Du gène à la fonction

DES de pathologie :
Pathologie moléculaire
Du gène à la fonction
Jean-François Emile ,
Service de pathologie & EA4340
Hôp. Ambroise Paré, APHP & Université de Versailles SQY

Pathologie : historique
• Pathologie :
– Analyse des lésions associées à des symptomes
• 3 phases évolutives
– Lésions macroscopiques (depuis l’antiquité)
– Lésions histologiques (depuis XIX
e
)
– Lésions moléculaires (depuis 20 ans)

Pathologie moléculaire :
Une nouvelle spécialité
• Des revues spécialisées :
– Molecular Pathology
– Diagnostic Molecular Pathology
– Experimental and Molecular Pathology
• De nombreux instituts
• Des enseignements spécifiques
• Indications de plus en plus nombreuses
– Pathologies cancéreuses, infectieuses

Pathologie moléculaire :
Techniques d’analyse des acides nucléiques
• Cytogénétique « classique », FISH, SKY
• Hybridation in situ
• CGH, Chromosome array
• Southern (ADN) et northern (ARN) blot
• PCR, RT-PCR, analyse de taille de
fragments, séquençage, méthylation,…
• PCR temps réelle, DNA arrays

Pathologie moléculaire
• Objectifs du cours :
– Comprendre l’importance de la biologie
moléculaire dans le diagnostic anatomo-
pathologique, notamment en pathologie
tumorale
– Comprendre et critiquer des articles de
pathologie moléculaire
– Notions de base pour pouvoir s’impliquer
dans une activité de pathologie moléculaire
au sein d’un laboratoire