Hypercholestérolémie Familiale, Parole aux association de

journal de la ligue cardiologique belge
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L’ Hypercholestérolémie Familiale, une maladie po-
tentiellement mortelle, sous diagnostiquée et sous
traitée qui mérite d’avoir son association et son pro-
gramme de dépistage.
Docteur Olivier Descamps et Madame Nicole Kajjaj (infirmière).
Clinique de prévention cardiovasculaire (Hôpital de Jolimont), Centre
de Recherche Médicale de Jolimont et Association de Patients pour
l’Hypercholestérolémie Familiale (www.belchol.be).
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie
génétique relativement fréquente, qui touche au moins
1 personne sur 400, soit plus de 25.000 personnes en
Belgique. Elle s’accompagne d’un taux de cholestérol
sévèrement élevé (souvent supérieur à 300 mg/dl) et
donc, d’un risque dramatiquement précoce d’infarctus
du coeur et d’accident vasculaire cérébral.
Tant que l’HF reste sous-diagnostiquée et sous-traitée,
des familles entières continueront de souffrir inuti-
lement d’une morbidité et mortalité prématurée par
maladie cardiaque. Avec des moyens très efficaces et
tout à fait abordables pour assurer le diagnostic et le
traitement de l’HF, ce cycle de décès précoces pourrait
être définitivement arrêté !
Une histoire familiale parmi beaucoup d’autres…
Le fléau de l’hypercholestérolémie familiale a touché
Lindsay et sa famille. Son père Pierre est mort sou-
dainement alors qu’il n’avait que 36 ans, probablement
d’un infarctus du myocarde. A l’époque, on ne s’était
pas inquiété pour la santé de la petite fille alors âgée
de 10 ans. Pourtant, ce décès précoce dû à une maladie
cardiaque qui se répétait de génération en
génération aurait dû faire songer à l’exis-
tence d’une maladie génétique susceptible
d’être transmise. Dans la famille de Lind-
say, on pensait que le fait de souffrir d’une
maladie du cœur dès la trentaine était une
fatalité.
Lindsay a une hypercholestérolémie fa-
miliale, la même mutation génétique qui
a tué son père et son grand père avant
l’âge de 60 ans. Les personnes souffrant
d’HF développent des taux dangereuse-
ment élevés de « mauvais cholestérol »
(« LDL-cholestérol ») dès la toute petite
enfance. Toute personne dont le père ou la
mère souffre de cette condition a 50% de
risques de la développer aussi.
Cette histoire montre l’intérêt d’une meil-
leure conscientisation de cette maladie
parmi les professionnels de santé et le public ainsi que
l’importance d’un dépistage familial.
Méconnaissance de l’hypercholestérolémie familiale
en Belgique.
Malgré les taux très élevés de cholestérol depuis la
naissance, l’HF reste silencieuse et asymptomatique
pendant des années avant de se révéler par un événe-
ment grave (infarctus, AVC, décès ...). Une personne af-
fectée ne se doute de rien, a un poids normal, un mode
de vie normal et ne ressent aucun symptôme, jusqu’à
ce que le drame survienne. Ce caractère « sournois »
de l’HF participe à sa difficulté à être diagnostiquée.
Mais ce n’est pas tout, c’est aussi une maladie à laquel-
le les professionnels de la santé ne pensent pas assez !
Comment mieux venir à bout de l’HF ?
En principe, un simple dosage de cholestérol (avant
20 ans) suffirait à dépister la maladie et la prescrip-
tion dès l’adolescence (parfois avant) de traitements
efficaces et facilement accessibles éviterait beaucoup
de drames. La plus grosse difficulté reste néanmoins
l’information à diffuser au sein de la famille. Celle-ci
demande en effet d’abord qu’un diagnostic précis et
clair soit établi chez un des membres de la famille, et
ensuite que cette information soit diffusée au sein de la
famille. Or d’après notre expérience, ces deux aspects
ont été jusqu’ici assez négligés en Belgique.
C’est la raison pour laquelle a été mis en route une
« association de patients » et un projet de « dépistage
en cascade » (ou « cascade screening »).
Association de patients
L’association de patients s’est donné plusieurs objectifs
résumés par le slogan « CHOL »:
• Conseiller les malades
• Harmoniser le dépistage et le suivi des familles
• Oeuvrer à de meilleures conditions de vie
• Livrer une information claire au public et aux soignants
Le site web (www.belchol.be) fournit des conseils et in-
formations à destination des patients et des médecins.
L’harmonisation du dépistage passe par la mise en
place d’un programme de « dépistage en cascade »
(voir ci-dessous). Un tel programme de dépistage de
l’HF rejoint les objectifs de l’association, et est la pre-
mière étape d’un vaste projet pour la reconnaissance,
le dépistage, et le traitement de l’HF.
Parallèlement, une large campagne
d’information vers le public et les pro-
fessionnels de santé est en préparation
via différents supports (brochures,
articles, réunions...).
Programme de « screening en cascade»
Son but est de dépister tous les mem-
bres d’une famille, à partir d’un des
membres chez qui le diagnostic a déjà
été confirmé. L’appellation « cascade »
fait référence au fait que, à partir d’u-
ne personne dont le diagnostic a été
formellement établi, on peut retrouver
d’autres membres de la famille qui
seraient susceptibles de présenter la
même maladie. Ainsi, de parent en pa-
rent, on peut facilement retrouver et
dépister cette maladie chez des parents
de plus en plus éloignés.
En effet, comme il s’agit d’une maladie « autosomiale
dominante », la transmission se fait de parents à en-
fants, avec une probabilité de 50 %.
Un tel programme se réalise actuellement dans le
Hainaut et dans le Brabant pour les familles qui le
souhaitent. Concrètement, le patient connu pour avoir
une hypercholestérolémie familiale est contacté par le
médecin ou l’infirmière du CRMJ via un courrier ou par
téléphone. Des explications lui sont fournies afin qu’il
donne de manière libre et éclairée son consentement
de participation au dépistage. S’il est d’accord, l’infirmi-
ère rencontre alors le patient, et réalise avec lui l’arbre
généalogique de sa famille. Puis, elle contacte les au-
tres membres de la famille. Dès qu’une personne entre
Parole aux associationsL’ HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE
Un test
Une réponse
Tout simplement!
Un parent a eu
un infarctus
avant 55 ans?
<
Vous avez un taux
de cholestérol
> 300 mg/dl?
<

Prof. Em. D.L. CLEMENT
Questions – Réponses
J’ai 74 ans. Mon médecin m’a
trouvé un pouls à 50/min.
Est-ce anormal ? Devrais-je
recevoir un pace-maker ?
La prise du pouls renseigne sur
le fréquence cardiaque. Au repos,
il est normalement compris entre
60 et 70/min, quel que soit l’âge
(sauf chez les jeunes enfants où il
est plus rapide), contrairement à la
fréquence cardiaque (FC) maximale
à l’effort qui diminue chez les
personnes âgées (on dit qu’elle est
d’environ 220 /min. - âge).
On parle de bradycardie (pouls
lent), quand la FC est inférieure à
60 /min., de bradycardie prononcée
si elle est inférieure à 50/min. et
sévère si inférieure à 40/min.
A noter que pendant le sommeil,
la FC peut descendre jusque 40
et même 30/min, avec même des
pauses pouvant atteindre 2,5 sec.,
s a n s q u e c e l a n e s o i t p a t h o l o g i q u e .
En cas de pouls lent, on examinera
si celui-ci s’accélère normalement
à l’effort, disons chez la personne
âgée, 100/min pour un effort
relativement important (en fonction
de l’âge et de l’intensité). En cas de
pouls très lent et/ou s’accélérant de
manière insuffisante à l’effort, on
s’assurera qu’il n’y a pas de prise
de médicaments bradycardisants
(bétabloquant, cordarone, digoxine,
certains antagonistes calciques,…)
et l’on exclura une hypothyroïdie.
Ces causes exclues, on demandera
un électrocardiogramme (ECG)
pour exclure ou confirmer un
trouble de la formation de l’influx
électrique cardiaque au sein des
oreillettes (maladie du sinus) ou
de sa conduction des oreillettes
aux ventricules (bloc auriculo-
ventriculaire). Cet examen peut être
complété par un enregistrement
Holter (voir
Cœur & Artères,
édition juin 2010, « Enregistrement
Holter »
) (enregistrement continu de
l’ECG pendant 24 h.) permettant de
mettre éventuellement en évidence
des anomalies transitoires, mais
sévères, de l’activité électrique
du cœur. C’est sur base de ces
renseignements qu’on statuera
sur l’indication de l’implantation
d’un stimulateur cardiaque
(pace-maker). ||
Prof. Em. Pierre BLOCK
Technique
... encore appelée machine coeur-poumon.
La plupart des interventions chirurgicales sur le cœur
se font encore à ce jour sur cœur arrêté et vidé de son
sang, ce qui nécessite le recours à la CEC. Toutefois, un
nombre grandissant d’opérations se pratique à présent
sur cœur continuant à battre, et ne nécessitant donc
plus de CEC.
La CEC permet de préserver les fonctions vitales
normalement assurées par le cœur et les poumons,
notamment une oxygénation correcte des organes.
Elle a pour principe de récupérer le sang veineux
appauvri en oxygène, de l’enrichir en oxygène et de
l e r é i n j e c t e r d a n s l a c i r c u l a t i o n s a n g u i n e a r t é r i e l l e .
L’appareil est constitué d’une pompe assurant la circu-
lation du sang avec le débit souhaité, d’un système de
filtrage permettant de débarrasser le sang veineux de
l’anhydride carbonique et autres résidus du métabo-
lisme (ensemble des réactions chimiques au sein des
cellules), d’un oxygénateur à membrane enrichissant
le sang en oxygène, de tuyaux et canules reliant les
diverses parties de l’appareil entre elles, et avec le cir-
cuit sanguin, dont les canules placées dans l’oreillette
droite ou les veines cave pour prélever le sang veineux
arrivant au coeur et celle placée dans l’aorte ou l’artère
fémorale pour ramener le sang oxygéné dans la circula-
tion. Il comporte encore un régulateur de température.
Pendant toute la durée de l’opération, le sang est rendu
hypocoagulable par injection d’héparine.
Préalablement à l’opération cardiaque proprement dite,
on injecte une solution cardioplégique ayant pour but
d’arrêter rapidement le cœur de battre et de diminuer
la température du sang à 28- 32° (en cas de cardioplé-
gie froide), afin de diminuer nettement les besoins en
oxygène. Dans ce cas on réchauffe le sang en fin d’inter-
vention, et le cœur se remet à battre (spontanément ou
avec l’aide d’un choc électrique), puis l’on débranche
l’appareil de la circulation sanguine. A noter que pen-
dant l’opération, non seulement le cœur est à l’arrêt,
mais également les poumons, dont les fonctions sont
reprises par la machine cœur-poumon. ||
dans le programme, le médecin généraliste en est
informé, afin d’assurer une meilleure prise en charge
diagnostique et thérapeutique. Celui-ci peut aussi dis-
poser de soutien via des supports d’informations ou
méthodologiques. Un tel programme respecte bien sûr
le libre choix pour la santé de chacun, tout en garantis-
sant un accès éclairé aux informations indispensables
pour prendre les meilleures décisions.
Pour toute information, s’adresser au
Docteur Descamps Olivier ou madame
Nicole Kajjaj ([e-mail]) ou
téléphoner au 0472/459 809
. ||
www.liguecardiologique.be
LA CIRCULATION EXTRACORPORELLE (CEC)
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journal de la ligue cardiologique belge
Figu re : Représentation schématique de la CEC