Figure 1. La prédisposition génétique aux maladies infectieuses Représentation graphique du spectre de prédisposition génétique aux maladies infectieuses chez l'homme, selon le nombre de gènes impliquées (en abscisse) et le nombre d'infections (en ordonnée). Le modèle dominant en génétique humaine postule que des déficits immunitaires conventionnels, rares et monogéniques (DIP, en vert), prédisposent l'individu à de nombreuses infections (un gène, de multiples infections) tandis que les maladies infectieuses communes sont associées à une hérédité polygénique (en rouge) due à de nombreux gènes de susceptibilité (une infection, de multiples gènes). Cependant, des « nouveaux DIP » monogéniques (en jaune vert) prédisposent l'individu à un seul type ou un type principal d'infection. Et des « gènes majeurs » (en jaune rouge) exercent un effet quasi mendélien au niveau des populations et rendent compte largement des maladies infectieuses communes chez certains individus. La découverte récente chez l’homme de tels gènes conférant une vulnérabilité ou une résistance des individus à une infection spécifique (un gène, une infection) crée un pont entre les deux visions classiques opposant les DIP conventionnels et les maladies dues à l'hérédité polygénique. Source : JL Casanova, L Abel (2007) EMBO J. Jan 25