont celui de
génétique humaine du Dr Guillaume Lettre.
Plusieurs projets subventionnés sont proposés aux stagiaires (ci-dessous). Le choix dépendra des
préférences et programme d’étude du stagiaire (médecine, bio-informatique, ou autre).
1) Corrélation génotype-phénotype en cardiomyopathie hypertrophique. Sous supervision
adéquate, le stagiaire procèdera à une collecte de données cliniques et génétiques pour explorer
le lien entre le type de mutation ou gène impliqué et la manifestation de la maladie.
2) Registres canadiens du syndrome du long QT, cardiomyopathie arythmogène et arrêt
cardiaque inexpliqué. Il s’agit de registres canadiens impliquant plusieurs sites experts à
travers le Canada. Sous supervision adéquate, le stagiaire aidera à la collecte de données
cliniques et génétiques et pourra être directement impliqué dans l’analyse des données, selon
ses intérêts et ses aptitudes.
3) Séquençage de prochaine génération dans les familles avec maladie héréditaire
génétiquement inexpliquée. L’objectif est de découvrir de nouveaux gènes impliqués dans ces
maladies. Le stagiaire peut aider au recrutement/consentement des membres de famille et sera
responsable d’analyser les données de séquençage, avec supervision adéquate.
4) Séquençage de prochaine génération dans l’arrêt cardiaque inexpliqué. L’ICM est le site
d’entreposage d’ADN pour le registre canadien d’arrêt cardiaque inexpliqué (CASPER). Le
projet implique le séquençage de quelques centaines d’échantillons d’ADN pour découvrir des
mutations pouvant causer l’arrêt cardiaque. Le stagiaire sera responsable de l’analyse des
données de séquençage.
Au sujet du superviseur
Le Dr Rafik Tadros est chercheur et cardiologue spécialisé dans les troubles du rythme cardiaque et
dans la génétique cardiovasculaire. Après ses études médicales, il a terminé un PhD en physiologie à
l’Université de Montréal puis a poursuivi sa spécialisation en cardiologie et une surspécialisation en
arythmies cardiaques. Par la suite, il a complété une formation complémentaire en recherche en
génétique des maladies cardiovasculaires rares au Academic Medical Center à Amsterdam, Pays-Bas. Il
débute son programme de recherche et sa pratique médicale à l’ICM en 2017. Ses fonds de recherche
viennent de la chaire Philippa and Marvin Carsley de l’Université de Montréal.
Suite au stage d’été, il est possible de discuter d’opportunités pour poursuivre une maîtrise ou un PhD.
Pour toute question : [e-mail]