Prise en charge des maladies rares dans le cadre du

PRISE EN CHARGE DES MALADIES
RARES DANS LE CADRE DU
DISPOSITIF ALD
AVIS
RAPPORT ANNEXE

Avis sur la prise en charge des maladies rares dans le cadre du dispositif ALD
Tous droits de traduction, d'adaptation et de reproduction par tous procédés, réservés pour tous pays.
Toute reproduction ou représentation intégrale ou partielle, par quelque procédé que ce soit du présent
ouvrage, faite sans l'autorisation de la HAS est illicite et constitue une contrefaçon. Conformément aux
dispositions du Code de la propriété intellectuelle, seules sont autorisées, d'une part, les reproductions
strictement réservées à l'usage privé du copiste et non destinées à une utilisation collective et, d'autre part,
les courtes citations justifiées par le caractère scientifique ou d'information de l'œuvre dans laquelle elles
sont incorporées.
Ce document a été validé par le Collège de la HAS le 24 Novembre 2005.
HAS (Haute Autorité de santé)
Service communication
2, avenue du Stade de France – 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX –
Tél. : [phone] – Fax : [phone]
 2005. HAS
Haute Autorité de santé – 24 novembre 2005
-2-

Avis sur la prise en charge des maladies rares dans le cadre du dispositif ALD
SOMMAIRE
SAISINE ................................................................................................................................................. 5
AVIS........................................................................................................................................................ 6
INTRODUCTION................................................................................................................................... 9
DONNÉES GÉNÉRALES : RAPPEL.............................................................................................. 10
I. DÉFINITION ET DONNÉES CLINIQUES ................................................................................ 10
I.1. DÉFINITION......................................................................................................................... 10
I.2. ÉPIDÉMIOLOGIE ................................................................................................................. 10
I.3. DESCRIPTION CLINIQUE ET PRISE EN CHARGE MÉDICALE............................................... 11
II. CONSTATS ET PROPOSITIONS DU PLAN MALADIES RARES (2005-2008)............... 13
II.1. AMÉLIORER LE FINANCEMENT DES TESTS DIAGNOSTIQUES............................................ 13
II.2. AMÉLIORER L’ACCÈS À DES SOINS SPÉCIALISÉS ............................................................. 13
II.3. AMÉLIORER LA PRISE EN CHARGE PAR L’ASSURANCE MALADIE DES SOINS DE VILLE... 13
LA PRISE EN CHARGE ACTUELLE DES MALADIES RARES DANS LE DISPOSITIF
ALD. ............................................................................................................................................... 15
I. DEMANDES DE PRISE EN CHARGE EN ALD30 POUR LES TROIS PRINCIPAUX
RÉGIMES D’ASSURANCE MALADIE EN 2002 .................................................................... 15
II. PRÉVALENCE DES PATIENTS ATTEINTS D’UNE MALADIE RARE DANS LE
DISPOSITIF ALD ......................................................................................................................... 16
II.1. MÉTHODES......................................................................................................................... 16
II.2. ESTIMATION DU TAUX DE PRÉVALENCE DES MALADIES RARES EN ALD ........................ 17
II.3. HÉTÉROGÉNÉITÉ DE LA PRISE EN CHARGE...................................................................... 20
II.4. ENQUÊTE AUPRÈS DES ASSOCIATIONS DE MALADIES RARES SUR LES DIFFICULTÉS
D’ADMISSION DANS LE DISPOSITIF ALD............................................................................ 20
II.5. DÉPENSES, REMBOURSEMENT ET RESTE À CHARGE SUR LES SOINS ET PRODUITS DE
SANTÉ PRÉSENTÉS AU REMBOURSEMENT........................................................................ 21
II.6. DONNÉES SUR LE RESTE À CHARGE POUR LE PATIENT ET SA FAMILLE.......................... 23
LES VOIES D’AMÉLIORATION DE LA PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES
AU SEIN DU DISPOSITIF ALD ................................................................................................. 28
I. LA CRÉATION D’UNE ALD SPÉCIFIQUE MALADIES RARES ........................................ 28
I.1. LES AVANTAGES ................................................................................................................ 28
I.2. LES INCONVÉNIENTS ......................................................................................................... 29
II. L’AMÉLIORATION DU DISPOSITIF EXISTANT ................................................................... 30
II.1. DÉVELOPPER DES PROTOCOLES NATIONAUX DE DIAGNOSTIC ET DE SOINS.................. 31
II.2. STRUCTURER UN COMITÉ NATIONAL DE COORDINATION INTER-RÉGIMES...................... 32
II.3. IDENTIFIER LES MALADIES RARES PAR UN CODE SPÉCIAL .............................................. 32
Haute Autorité de santé – 24 novembre 2005
-3-

Avis sur la prise en charge des maladies rares dans le cadre du dispositif ALD
III. CONCLUSION.............................................................................................................................. 33
ANNEXE I : METHODE..................................................................................................................... 34
ANNEXE II : LISTE DES ABRÉVIATIONS.................................................................................... 35
ANNEXE III : LISTE DES TABLEAUX .......................................................................................... 36
ANNEXE IV : DESCRIPTION DU SYSTÈME ACTUEL............................................................... 37
ANNEXE V : DÉPENSES ET RESTE À CHARGE ANNUELS MOYEN (CANAM 2004)...... 46
ANNEXE VI : ENQUÊTE AUPRÈS DES ASSOCIATIONS ....................................................... 48
RÉFÉRENCES.................................................................................................................................... 50
Haute Autorité de santé – 24 novembre 2005
-4-

Avis sur la prise en charge des maladies rares dans le cadre du dispositif ALD
SAISINE
Par lettre de saisine en date du 31 mars 2005 au président de la HAS, le Ministre des
Solidarités, de la Santé et de la Famille et le secrétaire d’État à l’Assurance maladie ont
demandé à la HAS une expertise sur la pertinence de la création d‘une ALD maladies rares.
Haute Autorité de santé – 24 novembre 2005
-5-